АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Лекция тезистері. 1. Адам генетикасы пәні, оның тараулары мен міндеттері

1. Адам генетикасы пәні, оның тараулары мен міндеттері

Адам генетикасы – адамдағы тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік құбылыстарын зерттейтін генетика тарауы.

Адам генетикасы өз тұжырымдарында өсімдіктер мен жануарларды зерттеу барысында алынған жалпы заңдылықтарға сүйенеді. Бірақ адамда кейбір белгілердің ұрпақтан ұрпаққа таралуы Г.Мендельдің еібектеріне дейін де қарастырылған, ол полидактилия (артық саусақтар), гемофилия (қанның ұйымауы), түсті соқырлық.

Адамдар арасындағы тұқым қуалаудың негізгі заңдылықтары жанұя, шежірелерді зерттегенде алынған. Қалыпты және ауытқуы бар, физикалық және психикалық, адамды жеке түр ретінде сипаттайтын белгілердің қандай жолмен таралуы (берілуі) көрсетілген.

Генетикалық зерттеулер антропологиямен, психологиямен, медицина және адам туралы басқа да ғылымдармен тығыз байланыста өтеді.

Адам генетикалық зерттеудің объектісі ретінде ғалымдарды қызықтыра бастады. Бірақ, генетиктер үшін бұл объект зерттеуге ыңғайсыз, қиын. Бұл қиындықтар келесіден тұрады:

1) эксперименттік генетика әдістерін адамға қолдануға болмайтыны өзінен-өзі айқын;

2) адам өте баяу көбейеді және де әрбір ерлі-зайыпты кісілердің балалары да онша көп болмайды;

3) индивидтердің (жеке даралардың) генетикалық әр түрлігі;

4) ағзалардың дамуындағы түрлі биологиялық және әлеуметтік жағдайлар;

5) көптеген ұрпақтар қатарында белгілерді зерттеудің мүмкін еместігі;

6) адамдағы хромосом санының көптігі (46);

7) жыныстық дамуының кеш болуы.

Қазіргі кезде адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу жөнінде көптеген материал (мәлімет) жинақталып отыр, сондықтанда генетиканың зерттейтін негізгі объектісі – адам болып отыр.

Адам генетикасы келесі негізгі мәселелерді зерттейді:

1. Адам ұлпаларының және мүшелерінің физиологиялық, морфологиялық және биохимиялық қасиеттерінің, психикалық әрекетінің тұқым қуалаушылықпен байланысы.

2. Ағзаның қалыптасуындағы қоршаған ортаның ролі және оның адам генотипіне әсері.

3. Түрлі гендердің іс-әрекет механизмі және гендердің хромосомаларда жинақталуы.

4. Аурулардың генетикалық байланысы, олардың түрлі аймақтарда және халық топтары арасында таралуы.

5. Тұқым қуалайтын аурулардың фенотиптік полиморфизмі және оның себептері.

6. Емдеу әдістерін дайындау және тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу.

Сонымен, адам генетикасы өзінше ғылыми салалар құрайтын түрлі аспектілерді қарастырады.

Антропологиялық генетика адамның тұқым қуалаушылығын этникалық және тарихи антропология көз қарасынан зерттейді. Ол қалыпты морфологиялық белгілердің (шәштің түсін, мұрын мен құлақтың пішінің, т.б.) тұқым қуалаушылығын зерттейді.

Тәртіп генетикасы – тәртіпті реттейтін құрылымдарға және функцияларға әсерін тигізетін гендік факторларды зерттейді.

Педагогикалық генетика - психикалық қызметін (түрлі талаптардың) қалыптасуы мен дамуын зерттейді. Педагогика тәжірибесі кей жағдайда тәрбиелеу мен оқытудың аз мөлшердегі педагогикалық әрекетін қолданғанда жақсы көрсеткіштерді көрсетеді, ал басқа жағдайларда көп жұмысты, ірекетті қажет етеді. Бұндай зерттеулер егіздер арасында жүргізіледі (монозиготалы және дизиготалы жұптар салыстырылады).

Медициналық генетика - тұқым қуалайтын ауруларды зерттейді. Ол тұқым қуалайтынаурудың пайда болуын, патогенез, зертте әдістерін, емдеу жолдарын және сақтану, алдын алу шарттарын зерттейді. Сонымен медициналық генетиканың зерттеу объектісі – ауру адам және оның туысқандары.

2. Адам генетикасын зерттеу әдістері.

Адам генетикасында келесі негізгі әдістер қолданылады, олар басқа әдістермен толықтырылып отырады:

1. Генеалогиялық әдіс

2. Егіздік әдіс

3. Популяциялық-статистикалық әдіс

4. Цитогенетикалық әдіс.

Осы әдістердің әр қайсысының өз көрсеткіштері бар, биохимиялық, иммунологиялық, морфологиялық, физиологиялық, клиникалық белгілердің зерттелуіне негізделеді. Арнайы көрсеткіштерге тәуелді басқа да әдістер қолдануы мүмкін, мысалы жеке генетикалық сұрақтардың шешілуіне көмек ететін дерматоглифика (алақандағы, табаңдағы және саусақтардағы-терідегі рельефті (өрнекті) зерттеу), бұлшық ет биопсиясы, электрофизиологиялық және басқа да әдістер.

Генеалогиялық әдіс. Бұл әдістің негізіне адамның бойындағы түрлі белгілер мен қасиеттердің тұқым қуалауын оның – тегіне қарап зерттеу жатады. Мұны тек егер адамның әкесі және шешесі жағынан бірнеше атаға дейінгі туыстары белгілі болған жағдайда ғана қолдануға болады. Әдетте адамның тегң туралы схема құрастырғанда шартты белгілер қолданылады. Кейбір тұқым қуалайтын белгілер ұрпақтан-ұрпаққа тарағанда кез-келген жынысты дараларға беріле алады, яғни доминанттық жолмен тұқым қуалайды. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілердің қатарына брахидактилия, хондродистрофия, беттің секпілі, көздің қарақтасы және сүйектің омырылғыштығы сияқтылар жатады.

Рецессивті гендер арқылы анықталатын белгілердің тұқым қуалауы біршама күрделірек, себебі мұндай белгілер бірден білінбей біраз уақыттан кейін білінуі мүмкін. Бұл белгілерге альбинизм, полиомиелитке шалдыққыштық, қант диабеті ауруы т.б. жатады.

Генеалогиялық әдісті қолдану гемофилия (қанның ұйымауы) сияқты аурудың тұқым қуалауында өзінше бір ерекшеліктің болатындығын көрсетті. Әдетте, гемофилик ұл, дені сау әке мен бұл ауру жөнінен гетерозиготалы, бірақ дені сау ананың ұрпағы болып келеді. Ал гемофилия ауруымен ауыратын қыз, ауру әке мен ауру анадан туады.

Мұндай белгілер жыныспен тіркесіп тұқым қуалайды, яғни оны анықтайтын гендер тек Х-хромосомада болады. Сол сияқты құлақты түк басып кету белгісі тек әкесінен ұлына ғана беріледі. Себебі оны анықтайтын ген У-хромосомада ғана орналасады.

Генеалогиялық әдісті қолдану туыстық жағынан бір-біріне жақын адамдардың некелесуінің нәтижесінде өлі немесе түрлі кемістікті болып туатын ұрпақ алудың мүмкіндігі мол екендігін көрсетті. Мұны былай түсіндіруге болады: туыс адамдарда туыс емес адамдарға қарағанда көбіне ұқсас гендер болады, соған байланысты туыстық некеде түрлі кемістікті анықтайтын рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы комбинация жиі кездеседі.

Сөйтіп, генеалогиялық әдіс медицинада түрлі тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін кеңінен қолданылады.

Цитогенетикалық әдіс. Цитогенетикалық әдіс деп қалыпты және өзгеріске ұшыраған жағдайдағы адамның картиотипіне цитологиялық талдау жасауды айтады. Бірақ бұл әдіс нәтижелі болу үшін цитологиялық талдау генеалогиялық талдаумен ұштасуы керек. Мұндай жолмен жүргізілетін зерттеулер әрине күрделірек, бұл тек соңғы кездерде ғана қолданыла бастады.

1956 ж. Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның сомалық (дене) жасушаларында 2 жұп аутосома және бір жұп жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Ер адамдарда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамдарда жыныстық хромосомалардың екі сыңары да бірдей (ХХ). Цитогенетикалық әдісті қолдану адамның сомалық және жыныс жасушаларында пайда болатын хромосомалық өзгерісті байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісте медицинада диагностикалық мақсатта қолданылады.

Егіздік әдіс. Егіздер деп жалқы ұрпақ беретін жануарларда және адамда кездесетін бір мезгілде туған дараларды айтады. Егіздер бір жұмыртқа жасушадан дамуы мүмкін. Мұндай жағдайда бір сперматозоидпен бір жұмыртқа жасушасы ұрықтанып одан екі зигота дамиды. Мұндай егіздер бір-бірінен айнымастай ұқсас болады (монозиготалы егіздер).

Әр түрлі жұмыртқа жасушаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы да мүмкін, себебі әр түрлі жұмыртқа жасушалары мен сперматозоидтағы гендердің комбинациясы түрліше болып келеді (дизиготалы егіздер).

Егіздік әдісті генетикалық зерттеулерде қолдану үшін егіздіктің типін дәл анықтау керекү Адамнан туатын егіздер аса маңызды жалпы биологиялық проблеманы атап айтқанда, белгілердің дамуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады.

Бір жұмыртқадан дамыған егіздердің генотипі бірыңғай, ал әр жұмыртқадан дамыған егіздердікі түрліше болады. Бір жұмыртқадан дамыған егіздерді түрлі орта жағдайларында өсіру арқылы оларға сыртқы ортаның тигізетін әсерін анықтауға болады.

Адам үшін тек физикалық факторлар емес, сонымен бірге әлеуметтік жағдайлар да сыртқы орта болып есептеледі. Әр адамның өз ерекшелігі бар, ол бір іске екіншісіне қарағанда көбірек бейім болуы мүмкін. Генетикалық жағынан адам әр нәрсеге бейім болып келеді, бірақ оның бәрі бірдей толық іске аса бермейді.

Жалпы және артнайы білім беру мекемелері оқыту-тәрбиелеу барысында баланың қабілетін ерте танып біліп, оны дамытыу керек. Адамзаттың прогреске жетуі бір жағынан осыған да байланысты. Мысалы, әр халықтың арасынан көптеген дарынды адамдар шықты, соған байланысты олар өндірісте, ғылымда және өнерде дүние жүзілік деңгейде көтерілді. Егіздік әдіс сонымен бірге адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, диабет, ггемофилия, эпилепсия, рахит т.б.) бейімділігін алдын-ала анықтауға көмектеседі.

Егіздер зерттелетін белгі бойынша бірдей болса оларды конкордантты егіздер деп атайды. Егер де ол белгі бойынша әр түрлі болса дискордантты егіздер деп аталады. Егіздерді зерттегенде, ең алдымен олардың зиготтілігінің типі (бір жұмыртқалы, екі жұмыртқалы) анықталады, оны қан тобын анықтау арқылы, биохимиялық және басқа да әдістермен анықтайды. Содан соң қажетті зерттеу әдістерін қолданып зерттелетін белгі бойынша егіздердің конкорданттылығы мен дискорданттылығы анықталады. Зерттелетін белгі бойынша бір жұмыртқалы мен екі жұмыртқалы егіздердің конкорданттылығы-ның дәрежесін сәйкестіру, осы белгінің пайда болып дамуына тұқым қуалайтын және әлеуметтік факторлардың әсерін анықтауға көмектеседі.

Популяциялық-статистикалық әдістер толық популяциялар-ды – осы жағдайларда тұрып жатқан ағзалардың көптеген жинағын зерттеуде жиналған мәліметтердің математикалық талдауына негізделген. Олар геннің таралуы туралы, тасымалдаушылардың жиілігі және т.б. туралы мәліметтерді алуға көмектеседі.

Популяциялық әдіс жекелеген гендердің немесе хромосомдық өзгерістердің адам популяциясына таралуын зерттейді. Гендердің таралу жиілігін зерттеудің адамда болатын тұқым қуалайтын аурулардың таралуына талдау жасау үшін маңызы бар.

Әр түрлі популяциада, тұқым қуалайтын генетикалық өзгерістердің таралуы түрліше мөлшерде болады. Мысалы, Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын жасушаларының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстарғанда 100 есе көп. Сол сияқты оңтүстік Панамадағы Кариба куна тайпасының көпшілігі альбиностар. Ал Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір селоның 2200 тұрғынының ішінде 50 саңырау мылқау және 200 адам саңырау болып шыққан. Мұндай жағдай миграцияның (қоныс аударудың) болмауына байланысты жекелеген жанұялар мен туыстардың кең таралып көбейе алмайтыны себепті, кейбір тұқым қуалайтын ауруларды алып жүретін ген мөлшерінің артып кетуіне байланысты болады.

Сөйтіп, қорыта келгенде қазір адам генетикасын зерттеуде жоғарыда көрсетілгендей әр түрлі әдістер қолданылуда, соған байланысты адамның генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілер қатарына қосылатыны сөзсіз.

3. Шежірелерді құрастыру мен талдау принциптері.

Генеалогиялық әдісте шартты екі кезеңді көрсетуге болады: шежірені құрастыру мен генеалогиялық талдауды.

Ауру адамның туысқандары арасында түрлі аурулардың бар екендігі туралы генеалогиялық ақпараттың жинақталуы әр түрлі әдістермен жүргізілуі мүмкін: 1) сұрау, 2) көзбе-көз және сырттай сауалнама, жанұя мүшелерін жеке тексеру. Клиникалық-генеалогиялық әдісті қолдануда кездесетін қиындықтар көбіне алынатын ақпарат көлемінің жеткіліксіздігімен және оның дұрыс болмауымен байланысты. Көптеген адам жақын туысқандарының денсаулық жағдайы мен өлу себептерін де білмейді, әкесі мен анасы жағынан келген туысқандарды қойғанда. Жанұя мүшелерінің көпшілігі сұралынса толық және дұрыс мәліметтерді алу мүкіншіліктері де жоғары болады.

Сауалнама әдісі – генеалогиялық мәліметтерді жинақтауда қолданылатын екінші тәсіл. Ол біріншіні толықтыруда немесе жеке қолдануы мүмкін. Сауалнамаларды аурулар, олардың туысқандары немесе емші дәрігер толтырады. Сауалнамаларда жүргізілетін тексерудің мақсатына байланысты түрлі сұрақтар тізбегі болады.

Шежірені құрастыру барысында диагнозды қою мен бекіту мақсатында ауру тарихының көшірмесін, нәресте карталарын, патологиялық-анатомиялық зерттеулердің хаттамаларын қолданады.

Генеалогиялық ақпаратты жинақтаған соң жанұя талшығын – шежірені графикалық бейнелеуге кіріседі. Белгілер жүйесі Г.Юстпен (1931 ж.) ұсынылған.

Шежірелерді құрастыру мен талдау принциптері:

1. Шежірені құрастыруды пробандтан бастайды. Жанұяда балалар болса, балалар сол жақтан оңға қарай, үлкенінен бастап бейнеленеді. Ең алдымен пробанд және оның балаларының ұрпағы, одан кейін оның ата-аналарының ұрпағы.

2. Алдындағы әр ұрпақ пробанд сызығынан жоғары бейнеленеді, ал кейінгі ұрпақ одан төмен бейнеленеді. Шежіре мүшелерінің барлығы дәлме-дәл ұрпақтар бойынша бір қатарға орналасуы қажет.

3. Ең алдымен пробанд анасына қатысты шежіре байланыстарын сызып, одан кейін әкесіне қатыстысын сызып көрсетуге болады.

4. Шежіренің сол жағынан жоғарыдан төмен қарай рим сандарымен ұрпақ белгіленеді. Араб сандарымен бір ұрпақтың (барлық қатар) тұқымын, бала-шағасын сол жақтан оң жаққа қарай бірізділікпен белгілейді (шифр – II- 3).

5. Жанұя мүшелерінің жасын көрсету керек; шежірені құрастырған күнін.

6. Жеке тексерілген шежіре мүшелері «!» белгісімен белгіленеді (Давиденков С.Н. (1947)).

7. Пробанд туысқандарының жұбайларының дені сау болса және көрсетілген тұқым қуалайтын аурудын пайда болуына әсер етпейтін болса шежіреде бейнелемеуге болады.

Шежіремен қоса оған жазбаша қосымшасы құрастырылады, шежіре түсініктемесі (аңызы). Түсініктемеге (аңызға) шежірені талдау барысында, талдау барысында жасалынатын қорытындыға пайдалы болатын барлық мәліметтерді жазады; ауру ақпаратының барлық деректерін және жанұядағы генетикалық ситуацияны қолдану қажет.

Белгілерді (ауруды) зерттеуде шежіре қатарлары талданады. Бұндай талдау белгінің тұқым қуалайтындығын анықтауға көмектеседі (осы патология бір рет немесе бірнеше рет кездесе ме); осы ауруға қатысты адамдарды анықтауға, оларды тексеру жоспарын құрастыруға және диагнозын анықтауға көмектеседі; тұқым қуалау типін, аурудың қай жақтан (әкесі немесе анасы жағынан) таралғандығын анықтауға көмектеседі; геннің білінуін, жанұя арасындағы вариациялар мен корреляцияларын анықтауға көмектеседі; емдеу мен алдын алу жоспарын құрастыруға көмектеседі.

Шежірені талдау барысында дәрігер гендік және хромосомдық аурулармен кезігеді, аурулар дамуында генетикалық және әлеуметтік факторлардың қатысуын анықтайды, «белгісіз» аурулармен кезігеді.

Тұқым қуалау типтері: аутосомдық-доминантты, аутосомдық-рецессивті, Х-жыныспен тіркескен (доминантты немесе рецессивті) тұқым қуалау.

Ұсынылған әдебиеттер:

Негізгі әдебиеттер: 1, 2, 6- 8, 11.

Қосымша әдебиеттер: 14, 21.

Мерзімдік әдебиеттер (басылымдар): 23-32.

Электрондық оқулықтар мен оқу құралдары: 36, 37, 40, 41.

Интернет көздері: 42-48.

Лекция тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулар. Хромосомалық аурулар.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 3709 | Нарушение авторских прав