АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Лекция тезистері. 1. Генетика пәні, оның міндеттері.

1. Генетика пәні, оның міндеттері.

Дефектологиялық білімді дамыту мен жетілдіру тек педагогикалық пәндерді ғана қарастырмай сонымен бірге медициналық ғылымдар қатарының негізгі ережелерімен танысуды да көздейді.

«Генетика» пәнін оқуының қажеттілігі баланың дамуындағы ауытқулар, қосымша мектептердің кейбір оқушыларының кемақылдылығы генетикалық, тұқым қуалайтын факторлармен байланысты болғандығымен туындап отыр.

Тұқым қуалайтын патологияның, кемтар баланың денсаулық жағдайының, оның мүмкіншіліктерінің негізін білу болашақ дефектологқа кем балаға жоғары сапалы және нәтижелі педагогикалық әсер етуді қамтамасыз етеді.

Пәнді оқу міндеттері пәнді ашып көрсетуден, тұқым қуалайтын патология негізін түсіндіруден, кемтар баланың денсаулық жағдайын, оның мүмкіншіліктерін қарастырудан тұрады. Бұл мәліметтер болашақ дефектологқа оның түзету-тәрбиелік жұмысында кездесетін сұрақтарды шешуде саналық ыңғай жасауды қамтамасыз етеді.

Генетика – бүкіл тірі организмдерге тән негізгі қасиеттерді: тұқымқуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін ғылым. Ол жетекші биологиялық пәндердің біреуі болып, өсімдіктер, жануарлар, микроорганизм селекциясының теориялық негізі болып табылады және де медицинада үлкен роль атқарады.

Жер бетінде көптеген әр түрлі жануарлар мен өсімдіктер бар. Мысалы, жануарлардың бір миллионнан аса түрі тіркелген. Бұндай көптеген сан алуандылық қалай және неге пайда болды? Олардың жаңа түрлері қалай пайда болды және бүгінгі күні де қалай пайда болып жатыр?

Ертеде келесідей көзқарастар да болған, жаңа түрлер бұрын тіршілік еткен 2-дің бұдандастыруынан пайда болады деген. Кейде тіпті гибридтердерді былайша сипаттайтын, мысалы түйе құс түйе мен торғайды бұдандастыру барысында пайда болды деп. Сол сияқты көптеген бола алмайтын гибридтерді, сонын ішінде адам мен жануарлар арасындағы, сипаттап көрсеткен. Ерте заманнан бастап күні бүгінге дейін тіршіліктің пайда болуы туралы шексіз көп жорамалдар, пікірлер айтылып келеді

Сонымен қоса қарама қайшы да көзқарастар таралған, барлық түрлер бір күні аса құдіретті ерекше күшпен, жасаушы мен жаратылып, өзгермей сақталады деген. Бұл ереже көптеген ғасыр бойы христиан діңімен құпталып отырды.

Осындай көптеген алданыш көзқарастар бойынша Дарвин Ч. ілімі соққы берді. Дарвин түрлердің пайда болуы процесіне ғылыми түсініктеме берді, тіршілік эволюциясының бірізділік кезендерін көрсетіп және оның негізгі қозғаушы күштерін айқындады. Соған байланысты эволюциялық ілім, эволюциялық теория болып дүние жүзінде қолдау тапты.

Дарвин ілімі генетика пәнін ғылыми негіздеп, оның дамуына өз үлесін қосты.

Генетика міндеттері:

1. Тұқым қуалайтын белгілердің ұрапқтан – ұрпаққа таралуы байланысын түсіндіру.

Шынында да, неге мысықтардан иттің күшіктері емес мысық күшіктері туады? Бұндай сұрақтың қойылуының құқығы бар оның қисынсыздығына қарамастан. Өйткені жақын ара да ғана пеночка жұмыртқаларынан көкектер пайда болады деген ойларды да естуге болатын.

2. Тірі ағзалардың сан алуандығының пайда болу заңдылықтарын түсіндіру.

Сан алуан өсімдіктер мен жануарлар түрінен басқа түрлердің ішінде де жеке дара алуандық бар. Мысалы, екі бірдей адам жоқ, сондықтанда да осындай алуандылықтың пайда болу заңдылықтарын түсіндіру де генетиканың міндеттерінің бірі болып табылады.

3. Әр түрлі формалардың түзілуі мен функциялардың қосылуының бір ізділігін белгілейтін механизмдерді түсіндіру.

Биолог үшін маңызды тақырып - жеке дара дамудың механизмдерін зерттеу болып табылады. Адамның жұмыртқажасушасының диаметрі 0,22 мм, ол көлемі бойынша өзінен кіші спермиямен ұрықтанады. Осындай 2-і кішкентай жасушадан дүниені танып, оны өзгертетін адам дамиды. Ересек ағзаның қасиеттері бір сәтте байқалынбайды, ол белгілі бір түрлерге және түрлердің ішіндегі жеке дараларға (индивидуумдарға) тән қатан бірізділікпен байқалынады. Функциялардың қосылуы мен әр түрлі формалардың түзілуінің бірізділігін қандай механизмдер белгілейді? Осы сұрақты да қойып оған жауап беретін генетика.

Генетиканың тәжірибиелік және теориялық дамуы бүгінгі күні оның жалпыбиологиялық маңызын көрсетті. Өмірдің негізін терең қарау генетиканы барлық биологиялық пәндердің фундаменті (негізі) қылды. Сондықтанда генетиканың нәтижелері мен жетістіктері барлық биологтарды, ботаниктерді, зоологтарды, микробиологтарды, адамды зерттейтін ғалымдарды да қызықтырады. Генетиканың ғылым ретінде бірнеше тараулары бар: өсімдіктер генетикасы, жануарлар генетикасы, вирустар мен микроағзалар генетикасы, адам генетикасы.

Генетиканың зерттеу объектісі болып адам қарастырылып жатыр. Адам генетикасы жалпы генетиканың жетістіктерін қолданады және де өзінің де зерттеу әдіс-тәсілдері, жетістіктері бар. Бүгінгі күні адам ролі бұдан да үдейе түседі, оның басқа ғылымдармен байланысы нығайады, өйткені қарастырылатын барлық мәселелер қоғам өмірінің негізімен байланысты: адам денсаулығымен, адамдарды тәрбиелеумен оқытуымен.

Медициналық генетика адам генетикасының тарауы ретінде тұқым қуалайтын патология мәселелерін (проблемаларын) зерттейді. Оның міндеттеріне адамның тұқым қуалайтын ауруларын анықтау, есепке алу, емдеу және алдын алу кіреді. Бүгінгі күні 2000-нан астам тұқым қуалайтын аурулар тіркелген, олардың кей біреулеріне алдын алу жолдары мен емдеу әдістері әзірленген.

Адамның қалыпты (норма) мен ауру кезіндегі түрлі белгі-қасиеттерінің дамуында генетикалық факторлардың ролі туралы сұрақ әлі де жеткіліксіз зерттелген. Генетика адамның қалыптасуындағы келесі маңызды сұрақтарды да қарастырады, оның норма мен патологиядағы психикалық ерекшеліктерінің қалыптасуы, тәрбие мен оқытудың нәтижелі жолдарын әзірлеу, қабілеттері мен дарындылығын дамыту, адамның рухани бейнесін қалыптастыру. Сондықтан да генетика психологиямен, философиямен, социологиямен және педагогикамен байланысты. Тек осындай байланыс шынайы жетістіктерге әкеледі, өйткені адам - тек биологиялық тірі ағза емес, сонымен қоса әлеуметтік – қоғамның дамуының нәтижесі.

Педагог-дефектологтарға балалардың психикалық әрекеті мен ақыл-ой қабілеттерінің қалай қалыптасатындығы және дамуы, дарындылықтың генетикалық механизмдерінің ашылуына ортаның (мысалы, оқыту мен тәрбиенің) қай кезенде және қалай әсер етуі, ықпал ететіндігі, тағы да басқа сұрақтарды білу қызықты да және маңызды. Адамды зерттеудің барлық күрделі аспектілерін әзірлеу өзінің негізінде генетиканың негізгі заңдарын түсінуіне сүйенеді.

2. Генетиканың даму тарихы.

Генетика тәжірибенің сұранысынан пайда болды. Адам үй хайуанаттары мен мәдени өсімдіктердің тұқымын жақсарту үшін мындаған жылдар бойы белгілердің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігін пайдаланып келді. Бірақ олар тұқым қуалау заңдылықтары мен оның механизмдерін осы ХХ ғасырдың басында ғана жете түсіне бастады. Бұл уақытқа дейін тұқым қуалайтын белгілердің ұрпақтан-ұрпаққа сперматозоидтар мен жұмыртқа жасушасы арқылы берілетіні белгілі болғанымен, цитоплазмадағы ұсақ заттардың ағзаны құрайтын көптеген белгілерді қалай тасымалдайтыны түсініксіз еді.

ХIХ ғасырда жасалынған аса зор еңбектерге Ф. Энгельс М.Шлейден мен Т.Шванн ашқан жасушалық теориясы мен Дарвин іліімін жатқызды. Осы екі ілім де ғылыми генетиканың даму негізі болып табылды.1859 жылы жарыққа шыққан «Табиғи сұрыпталу жолымен түрлердің шығуы немесе тіршіләк үшін күресте қолайлы өскен тұқымдардың сақталып қалуы» еңбегінде Чарльз Дарвин (1809-1882) эволюцияның шынайы факторларын көрсетті: тұқым қуалаушылық, өзгергіштік және табиғи сұрыпталу. Дарвин іліміне сәйкес эволюция процесінде түрлі өзгергіштік емес, тек тұқым қуалайтын өзгергіштік роль атқарады, ал түрлердің барлық сан алуандығы және олардың мекендейтін орта жағдайларына жеке бейімделуі тек табиғи сұрыптану әрекетімен түсіндіріледі. Ол тіршілік ету жағдайларына жақсы бейімделгендерге үстемдік береді. Кейіннен ғылыми генетиканың пәні болып тұқым қуалайтын өзгергіштік проблемасын зерттеу табылады.

ХIХ ғасырдың аяғына қарай тұқым қуалаушылық ілімінде осы құбылыстың мәнің ашуға талаптанған көптеген зерттеу мәліметтері мен гипотезалар саны жинақталды. Бұл бақылаулар мен көзқарастар әр түрлі болды, бірақ олар тұқым қуалаушылықтың заңдарын ашуға, осы құбылыстардың жалпы ішкі байланысын және олардың заңды дамуын анықтауға өз үлестерін қосты.

Тұқымқуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын алғаш рет чех ғалымы Грегор Мендель (1822-1884) ашты. Ол өзінің 1865 жылы Брно қаласында басылып шыққан «Өсімдік гибридтерімен (будандарына) жүргізілген тәжірибелер» деген еңбегінде осы заңдылықтарды жариялады. Мендельдің бұл ашқан жаңалығы сол кездегі биология ғылымының жеткілікті дәрежеде дамымауына байланысты кең қолдау тауып таралмай қалды. Осыдан тек 35 жыл өткен соң ғана 1900 жылы үш елдің ғалымдары- Голландиялық- Де Фриз, Германиялық – К.Корренс және Австриялық- Э.Чермак бір-біріне тәуелсіз, үш түрлі өсімдіктермен жасаған тәжірибесінің нәтижесінде бірдей қорытындыға келді, яғни Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарын қайта ашқандай болды және Мендель заңдарының дұрыс екендігін дәлелдеді. Содан бері, 1900 жыл генетика ғылымының ресми түрде жарыққа шыққан жылы деп есептеледі.

Көп кешікпей бұл заңдылықтардың жануарларға да тән екендігі анықталды. Оны 1902 жылы У.Бетсон тауықтардың мысалында көрсетті. У.Бетсон өсімдіктер мен жануарлардың әрқайсысының 100 шақты белгілерінің тұқым қуалауы Мендель заңдарына сәйкес жүретіндігін дәлелдейтін ғылыми деректерді жариялады. Сөйтіп Мендель ілімі ғылымнан берік орын алды.

Мендель өз еңбегінде тұқым қуалау бастамаларының еш уақытта қосылмайтынын және ата-аналарынан ұрпағына жеке бөлшектер түрінде берілетінін дәлелдеді. Сондай-ақ дараларда жұп күйінде болатын бұл бөлшектер келесі ұрпаққа аталық және аналық гаметалар арқылы әр жұптан бір-бір бөліктен берілетінін көрсетті. 1909 жылы Дания ботанигі Иогансен ол бөлшектерді ген деп атаса, американдық генетик Т.Морган 1912 жылы олардың хромосомаларда орналасқаның дәлелдеді.

Қазіргі кезде ген хромосомадағы ДНК молекуласының кесіндісі екені және онда тірі жасушадағы ақуыздың бірінің құрылысы жайлы ақпарат жазылатыны анықталды. Олай болса, гендер ағзаның белгілері мен қасиеттерінің қалыптасуына қатысады.

Сонымен қоса генетика ғылымының даму тарихындағы негізгі кезендерді айтып өтуге болады, тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы ілім жаға мәліметтермен толтырыла бастады.

ХХ ғасырдың басында тұқым қуалаушылық сұрақтарын жасуша деңгейінде қарастыру мүмкін болды. Микроскопты ойлап табуымен байланысты цитология ғылымы пайда болды. Оның дамуы үшін М.Шлейден және Т.Шваннмен құрастырылған жасуша теориясы өз үлесін қосты. Ол барлық тіршіліктің негізгі құрылымдық және фунционалдық бірлігі (бөлігі) болып жасуша табылатандығын дәлелдейді. Жасушаларды, олардың құрамдық элементтерін (ядро мен хромосомаларды) зерттеу, хромосомалар мен Мендельдің «тұқым қуалайтын факторлар (бастамалар)» арасындағы байланысын көрсетті. Сонымен қоса ұрықтану кезіндегі гендердің таралуы мен хромосомалардың таралуы арасындағы байланыс анықталды.

1953 жылы америка оқымыстысы Дж.Уотсон мен ағылшын Ф.Крик ДНК-ның молекулалық құрылысының моделін жасады. Бұл генетикалық материалдың редупликацияға (екі еселенуге), мутацияға және тұқым қуалайтын ақпаратты сақтауға қабілетті екендігін дәлелдеді.

1903-1904 жж. Ч.Саттон мен Т.Бовери тұқым қуалайтын белгілердің (бастамалардың) ұрпақтан ұрпаққа берілуінде хромосомалардың ролі туралы гипотезаны ұсынды.

1920-30 жылдары Кеңес генетиктер мектебі де дүние жүзінде алғашқы орындарда болды.

1922 жылы Н.И.Вавилов (1887-1943) – орыс генетигі тұқым қуалайтын өзгергіштіктің гомологты қатарлары заңын қалыптастырды. Бұл заң бір-біріне жақын туыстар мен түрлерде болатын тұқым қуалайтын өзгерістердің ұқсас болып келетіндігін дәлелдеді. Сөйтіп ол генетика мен эволюциялық ілімнің ұштасуы үшін жасалған үлкен қадам болды.

1927 жылы Н.К.Кольцов тұқым қуалаудың физикалық-химиялық негіздері туралы пікірін білдірді.

1926 жылы С.С.Четвериковтың «Қазіргі генетиканың көз қарасымен эволюциялық процестің кей моментері туралы» еңбегі шықты. Бұл зерттеу дарвинизм мен менделизмның синтезі болып эволюциялық генетиканың негізіне кірді.

ХХ ғасырдың 40-шы жылдарынан бастап өмірдегі көптеген құбылыстар, оның ішінде тұқым қуалаушылықта, молекулярлық деңгейде зерттеле бастады. Дамудың осы кезеңі молекулярлық биологияның табыстарымен және нуклеин қышқылдарының генетикалық ролінің анықталуымен байланысты. Генетиктердің, физиктердің, химиктердің, математиктердің бірлесіп еңбек етуі нуклеин қышқылдарын жасушадан айырып, құрылысын зерттеп және белгіленген қасиеттердің ұрпақтан-ұрпаққа таралуында олардың ролін анықтауға мүмкіншілік берді.

Генетика мен селекцияның дамуына Қазақстан ғалымдарының да қосқан үлесі бар. Өсімдіктер генетикасында өнімді гибридтерді және сорттарды шығаруда өз үлесін К.Мыңбаев, В.П.Кузьмин, А.М.Ғаббасов, Ғ.З.Бияшев және тағы басқалары қосты. Жануарлар генетикасында асыл тұқымды мал түрлерін шығаруда өз үлесін Н.С.Батурин, Ә.Е.Есенжолов, М.А.Ермеков, Қ.Ү.Медеубеков және басқалары қосты.

Қазақстанда тұнғыш рет М.Ә.Айтхожиннің басқаруымен молекулалық биология және ген инженериясы саласында көптеген зерттеулер жүргізілді.

Соңғы жылдары Республикада генетиканың аса маңызды салалары: экологиялық генетика (А.Б.Бегалиев), молекулалық генетика (Р.Ы.Берсембаев) және радияциялық генетика (А.Т.Сейсебаев) бойынша ғылыми зерттеулер жүргізу жолға қойылуда.

Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік құпиясының мәнін ұғынуда генетика қазіргі кезеңде жедел қарқынмен дамуда.

Бұл ғылымның негізгі міндеті болып табиғат пен қоғамның заңдылықтарын әрі қарай тереңдете зерттеу, өзекті мәселелерді шешуде оның қосатын үлесі саналады. Жаратылыстану ғылымдар саласындағы ғылыми зерттеулердің дамуының маңызды бағыты болып, жаңа құнды өсімдіктер, жануарлар сорттарын, түрлерін және микроағзалар культураларын (тұқымдарын) шығару теориясы мен әдістерін әрі қарай өндеу, медицина, ауыл шаруашылық пен өндірістің бір қатар салалары үшін физиологиялық белсенді заттарды шығару әдістерін әзірлеу, сонымен қоса тұқым қуалайтын аурулардың этиологиясын, патогенезін зерттеу, және олардың диагностикасын, емдеу мен алдын алу жолдарын анықтау табылады.

3. Тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік.

Тұқымқуалаушылық дегеніміз – ағзалардың өз белгілері мен даму ерекшеліктерін келесі ұрпаққа беру қасиеті. Ол ұрпақтар байланысын, түріне, тұқымына тән сипаттарының сақталуын, өмірдің үзілмей жалғасуын қамтиды. Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі, ұрпақтар арасындағы материалдық байланысы болып жасуша табылады, онда тұқым қуалау бастамалары - гендер орналасқан.

Ағзаның генотипі дегеніміз – ағзамен ата-аналардан алынатын гендер жиынтығы.

Ағзаның сыртқы және ішкі белгілер жиынтығы фенотип болып табылады.

Мысалы, бактериялардың фенотипі - тек оның пішіні мен өлшемі ғана емес, сонымен қоса бактериялардың ауруды тұғызу қабілеті, дәрі-дәрмектерге деген тұрақтылығы мен сезімталдығы, көбею жылдамдығы және т.б. Адам фенотипі өзіне мыңдаған физикалық және психикалық белгілерді кіргізеді: бойы, тамыр соғуының жиілігі, көзқарасы, ақыл-ойдың дамуы және т.б.

Өзгергіштік дегеніміз – ағзаның жаңа белгілер мен қасиеттерге ие болуы. Генотипке әсер ететін ішкі және сыртқы факторлардың салдарынан ағзаның өз құрылымдық және функционалдық байланысын өзгерту қасиеті. Өзгергіштік пен тұқымқуалаушылық табиғи сұрыпталу негізінде жатады, ол тірі табиғаттың эволюциялық үдерісін қамтиды. Осы 2-і қарама-қарсы, сонымен бірге өзара байланысты қасиеттердің нәтижесінде ағзаның дамуы және оның қоршаған ортаның әр түрлі факторларына бейімделуі жүреді.

Сонымен, тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік ағзалардың біріне-бірі қарама-қарсы, сонымен бірге өзара байланысты қасиеттері. Тұқым қуалаушылық арқасында түрдің біркелкілігі сақталады да, керісінше өзгергіштіктен түр әркелкі болады.

4. Гибридологиялық әдістің маңызы.

Тұқымқуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын ең алғаш рет чех ғылымы Грегор Мендель ашқан болатын. Тұқымқуалаушылықты біртұтас деп есептеп, бүкіл белгілер мен қасиеттерді бірге қарастырған өзінен бұрынғы зерттеушілерден Мендельдің бір ерекшелігі ол мұндай күрделі құбылысты зерттегенде терең талдау жасап отырды.

Кез-келген ағзаның бойында толып жатқан тұқым қуалайтын белгілер мен қасиеттер болады. Мендель олардың әрқайсысын жеке алып қарастыруды ұсынды. Өзінің тәжірибелері үшін негізгі объект ретінде асбұршақты таңдап алды. Бұл өсімдіктің бір-бірінен жақсы ажыратылатын жеті белгісіне көңіл аударды: сабағының ұзындығына, тұқымның пішіні мен түсіне, жемістерінің пішіні мен түсіне, гүлдерінің реңі мен орналасуына. Көбею кезінде бұл өсімдіктер өз ерекшеліктерін тұрақты тұқым қуалаған. Осы объект негізінде Мендель тұқымқуалаушылықты зерттеу үшін гибридологиялық әдісін әзірледі, ХХ ғасырдан бастап ол генетикаға нық кірді.

Сонымен, Мендель тәжірибелерінің келесі бір ерекшелігі белгілердің тұқым қуалаушылығын зерттеуде өзінің гибридологиялық әдісін қолдану арқылы дәл және тиянақты нәтиже алуында болды. Гибридологиялық әдістің негізгі жағдайлары мыналар:

1) Шағылыстыру үшін бір-бірінен айқын бір немесе бірнеше жұп белгілері бойынша ажыратылатын бір түрдің даралары алынады.

2) Зерттелетін белгілер тұрақты, яғни бірнеше ұрпақ бойы қайталанып отыруы тиіс..

3) Әр ұрпақтақтағы алынған будандарға жеке талдау жасалып, нақтылы сандық есептеулер жүргізіледі.

Осы қарапайым тәсілдер Мендельге тұқымқуалаушылық құбылыстарын тереңірек талдауына және белгілердің ұрпақтан ұрпаққа таралуының негізгі заңдылықтарын анықтауға мүмкіншілік берді.

5. Мендель заңдары.

Мендель заңдары жалпы мәнді, өйткені оларды адамның көптеген белгілерінің тұқымқуалаушылығының сипаттамаларын, сонын ішінде тұқым қуалайтын ауруларды да қарастыруда қолдануға болады.

Мендель заңдары:

1) Біркелкілік заңы – бір-бірінен айқын бір жұп белгі арқылы ажыратылатын гомозиготалы дараларды шағылыстырса, бірінші ұрпақта генотипі де, фенотипі де біркелкі будандар алынады. Мұны бірінші ұрпақ будандардың біркелкілік заңы деп атайды.

2) Ажырау заңы – бірінші ұрпақтағы алынған будандарды өзара шағылыстырған жағдайда екінші ұрпақта белгілердің ажырауы жүреді. Ажырау арақатынасы фенотипі бойынша 3:1, ал генотипі бойынша 1:2:1-ге тең болады

Мендель ережесі: гаметалар тазалығының ережесі. Оның мәні – ағзаның кез-келген белгі-қасиетінің дамуын тұқым қуалау факторы, яғни ген анықтайды.Будан ағзаның гаметасында аллельді (жұп) гендер бір-бірімен араласып кетпей таза күйінде сақталады. Гамета тазалығы дегеніміз осы.

3) Белгілердің тәуелсіз ажырау заңы – бір-бірінен айқын екі немесе бірнеше жұп белгі бойынша ажыратылатын гомозиготалы дараларды шағылыстырған жағдайда екінші ұрпақта белгілер жұбының тәуелсіз тұқым қуалауы және олардың ата-енелеріне ұқсамайтын жаңа үйлесімдер түзуі байқалады.

Бұл заңдар тұқымқуалаушылық құбылыстарының ғылыми зерттелуінің негізін құрайды.

6. Тұқым қуалау типтері.

Адамның тұқым қуалайтын патологиясында доминантты және рецессивті аурулар кездеседі, олардың ұрпақтан ұрпаққа таралуы Мендель заңдары бойынша жүреді. Саңыраулықтың, олигофренияның, миопатияның кей түрлері және басқалары тұқым қуалайтын рецессивті, ал есту нервтерінің атрофиясы, миотония, отосклероз және басқа құбылыстар тұқым қуалайтын доминантты ауруларға жатады.

Мендель заңдарын біле тұра, жанұяда патология бар жағдайда, жанұяда түрлі тұқым қуалайтын аурумен туатын баланы болжауға болады.

Сонымен, тұқым қуалаудың келесі типтерін ажыратады: аутосомды - доминантты немесе аутосомды – рецессивті аурулар, жыныспен тіркескен доминантты немесе рецессивті аурулар.

Ұсынылған әдебиеттер:

Негізгі әдебиеттер: 1, 2, 7, 8, 11.

Қосымша әдебиеттер: 14, 21.

Мерзімдік әдебиеттер (басылымдар): 23-32.

Электрондық оқулықтар мен оқу құралдары: 36, 37, 40, 41.

Интернет көздері: 42-48.

Лекция тақырыбы: Тұқым қуалаушылықтың цитологиялық негіздері.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 5427 | Нарушение авторских прав