АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Приложение 3 195

Генетический анализ. Отдельно анализировали следующие три типа семей:

1) родители Г x Г,

2) родители Г x Η,

3) родители Η x Η

(Г -наследственная глухонемота, Η -непораженный).

Данные для третьей группы (Η x Η) приведены в табл. П.3.1. Предварительное исследование и большое число непораженных сибсов предполагают аутосомно-рецессивный тип наследования. Следовательно, используется описанный выше метод тестирования и наблюдаемые частоты сравнивают с их ожидаемыми значениями при полном отборе. Однако полученный результат не совместим с генетической гипотезой. Имеется высоко значимый недостаток пораженных (χ2 = 26,60 с 1 ст. св.).

Этот результат показывает несовершенство метода тестирования по сравнению с методом оценки. Если в первом случае мы просто получаем отрицательный ответ, то во втором мы оказываемся в состоянии оценить сегрегационное отношение в этих семьях.

Таким образом, целесообразно использовать метод оценки с исходными значениями ρ = 0,20 и q = 0,80 (уравнение П.3.1)

Это значение намного ниже исходного 0,20, поэтому вычисление повторяется с ρ = 0,15 и q = 0,85. В результате получаем

Интерполяция имеет вид
Приравнивая правые части, получаем x= p = 0,1791.
Это значение можно использовать для вычисления дисперсии (уравнение П.3.2)
ние отличается от ожидаемого при рецессивном наследовании. Кроме того, известно, что в достаточном количестве случаев признак имеет экзогенную природу. Возможно, авторам не удалось исключить все такие случаи из своих данных. Следовало бы выделить их как спорадические, которые увеличивают число семей только с одним пораженным (табл. П.3.3).
Ожидаемое значение этой величины, вычисленное из табл. П.3.3, равно 181,56, а реально наблюдаемое - 198. По формуле П. 3.5 дисперсия получается 59,052. Сравнение дает χ2 = (198 —
Таблица П.3.3. Ответ на вопрос: чаще ли встречаются сибства с одним пораженным, чем можно ожидать?
Размер сибства	Число сибств с	Общее — число сибств ns
s
	пораженными детьми
3 4 5 6	30 29 26	7 3 5 9	2 2 4 5			9 5 9 14	39 34 35 49
8 9 10	15 7 4	9 4 1	3 1	1 1	3 2	18 8	33 15 6
12 13	2 1					2 0	4 1
Всего

196 Приложение 3

ронний критерий), т.е. спорадических случаев слишком много, поэтому полагаем rmin = 2. Теперь, используя формулы для Вs и Ws из уравнения П.3.1, получаем для k = 0: формулы для rmin = 1, k = 1, где s заменено на s — 1;

Следовательно, определение p нужно повторить, используя только сибства по крайней мере с двумя пораженными (90 сибств с 234 сибсами). Наша предварительная оценка P составляет 0,25. Расчет дает

Затем расчет, повторенный для p = 0,30, дает

Окончательную оценку получаем путем интерполяции. Стандартное отклонение можно вычислить по формуле (П. 3.2): p = 0,27051 ± 0,02642.

Полученная теперь величина очень хорошо согласуется с ожидаемым сегрегационным отношением 0,25. На ее основе можно оценить число спорадических случаев, не наследующихся в семьях по крайней мере с двумя пораженными, а только в семьях с одним пораженным.

Конечно, можно спорить, что в этом случае предпочтительнее использование теоретического сегрегационного отношения 0,25. Имеются аргументы как за, так и против этого. Однако разли-

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 524 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.134 сек.)