АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Гендік аурулар ерекшеліктері.

Біріншіден, гендік аурулар әр жаста болуы мүмкін. Кей біреулері жатыр ішінде (гемофилия, саңыраулық), басқалары- туғаннан кейін, балалық шақта (Фридрейх атаксиясы), кейде жасы толған кезде (Гентингтон хореясы), тіпті ересек, кәрі, мосқал адамдарда (подагра) кездеседі.

Екіншіден, гендік аурулардың көбісі көп гендердің және сыртқы орта факторларының үйлесімділік жұмысының бұзылуына тәуелді болады. Бұл полигенді ауруларына: диабет, шизофрения және басқалары жатады. Сонымен қоса моногенді, Мендель заңдары бойынша тұқым қуалайтын ауруларда бар (саңыраулық, нерв жүйесінің аурулары), олардың саны бүгінгі күні бір жарым мыңдай болады.

Үшіншіден, Мендель заңдары бойынша тұқым қуалайтын аурулар бір ғана емес, түрлі мутантты гендермен тұғызылуы мүмкін, олар ұқсас, клиникалы ажыраталмайтын зақымдану суреттемесімен бейнеленеді. Бұндай тұқым қуалайтын аурулардың гетерогендігі моногенді аурулардың ережесі болып табылады.

Төртіншіден, бір ауру әр тасымалдаушыда әр түрлі, әр дәрежеде байқалынады, тіпті бір жанұядада, - клиникалық полиморфизм деп аталады.

Гендік аурулардың тұқым қуалау мінезі хромосомадағы мутантты геннің орналасуына тәуелді. Егерде мутантты ген аутосомада орналасқан болса тұқым қуалау түрін аутосомды-доминантты немесе аутосомды-рецессивті деп атайды; егер мутантты ген жыныстық хромосомада (Х не У) орналасқан болса, онда жыныстық хромосомамен біріккен, тұтасқан тұқым қуалайтын ауру деп айтады.

Аутосомды-доминантты аурулар (саусақтарының қысқа болуы (короткопалость), отосклероз, бұлшық ет атрофиясының кей түрлері, Гентингтон хореясы және басқалар) еркектер мен әйелдерде бірдей жиілікте кездеседі. Егер де ата-анасының біреуінде осы белгі болса, онда аурудың ұлдары мен қыздары да осы аурудан азап шегеді, өйткені мутантты не қалыпты аллелі бар хромосомаға бірдей мүмкіншілікпен ие бола алады (50%).

Сонымен, доминантты ауруы бар көп жанұяларды зерттегенде, олардың балаларының жартысы (қыз және ұл балаларда да) ауру екендігі анықталды. Бұл ауруға шұлдықпаған жанұя мүшелерінде тек дені сау ұрпақ болады.

Аутосомды-рецессивті аурулар (саңырау-мылқаулық, Тея-Сакса ауруы және т.б.) мутантты геннің гомозиготалы жағдайында ғана білінеді, басқаша айтқанда ауруды тұқым қуалау дені сау гетерозиготалы екі ата-анасынан болады. Еркектер мен әйелдер бірдей жиілікпен зақымданады. Аурудың туу қауіп-қатері 25% құрайды. Ауру адамдар дені сау адамдармен некеге тұрса ұрпақтарының дендері сау болады, бірақ мутантты геннің тасымалдаушысы болады.

Сондықтанда, гетерозиготаларда генді «жасырынды» тасымалдау оның таралуына мүмкіндік туғызатындығы түсінікті. Ген тасымалдаушыларда білінбей, іс жүзінде табиғи сұрыпталудың әсеріне ұшырамайды. Сондықтанда адамдағы патологиялық белгілердің көбісі рецессивті гендермен қамтамасыз етіледі.

Гомозиготалы жағдайда геннің білінуі мүмкіндігіне ата-аналарының қандас туыс болуы әсер етеді, өйткені қандас туысқандары бір мутацияның тасымалдаушылары болуы мүмкін. Осыған байланысты сирек кездесетін рецессивті ауруларда аурудың ата—аналары арасындағы қандас туысқандар некелерінің жиілігі жалпы популяциядағы осындай некелер жиілігімен салыстырғанда едәуір жоғарлағандығы байқалынады.

Жыныстық хромосомамен біріккен, тұтасқан тұқым қуалайтын белгілер Х және У хромосомаларында орналасқан гендермен белгіленеді. У-хромосомасы Х– хромосомасына қарағанда генетикалық селсоқ болып саналады. Сондықтанда, Х- хромосомасында орналасқан барлық гендер, ХУ жыныстық хромосомасы жинақталғанда белсенді болады және еркектерде кездеседі. Егерде әйелдің Х-хромосомасының біреуінде аурудың дамуы үшін жауап беретін рецессивті ген болса, ол көрінбейді, өйткені басқа Х-хромосомадағы оның аллелі, оның әрекетін басады (домининантты болып келеді). Бұндай әйел- мутантты геннің тасымалдаушысы, дені сау қыздарға ие болады, олардың ішінде 50% мутантты геннің тасымалдаушысы болады. Ұлдарының арасында 50% (ХУ) жыныстық хромосома жиынтығында мутантты гені бар Х-хромосома болады. Олар ауру болады, өйткені У-хромосомада дұрыс аллель жоқ. Х- хромосома әкесінен ұлдарына берілмейтін болғандықтан, тек қыз балаларына ғана берілетіндігінен, бұндай аурулар еркек жағынан (әкесінен ұл баласына) таратылмайды. Дені сау, гетерозиготалы тасымалдаушы анасынан мутантты генді алатын ұл балалар ғана ауырады. Сонымен, жыныстық хромосомалармен біріккен,тұтасқан рецессивті аурулар туралы айтқанда, тек еркектер ғана зақымданады. Бұл жолмен келесі аурулар: гемофилия, дальтонизм (қызыл-жасыл соқырлық), түрлі көз аурулары, кемақылдылықтың көп түрлері беріледі. Егерде Х-хромосомасында орналасқан мутантты ген доминантты болса, ол еркектерде де әйелдерде де айқын көрінеді. Бұл жерде популяциядағы әйелдердің ауруының жиілігі еркектермен салыстырғанда екі есе көп болады, өйткені әйелде екі Х-хромосома бар және осыған байланысты онда мутантты геннің орналасуы мүмкіндігі екі есе көбейе түседі.

Бүгінгі күні гендік аурулардың көбісі суреттеліп жазылған, оларды клиникалық симптомдардың жиынтығы бойынша және тұқым қуалау механизмдері бойынша да жіктеуге болады.

Жоғарыда мономерлі тұқым қуалайтын, басқаша айтқанда Мендель заңдары бойынша тұқым қуалайтын аурулар туралы әңгіме қозғалды.

Олардың санының көбіне қарамастан, олар адамның барлық тұқым қуалайтын патологиясының арасында біршама көп емес үлесін құрайды.

Тұқым қуалайтын, көбіне кен таралған аурулар, шизофрения, ревматизм, атеросклероз және тағы басқалар Мендельдің қарапайым тұқым қуалау заңдылықтарына бағынбайды. Осыған байланысты соңғы топтың ауруларының пайда болуына ортаның ролі, әсері, моногенді тұқым қуалайтын кемшіліктердің пайда болуына ортаның тигізетін әсерінен гөрі, едәуір көп болады

В.П.Эфроимсон (1968) тұқым қуалаушылық пен ортаның ролінің ара қатысы бойынша адам ауруларын 5 негізгі топқа бөлген:

1. Сыртқы жағдайларға тәуелсіз, тек белгіленген генотипі бар адамдарда байқалынатын аурулар (гемофилия, Даун синдромы, Гентингтон хореясы және т.б.).

2. Ортаның белгіленген факторлары бар жағдайда, тек белгіленген генотипі бар адамдарда байқалынатын аурулар (подагра, қант диабеті және т.б.).

3. Жиілігі және ауырлығымен генотип пен ортаға тәуелді, түрлі генотипі бар адамдарда байқалынатын аурулар (гипертониялық аурулар, аш ішекке жара шығу (язва двенадцатиперстной кишки) және т.б.).

4. Ауырлығы мен жиілігі бойынша генотипке тәуелді, түрлі генотипте байқалынатын аурулар (туберкулез, тіс кариесі және т.б.).

5. Жиілігі мен ауырлығы толығынан сыртқы факторларға тәуелді, аурулар

Бұндай жіктелуде келесі ереже сызылып көрсетіледі, тұқым қуалайтын аурулардың көбісі ағзаның физиологиялық жағдайына, басқа гендердің әрекетіне және ағзаның қоршаған ортамен өзара қатынасына тәуелді болады. Сонымен қоса, тұқым қуаламайтын патологияда адамның генетикалық ерекшелігінің әсерінен дами түседі. Әр ауруда бірдей сыртқы этиологиялық фактор жеке барысты ауруды туғызатындығының себебі, адамның генетикалық бірегейлігінде жасырынылады.

Түрлі мүшелері мен жүйелерінің тұқым қуалайтын кемшіліктері бар балалармен арнайы мекемелерде жұмыс істейтін мамандар үшін, есте сақтау қажет, тіпті тұқым қуалайтын құрылымдармен анықталған ауру сандық және сапалық қатынаста да әр адамда жеке байқалынады, өйткені әр адам жеке дамиды жасы үлкен болса, да кішкентай бала болса да.

3. Гендік аурулардың даму түрлері.

Гендік аурулар гендік мутациялармен тұғызылады, басқаша айтқанда белгілі бір генге сәйкес участкідегі ДНК құрылысының өзгеруімен тұғызылады. Бұндай микроскоппен көрінбейтін нуклеотидтердегі молекулярлық өзгерістер (түсіп қалу, екі еселену, орнын ауыстыру, алмасу) иРНК-ның синтезі кезінде тұқым қуалайтын ақпаратты «көшірудің» бұзылуына әкеледі. Нәтижесінде ағзада ақуыздың синтезі (түзілуі) өзгереді.

Сонымен, гендік аурулар, бұзылған геннің жасушада белгілі бір ақуыздың синтезін (түзілуін) бағыттай алмайтындығынан пайда болады. Сонда белгілі бір ақуыз түрі тіптен синтезделмейді (түзілмейді), немесе басқа түрлі ақуыз молекулары пайда болады. Кейде бұндай бұзылған немесе түзілмеген ақуыз болып структуралық (құрылыстық) ақуыз саналады, ол жасушалардың цитоплазмасының немесе ағза сұйықтарының (қан плазмасы және б.) қалыпты құрамына кіреді. Басқа жағдайларда ақуыз биохимиялық процесстердің белгілі бір бөлігін реттейтін фермент қасиетіне ие болады. Оның синтезінің (түзілуінің) бұзылуы бұл процесстің бұзылуына әкеліп, ағзада түрлі метаболиттердің (басқаша айтқанда зат алмасу өнімдерінің) көбеюіне әкеледі. Гендік мутация салдарынан түрлі гормондардың синтезін (түзілуін) реттейтін ақуыз-ферментінің синтезі (түзілуі) азап шегуі мүмкін. Бұндай жағдайда тұқым қуалайтын эндокриндық ауруларының бір түрі дамиды. Жоғары айтылып өткенмен сәйкес гендік патологияны 3 түрге бөледі, оларды келесі схема бойынша белгілеуге болады:

ген-ақуыз-белгі;

ген- ақуыз (фермент)-биохимиялық реакциялар-белгілер;

ген- ақуыз (фермент) гормон-белгі.

Ген- ақуыз-белгі түрі бойынша бір структуралық (құрылымдық) ақуыз синтезінің (түзілуінің) бұзылуынан пайда болатын гендік аурулар дамиды. Мысалы, оларға агаммаглобулинемияны жатқызуға болады. Белгілі бір геннің Х-хромосомасындағы өзгеріс қан плазмасындағы гамма-глобулиндердің-қарсы денелердің негізгі тасымалдаушыларының синтезінің (түзілуінің) бұзылуына әкеледі. Бұл патологиядан азап шегетін ұл балаларда барлық инфекциялық ауруларға иммунитеттің толық жоқтығы байқалынады. Әр инфекцияда оларға гамма-глобулинды құйып отыру қажет.

Ген-ақуыз(фермент)-биохимиялық реакциялар-белгілер түрі бойынша пайда болатын гендік аурулар, бір ферменттің болмауымен сипатталады, ол зат алмасуының: ақуыз, май, көміртек, микроэлементтер мөлшерінің және т.б. айналымының бұзылуына әкеледі. Ағзада артық метаболиттер немесе патологиялық зат алмасу өнімдері пайда болады.

Мысал ретінде зат алмасуының тұқым қуалайтын екі ең белгілі кемшіліктерін қарастырайық (фенилкетонурия мен галактоземияны).

Фенилкетонурия алғашқы 1934 жылы норвеждік дәрігер мен биохимик И.Феллингпен жазылып көрсетілген, ол екі ақыл есі төмен сибстардың зәрісінен фенилпировиноград қышқылын бөліп алған.

Сур.3. Фенилкентонурия.

Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын ауруларға жатады. Жаңа туған нәрестелер арасындағы жиілігі орташа алғанда 1:10 000 құрайды. Олигофрениясы бар аурулар арасында фенилкетонурия орташа алғанда 1,0% жағдайда байқалынады, зерттелінетін контингент неғұрлым күрделі, ауыр болса, соғұрлым ауру жиі байқалынады.

Фенилкетонуриямен ауыратындарда фенилаланинның тирозинға айналуы бұзылған, ол осы реакцияны бақылайтын гидроксилаза-4-фенилаланин ферментінің болмауымен байланысты. Осындай зат алмасудың дамуы нәтижесінде фенилаланин концентрациясы ағзаның барлық сұйық орталарында он есе рет көбейіп кетеді.

Фенилаланинның жартысы зәрімен шығады, ал оның қалғаны фенилпировиноградты, фенилсірке, фенилсүтті қышқылдарға және басқа фенилкетонды заттарға айналады, олар да зәрімен бірге шығады. Фенилаланинның алмасу блогімен байланысты ағзада екінші биохимиялық бұзылулар қатары дамиды.

Бұл ауытқулардың барлық жинағы бас миының жетілуінің бұзылуын туғызады, ең алдымен, миелинизациясының (жүйке талшықтарының дамуының).

Ауру баланың алғашқы 2-3 айларында дамуында ауытқулар көбіне көрінбейді. Ауру біртіндеп біліне бастайды және өмірінің алғашқы жылының екінші жартысында айқын көрінеді (сур.3).

Аурудың жалпы клиникалық суреттемесі өзіне келесіні кіргізеді: кемақылдылықты, тәртібінің бұзылуын, пигментация кемшілігін, аурулардың жартысында - құрысу синдромы мен дене терісінің өзгеруін. Ауруларда сонымен қоса бұлшық еттерінің гипотониясы (аяқ-қолдары бүгіліп, сіңір рефлекстері жоғарылайды), гиперкинездер (қол-аяқтардың қалыптан тыс әрекеттері), саусақтар треморы (дірілдеуі), атаксия, кейде орталық парездер (жартылай сал болуы) байқалынады (сур.4).

Сур.4. Қол-аяқ саусақтарының гиперкинездері.

Емделмеген аурулардың көбісінде (92-96% аралығында) кемақылдылықтың терең дәрежелері – милау (идиотия), миқұла (имбецильность) байқалынады. 3-4% ақыл-ойының жеңіл жетіспеушілігі білінеді және 0,2-0,3%- ақыл-ой қабілеттері қалыпты дерлік. 3-4 жасынан кейін ақыл-ойының жетіспеушілігінің деңгейі көбіне тұрақты болып қалады (Б.В.Лебедев, М.Г.Блюмина).

Интеллектуалдық кемшіліктен басқа, тәртібінің түрлі бұзылулары байқалынады, көбіне қозу мен қайталанып тұратын бір типті қимылдармен сипатталады, қоршағандармен қатынасының бұзылуы байқалынады, кейде ауытқулар психоз сипатында болады.

Фенилкетонурияның биохимиялық диагностикасы зәрінің фенилпировиноградты қышқылымен реакциясының оң сапасына және қан плазмасында фенилаланин концентрациясының жоғарлауының байқалуына негізделеді

Өз уақытындағы (дер кезіндегі) диагностика (жаңа туған нәрестелерде) мен дұрыс жүргізілген ем ауруларда кемақылдылықтың дамуының алдын алады.

Бүгінгі күні өзін ақтаған фенилкетонурияны емдеу әдісі болып фенилаланины шектелген диетаны қолдану саналады. Рационнан құрамында ақуыз саны көп барлық азық-түліктерді алып тастау қажет (ет, балық, ұннан жасалынған нан, жұмсақ бөлішкелер және кондитер тағамдары, жұмыртқа, сыр, ірімшік, өрік, фасоль, бұршақ және т.б.). Ақуыздың арнайы гидролизаттары тағайындалады, олардан фенилаланин толығынан немесе жартылай алынады. Диетамен емдеу 6-8 жасына дейін жүргізіледі.

Галактоземия алғашқы рет 90 жыл бұрын жазылып көрсетілген. Бұл зат алмасуының кемшілігін дер уақытында диагностика жасап анықтаса табысты емдеуге болады. Ауру жиілігі жаңа туған нәрестелерге шаққанда 1:70 000 құрайды. Ауру аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды. Негізгі кемшілік галактозаның алмасуына қатысатын галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза ферментінің жетіспеушілігімен сипатталады. Ауру басқа ферменттің - галактокиназаның жетіспеушілігімен де туындауы мүмкін.

Аурудың симптомдары кейде өмірінің алғашқы күндерінде байқалынады: құсу, кенеттен әлсіздену, гипотония, сары ауру. Сіңір тартылу, құрысу жиі пайда болады. Ауру бірте-бірте басталуы мүмкін, онда негізгі симптомдары кейіннен байқалынады. Ол- катаракта, кемақылдылық және хроникалық гепатит (бауыр ақауы).

Аурулардың зәрісінде және сары суында (сыворотка) галактоза санының көптігі байқалынады. Онымен қоса глюкоза деңгейі төмендей түседі, бұл гипогликемияның клиникалық құбылыстарымен қосарласады. Зәрімен қоса, бүйректердің уланып зақымдану салдарынан, ақуыз бен аминқышқылының шығуы байқалынады. Әдетте анемия (қанының аздығы) дамиды.

Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза ферментінің белсенділігінің кемшілігі эритроциттерді, лейкоциттерді, бауыр пунктаттарын және дене терісінің культурасын (тұқымын) зерттегенде анықталады.

Емдеу тағамдағы галактозаның шектелуімен, басқаша айтқанда рационнан сүт тағамдарын алумен сипатталады. Зақымдану жаға туған нәрестелерде анықталса және емдеуді дұрыс бақылап отырса, балалардың дамуы қалыпты немесе қалыптыға жақын жүреді.

Кейбір белгілі тұқым қуалайтын алмасу кемшіліктеріне аталмыш алғашқы биохимиялық кемшілік ашылған, басқаша айтқанда жетіспейтін фермент анықталған, басқаларына диагностика тек бұзылған метаболизмның екінші заттары (по вторичным продуктам метаболизма) бойынша жүргізіледі, ең алдымен ағзаның сұйық заттарында (қанда, зәріде). Тұқым қуалайтын алмасу кемшіліктері – сирек кездесетін аурулар.

Ген-ақуыз (фермент) гормон –белгі түрі бойынша түрлі эндокриндық аурулар дами түседі. Мысалы, туа біткен гипотиреоз тұқым қуалашылықпен қамтамасыз етілген қалқанша без гормондарының синтезінің (түзілуінің) бұзылуымен туғызылады, емделуі өз уақытында басталған гормоналдық терапиямен сиатталады.

Гендік мутация варианттарының саны хромосомдық аберрациялар санын едәуір аса түседі. Адамда 46 хромосома болғандықтан хромосомдық бұзылулар саны шектелген. Бірақ гендер саны 46 хромосомаларда он есемен саналады, мүмкін жүз мыңдарменде саналынатын шығар, сондықтанда гендік мутациялар сандары өте көп. Адамның тұқым қуалайтын патологиясының негізін гендік аурулар құрайды.

4. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу және алдын алу жолдары.

Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүние жүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің 4-5% түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын-ала сақтандыру және емдеу адам генетикасының, соның ішінде медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып есептеледі. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе адамда тұқым қуалайтын өзгергіштікті яғни мутацияны қандай факторлардың тудыратындығын және адамзатты көптеген ауру зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.

Қазіргі генетиканың кей бір ережелері тұқым қуалайтын аурулардың түрлі сипаттамалары туралы, олардың әр түрлілігі туралы, патогенездерінің және тұқым қуалау жолдарының әр түрлілігі туралы көрініс береді. Тұқым қуалайтын патология бала жасындағы патология арасында көбейіп келе жатыр. Кем ақылдылықтың тұқым қуалайтын формаларының пайызының жоғарлауы дүние жүзіндегі елдердің мамандарының назарын аудартады.

Бүгінгі күні медициналық ғылым мен тәжірибе көптеген аурулардан алдын-ала сақтандыру, оларды диагностикалау мен емдеуде үлкен жетістіктерге жетті. Балалар өлімінің төмендеуі, инфекциялық аурулармен күрес және олардың көбісінің жоюлуы, туу кезіндегі көрсетілетін жақсы қызмет халықтың жалпы ауру-сырқаулығын қысқартты. Бірақ тұқым қуалайтын аурулардың үлесі жоғарлады. Әрине, бұл жерде диагностикалау әдістерінің жақсартылуы да (диагностикаланатын тұқым қуалайтын аурулардың саңы өсті), тұрмыс салтының өзгерілуі де әсерін тигізеді, өйткені түрлі химикаттардың және физикалық әсер ету құралдарының кең қолданылуы мутагендік әрекет жасауы мүмкін, және халыққа медициналық қызмет етудің жақсартылуы да (тұқым қуалайтын кемтарлықтарды анықтау мен тіркеу жиілігінің өсуі) роль атқарады. Осы себепте медико-генетикалық консультация беру жұмысына көп көңіл бөлу қажет. Медико-генетикалық консультацияның мақсаты болып адамзатты тұқым құалайтын аурулардың зардаптарынан құтқару саналады. Медико-генетикалық консультация аурулардың алдын алудың тиімді жолы болып саналады. Консультацияның мәні кемтар баланың туылуын жорамалдаудан, кеңес сұраушыға аурудың ықтималдығын түсіндіруден және отбасының дұрыс шешім қабылдауына көмек беруден тұрады. Консультацияны генетика ғылымының барлық салаларынан мол түсінігі бар медицина маманы – дәрігер-генетик жүргізеді. Ол генетиканың арнайы әдістерін қолдану арқылы емдеуші дәрігерге дұрыс диагнозды қоюға көмектеседі.

Сондықтанда генетикалық білімдердің дәрігерлер, педагог-дефектологтар және халық арасында таралуы маңызды міндет болып саналады. Генетика сұрақтарын білу дефектологтарға өз педагогикалық жұмысын дұрыс және үнемді құрастыруға көмектеседі, өйткені есту, көру, сөйлеу мүшелерінің тұқым қуалайтын ақауларының дамуы мен күрделілігі, сонымен қоса орталық және прифериялық нерв жүйесінің функцияларының бұзылуларының өз ерекшеліктері бар, оларды педагогикалық жұмысты ұйымдастыру мен жүргізуде есепке алу қажет. Педагог-дефектологтың жұмысы тұқым қуалайтын аурулары бар көптеген балалардың реабилитациясының негізі болып саналады.

Денсаулық сақтау саласында ген инженериясының тұқым қуалайтын ауруларды емдеуде үлкен маңызы бар. Мұның көпшілігінде белгілі бір гендердің мутацияға ұшырауына байланысты ферменттердің, гормондардың немесе ақуыздың өзгеретіндігі анықталды Сонда ондай аурулардан мүлдем айығу үшін сол мутантты гендерді жөндеу керек немесе генді сау генмен алмастыру керек. Сондықтанда болашақта «гендік инженерия» тұқым қуалайтын ауруларды женуде үлкен роль атқаратын болады.

Қазіргі кезде тұқым қуалайтын аурулармен жүргізілетін күрестің шынай әдістері әзірленіп екі жолмен жүргізілуде: 1) патологиялық тұқым қуалаушылықтың дамуын шектететін орта жағдайларын тұғызу, өзгерту және 2) халық арасында медициналық-генетикалық консультация жүргізу арқылы күрделі тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуының алдын алу.

Сонымен қоса тұқым қуалайтын ауруларды емдеуде арнайы диета, заместительная терапия (алмастыру терапиясы), х ирургиялық әдіс, емдікдене шынықтыру қолданылады.

Ұсынылған әдебиеттер:

Негізгі әдебиеттер: 1, 2, 6- 8, 11.

Қосымша әдебиеттер: 14, 21.

Мерзімдік әдебиеттер (басылымдар): 23-32.

Электрондық оқулықтар мен оқу құралдары: 36, 37, 40, 41.

Интернет көздері: 42-48.

7. Семинарлық (практикалық) сабақтар жоспары

Тақырып: Кіріспе. Дефектология ғылымының мақсаты, міндеттері, зерттеу әдістері, салалары, даму тарихы, басқа ғылымдармен байланысы.

Сұрақнама:

1. Дефектология ғылымына жалпы түсінік, сипаттамасы, даму тарихы.

2. Дефектология ғылымының мақсаты, міндеттері.

3. Дефектология салалары және басқа ғылымдармен байланысы.

4. Дефектологияның зерттеу әдістері

5. Дефектологияның педагогикалық категориялары.

Тапсырмалар:

1. Лекция материалын қолданып жоғары көрсетілген сұрақтар бойынша жауап даярлау.

2. Схеманы жалғастыру:

Дефектология салалары

Тақырып: «Кеміс (кемтар) балалар» ұғымы. Кеміс (кемтар) балалар (жалпы сипаттама).

Сұрақнама:

1. «Кеміс балалар» туралы ұғым. Кеміс балалардың даму ерекшеліктері.

2. Адам психикасының дамуындағы биологиялық және әлеуметтік факторлардың ролі.

3. «Бірінші дефект немесе кемістік» және «екінші ауытқулар».

4. Кемістіктердің себептері.

Тапсырмалар:

1. Схеманы жалғастырыңыздар:

2. Кемістіктердің себептерін конспектілеп жазып алыңыздар.

Тақырып: Зияты зақымдалған (ақыл-ой дамуының кемшіліктері бар) балалар. Олигофренопедагогика және оның міндеттері.

Сұрақнама:

1. Олигофренопедагогика пәні мен міндеттері.

2. Олигофрения, жалпы мінездеме.

3. Олигофренияның топтастырылуы.

4.Ақыл-есі кем балаларды оқыту және тәрбиелеу принципі.

Тапсырмалар:

1. Реферат талқылау (тақырыбы 10.3 тарауында п.1 берілген).

Тақырып: Психикалық дамуы тежелген балалар.

Сұрақнама:

1. Психикалық дамуы тежелген (ПДТ) балаларға жалпы мінездеме.

2. Психикалық дамудың тежелуінің (ПДТ) этиологиясы (пайда болу себептері).

3. ПДТ топтастыру. ПДТ-і бар балалардың білім алу іскерлігі.

4. ПДТ-сы бар балалармен түзету-тәрбиелеу жұмысының ерекшеліктері.

Тапсырмалар:

1. Реферат талқылау (тақырыбы 10.3 тарауында п.2 берілген).

Тақырып: Сенсорлы бұзылулары (есту қабілетінің, көру қабілетінің) бар балалар.

Сұрақнама:

1. Талдағыштар (анализаторлар) туралы жалпы түсінік.

2. Есту анализаторы және оның сезімталдығы.

3. Есту қызметі бұзылған балалар

4. Көру талдағышы (анализаторы).

5. Көру қызметі бұзылған балалар

Тапсырмалар:

1. Реферат талқылау(тақырыбы 10.3 тарауында пп.3,4 берілген).

Тақырып: Тіл мүкістігі бар балалар.

Сұрақнама:

1. Тілдің дамуы.

2. Р.Е.Левина бойынша тілдің жалпы дамымау деңгейлері.

3. Тіл мүкістіктің клиникалық-педагогикалық жіктеуі.

4. Тіл мүкістіктің психологиялық-педагогикалық жіктеуі.

5. Логопедтік-коррекциялық (түзету) жұмыстарын жоспарлаудағы аналитикалық мәліметтердің рөлі

Тапсырмалар:

1. Келесі кестені толтырыңыз:

2. Реферат талқылау (тақырыбы 10.3 тарауында п.5 берілген).

Тақырып: Тірек-қимыл аппаратының кемшілігі бар балалар.

Сұрақнама:

1. Тірек-қимыл аппаратының бұзылуларының түрлері.

2. Балалардың церебральдық сал болуы (паралич, сал ауру, БЦП), жалпы сипаттама.

3..БЦП-те қозғалтқыш кемістіктің құрылымы.

4. БЦП-те тілмен психиканың бұзылулары.

5. БЦП-пен ауратын балаларға арнайы түзету шараларын ұйымдастыру.

Тапсырмалар:

1. Реферат талқылау (тақырыбы 10.3 тарауында п.6 берілген).

Тақырып: Тәртібі бұзылған балалар.

Сұрақнама:

1. Жас өспірімдерде жиі кездесетін тәртіп бұзылулары.

2. Невротикалық типті психикалық декомпенсация.

3. Психоұқсастық типті психикалық декомпенсация.

Тапсырмалар:

1. Реферат талқылау (тақырыбы 10.3 тарауында п.7 берілген).

Тақырып: Генетика пәні, оның міндеттері. Менделизм негіздері.

Сұрақнама:

1. Генетика пәні, оның міндеттері.

2. Генетиканың даму тарихы.

3. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік.

4. Гибридологиялық әдістің маңызы.

5. Мендель заңдары.

6. Тұқым қуалау типтері

Тапсырмалар:

1. Лекция материалын қолданып, сонымен қоса мектепте алынған білімдерін қолданып жоғары көрсетілген сұрақтар бойынша жауап даярлау.

2. Есептерді шешу әдісімен танысу. Генетика есептерін шығаруда Мендель заңдарынғ гибридологиялық әдісті қолдана білу.

3. Генетикалық есептерді шығару.

Келесі есептерді шығарыңыз:

А) Көк көзді еркек, ата-аналарының көздері қоңыр қоңыр көзді әйелге үйленді, оның әкесінің көзі көк, ал анасының көзі қоңыр болған екен.

Бұл некеден қандай ұрақ куүтуге болады, егерде қоңыр көздің гені көкке қарағанда доминантты болса?

В) Адамда оң қолмен әрекет жасау сол қолға қарағанда доминантты, басымды болады. Оңқай еркек, оның анасы солақай болған, оңқай әйелге үйленген, оның үш ағасы мен апалары болған, олардың ішінен екеуі солақай болған.

Әйелдің мүмкін болатын генотиптерін табыңыз және бұл некеден солақай балалардың тууы мүмкін бе?

Тақырып: Тұқым қуалаушылықтың цитологиялық негіздері.

Сұрақнама:

1. Жасуша құрылысы.

2. Хромосомалардың құрылысы мен функциялары.

3. Жасуша бөлінуінің түрлері: митоз, мейоз.

4. Ағзалардың кобеюінің негізгі формалары.

5. Ядродан тыс тұқым қуалаушылық.

Тапсырмалар:

1. Лекция материалын қолданып, сонымен қоса мектепте алынған білімдерін қолданып жоғары көрсетілген сұрақтар бойынша жауап даярлау.

2. Дәптерге жасушаның құрылысын, жасушаның бөліну түрлерін: митоз и мейоз, хромосома құрылысын салып келу.

3. Суреттерді қолданып жауапқа дайындалу, сурет мазмұндарын бүлу қажет, оларды қолдана білу қажет

Тақырып: Тұқым қуалаушылықтың молекулалық негіздері.

Сұрақнама:

1..Нуклеин қышқылдары, олардың құрылысы, түрлері, функциялары.

2. Ген құрылысы және функциялары.

3. Ген және орта.

4. Мутациялар, оның түрлері, механизмдері, биологиялық маңызы.

Тапсырмалар:

1. Лекция материалын қолданып, сонымен қоса ұсынылған әдебиетті, мектепте алынған білімдерін қолданып жоғары көрсетілген сұрақтар бойынша жауап даярлау.

2. Есептерді шығару әдісімен танысу. Генетикалық көде кестесін қолдану бүлу. Генетика бойынша әдістемелік нұсқауларды қолдану.

3. Генетикалық есептерді шығару.

Келесі есептерді шығарыңыз:

А) Полипептид келесі амин қышқылдарынан тұрады.: Валин-аланин-глицин-лизин-триптофан-валин-серин-глутамин қышқылы.

Осы полипептидті көделейтін ДНК учаскісінің құрылымын анықтаңыздар.

В) Синдром Фанконидің бір формасында (сүйек ұлпаларының түзілуінің бұзылуы) ауруда зәрімен бірге амин қышқылдары ды шығады, оларға келесі иРНК:үшөрлеулері сәйкеседі ААА, ЦГУ,ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УГУ, УАУ.

Синдром Фанкониде зәрімен бірге қандай аминқышқылдарының шығатындығын аңықтаңыздар.

Тақырып: Адам генетикасы.

Сұрақнама:

1. Адам генетикасы пәні, оның тараулары мен міндеттері.

2. Адам генетикасын зерттеу әдістері.

3. Шежірелерді құрастыру мен талдау принциптері.

Тапсырмалар:

1. Лекция материалын қолданып, сонымен қоса ұсынылған әдебиетті, мектепте алынған білімдерін қолданып жоғары көрсетілген сұрақтар бойынша жауап даярлау.

2. Есептерді шығару әдісімен танысу. Шежіре құрастыру.

3. Генетикалық есептерді шығару.

Шежіре құрастырыңыз:

А) А.Г.Галачьян (1967) А.С.Пушкин жанұясы туралы келесі генеалогиялық мәліметтерді келтірген. Ақынның әкесі –Сергей Львович Пушкин өзінің жиеніне Ганнибал тегі Надежда Осиповнаға үйленген Олардың Александрдан басқа Лев атты ұлы мен Ольга деген қызы болған. Сергей Львовичтың әкесі-Лев Александрович- некеге екі рет отырған. Бір әйелінен, Воейковадан оның үш ұлы болды: Николай, Петр және Александр, екінші әйелінен Чичеринадан Сергейден басқа тағы ұлы Василий және екі қызы: Анна мен Елизавета болды. Лев Александровичтың апасы Мария болған. Лев Александрович пен Мария Александровнаның әкесі-Александр Петрович Пушкин- Головинамен некеде болған, ал Александр Петровичтың әкесі-Петр Петрович Пушкин- Есиповаға үйленген еді. Петр Петровичтың Александрдан басқа төрт ұлы болған: Иван, Леонтии, Илья және Федор мен қызы Аграфена. Федор Петрович Корневамен некеде болған, олардың Александр деген ұлы болған, оның екі ұлы-Юрий мен Михаил және екі қызы- Надежда мен Мария болған. Мария Александровна Пушкина Осипом Ганнибалмен некеде болған, ал олардың қыздары Надежда Осиповна Сергей Львович Пушкинның әйелі болған, Александр Сергеевич Пушкинның анасы болған.

Осы мәліметтер бойынша Пушкин жанұясының шежіресін құрастырыңыздар.

Тақырып: Тұқым қуалайтын аурулар. Хромосомалық аурулар.

Сұрақнама:

1. Тұқым қуалайтын аурулардың этиологиясы, патогенезі, классификациясы.

2. Адамның хромосомалық аурулары.

3. Туа біткен ауытқұлар.

Тапсырмалар:

1. Лекция материалын қолданып, сонымен қоса ұсынылған әдебиетті, мектепте алынған білімдерін қолданып жоғары көрсетілген сұрақтар бойынша жауап даярлау.

2. Аутосомалар мен гоносомалардағы өзгерістермен байланысты хромосомдық ауруларға сипаттама беріңіз.

3. Туа біткен ауытқұлар мен тұқым қуалайтын аурулардың айырмашылығы қандай? Жауап беру барысында «Тұқым қуалайтын аурулар» атты фотоальбомды, оқулық кестелерді қолдану қажет.

4. Есептерді шығару барысында генетика бойынша әдістемелік нұсқауларды қолдану қажет.

Келесі есетерді шығарыңыз:

А) Миоплегия тұқым бойынша доминанты белгі болып таралады.

Егерде әкесі гетерозиготалы, ал анасы миоплегиямен азап шекпесе, бұл жанұяда ауытқуы бар балалардың туу мүмкіншілігін анықтаңыздар.

*Миоплегия – дегеніміз қайталанып отыратын сал ауруы, олар бұлшық ет жасушаларының калийді жоғалтуымен байланысты. 20-40 жаста басталып аутосомды-доминантты және и аутосомды-рецессивты тип бойынша тұқым қуалайды. Екінші түрі балалық шақта басталып аутосомды-доминантты тип бойынша тұқым қуалайды.

В) Полидактилия, жақыннан көрушілік және кішкене азу тістерінің болмауы доминантты аутосомды белгі болып таралады. Үш белгінің гендері әр түрлі жұп хромосомаларда орналасқан.

1. Егерде ата-анасының екеуінде де осы үш кемшілік болса, бірақ барлық үш жұп гендер бойынша гетерозиготалы болса, жанұяда дені сау баланың тууы мүмкін бе?

2. Жанұяда дені сау баланың тууы мүмкін бе егерде жанұя туралы келесі мәліметтер белгілі болса. Әйелі жағынан әжесінің алты саусағы болған, ал атасы жақынна көретін болған, басқа белгілер бойынша олар қалыпты болды. Қыздары өз ата-аналарынан екі ауытқудыда тұқым қуалады. Бабушка по линии жены была шестипалой, а дедушка- близорукий. Күйеуі жағынан әжесінің кішкене азу тістері болмаған, көзі жақсы көріп, бес саусақты қол болған. Атасының барлық белгі бойынша дені сау болған. Ұлдары анасының кемшілігін тұқым қуалаған.

*Полидактилия- дегеніміз көпсаусақты (алтысаусақты). Аутосомды-доминантты тип бойынша тұқым қуалайды.

Тақырып: Гендік аурулар. Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы, емдеу мен алдын-ала сақтандыру жолдары.

Сұрақнама:

1. Гендік аурулары туралы түсінік беру.

2. Гендік аурулардың ерекшеліктері.

3. Гендік аурулардың даму типтері.

4. Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы, емдеу мен алдын-ала сақтандыру жолдары.

Тапсырмалар:

1. Лекция материалын мен ұсынылған әдебиетті қолданып тұқым қуалайтын аурулардың, гендік аурулардың этиологиясы, патогенезі, жіктелуі туралы материалды конспектілеп жауапқа даярлау қажет.

2. Гендік ауруларға түсініктеме беру қажет. Гендік аурулардың ерекшеліктерін, даму типтерін ашып ккөрсетіңіздер.

3. Гендік ауруларға сипаттама беріңіздер: тұқым қуалайтын зат алмасуының аурулары (фенилкетонурия, галактоземия), клиникалық суреттелген тұқым қуалауы түсініксіз гендік синдромдар («Эльф бет әлпеті» синдромы, Корнели де Ланге, Рубинштейна-Тэйби синдромдары).

4. Генетикалық есептерді шығару. Генетика бойынша әдістемелік нұсқауларды қолдану.

Келесі есептерді шығарыңыз:

А) Фенилкетонурия рецессивті белгі болып тұқым қуалайды.

Егерде ата-аналары осы белгі бойынша гетерозиготалы болса, жанұядағы балалры қандай болуы мүмкін?

*Фенилкетонурия- фенилаланинды тирозинге ауыстырып отыратын ферменттің болмауымен байланысты. Бұзылу нәтижесінде, қанда фенилаланинның көлемі көбейіп кетеді де тирозинның көлемі азаяды. Фенилаланин фенилпировиноград қышқылына айналады да зәрімен шығады. Кемақылдылық пайда болады – ол ОНЖ зақымдалуының нәтижесі. Сәбиді фенилаланины жоқ диетаға ауыстыру аурудың дамуына жол бермейді. Аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды.

8. Пәннің оқытылуы бойынша әдістемелік ұсыныстар:

Пәнді оқу мен берілген сұрақтарға ауызша толық жауаптарды даярлау үшін лекция тезистарын, лекциялардың электрондық курсын және ұсынылған әдебиеттер тізімін басшылыққа алу қажет, тақырыптар бойынша ұсынылған тапсырмалар ауызша және жазбаша түрде орындалады, генетикалық есептер, шежірелер, схемалар мен суреттер дәптерге (немесе суреттерді сурет альбомына салуға болады) салынады. МШ балаларға арналған арнайы (түзете оқыту) мектеп түрлеріне берілетін сипаттама толық болуы үшін арнайы мектептерге топсеруен жасап танысқан жөн болады.

9. Курстық жобалардың (жұмыстардың), зертханалық жұмыстар, есептік-графикалық, әдістемелік ұсыныстар және типтік есебі бойынша нұсқаулар.

ҚР МЖМББС сәйкес «Дефектология» мамандығының аталмыш пәні бойынша зертханалық жұмыстар, курстық жобалар (жұмыстар) қарастырылмаған.

10.1 Оқытушының жетекшілігімен орындалатын студенттердің өзіндік жұмыстары бойынша өткізілетін сабақтардың жоспары

Тақырып: Кіріспе. Дефектология ғылымының мақсаты, міндеттері, зерттеу әдістері, салалары, даму тарихы, басқа ғылымдармен байланысы.

Тапсырма:

1. Тақырыптың негізгі ұғымдары бойынша глоссарий жазу: дефектология, сурдопедагогика, тифлопедагогика, олигофренопе-дагогика, логопедия, арнайы психология, арнайы педагогика.

2. Тақырып бойынша терминдер мен ұғымдарды қолданып кроссвордты құрастыру.

СОӨЖ өткізу түрі: жеке әңгімелесу, кеңес беру, орындалған кроссвордты тексеру.

Өзіндік жұмыстарды орындауға қажет әдістемелік нұсқаулар:

1. Кроссвордта қолданылатын ұғымдардың саны 10 кем болмауы керек.

Пайдалануға ұсынылатын әдебиеттер:

Негізгі әдебиеттер: 5, 9, 10, 12.

Қосымша әдебиеттер: 17, 19.

Мерзімдік әдебиеттер (басылымдар): 23-32.

Электрондық оқулықтар мен оқу құралдары: 34, 37, 40, 41.

Интернет көздері: 42-48.

Тақырып: «Кеміс (кемтар) балалар» ұғымы. Кеміс (кемтар) балалар (жалпы сипаттама).

Тапсырма:

1. Тақырыптың негізгі ұғымдары бойынша глоссарий жазу: кеміс балаларды тәрбиелеу, кеміс балаларды оқыту және жетілдіру (дамыту), компенсация, декомпенсация, әлеуметтік реабилитация, әлеуметтік адаптация (бейімделу), аномальді даму, кеміс балалар (дамуында ауытқуы бар балалар).

2. Даму мүмкіндіктері шектеулі балаларды оқыту мен тәрбиелеу ерекшеліктері бойынша ғылыми мақалаларға аннотация жасау.

СОӨЖ өткізу түрі: жеке әңгімелесу, кеңес беру.