Заболевание развивается постепенно, можно ретроспективно выявить более или менее длительный латентный период. В большинстве случаев заболевание диагностируют после приступа почечной колики, нередко манифестирующей давно идущий процесс камнеобразования. Клиническая картина колики характеризуется болями в поясничной области, гематурией, пиурией, отхождением камней с мочой. Большие, особенно коралловидные камни вызывают тупые, ноющие боли. Мелкие камни в верхних отделах мочевыводящих путей обычно провоцируют резкие острые боли.
Почечная колика развивается при возникновении препятствия на пути оттока мочи из почечной лоханки. В ней повышается давление, нарушается венозный отток, нарастают ишемия почки и растяжение капсулы. Приступ начинается внезапно. Он может быть спровоцирован физической нагрузкой, ездой по плохой дороге. При появлении болей больной мечется, пытаясь найти положение, в котором бы боль уменьшилась. Боли иррадиируют в подреберье и вниз по ходу мочеточников. Характерна дизурия (резь при мочеиспускании, учащение позывов). По окончании болевого приступа возможно развитие гематурии. При бимануальной пальпации отмечают боли в подреберье, характерен положительный симптом Пастернацкого.
В межприступный период диагностическое значение приобретает повторное исследование осадка мочи. По преобладанию в нём тех или иных солей можно косвенно судить о процессах, происходящих в почках, а также об особенностях метаболизма у данного пациента. Целесообразно наряду с микроскопией осадка количественное определение каждого вида солей в суточном анализе мочи. Полученные данные следует сопоставлять с особенностями пищевого рациона, в сложных случаях вести «пищевой дневник».
При обзорной рентгенографии органов брюшной полости возможно определение величины (если диаметр превышает 5 мм) и места расположения конкрементов (кроме уратных, являющихся рентгенонегативными). Внутривенная экскреторная урография позволяет обнаружить рентгенонегативные камни. УЗИ выявляет конкременты, расширение чашечек, лоханок и мочеточника.