АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Мутации: понятие, виды, причины, их значение в развитии наследственной патологии.

Мутация – стойкое скачкообразное изменение наследственных структур.

При изменении числа хромосом (так называемые геномные мутации) может происходить утрата или приобретение одной или нескольких хромосом(анеуплоидия), либо меняться число наборов хромосом (полиплоидия). Полиплоидия играет важную роль в эволюции растений и широко используется при их селекции и выведении новых сортов.

Изменение расположения генов в хромосомах (так называемые хромосомные мутации) происходит в результате дупликации (повторения) гена, инверсии (переворота одного или несколько генов на 180°), транслокации, или транспозиции (переносе участка хромосомы, соизмеримого по длине с геном, в новое положение в той же или в другой хромосоме), а также делеции - выпадения участка генетического материала (от нескольких нуклеотидных пардо фрагментов, содержащих нескольких генов; частный случай дефишенси - нехватка генов на конце хромосомы). При транслокации ряда генов наблюдается так называемый эффект положения гена - изменение проявления активности гена при перемещении его в др. участок хромосомы.

Изменение индивидуальных генов (генные мутации) осуществляется в результате нарушения последовательности нуклеотидных остатков в цепи ДНК данного гена.

По происхождению мутации можно разделить на две группы: спонтанные и индуцированные. При индуцированном мутагенезе мутации возникают в результате воздействия на организм мутагенов(экзогенными - физические, химические биологические; эндогенными – БАВ, индол, свободные радикалы), спонтанные – происходят вне прямой связи с каким-либо физическим или химическим фактором внешней среды.

Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются.

Соматические мутации – мутации, возникающие в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или генов.

Мутации: полезные и вредные (летальные и не летальные).

Значение мутаций: вызывают наследственные болезни, нар. обмен веществ, приводят к изменению фенотипа.

Дата добавления: 2015-11-02 | Просмотры: 982 | Нарушение авторских прав