АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Анеуплоидия (гетероплоидия). Жизнеспособность и плодовитость анеуплоидных форм.

Анеуплоидия (гетероплоидия) изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. В результате возникают особи с аномальным числом хромосом: моносомики (2n - 1), у которых не хватает одной хромосомы в какой-либо паре, и полисомики, у которых одна из хромосом может быть повторена несколько раз (например, трисомики — 2n + 1, тетрасомики — 2n + 2). У человека описаны трисомии по различным парам хромосом. Так, одна добавочная хромосома у человека вызывает болезнь Дауна — физическую и умственную отсталость; недостаток одной Х-хромосомы у женщин приводит к потере признаков пола (моносомия). Моносомия — это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0, пол — женский. У таких женщин отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост и сближенные соски. Встречаемость среди населения Западной Европы составляет 0,03 %. Подробнее читайте в статье синдром Шерешевского-Тернера.В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии, например синдром кошачьего крика. Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности). Однако следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре. Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY. Как правило, с нарастанием количества "лишних" хромосом увеличивается тяжесть и выраженность клинических симптомов.

74.Спонтанный мутационный процесс и его причины. Мутации со сдвигом рамки считывания составляют значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. В основном такие изменения происходят в последовательностях, состоящих из одинаковых нуклеотидов. Изменению числа нуклеотидных пар в цепи ДНК способствуют воздействия на генетический материал некоторых химических веществ и рентгеновское облучение. Деформируя структуру двойной спирали ДНК, они приводят к вставке дополнительных оснований или их выпадению при репликации. Большое число мутаций по типу вставок происходит вследствие включения в последовательность нуклеотидов подвижных генетических элементов. Подвижные генетические элементы - это достаточно протяженные нуклеотидные последовательности, способные самопроизвольно менять свое местоположение. При непрерывности считывания и неперекрываемости генетического кода изменение количества нуклеотидов непременно приводит к сдвигу рамки считывания и изменению смысла генетической информации, записанной в данной последовательности ДНК. Спонтанная природа Мц были признаны работе Лурина и Дельбрюка изучав-х возникновение у Е.Сoli Мц устойчивых к фагу Т1 и вывод состоял в том что Т1R- клетки возникли спонтанно в отсутсвии селективного фактора(Т1)

75.З-н Вавилова. Гомологические ряды в наследственной изменчивости — понятие, введенное Н. И. Вавиловым при исследовании параллелизмов в явлениях наследственной изменчивости по аналогии с гомологическими рядами органических соединений. Закон гомологичных рядов: Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.

При изучении наследственной изменчивости у близких групп растений были обнаружены сходные аллельные формы, которые повторялись у разных видов (например, узлы соломины злаков с антоциановой окраской или без, колосья с остью или без и т. п.). Наличие такой повторяемости давало возможность предсказывать наличие ещё не обнаруженных аллелей.

Н. И. Вавилов полагал, что закономерно повторяющиеся в разных группах наследственные вариации лежат в основе эволюционных параллелизмов и явления мимикрии. В 70-80-х годах XX века к закону гомологических рядов обратился в своих трудах Медников Б. М.

76.Мутагенные факторы в окружающей среде. Генетические последствия загрязнения окружающей среды физическими и химическими мутагенами.

Мутагены — физические и химические факторы воздействие которых на живые

организмы вызывает изменения наследственных свойств (генотипа). Мутагены

разделяются на: физические (рентгеновские и гамма-лучи. радионуклиды,

протоны, нейтроны и пр.), физико-химические (волокна, асбест), химические

(пестициды, минеральные удобрения, тяжелые металлы и др.). биологические

(некоторые вирусы, бактерии). В отличие от грубых хромосомных повреждений наследственного материала генные мутации, обладающие способностью накапливаться в поколениях, представляют основную трудность для обнаружения в популяциях. П

Показано Ю. Алтуховым, спонтанные мутации приводят к изменению таких белков, и метод улавливает скрытые (в гетерозиготе) вновь возникшие мутации у особей. А это необходимо как для выявления новых мутаций, вызванных загрязнением окружающей среды, так и для оценки изменений темпов мутирования, объема генетического груза, а тем самым и генетических последствий.

77 Влияние факторов физической природы на генетический материал. Радиационный мутагенез.
Среди всех мутагенов (химических, биологических, физических) физические факторы являются сильными мутагенами, способными изменять наследственную информацию не только отдельных клеток и особей, но и генофонд всей популяции вида.

Наиболее сильными физическими мутагенами являются ультрафиолетовые лучи, рентгеновские лучи, γ-лучи, быстрые нейтроны и др.

Радиационный мутагенез - получение мутаций под действием ионизирующего излучения; различают спонтанный (естественный) - под действием солнечной (космической) радиации или радиации, не контролируемой человеком (подземные ископаемые и т.п.), и искусственный (индуцированный, направленный) - контролируемых человеком (как правило, экспериментальных) условиях; второй тип применяется в селекции (особенно в селекции растений) для получения широкого спектра различных мутаций, среди которых могут быть отобраны полезные.

Действие мутагенов, рассеянных в окружающей среде, вызывает увеличение частоты возникновения мутаций, что ведет к росту так называемого генетического груза, выражающегося в увеличении наследственной патологии, а также частоты онкологических заболеваний.

Мутации при действии физических мутагенов сначала влекут за собой первичное повреждение ДНК. Если оно не будет полностью исправлено в результате репарации, то при последующем репликативном синтезе ДНК будут возникать мутации.

78 Основные характеристики химического мутагенеза. Классификация химических мутагенов
К химическим мутагенам относятся самые разнообразные вещества (гидроксиламин, нитриты). Существует множество иных химических факторов, обладающих мутагенным, канцерогенным действием (ионы тяжелых металлов, связываясь с ферментами репликации, репарации и рекомбинации, снижают их ферментативную активность. Таким образом, не являясь собственно мутагенами, ионы тяжелых металлов способствуют появлению мутаций)

Химические мутагены:

*некоторые алкалоиды: колхицин - один из самых распространённых в селекции мутагенов;

*окислители и восстановители (нитраты, нитриты);

*алкилирующие агенты (иодацетамид);

*нитропроизводные мочевины;

*некоторые пестициды;

*некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды);

*продукты переработки нефти;

*органические растворители;

*лекарственные препараты (иммунодепрессанты).

Химические мутагены используют как дополнительный метод в селекции растений для расширения генетического разнообразия видов и форм растений и как специфические стимуляторы роста и развития организмов.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 2147 | Нарушение авторских прав