АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Алгоритм решения задач

Прочитайте:
  1. c) Алгоритм люмбальной пункции
  2. c) Нарушение решения арифметических задач у больных с поражением лобных долей мозга
  3. C) правильность расследования и разрешения уголовных дел
  4. I. Решите задачи.
  5. I. ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ДИСЦИПЛИНЫ «МЕЖДУНАРОДНЫЙ МЕНЕДЖМЕНТ»
  6. II. Задачи (кейсы для подготовки – Aslakhanova, Janowiec, von Hannover, Al-Skeini, Finogenov – см. ниже)
  7. II. Задачи по частной патологической анатомии
  8. II. Задачи по частной патологической анатомии
  9. IV. Главной задачей историй культуры является морфологическое понимание и описание культур в ходе их особенной, действительной жизни
  10. V. Выполнить ситуационные задачи.

Каждая задача состоит из описания заболевания, связанного с какой-либо генной мутацией, статистических данных и серии заданий, представленных в форме тестов. Описание заболевания, как правило, несет только познавательную ценность, а необходимые для решения сведения содержатся в статистических данных и формулировке второго и третьего заданий. Первое задание задачи подразумевает один ответ; в остальных двух заданиях должно быть по четыре ответа – рассчитанные вероятности для здоровых (или больных) и скрытых гетерозиготных носителей, с разделением по полам.

Последовательность решения:

1. Определение типа наследования. Проводится на основе статистических данных, приведенных в задаче и включает на первом этапе оценку вероятности одного из трех наиболее часто встречаемых типов наследования (аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и Х-сцепленного рецессивного). Оценивание происходит по двум параметрам: 1). Если заболевание встречается и у женщин, и у мужчин, следует предположить аутосомный тип наследования. Если только (или намного чаще) у мужчин – Х-сцепленный рецессивный. 2). Если у практически каждого из заболевших был болен один из родителей, речь идет о доминантном наследовании. Если родители здоровы – о рецессивном. В том случае, если ни один из первых трех типов не подошел, рассматриваются оставшиеся типы наследования (см. параграфы 2.2.4.-2.2.5.).

2. Определение генотипа родителей. Указания на них содержатся во 2 вопросе задачи. Необходимо также руководствоваться типом наследования, определенным в 1 вопросе задачи. Можно использовать любые символические обозначения для патологического гена (сохраняя правила символизации рецессивных и доминантных генов). См. также примеры решения задач.

3. Запись гамет родителей в таблицу и определение их возможных 4 сочетаний.

4. Определение вероятности заболевания. Она соответствует процентам тех сочетаний гамет, при которых заболевание проявится в фенотипе[3]. В случае аутосомного наследования вероятность одинакова для обоих полов, в случае Х-сцепленного – различается.

5. Определение вероятности скрытого носительства гена. Соответствует процентам тех сочетаний гамет, в которых патологический ген присутствует, но не проявляется. При типах наследования, для которых скрытое носительство возможно лишь в случае изменчивой экспрессивности и неполной пенетрантности генов (например, при аутосомно-доминантном или Х-сцепленном рецессивном у мужчин), вероятность отмечается как равная нулю. В случае Х-сцепленного наследования вероятность носительства для мужчин и женщин различна, в случае аутосомного – одинакова.

6. Решение задания №3. Повторение пунктов 2-5 исходя из новых условий, представленных в 3 вопросе задачи.

 

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 484 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)