|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Приложение 3 193
Таблица П.3.2. Вычисление эффектов порядка рождения. Среднее значение (жирный шрифт) и дисперсия величины 6А в полном сибстве [698]
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| | X
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| _
| __
| _
| _
| _
| _
| _
| _
| _
| _
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| _
| —
| _
| _
| _
| _
| _
| —
| _
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| _
| _
| _
| _
| _
| _
| —
| _
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| _
| _
| _
| _
| _
| _
| _
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| _
| _
| _
| _
| _
| _
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| _
| _
| _
| _
| _
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| _
| _
| _
| _
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| —
| _
| _
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| _
| _
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| _
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Приложение 3
| тели состоят в родстве, поскольку большинство из этих больных будут рецессивными гомозиготами. Можно оценить число спорадических случаев, снова используя биномиальное распределение (пример приведен ниже).
| | Порядок рождения и возраст матери. Гипотеза простого типа наследования предсказывает также, что последовательность пораженных и непораженных сибсов случайна и что нет влияния порядка рождения или возраста отца или матери. Наиболее общие критерии случайности последовательностей базируются на теории случайных процессов и адаптированы к использованию в анализе родословных человека. Старое утверждение, что при анемии Фанкони сибсы, пораженные рецессивной болезнью крови (разд. 5.1.6) образуют кластеры внутри сибств, недавно было опровергнуто тестом, основанным на теории случайных процессов [895].
| | Примеры эффектов возраста отца и матери приведены в гл. 5. Весьма полезным подходом следует считать исследование порядка рождения. Очевидно, что порядок рождения коррелирует с возрастом отца или матери и может исследоваться сам по себе по семейным данным без обращения к контрольной популяции. Был табулирован полезный критерий [698]. Пусть А сумма порядков рождения пораженных сибсов, s — число всех сибсов и r - число пораженных сибсов в сибстве. Тогда математическое ожидание и дисперсия величины 6А (которую проще табулировать, чем А), когда можно классифицировать всех сибсов, равны
| | Е(6А) = 3r(s + 1), V(6A) = 3 r (s + 1)(s - r).
| | При неполной классификации (см. оригинал) формулы сложнее. Математические ожидания и дисперсии приведены в табл. П.3.2.
| | Практический пример сегрегационного анализа с использованием большой выборки: полная глухонемота
| | Здесь мы рассмотрим на конкретном примере некоторые методы, описанные в разд. 3.3.6 и приложении 3. Стевенсон и Чизмен (1955) [899] собрали все случаи
|
| полной глухонемоты в Северной Ирландии. На момент обследования были живы 613 глухих, которые родились с этим дефектом или очень рано потеряли слух. Кроме того, у авторов имелись дополнительные данные о 85 лишенных слуха людях, которых уже не было в живых.
| | Регистрация семей. Сведения о глухонемых хранятся в архивах благотворительных или медицинских учреждений. Поскольку исследователи наладили контакт со всеми врачами в Северной Ирландии, регистрацию можно считать достаточно полной. Хотя несколько пробандов были зарегистрированы косвенно через пораженных родственников, даже в этих случаях в архивах были найдены записи одного или другого типа. А это означает, что в соответствии с данным выше определением, все пораженные могут считаться пробандами. Поскольку индивиды регистрировались по крайней мере двумя способами, можно предположить полный или усеченный отбор.
| | Семейные данные собирали в процессе личных визитов одного из авторов или их сотрудников. Их дополняли, насколько это возможно, физическими обследованиями и другими объективными данными. Здесь оказывались полезными записи, производимые в специальных школах относительно пораженных родственников, родство родителей и другие подобного рода данные. Частота признака составила 45 случаев на 100000 жителей.
| | Клинические аспекты. Клиническое обследование больных проводили для того, чтобы расширить знание о патогенезе и симптомах и исключить те средовые агенты, которые могли вызвать глухонемоту в раннем детстве (например, краснуха, эритробластоз, ототоксичные лекарства, перинатальная травма, энцефалит, менингит и отит). Однако часто на основе только клинических и аудиометрических данных невозможно было поставить диагноз. Результаты обследования в сочетании с историей болезни позволили исключить из выборки 183 живущих и 2 умерших больных.
|
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 544 | Нарушение авторских прав
|
