АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Приложение 4 207

Рис. П.4.5. Частота признака среди сибсов пробандов в браках здоровый х здоровый (Ql,1) в щаллельной (штриховые линии) и мультифактошальной (сплошные линии) моделях [746].	Рис. 11.4.6. Частота признака среди сибсов пробандов в браках пораженный х здоровый (Q2,1) в диаллельной (штриховые линии) и мультифакториальной (сплошные линии) моделях [746].

ет близнецовый критерий Пенроуза [837]: если конкордантность монозиготных близнецов более чем в четыре раза превышает конкордантность дизиготных близнецов, то однолокусную модель можно исключить в пользу мультифакториальной. С другой стороны, значение R_l < 4 не исключает мультифакториальную модель.

На рис. П.4.5-П.4.7 показаны частоты Q_1,1, Q _2,1 и Q _2,2 среди сибсов и родителей ря типов брака непораженный x непораженный, пораженный x непораженный, пораженный x пораженный. В семьях с двумя непораженными родителями нет перекры-

вания в частотах Q_1,1. Частоты для мульфакториального наследования даже с высокими наследуемостями ниже, чем при доминировании с неполной пенетрантностью, даже когда пенетрантность очень низка. С другой стороны, для Q _2,1 (рис. П.4.6) имеется значительное перекрывание: в семьях с одним пораженным родителем мультифакториальную модель можно отличить от моногенной только при очень низкой наследуемости. Частота Q_2,2 (тип брака плюс x плюс) обнаруживает принципиально те же цифры.

До сих пор в анализе мы пренебрегали

Приложение 4

Рис. П.4.7. Частота признака среди сибсов пробандов в браках пораженный χ пораженный (62,2) B диаллельной (штриховые линии) и мультифакториальной (сплошные линии) моделях [746].

эффектами доминирования. Все исследования мультифакториальной модели были проведены в предположении h 2 = Н2. Однако было показано, что влияние эффектов доминирования принципиально сходно с влиянием средовых эффектов (т. е. понижение h 2).

В общем, области всегда перекрываются. Учитывая тот факт, что мультифакториальная модель является абстракцией и что данные, обычно имеющиеся для такого анализа, подвержены выборочным ошибкам, эти результаты не следует считать вполне удовлетворительными. В качестве критерия, который бы лучше дискриминировал обсуждаемые модели, предлагалось отношение

т.е. отношение ожидаемой частоты среди детей одного пораженного родителя (Q _2,1) к ожидаемой частоте среди детей двух непораженных родителей (Q_1,1). Но как показывает рис. П.4.8, для высокой частоты P перекрывание все еще ощутимо, хотя для более низких P разделение действительно намного лучше. Мультифакториальную модель можно отличить от моногенной, если . Если частота среди сибсов

пробандов в браке с одним пораженным родителем в 2,5 раза выше, чем среди сибсов с двумя непораженными родителями, то вряд ли следует считать адекватной диаллельную модель. Этот критерий можно сравнить с близнецовым критерием Пенроуза [837]: здесь, как и в ситуации с , также возможен неопределенный вывод, если . Интересно, что оба

критерия, которые были установлены в

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 474 | Нарушение авторских прав