АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Клинические проявления. Симптомы и признаки гемохроматоза включают в себя пигментацию кожи, диабет, дисфункцию печени и сердца

Симптомы и признаки гемохроматоза включают в себя пигментацию кожи, диабет, дисфункцию печени и сердца, артропатию и гипогонадизм. Ранние жалобы чаще всего сводятся к слабости, апатии, похуданию; изменению окраски кожи, болям в животе, утрате либидо и явлениям, связанным с началом диабета. Наиболее четкими объективными признаками полностью развившегося заболевания служат гепатомегалия, пигментация, паукообразные ангиомы, спленомегалия, артропатия, асцит, нарушения сердечного ритма, застойная сердечная недостаточность, выпадение волос на теле, атрофия яичек и желтуха.

Патология сердца определяется почти у 15 % больных. Наиболее частым их проявлением служит застойная сердечная недостаточность: примерно у 10 % больных молодого возраста. Ее симптомы могут появиться внезапно, и без лечения она быстро заканчивается смертью больного. Сердце диффузно увеличивается, в результате чего можно ошибочно поставить диагноз идиопатической кардиомиопатии, если отсутствуют другие явные признаки гемохроматоза. Могут присоединиться разнообразные нарушения сердечного ритма, особенно суправентрикулярные экстрасистолы и пароксизмальные тахиаритмии. Иногда происходят мерцание предсердий, предсердные фибрилляции и атриовентрикулярная блокада разной степени.

Диагностика.

Заподозрить гемохроматоз следует каждый раз при необъяснимой гепатомегалии, идиопатической кардиомиопатии, необычной пигментации кожи, утрате либидо, диабете или артрите.

Анамнез следует особенно детализировать в отношении заболевания других членов семьи, потребления алкоголя, приема железа и больших доз аскорбиновой кислоты, способствующей его всасыванию. При анализе крови обращают внимание на выраженность анемии и нарушения эритропоэза с целью исключить перегрузку железом на почве гематологических расстройств. Повреждение печени, поджелудочной железы, сердца и суставов должно быть подтверждено осмотром, данными рентгенологического исследования и результатами функциональных проб. Существующие методы выявления избытка железа включают:

1) определение его уровня в сыворотке;

2) определение процента насыщения трансферрина;

3) оценку запасов хелируемого железа с помощью препарата дефероксамина;

4) определение концентрации ферритина в сыворотке;

5) биопсию печени

6) компьютерную томографию.

Каждый из этих методов обладает своими преимуществами и недостатками. Содержание железа в сыворотке и процент насыщения трансферрина увеличиваются уже на ранних стадиях болезни, но специфичность этих показателей ограничивается сравнительно большим числом ложноположительных и ложноотрицательных результатов. В частности, количество железа в сыворотке может увеличиваться при алкогольном повреждении печени без перегрузки железом; при этом, однако, в отличие от гемохроматоза не снижается железосвязывающая способность сыворотки

Содержание ферритина в сыворотке обычно представляет собой надежный показатель запасов железа в организме независимо от того, уменьшены они или увеличены. У нелеченых больных с гемохроматозом уровень ферритина в сыворотке резко повышен. Определение ферритина служит также неинвазивным тестом при скрининге в ранние стадии болезни, так как они изменяются обычно еще до появления каких-либо морфологических признаков повреждения печени, а концентрация ферритина коррелирует с запасами железа в организме. У больных с воспалительными процессами и некрозом печеночных клеток уровень ферритина в сыворотке может повышаться в несоответствии с запасами железа в организме. В клинической практике сочетанное определение концентрации железа в сыворотке, процента насыщения трансферрина и уровня ферритина в сыворотке формирует наиболее простой и наиболее надежный скрининг-тест на гемохроматоз, в том числе в прецирротическую стадию болезни. При отклонении от нормы результатов любого из этих тестов следует производить биопсию печени, так как именно она служит решающей для подтверждения диагноза гемохроматоза. При этом можно гистохимически определить железо в ткани, измерить его печеночную концентрацию и выяснить степень повреждения ткани. При компьютерной томографии находят уплотнение печени вследствие отложения в ней железа. Однако для этого необходимы специальное оборудование и опытный персонал, кроме того, неясны нижние границы увеличенного количества железа в тканях, что затрудняет точную оценку.

Лечение.

При генетическом гемохроматозе лечение предусматривает выведение избытка железа из организма и поддержание функции поврежденных органов.

Железо легче всего выводится из организма при еженедельном однократном (или один раз в 2 нед) кровопускании в объеме 500 мл. После нормализации уровней железа и ферритина в плазме, кровопускания производят с такими интервалами, чтобы обеспечить поддержание железа в плазме на уровне ниже 1500 мкг/л. Обычно достаточно производить по одной флеботомии каждые 3 мес. При парентеральном введении хелирующих агентов, таких как дефероксамин, за сутки выводится 10—20 мг железа, т. е. меньше половины того количества, которое мобилизуется еженедельным кровопусканием. Лечение при сердечной недостаточности мало отличается от обычного, проводимого при этих болезнях.

Прогноз.

Основными причинами смерти нелеченых больных служат сердечная (30 %) и печеночная недостаточность или портальная гипертензия (25 %) и гепатоклеточная карцинома (30 %).

САРКОИДОЗ

Саркоидоз – системное заболевание, характеризующееся появлением в разных органах эпителиоидно-клеточных гранулем безказеозного некроза.

Заболевание чаще всего проявляется поражением внутригрудных лимфатических узлов и легких, но у части больных выявляются клинические признаки поражения других органов, в том числе и сердца.

Дата добавления: 2015-11-25 | Просмотры: 307 | Нарушение авторских прав