Рис. 18.20. Генетическая карта человека. Центромера и концы каждой хромосомы отмечены горизонтальными линиями. Гены хромосомы 1 приведены в табл. 18.8. (Courtesy of Prof. V. A. McKusic.)
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 2. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 368 с.
Таблица 18.8. Гены человека, картированные на хромосоме 1
Символ гена
Маркер
Полиморфизм
Район
Достоверность*
А12М1
Участок встраивания 1C аденовируса- 12
В
А12М2
Участок встраивания 1А аденовируса-12
В
АПМЪ
Участок встраивания 1В аденовируса-12
в
АК2
Аденилаткиназа-2
Д
AMY1
α-Амилаза (слюнные железы)
Д
AMY2
α-Амилаза (панкреатическая)
+
Д
АТЗ
Антитромбин III
В
САЕ
Катаракта, помутнение перифе-
рических слоев хрусталика
Д
СМ 77
Болезнь Шарко-Мари-Тут
Д
D1S1
Фрагмент ДНК
в
D1Z1
Сателлитная ДНК 3
в
D0
Группа крови Домброк
+
г
EL1
Элиптоцитоз (сцепленный с Rh)
Д
EL2
Элиптоцитоз (не сцепленный с Rh)
г
ENO1
Енолаза-1
Д
FH
Фумаратгидратаза
д
FUCA
a-L-Фукозидаза
+
д
Fy
Группа крови Даффи
+
д
GALE
1/ОРОЛЫ-Эпимераза
д
GBA
Кислая ß-глюкозидаза
в
GDH
Глюкозодегидрогеназа
+
д
GUK1
Гу анилаткиназа- 1
д
GUK2
Гуанилаткиназа-2
д
MTR
Тетрагидроптероилглутаматметилтрансфераза
в
РЕРС
Пептидаза С
+
д
PERM
Субъединица M фосфофруктокиназы
в
PGD
Фосфоглюконатдегидрогеназа
+
д
PGM1
Фосфоглюкомутаза- 1
+
д
PKU1
Фенилкетонурия
π
Rd
Группа крови Радин
в
Rh
Группа крови Резус
+
д
RN5S
5S РНК
RP1
Ретинит (пигментная дегенерация сетчатки)
г
Sc
Группа крови Сцианна
+
д
SDH
Сукцинатдегидрогеназа
в
UGP1
UPD-глюкозопирофосфатаза- 1
д
UMPK
Уридинмонофосфаткиназа
+
д
* Д - «доказано», данные получены независимо в двух лабораториях или при изучении двух семей; В - «вероятно», данные получены в одной лаборатории или по одной семье; Г - «гипотетически», данные менее однозначны, чем в случае В; Π - «проблематично», экспериментальные данные противоречат друг другу. (По Cook P. Y.L., Hamerton J.L, 1982. Cytogenet. Cell. Genet, 32, 111-120 и Shows Т. В., McAlpine P.Y., 1982. Cytogenet. Cell. Genet., 32, 221-245.)
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 2. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 368 с.