АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Примеры решения задач. ПРИМЕР 1.СИНДРОМ МАРФАНА – заболевание, связанное с нарушением развития соединительной ткани

Прочитайте:
  1. c) Нарушение решения арифметических задач у больных с поражением лобных долей мозга
  2. C) правильность расследования и разрешения уголовных дел
  3. I. Решите задачи.
  4. I. ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ДИСЦИПЛИНЫ «МЕЖДУНАРОДНЫЙ МЕНЕДЖМЕНТ»
  5. II. Задачи (кейсы для подготовки – Aslakhanova, Janowiec, von Hannover, Al-Skeini, Finogenov – см. ниже)
  6. II. Задачи по частной патологической анатомии
  7. II. Задачи по частной патологической анатомии
  8. IV. Главной задачей историй культуры является морфологическое понимание и описание культур в ходе их особенной, действительной жизни
  9. V. Выполнить ситуационные задачи.
  10. VI. Дальнейшие задачи и направления работы

 

ПРИМЕР 1. СИНДРОМ МАРФАНА – заболевание, связанное с нарушением развития соединительной ткани. Оно проявляется высоким ростом при относительно небольшом туловище, огромными конечностями, длинными паукообразными пальцами, «птичьим лицом» (с большим носом и маловыраженным подбородком), пороками глаз и сердечно-сосудистой системы. Существует теория, связывающая это тяжелое заболевание с высокой интеллектуальной и творческой активностью. Так, несмотря на редкость встречаемости в популяции (1: 100000), известно, что этим синдромом страдали Ганс Христиан Андерсен, Авраам Линкольн, Шарль де Голль, Корней Чуковский[4].

Статистические данные. Синдром Марфана встречается и у женщин, и у мужчин. Практически у каждого пораженного один из родителей имел признаки заболевания.

1). ОПРЕДЕЛИТЕ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
  1) аутосомно-доминантный
  2) аутосомно-рецессивный
  3) Х-сцепленный рецессивный
  4) Х-сцепленный доминантный
  5) голандрический
  6) цитоплазматический

Ответ: Поскольку болеют синдромом Марфана и мужчины, и женщины, то речь идет об аутосомном наследовании (варианты ответа 1 или 2). В этом случае возможны также варианты 4 и 6, но поскольку они встречаются гораздо реже, то можно их не рассматривать до тех пор, пока не исключены наиболее распространенные варианты.

Учитывая наличие признаков болезни у одного из родителей пациентов, следует предположить доминантное наследование.

Правильный ответ – 1.

2). ЕСЛИ ОДИН ИЗ РОДИТЕЛЕЙ СТРАДАЕТ СИНДРОМОМ МАРФАНА, ТО КАКОВА МАКСИМАЛЬНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ (%) ДЛЯ ИХ ДЕТЕЙ
  А БЫТЬ ЗДОРОВЫМИ
    девочки мальчики
  1)   4)   6)   9)  
  2)   5)   7)   10)  
  3)       8)      
  Б БЫТЬ СКРЫТЫМИ НОСИТЕЛЯМИ
    девочки мальчики
  1)   4)   6)   9)  
  2)   5)   7)   10)  
  3)       8)      
                     

Ответ: Для ответа на этот вопрос необходимо определить типы гамет родителей и их возможные сочетания у потомства. Поскольку мы определили, что ген, вызывающий данное заболевание является доминантным и не сцеплен с половыми хромосомами, то обозначим его заглавным М, а его нормальный аллель, не вызывающий заболевание – м. В этом случае обозначение генотипа больного родителя по этому гену М м, а здорового – мм. Первый образует гаметы двух типов – несущие патологический ген и несущие здоровый ген. Все гаметы здорового родителя несут здоровые гены. Впишем в таблицу по горизонтали гаметы первого родителя, по вертикали – второго. В клетках на пересечении обозначим все четыре возможные типы сочетания родительских гамет у потомства:

 

  М м
м М м м м
м М м м м

 

В двух случаях из четырех потомок получает один патологический ген. Поскольку ген доминантный, то скрытое носительство невозможно, и человек, получивший такой ген, заболевает. Пол потомка в данном случае не влияет на заболеваемость, поскольку ген расположен в аутосоме. Принимая четыре возможных типа сочетания гамет за 100% (а два из них, содержащих патологический ген, за 50%) получаем следующие ответы: А – 3, 8; Б – 0, 0.

3). ЕСЛИ ОБА РОДИТЕЛЯ СТРАДАЮТ СИНДРОМОМ МАРФАНА, ТО КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ (%) ДЛЯ ИХ ДЕТЕЙ
  А ЗАБОЛЕТЬ
    девочки мальчики
  1)   4)   6)   9)  
  2)   5)   7)   10)  
  3)       8)      
  Б БЫТЬ СКРЫТЫМИ НОСИТЕЛЯМИ
    девочки мальчики
  1)   4)   6)   9)  
  2)   5)   7)   10)  
  3)       8)      
                     

 

Ответ: Определяем типы гамет родителей и их возможные сочетания у потомства. Сохраняем прежние обозначения патологического гена (М) и его здорового аллеля (м). Поскольку оба родителя больны, то их генотипы обозначаем одинаково – М м, и оба они образуют гаметы двух типов – несущие патологический ген и несущие здоровый ген. Впишем в таблицу по горизонтали гаметы одного родителя, по вертикали – другого. В клетках на пересечении обозначим все четыре возможные типы сочетания родительских гамет у потомства:

 

  М м
М М М М м
м М м м м

 

В двух случаях из четырех потомок получает один патологический ген, а в одном случае даже два. Все три генотипа ведут к возникновению болезни (вероятность заболеть составляет 75%). Скрытое носительство невозможно (доминантное наследование), пол на заболеваемость не влияет (аутосомное наследование). Правильные ответы: А – 4, 9; Б – 0, 0[5].

 

ПРИМЕР 2. СИНДРОМ МОРРИСА (тестикулярная феминизация, псевдогермафродитизм) – заболевание, связанное с наследственно обусловленной нечувствительностью организма мужчины к мужским половым гормонам. В этом случае, несмотря на мужской генотип XY, у ребенка формируется женский фенотип. Обычно такие женщины высокие и стройные, по физической силе и ловкости превосходящие обычных женщин. Характерным для них является и более высокий интеллектуально-волевой потенциал. Для репродуктивной сферы характерно отсутствие способности к деторождению. Синдром этот встречается в популяции довольно редко (1: 65000), но существенно чаще среди спортсменок (до 1%). Судя по историческим свидетельствам есть все основания предполагать, что синдромом Морриса страдала Жанна д’Арк[6].

Статистические данные. Синдром Морриса встречается только у лиц, имеющих мужской генотип (XY). Родители людей с этим синдромом здоровы, но в семье могут быть случаи аналогичного заболевания по материнской линии.

 

1). ОПРЕДЕЛИТЕ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
  1) аутосомно-доминантный
  2) аутосомно-рецессивный
  3) Х-сцепленный рецессивный
  4) Х-сцепленный доминантный
  5) голандрический
  6) цитоплазматический

 

Ответ: Поскольку заболевают этим синдромом только мужчины, то наиболее вероятным вариантом наследования является Х-сцепленный рецессивный. При голандрическом типе наследования также болеют только мужчины, но при этом они всегда имеют больного отца.

Правильный ответ – 3.

 

  ЕСЛИ РОДИТЕЛИ ЗДОРОВЫ, А ПЕРВЫЙ РЕБЕНОК БОЛЕН, ТО КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ (%) РОЖДЕНИЯ В СЕМЬЕ
  А ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ
    девочки мальчики
  1)   4)   6)   9)  
  2)   5)   7)   10)  
  3)       8)      
  Б СКРЫТЫХ НОСИТЕЛЕЙ
    девочки мальчики
  1)   4)   6)   9)  
  2)   5)   7)   10)  
  3)       8)      
                     

Ответ: Для ответа на этот вопрос необходимо определить типы гамет родителей и их возможные сочетания у потомства. Поскольку мы определили, что ген, вызывающий данное заболевание сцеплен с Х- хромосомой, то, учитывая здоровых родителей, передать его могла только мать (отец, имеющий одну пораженную Х-хромосому был бы болен). Обозначим хромосому, несущую патологический ген как Х’. Тогда генотип матери Х’Х, а генотип отца – ХY.

 

  Х’ Х
Х Х Х’ Х Х
Y Y Х’ Y Х

 

50% мальчиков и 50% девочек получают по одному патологическому гену. Но для мальчиков это будет обозначать заболевание (скрытое носительство для них невозможно, поскольку есть только одна Х-хромосома). А для девочек – только скрытое носительство, поскольку нормальный аллель второй Х-хромосомы не даст проявиться рецессивному патологическому гену. Правильные ответы: А – 5, 8; Б – 3, 6.

Ø ЕСЛИ РОДИТЕЛИ ЗДОРОВЫ, НО В СЕМЬЕ И ПО МАТЕРИНСКОЙ И ПО ОТЦОВСКОЙ ЛИНИИ БЫЛИ СЛУЧАИ СИНДРОМА МОРРИСА, ТО КАКОВ МАКСИМАЛЬНЫЙ РИСК РОЖДЕНИЯ
  А ДЕТЕЙ С ПРОЯВЛЕНИЯМИ БОЛЕЗНИ
    девочки мальчики
  1)   4)   6)   9)  
  2)   5)   7)   10)  
  3)       8)      
  Б СКРЫТЫХ НОСИТЕЛЕЙ
    девочки мальчики
  1)   4)   6)   9)  
  2)   5)   7)   10)  
  3)       8)      
                     

 

Ответ: Максимальный риск по условию задачи в данном случае подразумевает, что оба родителя могут быть скрытыми носителями патологического гена. Однако такая возможность существует только для матери, поскольку при Х-сцепленном рецессивном типе наследуемости мужчины носителями не бывают. Поэтому генотипы родителей и образуемые ими гаметы такие же, как и в предыдущей задаче: генотип матери Х’Х, а генотип отца – ХY.

 

  Х’ Х
Х Х Х’ Х Х
Y Y Х’ Y Х

 

50% мальчиков и 50% девочек получают по одному патологическому гену. Но для мальчиков это будет обозначать заболевание, а для девочек – только скрытое носительство, поскольку нормальный аллель второй Х-хромосомы не даст проявиться рецессивному патологическому гену. Правильные ответы: А – 5, 8; Б – 3, 6.

 

ПРИМЕР 3. АЛЬБИНИЗМ – это нарушение аминокислотного обмена. Наследственно обусловленный недостаток фермента тирозиназы приводит к нарушению синтеза меланина – красящего пигмента кожи, волос и радужки. В результате у таких людей очень светлая кожа, белые волосы и розовая окраска глаз. В целом эта патология не сопровождается серьезными расстройствами здоровья, влияющими на продолжительность жизни, за исключением часто встречающихся у альбиносов нарушений зрения. Кроме того, поскольку меланин защищает тело человека от ультрафиолетовых лучей, то у альбиносов часто бывают солнечные ожоги и раковые заболевания кожи.

Статистические данные. Альбинизм встречается и у женщин, и у мужчин. Родители детей-альбиносов здоровы, но в семье обычно встречаются случаи заболевания как со стороны матери, так и со стороны отца. Кровнородственные браки увеличивают риск рождения детей с этой патологией.

 

1). ОПРЕДЕЛИТЕ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
  1) аутосомно-доминантный
  2) аутосомно-рецессивный
  3) Х-сцепленный рецессивный
  4) Х-сцепленный доминантный
  5) голандрический
  6) цитоплазматический

Ответ: Поскольку болеют альбинизмом и мужчины, и женщины, то речь идет об аутосомном наследовании (варианты ответа 1 или 2). В этом случае возможны также варианты 4 и 6, но поскольку они встречаются гораздо реже, то можно их не рассматривать до тех пор, пока не исключены наиболее распространенные варианты. Кроме того, варианты 4 и 6 подразумевают наличие болезни у одного из родителей.

Учитывая отсутствие признаков болезни у родителей пациентов, следует предположить рецессивное наследование.

Правильный ответ – 2.

2). ЕСЛИ РОДИТЕЛИ ЗДОРОВЫ, А ПЕРВЫЙ РЕБЕНОК СТРАДАЕТ АЛЬБИНИЗМОМ, ТО КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ (%) РОЖДЕНИЯ В СЕМЬЕ ВТОРОГО РЕБЕНКА
  А С ПРОЯВЛЕНИЯМИ БОЛЕЗНИ
    девочки мальчики
  1)   4)   6)   9)  
  2)   5)   7)   10)  
  3)       8)      
  Б СКРЫТОГО НОСИТЕЛЯ
    девочки мальчики
  1)   4)   6)   9)  
  2)   5)   7)   10)  
  3)       8)      
                     

Ответ: Определим типы гамет родителей и их возможные сочетания у потомства. Поскольку ген, вызывающий данное заболевание является рецессивным и не сцеплен с половыми хромосомами, то обозначим его строчным а, а его нормальный аллель, не вызывающий заболевание – заглавным А. Поскольку тип наследования аутосомно-рецессивный (может проявиться только при генотипе аа), а первый ребенок болен, то патологические гены он должен был получить от обоих родителей. И, так как они здоровы, их генотип по этому гену одинаков – А а.

Соответственно, каждый из родителей образует гаметы двух типов – содержащие здоровый аллель А и патологический аллель а.

 

  а А
а а а а А
А А а А А

 

Анализ сочетания гамет у потомков показывает, что в двух случаях из четырех (50%) дети получают один патологический ген (становятся скрытыми носителями) и в одном – оба патологических гена (25%), и заболевают. Поскольку ген расположен в аутосоме (аутосомное наследование), то частота носительства и заболеваемости с полом не связана.

Правильные ответы: А – 2, 7; Б – 3, 8.

3). РАССЧИТАЙТЕ ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ У БОЛЬНОГО АЛЬБИНИЗМОМ ЧЕЛОВЕКА (В БРАКЕ СО ЗДОРОВЫМ ГОМОЗИГОТНЫМ ПАРТНЕРОМ)
  А ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ
    девочки мальчики
  1)   4)   6)   9)  
  2)   5)   7)   10)  
  3)       8)      
  Б СКРЫТЫХ НОСИТЕЛЕЙ
    девочки мальчики
  1)   4)   6)   9)  
  2)   5)   7)   10)  
  3)       8)      
                     

Ответ: Определяем типы гамет родителей и их возможные сочетания у потомства. Больной родитель должен иметь генотип аа (поскольку только этот вариант позволяет проявиться аутосомно-рецессивному признаку). Здоровый партнер может иметь генотип АА либо Аа. Во втором случае он будет скрытым носителем. Второй вариант гетерозиготный, и по условию задачи выбираем первый – АА. Первый партнер образует одинаковые гаметы с патологическим аллелем а. Второй – одинаковые гаметы с нормальным аллелем А.

 

  а а
А А а А а
А А а А а

 

Все потомки будут иметь одинаковое сочетание аллелей по этому гену – А а. Все они будут здоровы (ген, вызывающий альбинизм, рецессивный), и все они будут скрытыми носителями, способными передать вредный ген своим детям.

Правильные ответы: А – 5, 10; Б – 5, 10.

 


11.2. СЕМИНАР Ii

 

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 1937 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.011 сек.)