АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Взаємодія неалельних генів

Комплементарність – форма взаємодії неалельних генів, яка характеризується посиленням дії генів іншими неалельними генами. Внаслідок комплементарної дії генів утворюється інтерферон, гемоглобін.

Епістаз – взаємодія неалельних генів, при якій ген однієї алельної пари пригнічує фенотиповий прояв дії неалельного гена другої алельної пари. Прикладом рецесивного епістазу в людини є “ бомбейський феномен”, вперше описаний в індійської жінки. Від матері вона одержала ген І^В, але фенотипово мала першу групу крові (і⁰і⁰). Виявилось, що експресія (діяльність) гена І^В пригнічується рідкісним рецесивним геном c, який в гомозиготному стані здійснює епістатичну дію.

Полімерія – явище взаємодії неалельних множинних генів, які зумовлюють розвиток однієї і тої самої ознаки. Гени, які діють однозначно (аддитивно) на розвиток цієї ознаки, називаються полімерними. Полімерні гени позначають однією латинською буквою, вказуючи цифровий індекс, наприклад: А₁А₁А₂А₂, а₁а₁А₂а₂ і т.д. Полімерія буває кумулятивна і некумулятивна. При кумулятивній полімерії прояв ознаки залежить від кількості домінантних полімерних генів, тобто чим більше домінантних генів, тим більший прояв даної ознаки. При некумулятивній полімерії для прояву ознаки достатньо одного полімерного гена, тобто прояв ознаки не залежить від кількості домінантних полімерних генів.

Пігментацію шкіри в людини визначають 5- 6 полімерних генів. У корінних жителів Африки (негроїдна раса) переважають домінантні алелі, у європейців переважають рецесивні алелі, тому мулати мають проміжну пігментацію. В сім’ї, де мати і батько – мулати, діти можуть мати шкіру різної пігментації.

Ознаки, які визначаються полімерними генами, називають полігенними. Такими ознаками в людини є кількісні ознаки: пігментація шкіри, зріст, маса тіла, артеріальний тиск. На відміну від моногенних ознак полігенні значною мірою залежать від умов середовища (харчування, способу життя, шкідливих звичок тощо). Хвороби, спричинені полігенними генами, називають мультифакторними. До них належать: бронхіальна астма, цукровий діабет, серцеві патології.

Експресивність – ступінь фенотипового прояву гена (ступінь вираженості ознаки), яка відбувається в межах норми реакції. Наприклад, галактоземія – це спадкова хвороба, яка має автосомно-рецесивний тип успадкування (А- норма, а – галактоземія). Всі діти, хворі на галактоземію, мають однаковий генотип (аа). Але прояви захворювання бувають різні, так, у 90% випадків з’являється гепатомегалія, в 78% – жовтяниця, в 42% – катаракта, в 37% – блювання. Діти, яких не лікують, як правило, гинуть в перші місяці життя; в разі ранньої діагностики та своєчасного лікування за допомогою дієти вони розвиваються нормально.

Пенетрантність – кількісний показник фенотипового прояву гена, це відношення відсотків особин, у яких ген проявляється у фенотипі, до загальної кількості особин, які мають цей ген у генотипі. Якщо пенетрантність дорівнює 100%, то це означає, що у всіх особин, які мають цей ген, він проявлязться у вигляді нормальної чи патологічної ознаки (наприклад, групи крові за системою АВ0).

Якщо пенетрантність дорівнює 20% (природжений вивих стегна), то це означає, що зі 100 людей, які мають цей ген, тільки 20 матимуть дану ознаку. Отже, наявність в генотипі патологічного гена не завжди веде до появи захворювання. Пенетрантність епілепсії – 67%, цукрового діабету – 65%.

Генокопії – подібні фенотипи, зумовлені мутаціями різних неалельних генів. В людини прикладами генокопій можуть бути різні форми гемофілій; клінічно подібні форми розумової відсталості часто зумовлені мутаціями різних локусів генів.

Фенокопії – неспадкові зміни, що відбуваються під впливом зовнішнього середовища, які можуть повторювати ознаки, характерні для іншого генотипу. Наприклад, вірус краснухи і препарат талідомід викликають подібні вроджені вади розвитку, тобто імітують подібні за проявами генетично зумовлені аномалії і потворства.

В перші дні життя в новонароджених часто спостерігається жовтяниця, яка зумовлена розпадом надмірної кількості еритроцитів. Ці ознаки можуть нагадувати патологічний стан (гемолітична хвороба новонароджених), пов’язаний з несумісністю крові матері і дитини за резус-фактором.

Плейотропна (множинна) дія гена – залежність кількох ознак від одного гена. Вперше це явище описав Г.Мендель. Він помітив, що у гороху з пурпуровими квітками черешки листків завжди червоні, а шкірка насінини – біла. Ці три ознаки визначаються одним геном.

В людини є спадкова хвороба – арахнодактилія (“пальці павука”), або хвороба Марфана. Автосомно–домінантний ген, який визначає це захворювання, впливає одночасно на розвиток кількох ознак: порушення в будові кришталика, аномалія серцево-судинної системи (аневризма аорти), гіперрухомість суглобів.

Плейотропна дія гена може бути первинна і вторинна. При первинній плейотропії ген одночасно проявляє свою множинну дію, а при вторинній – є один первинний фенотиповий прояв дії гена, внаслідок цього розвивається ступінчастий процес вторинних проявів, які ведуть до вторинних ефектів.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 843 | Нарушение авторских прав