АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Молекулярно-генетические болезни: виды, причины, типы передачи в ряду поколений, проявления, общие принципы диагностики, профилактики и лечения.

МГБ – вызваны генными мутациями. Бывают моно- и полигенные.

Моногенные: По типы передачи в ряду поколений:

1.Аутосомнодоминантные – полидактилия, брадидактилия, астигматизм, синдактилия).

2.Аутосомнорецессивные – энзимопатия.

3.Гоносомнорецессивный – гемофилия, дальтонизм.Полигенные: атеросклероз, бронхиальная астма, сахарный диабет. Проявление зав. от усл. среды.

Поскольку генная мутация по сравнению с хромосомной затрагивает сравнительно небольшой участок генетического материала, то обычно сопровождается менее грубыми нарушениями. Репродуктивная функция носителя при этом сохраняется, и поэтому такие заболевания чаще передаются в поколениях, т.е. являются наследственными в полном смысле слова.

По доминантному типу наследуются различные скелетные и другие аномалии, не препятствующие размножению, не сокращающие продолжительность жизни и поэтому мало подверженные отбору. Такими аномалиями могут быть короткопалость, многопалость, сросшиеся и искривленные пальцы, искривление ногтей, отсутствие боковых резцов, близорукость, дальнозоркость, астигматизм. Из тяжелых болезней по доминантному типу передаются врожденная катаракта, отосклероз, некоторые формы мышечной атрофии, прогрессирующая хорея Гентингтона, ахондроплазия, характеризующаяся карликовым ростом и непропорциональным сложением тела. К наиболее опасным болезням этой группы можно отнести множественный полипоз толстой кишки, имеющий тенденцию к злокачественному перерождению, и нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена).

Некоторые болезни передаются по типу неполного доминирования. Типичным примером является серповидно-клеточная анемия.

Большинство наследственных болезней передается по рецессивному типу. Болезнь проявляется тогда, когда дети получают патологический ген от обоих родителей. Сами же родители, являясь гетерозиготными носителями признака, остаются фенотипически здоровыми. Большое значение для проявления этих болезней у потомства имеет кровное родство родителей, имеющих большую вероятность обладания одинаковым рецессивным патологическим геном. К этой группе болезней относятся дефекты аминокислотного обмена (фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия), врожденная глухонемота, микроцефалия, пигментный ретинит и др. По такому же типу наследуются ферментопатии.

Наследование, сцепленное с половой хромосомой, проявляется у че-века около 60 патологическими наследственными признаками, связанными с Х-хромосомой. Большинство из них рецессивны. По такому типу передается гемофилия (не синтезируется антигемофильный глобулин), дальтонизм (красно-зеленая слепота), атрофия зрительных нервов, юношеская глаукома, гемералопия (отсутствие сумеречного зрения). Ген гипофосфатемического рахита, не поддающегося лечению эргокальциферолом (витамином D2), сцеплен с Х-хромосомой, но в отличие от гемофилии и дальтонизма (когда патологический ген рецессивен) является доминантным, т.е. проявляется как у мужчин, так и у женщин в гетерозиготном состоянии.

Диагностика: 1.цитогенетический 2.клинический 3.генеалогически 4.биохимический 5.близнецовый 6.популяционный 7.скриннинг.

Лечение: симптоматическое и патогенетическое.

Дата добавления: 2015-11-02 | Просмотры: 762 | Нарушение авторских прав