АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Классификация рахита

Пример диагноза: рахит II степени тяжести, период разгара, острое течение.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз рахита проводят, прежде всего, с различными вариантами так называемых рахитоподобных заболеваний.

Синдром Дебре—де Тони—Фанкони (глюкозо-фосфат-аминовый диабет). В типичной форме проявляется как рахитоподобные деформации скелета в сочетании с симптомами недостаточности проксимальных канальцев (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, бикарбонатурия). Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу с различной степенью экспрессивности (некоторые авторы считают, что наследование имеет аутосомно-рецессивный характер). Описаны «неполные формы» синдрома Дебре—де Тони—Фанкони: сочетание рахитоподобных остеопатий с аминофосфатурией или фосфатглюкозурией, глюкозоаминоацидурией. При гистологическом исследовании почек находят уплощение эпителия проксимальных извитых канальцев, тонкий проксимальный сегмент, получивший название «лебединой шеи», атрофию, склероз клубочков, интерстициальный фиброз. Согласно гипотезе де Тони, в основе патогенеза заболевания лежит ферментативный дефект в цикле Кребса и, следовательно, энергетическая недостаточность канальцев эпителия.

Первыми признаками заболевания, возникающими у большинства детей во втором полугодии или на 2-м году жизни, являются слабость, вялость, потеря аппетита, нередко рвота, субфебрилитет, гипотрофия, задержка роста и умственного развития, мышечная и артериальная гипотония, гипорефлексия, жажда, полиурия, запоры, симптомы дегидратации, частые инфекционые заболевания. Позднее обнаруживаются костные изменения: остеопороз, искривления трубчатых костей (вальгусная деформация нижних конечностей), частые переломы костей, кифоз, далее — хроническая почечная недостаточность.

В крови обнаруживают гипофосфатемию, гипокалиемию, ацидоз; повышаются активность щелочной фосфатазы. В моче — гипераминоацидурия, (аланин, аргинин и др.), фосфатурия, глюкозурия, натрийурия, калийурия.

Клинико-лабораторный симптомокомплекс синдрома Дебре—де Тони—Фанкони может быть проявлением как идиопатической формы синдрома, так и вторичным при целом ряде других врожденных метаболических нарушений: цистиноз, непереносимость фруктозы, галактоземия, тирозинемия, гликогеноз, синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром), болезнь Вильсона. Кроме того, возможны и приобретенные формы синдрома — отравления тетрациклином с истекшим сроком хранения, свинцом, ртутью, кадмием. Исходя из этого ясно, что внутри самого синдрома Фанкони необходим дифференциальный диагноз самых разных болезней.

Лечение состоит в назначении больших доз витамина Д (25 000-100 000 МЕ в сутки или кальцитриола 0,5-1,5мкг/сутки), коррекции ацидоза (назначение гидрокарбоната натрия или цитратов) и недостатка калия, диеты с высоким содержанием белка (ограничивают серосо-держащие аминокислоты), а также кальция и фосфора, анаболических стероидов.

Прогноз неблагоприятен. Большинство больных, если не сделана трансплантация почки, умирают от ХПН в возрасте до 15 лет.

Витамин Д-зависимый рахит I типа — аутосомно-рецессивное заболевание (ген локализован на 12 хромосоме), в основе которого лежит дефект 25-гидроксивитамин Д-1-а-гидроксилазы в почках, а отсюда и превращения 25(ОН)Д3 в 1,25(ОН)2Д3. Синонимами заболевания являются псевдовитаминД-дефицитный, гипокальциемический витаминД-резистентный рахит. Наиболее постоянным лабораторным признаком болезни является стойкая и выраженная гипокальциемия. Наряду с ней, в крови обнаруживают высокие уровни паратгормона, повышение активности щелочной фосфатазы и гиперхлоремический ацидоз, гипоцитриемию, при нормальных или несколько сниженных концентрациях фосфора в сыворотке крови. В моче выявляют сниженное выделение кальция, но повышенное — аминокислот, цАМФ. Клиническая картина напоминает обычный витаминД-дефицитный рахит, но в сочетании с выраженными симптомами гипокальциемии. Проявления болезни обычно относятся к первым месяцам жизни — повышенная возбудимость, тремор, раздражительность, судороги. Дети обычно апатичны, лежат на спине из-за мышечной слабости и боли в костях, что и приводит к тому, что выраженных костных деформаций у них нет. В дальнейшем они могут быть такими же, как и при классическом рахите — «рахитический череп», «четки», «браслетки», варусная деформация костей конечностей, «рахитические» деформации грудной клетки, гипоплазия зубной эмали, а также классические признаки рахита на рентгенограмме костей. Много псевдопереломов Лозера—Милкмена. Характерна гипоплазия зубной эмали постоянных зубов. Уровень в плазме крови 25 (ОН)Д3— нормальный, 1,25 (ОН)2Д3 — очень низкий, неопределяемый. При своевременно начатом лечении — прогноз хороший, дети нормально растут, а девочки, вырастая, рожают здоровых детей.

ВитаминД-зависимый рахит II типа также аутосомно-рецессивное заболевание и клинически ничем не отличается от вышеописанного I типа, но у большинства больных имеется тотальная алопеция и резко замедлен рост тела. В отличие от витаминД-зависимого рахита I типа, уровень 1,25(ОН)2Д3 в крови нормален и при лечении большими дозами витамина Д3 (1-З мг/сутки), несмотря на повышение уровня 1,25(ОН)2Д3 в крови до величин, в 2-3 раза превышающих нормальные, гипокальциемия и гипофосфатемия сохраняются. Рентгенологически наиболее типичен остеопороз.

Сцепленная с Х-хромосомой гипофосфатемия (фосфат-диабет) наследуется по доминантному типу (ген картирован на коротком плече Х-хромосомы). У родителей больных детей иногда отмечают небольшой рост, умеренно выраженные деформации костей, иногда — лишь гипофосфатемию натощак. Суть биохимического дефекта не ясна, но он касается нарушения реабсорбции фосфатов в почечных канальцах и, вероятно, в некотором снижении активности превращения 25(ОН)Д3 в 1,25(ОН)2Д3, ибо у больных, несмотря на выраженные фосфатурию и гипофосфатемию (обычно ниже 0,65 ммоль/л), уровень 1,25(ОН)2Д3 не повышается. Клинически заболевание проявляется 0-образными деформациями ног, когда ребенок начинает ходить, хотя гипофосфатемию можно выявить при случайном обследовании с первого месяца жизни. Рост детей снижен. Признаков гипокальциемии, гиперплазии остеоидной ткани, миопатии обычно нет. Уровень кальция в крови нормальный или слегка снижен (2,25-2,37 ммоль/л). В дальнейшем дети низкорослы, приземисты, могут иметь довольно большую мышечную силу. У девочек костные деформации обычно менее грубы. Нередко отмечают сагиттальный краниосиностоз, деформации пульпы зубов и поражение, называемое интраглобулярный дентин, расширение пространств пульпы. Гипоплазии зубной эмали обычно нет. Никогда не выявляют и глюкозурию, калиурию, аминоацидурию. Уровень паратгормона в крови, как правило — норма, щелочной фосфатазы — умеренно повышен.

Аутосомно-доминантное гипофосфатемическое поражение костей также клинически и лабораторно мало отличается от сцепленной с X-хромосомой гипофосфатемии, но деформации менее тяжелые, телосложение обычно стеническое и выраженной низкорослости нет, рахитические изменения в эпифизарных зонах минимальны или отсутствуют, доминируют же явления остеомаляции, а реабсорбция фосфатов в почках улучшается под влиянием паратгормона.

Аутосомно-рецессивно египофосфатемическое поражение костей с гиперкальциурией клинически напоминает другие варианты гипофосфатемического поражения костей, но присутствуют мышечная слабость и остеопенические изменения на рентгенограммах, хотя гиперпаратиреоидизма нет, уровень циркулирующего 1,25(ОН)2Д3—высокий.

Почечный тубулярный ацидоз тоже может осложняться рахитическими изменениями костей. Различают почечный канальцевый ацидоз I типа (ПКА I типа, дистальный ПКА, синдром Баттлера— Олбрайта) и почечный канальцевый ацидоз II типа (ПКА II типа, проксимальный ПКА, синдром Лайтвуда). ПКА I типа наследуется по аутосомному доминантному типу и суть дефекта сводится к нарушению ацидогенетической функции почечных канальцев, при котором рН мочи не бывает ниже 6,8 и имеется пониженная экскреция ионов водорода и аммония, а реабсорбция бикарбонатов — нормальна. Обычно заболевание выявляется в раннем возрасте - на 2-3-м году жизни: отставание в росте, кризы обезвоживания и нолиурии, рахитоподобные изменения в костях (Х-образные искривления ног) и их переломы, нефрокальциноз и мочекаменная болезнь с сопутствующими пиелонефритом и интерстициальным нефритом, щелочная реакция мочи и постоянный дефицит оснований в крови, гипофосфатемия, повышенное выделение с мочой калия и кальция, фосфора. Гипокалиемия может стать причиной мышечной гипотонии и гипорефлексии вплоть до развития паралича. Ацидоз в крови гиперхлореми-ческий. Уровни 25(ОН)Д3 и 1,25(ОН)2Д3 в крови нормальные. Дефекты минерализации кости связаны с гиперпаратиреозом, нарушением растворимости компонентов кости.

ПКА II типа возникает спорадически, болеют исключительно мальчики раннего возраста: рвоты, анорексия, отставание в росте, периодические подъемы температуры неясного генеза, другие вышеперечисленные симптомы. Однако деформации костей более тяжелые (в основном поражены большеберцовые и бедренные кости). Суть дефекта проксимальных канальцев — неспособность реабсорбировать бикарбонаты при сохраненной ацидогенетической функции дистальных канальцев. рН мочи бывает и ниже 6,5, экскреция бикарбонатов с мочой резко повышена. При лечении необходимы гораздо большие количества бикарбонатов (около 10 ммоль/кг/сутки), чем при ПКА 1 типа (около 2-3 ммоль/кг/сутки). Как и синдром Фанкони, ПКА может быть следствием гипервитаминоза Д, иммунопатологических заболеваний почек, пиелонефрита, отравлений.

Гипофосфатазия — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, ген которого картирован на 1-й хромосоме. Типичным признаком болезни является очень низкая активность щелочной фосфатазы в крови. При врожденной летальной и инфантильной формах иногда при УЗ-исследованиях у плода или сразу при рождении отмечают уменьшение длины трубчатых костей, изъеденность их концов на рентгенограмме, а также выраженные нарушения оссификации всех частей скелета. При этом может быть гиперкальциемия, нефрокальциноз, почечная недостаточность. При поздней гипофосфатазии характерны разной степени выраженности искривления ног, низкорослость и типичные проявления рахита из-за нарушения оссификации в хондроцитах эпифизарных зон. Могут быть также разрежение костей черепа, утрата постоянных или молочных зубов, переломы, боли в костях. Нередко единственным отклонением от нормы может быть очень низкая активность щелочной фосфатазы.

Первичная хондродистрофия (метафизарная дисплазия) характеризуется низкорослостью, укорочением конечностей, деформациями позвоночника и иногда лица. Описаны несколько ее вариантов, но при всех — уровни кальция и фосфора в крови и моче, метаболитов витамина Д и активность щелочной фосфатазы нормальные, рентгенологически выявляют расширение метафизов трубчатых костей.

Гиперфосфатазия обычно проявляется в возрасте 2-3 лет: развиваются болезненные деформации конечностей, приводящие к нарушениям походки, переломам, килевидная грудная клетка, кифосколиоз, разрушение ребер, утолщение костей свода черепа. Пролиферация остеоида под надкостницей вызывает ее отслоение, деформацию и утолщение диафизов, что сочетается с остеопенией. Рентгенологически структура кости неоднородна — плотные участки сочетаются с участками полностью деминерализованной кости. Наследование заболевания аутосомно-рецессивное. Концентрации кальция и фосфора в крови нормальные, а активность щелочной фосфатазы — высокая, также как и лейцинаминопептидазы в моче.

Врожденная ломкость костей — два варианта наблюдающейся у детей врожденной ломкости костей. Наследование — аутосомно-рецессивное. Ген картирован на 7 хромосоме. Заболевание связано с нарушением функции остеобластов, что приводит к значительному нарушению эндостального и периостального окостенения; энхондральное костеобразование протекает нормально. В результате этой аномалии длинные кости более или менее нормальной длины, но тонкие, бедные известью и очень ломкие. При osteogenesis imperfecta (тип Вролика} дети нередко рождаются с многочисленными переломами длинных костей и ребер, с уже внутриутробно образовавшимися костными мозолями. После рождения переломы возникают без видимой причины или при самых незначительных манипуляциях — пеленании, поворачивании и т. д. На месте переломов сравнительно быстро образуются костные мозоли. В результате переломов конечности нередко кажутся короткими (ложная микромелия), со значительными деформациями; кожа над ними собирается в складки. Череп мягкий, напоминает каучуковый мешок, на котором прощупываются отдельные костные пластинки; роднички и швы широкие. Эти дети, как правило, нежизнеспособны.

При osteogenesis imperfecta tarda (тип Лобстейна) переломы появляются позже и наблюдаются в меньшей степени. Для этой формы легкой ломкости костей характерны голубые склеры, желтые, иногда фиолетовые, опалесцирующие зубы; позже в результате отосклероза возникает глухота; иногда имеются застойные соски зрительных нервов. Мышцы вялые, суставы расслабленные. Эффективного лечения нет. Назначают общеукрепляющие средства (рыбий жир, кальций, витамины), анаболические стероиды (неробол, ретаболил), а также тирокальцитонин.

Лечение

Большое значение имеют рациональное питание (преобладание в пище щелочных валентностей, продуктов, богатых витаминами, минеральными веществами, в частности кальцием), достаточное пребывание на свежем воздухе, массаж и гимнастика.

Специфическое лечение рахита проводят препаратами витамина Д. В начальном периоде рахита у доношенного ребенка, находящегося в благоприятных условиях быта и питания, в качестве специфического лечения достаточно назначить цитратную смесь и масляный раствор витамина Д2 по 500-625 МЕ ежедневно. В периоде разгара рахита суточную дозу витамина Д увеличивают до 2000-5000 МЕ. Курс лечения 30 дней.

Препараты витамина D

Профилактика рахита

Профилактика рахита должна быть неспецифической и специфической. Работу по предупреждению рахита необходимо проводить еще до рождения ребенка (антенатальная профилактика). Пища беременной женщины должна быть полноценной в отношении количества килокалорий, белков, жиров и углеводов, минеральных солей и витаминов. Будущая мать должна вести рациональный образ жизни, широко пользоваться естественными факторами природы (прогулки и пр.). Суточная потребность беременной в витамине Д составляет 400 МЕ. В последние 3-4 мес беременности рекомендуется принимать поливитаминный препарат гендевит по 1-2 драже в день (1 драже содержит 250 МЕ витамина Д2).

Специфическая профилактика рахита витамином Д не проводится при возрасте матери старше 35 лет, а также при заболевании сердечно-сосудистой системы, так как такие меры могут способствовать избыточному отложению кальция в плаценте и привести к гипоксии, уменьшению податливости головы плода во время родов, преждевременному закрытию родничка у ребенка, способствовать развитию у матери атеросклероза вследствие кальцифилаксии.

Постнатальная профилактика рахита начинается с первых дней жизни: естественное вскармливание (с дальнейшим своевременным введением соков и прикормов), прогулки, закаливание, массаж и гимнастика. Специфическую профилактику рахита начинают с 3-недельного возраста (у недоношенных с 10-14-го дня жизни) назначением 500 МЕ витамина Д ежедневно и проводят круглогодично до 2 лет, исключая летние месяцы. Необходимо помнить, что 1 л большинства адаптированных смесей содержит — 400 МЕ витамина Д2.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ

1. Какие вы знаете особенности костной системы у детей?

2. Назовите основные причины развития рахита.

3. Назовите синдромы, наиболее характерные для каждого периода рахита.

4. Как проводится профилактика рахита у детей?

5. С какими заболеваниями следует дифференцировать рахит?

КОНСПЕКТ ЛЕКЦИИ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ

СТУДЕНТОВ НАПРАВЛЕНИЯ ПОДГОТОВКИ «СЕСТРИНСКОЕ ДЕЛО»

ПО ДИСЦИПЛИНЕ «ОСНОВЫ СЕСТРИНСКОГО ДЕЛА: СЕСТРИНСКОЕ ДЕЛО В ПЕДИАТРИИ»

ПО ТЕМЕ:

Дата добавления: 2015-11-02 | Просмотры: 542 | Нарушение авторских прав