При рождении дети, страдающие гипофизарным нанизмом, имеют такие же рост и массу тела, как и здоровые дети. Заболевание распознается в возрасте 2-3 лет, когда дети начинают отставать в росте от своих сверстников.
О гипофизарном нанизме можно думать, когда отставание в росте составляет не менее 25-30% от среднего роста, свойственного данной возрастной группе или когда рост ребенка более,чемна 3 стандартных отклонения не достигает среднего роста в популяции для данного хронологического возраста и пола.
У детей с дефицитом соматотропина скорость роста значительно ниже 3 перцентили и не превышает 4 см в год. Характерно пропорциональное телосложение ребенка.
Кожа больных тонкая, нежная, может быть несколько сухая. Лицо «кукольное», волосы тонкие, голос высокий. Часто встречается избыток массы, однако в возрасте 1-2 года ожирение не характерно. Мышечная система развита слабо. Нарушено развитие и смена зубов. Скелет и внутренние органы малых размеров.
Артериальное давление, как правило, снижено.
Наружные и внутренние половые органы недоразвиты, вторичные половые признаки не появляются. У мужчин может обнаруживаться крипторхизм. Гипофизарные карлики бесплодны.
У многих больных могут определяться симптомы гипотиреоза (сухость кожи, брадикардия, зябкость, запоры), но они выражены незначительно, по крайней мере, в меньшей степени, чем при первичном гипотиреозе.
Умственное развитие при отсутствии гипотиреоза нормальное, память хорошая, однако сохраняется эмоциональный инфантилизм.