 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Синдром ТуреттаВ 1885 г. французский невропатолог Жиль де ля Туретт впервые диагностировал женщину с заболеванием, впоследствии получившим название синдром Туретта. Синдром Туретта проявляется обычно до 18-летнего возраста и характеризуется непроизвольными, быстрыми, повторяющимися, неритмическими и стереотипными множественными двигательными и вокальными тиками. Двигательные тики обычно затрагивают область головы и других частей тела (туловище, верхние и нижние конечности). К вокальным тикам относятся различные шумовые сопровождения, например, прищелкивание языка, похрюкивание, рычание, лаяние, покашливание, произнесение обычных слов. Популяционная частота синдрома Туретта составляет 5 больных на 10 000 человек, однако для разных популяций данные варьируют. Так, в минессотском исследовании частота синдрома Туретта на 10 000 человек составляла 0,046, среди взрослого населения Северной Дакоты – 0,5, среди подростков Северной Дакоты – 5,2, среди подростков Новой Зеландии – 0,7, среди взрослых Израиля – 4,3. В одном исследовании школьников эта цифра составила 23,4 на 10 000 человек. Среди мужчин синдром Туретта распространен чаще, чем среди женщин (в 1,6–9,3 раза). Риск заболеть синдромом Туретта для родственников первой степени родства больного по разным данным составляет примерно от 2% до 51%, причем более подверженным, как уже было отмечено, является мужской пол, для представителей которого риск в 5 раз выше, чем для женщин. В одном исследовании была получена конкордантность для МЗ близнецов в 53% и для ДЗ близнецов в 8%. Многие исследования предполагают моногенную аутосомно-доминантную модель с неполной пенетрантностью и варьирующей в зависимости от пола и возраста экспрессивностью. В некоторых исследованиях указывается на мультифакториалъный тип наследования синдрома Туретта. В ряде исследований при синдроме Туретта обнаружены хромосомные перестройки – делеции в хромосомах 9р и 18ди транслокацию. Дислексия
Дислексияопределяется как специфическое и значительное ухудшение способности к чтению, которую нельзя объяснить снижением интеллекта, возможностей овладеть чтением, мотивацией или сенсорными повреждениями. Дислексия является одной из наиболее частых аномалий, диагностируемых в детстве, и представляет огромную образовательную и социальную проблему. Несмотря на то что дислексия считается аномалией, дислексики часто имеют повышенные показатели умственного развития. Среди детей, страдающих дислексией, мальчики составляют около 80%. У 60% людей, страдающих дислексией, среди родственников обнаруживается задержка развития речи. В одном из исследований показано, что среди детей с дислексией 88% имели одного-двух родственников, которые также были не способны обучиться чтению. В исследованиях на близнецах отмечается более высокая конкордантность монозиготных пар по сравнению с дизиготными. В одном из исследований на 36 парах монозиготных близнецов отмечена стопроцентная конкордантность по дислексии, по другим данным – 68%, в то время как конкордантность у ДЗ близнецов составила 32%. Эти данные говорят о наличии генетической компоненты в формировании дислексии, а неполная конкордантность монозиготных близнецов указывает на определенную роль среды. Установлено, что дислексия является высоконаследуемым признаком. На основании исследований большого числа семей из Великобритании и США была прослежена связь дислексии с хромосомой 18р11.2 и указан маркер 018553. Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 407 | Нарушение авторских прав |