АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Лекция тезистері. 1. Нуклеин қышқылдары, олардың құрылысы, түрлері, функциялары

1. Нуклеин қышқылдары, олардың құрылысы, түрлері, функциялары. Ген құрылысы және функциялары.

«Ген » ұғымы тұқым қуалаушылықтың материалдық негіздерін зерттеу мүмкіншілігі пайда болғанға дейін тұжырымдалған. Гендердің қасиеттері сипатталып, хромосомалардың гендік карталары құрастырылып, солардың негізінде тәжірибелік тұжырымдар жасалып, ал ген табиғаты түсініксіз қалып жатқанда парадокстік жағдай туындайтын.

Тұқым қуалаушылықтың физикалық – химиялық негіздерін зерттеу бойынша жүргізілген жұмыстар көпке дейін нақты генетикалық зерттеулерден артта қалып отырды, тек соңғы он жылдықтарда биохимияның жетістіктеріне байланысты жақсы нәтиже көрсетті.

Тұқым қуалайтын ақпаратты сақтау мен таратуда маңызды ролді нуклеин қышқылдары атқаратындығы байқалынды. Бүкіл ағзадағы болатын тұқым қуалаушылық қасиет нуклеин қышқылдарының қызметтеріне байланысты.

Нуклеин қышқылдарының 2-і түрін ажыратады – жасушалардың ядросында болатын дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) және ядро мен цитоплазмада болатын рибонуклеин қышқылы (РНҚ).

Нуклеин қышқылдары күрделі биологиялық полимер.Олардың мономерлі-нуклеотидтер болып табылады. Әр нуклеотид үш компоненттен тұрады: азотты негіздерден, пентоза қантынан және фосфор қышқылынан. Азотты негіздердің бес түрі бар. Соның бірі урацил, ол тек РНҚ-ның құрамында кездеседі. Келесі тимин бұл тек ДНҚ-да болады. Ал қалған үш азотты негіздер: цитозин, аденин және гуанин ДНҚ-ның да, РНҚ-ның да құрамына енеді.

РНҚ-ның құрамына енетін пентоза қанты-рибоза, ал ДНҚ-ның құрамындағы-дезоксирибоза болып табылады. Осыған байланысты олар рибонуклеин және деоксирибонуклеин қышқылдары деп аталады.

РНҚ молекуласы төрт түрлі нуклеотидтің қатар тізбегінен құралған жалғыз жіпшеден тұрады. РНҚ-ның келесі түрлерін ажыратады а-РНҚ, т-РНҚ, р-РНҚ.

ДНҚ молекуласының құрылымы одан күрделірек. ДЖ.Уотсон мен Ф.Крик ДНҚ екі полинуклеотидті тізбектен тұратын молекула деп жорамалдады. Содан соң олар рентген құрылымдық, биохимиялық зерттеулерді және математикалық есептеулерді салыстыра отырып ДНҚ молекуласының құрылысын көрсететін модель жасады. Ол Уотсон-Крик моделі деп аталады. Бұл модель бойынша ДНҚ молекуласы спираль тәрізді болып бұралып орналасқан қос жіпшеден тұрады. Екі жіпшенің әрқайсы полинуклеотидтер болып есептеледі. Мұндай нуклеотидті тізбектер бір-бірімен азотты негіздер арқылы байланысады. Аденин әрқашан тиминге, ал цитозин гуанинге қарама-қарсы орналасады. Азотты негіздердің бұл жұптары бірін-бірі толықтырып отырады (комплементарлы).

Қант – А = Т - Қант

!!

Фосфат Фосфат

!!

Қант – Г = Ц - Қант

!!

Фосфат Фосфат

!!

Қант – Ц = Г - Қант

!!

Фосфат Фосфат

!!

Қант - Т = А - Қант

!!

Фосфат Фосфат

Тұқым қуалайтын ақпарат нуклеин қышқылдарында төрт азотты негіз, ал ақуызда-жиырма амин қышқылы түрінде «жазылғандықтан»генетикалық коде сол екеуінің қарым-қатынасына байланысты болу керек.

Ген құрылысы және функциялары.

Геннің құрылымы мен қызметін зерттеу – генетиканың негізгі проблемасы болып есептеледі.

1865 ж. Г.Мендель тұқым қуалаушылықтың дискретті (оқшау) фактор екендігін дәлелдеді. Ол жыныс жасушаларында болашақ ағзаның белгі-қасиеттерінің дамуын анықтайтын тұқым қуалайтын бастамалар болады деген тұжырымға келді. Бұдан ағзада қайсыбір белгінің бастамасы басқа бастамалармен араласып кетпей таза күйінде сақталады және жойылып кетпей ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады деген қорытынды жасалды. Ол кезде жасуша туралы ілім жаңа қалыптасып келе жатқан болатын, сондықтан Мендель тұқым қуалайтын бастаманың орналасқан орнын, оның химиялық құрылымын және ағза бойындағы белгі немесе қасиетті анықтау мехазимін түсіндіре алған жоқ. Соған қарамастан Мендельдің ілімі тұқым қуалаушылықты зерттеуде бірінші орын алады және ген теориясының негізіне жатады.

1909 ж. В.Иогансен тұқым қуалайтын бастаманы ген деп атауды ұсынды. Бірақ ол геннің жасушадағы қандай элементтерімен байланысты екендігіне көңіл аударған жоқ.

ХХ ғасырдың басында гендердің бөлінбейтіндігі туралы көзқарастар болды. Олар белгілердің дамуына, геннің қалай әсер ететіндігін түсіндіре алмады.

Ген теориясын дамытуда Н.П.Дубининның зерттеу жұмыстарының ерекше маңызы болды. Ол генды субгендер тобы ретінде қарастыруды ұсынды. Олардың әрқайсысы бір белгінің дамуына әсерін тигізеді. Сонымен қоса субгендерден құрастырылған көрші гендерде осы белгінің дамуына әсерін тигізеді. Сондықтанда ген бөлінеді, ал оның жеке бөлшектері кешенді әрекет жасайды деген көзқарас дұрыстау болады. Бір белгі үшін бірнеше гендер жауап беретін жағдайды полимерия немесе полигения деп атайды. Егерде бір ген бірнеше белгі үшін жауап беретін болса бұны плейотропизм деп атайды.

Сонымен, гендер арасында күрделі өзара байланыс бар; генотип әр белгінің дамуына және барлық даму процесіне әсер ететін тұтастық жүйе. Ұрпақтан ұрпаққа берілетін белгілер емес, гендер, ағзаға тек болашақ белгілер туралы ақпарат беріледі. Генотип тек белгілердің даму бағытын ғана анықтайды, ал даму мінездемесі және белгінің айқын көріну дәрежесі көбіне орта жағдайына тәуелді.

2. Ген және орта.

Дараның даму процесінің барлығы – ұрықтанған жұмыртқа жасушадан ересек ағзаға дейін – генотиптің үзілмес реттеуші әсерімен жүзеге асырылады, сонымен қоса өсіп келе жатқан ағзаның орналасқан сыртқы ортаның түрлі факторларының тұрақты өзара байланысымен жүргізіледі.нда

Сонымен, дара белгілері мен қасиеттері 2-і негізгі факторларға тәуелді: тұқым қуалау конституциясына (генотипке) және генотипке әсер ететін ортаға. Орта әсерімен пайда болған сыртқы айырмашылықтар модификациялар деп аталады, және олар тұқым қуаламайды.

Орта жағдайлары ағзаның даму мүмкіншіліктерін анықтайды. Мысалы, өсімдіктер тұқымдары тек белгіленген бір температура мен ылғалдылықта ғана өсе бастайды.

Сыртқы орта жағдайлары ағзаның даму барысында анықтайды. Егерде, бидай дәні жақсы өнделген топыраққа түссе, онда өсімдік мол астық береді. Егерде топырақ нашар болса, тыңайтқыштармен өнделмеген болса, өсімдік әлсіз, аласа, дәндері аз болып өседі. Бірақ бидай дәнінен тек бидай ғана өседі, орта жағдайына қарамастан. Сондықтанда, дараның дамуының негізгі белгі-қасиеттері генотиппен белгіленеді де сыртқы орта жағдайларының әсерінен өзгермейді.

Ағзаның дамуын, генотип пен ортаны бір-бірінен бөліп қарастыру мүмкін емес. Әрбір ағза, әрбір белгі дами түседі, және бұл даму ортаның белгілі бір жағдайларында әсер ететін гендермен реттеледі.

Өсімдіктер мен жануарлардың тіршілік ету жағдайлары оларға биологиялық ортаны құрайды. Адам үшін биологиялық ортадан басқа маңызды болып әлеуметтік орта саналады. Адамның тіршілік етуінің негізгі шарты болып еңбек саналады.

Еңбек әрекеті адамның қоршаған ортасының маңызды факторы болып саналады және адам денесінің дамуына, құрылымына және функцияларына белгілі бір із қалдырады. Сонымен қоса адам ағзасына оның өмір сүру жағдайлары да әсерін тигізеді – тамақтану, тұратын жері, киімі және т.б. Еңбек пен тұрмыс жағдайлары әлеуметтік орта деген ұғымның мазмұнын құрайды. Әлеуметтік орта адамға жан-жақты әсер тигізеді.

Көбіне сыртқы орта жағынан қатты әсерге, даму кезеңінде болатын және нәзіктігімен ерекшелінетін, бала ағзасы ұшырайды (мысалы, инфекциялар, улану, тамақтанудың әсері, ата-аналарының алкоголизмы – дамуында ауытқуы бар балалар).

3. Мутациялар, оның түрлері, мезанизмдері, биологиялық маңызы.

Ағзаның белгілері мен қасиеттерінің өзгеруі геннің немесе жасушадағы генетикалық аппараттың басқа да элементтерінің өзгеруіне байланысты болуы мүмкін. Мұндай өзгергіштікті мутация деп атайды. Кейбір жыныс жасушаларында пайда болатын мутация келесі ұрпақтарда да сақталады.

Генотиптік өзгергіштік кейде гендердің арасында болатын әр түрлі комбинацияларға да байланысты болады. Яғни гендер бір-бірімен орын алмастырғанда жаңа белгілер мен қасиеттер пайда болуы мүмкін. Мұндай өзгергіштікті комбинативтік өзгергіштік деп атайды. Мутациялық және комбинативтік өзгергіштік тек қана генотиптің өзгеруңне байланысты болады, және ұрпаққа беріледі. Сондықтан оларды генотиптік немесе тұқым қуалайтын өзгергіштік деп атайды.

Хромосомалардың құрылымы мен саны өзгерген жағдайда хромосомдық мутациялар туралы әңгіме жүреді.

Хромосомалық мутациялар ағза өмірінің әр кезеңінде болуы мүмкін және полиплоидия, гетероплоидия мен хромосомалық аберрациялар түрінде болуы мүмкін.

1. Полиплоидия – хромосом санының еселеніп өзгеруі. (Полиплоидия көбіне өсімдіктер дүниесінде кең таралған).

2. Гетероплоидия – кариотиптегі хромосома (1-2) сандарының көбеюі немесе азаюыувеличение или уменьшение числа хромосом (на 1-2) в кариотипе. Адамдағы гетероплоидия мысалдары, 21-і жұп хромосома бойынша трисомия (Дауна синдромы) және жыныстық хромосомалар бойыншаи моносомия (Шерешевский-Тернер синдромы) – примеры гетероплоидии у человека.

3. Хромосомалық аберрациялар – хромосомалар құрылымының бұзылуы - олар делеция, дупликация, инверсия, транслокация және фрагментация түрінде болуы мүмкін.

Жасушадағы хромосомалардың саны мен құрылымының бұзылуын ұлпаларды микроскоп арқылы зерттеу барысында анықтауға болады. Сонымен зерттеу барысында цитологиялық әдістердің көмегімен тек тұқым қуалашылық пен өзгергіштіктің жалпы сұрақтарын түсініп қана қоймай сонымен қоса кейбір тұқым қуалайтын аурулардың себептерін де анықтауға болады.

Гендік немесе нүктелік мутациялар ДНК-ның молекулалық құрылымының өзгеруімен туғызылады. ДНК молекуласының бір бөлігінде (учаскісінде) бұл өзгерістер ген құрамына кіретін нуклеотидтер арасында болады. Геннің нуклеотидтік құрамының өзгерістері 4 типті болуы мүмкін: нуклеотидтің үстеме келіп косылуы, нуклеотидтің түсіп қалуы, нуклеотидертің орын ауыстыруы, нуклеотидтердің басқамен алмасуы.

Геннің молекулярлық құрылымындағы бұндай өзгерістер одан тұқым қуалайтын ақпаратты көшіруінің бұзылуына (иРНК синтезі) әкеледі, ол ақұыз синтезінің бұзылуына әкеледі. Бұның барлығы белгінің өзгеруін туғызады:

ГЕН→ АҚУЫЗ→БЕЛГІ

Гендік мутациялар көптеген тұқым қуалайтын аурулардың негізінде жатады.

Ұсынылған әдебиеттер:

Негізгі әдебиеттер: 1, 2, 6- 8, 11.

Қосымша әдебиеттер: 14, 21.

Мерзімдік әдебиеттер (басылымдар): 23-32.

Электрондық оқулықтар мен оқу құралдары: 36, 37, 40, 41.

Интернет көздері: 42-48.

Лекция тақырыбы: Адам генетикасы.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 3481 | Нарушение авторских прав