АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Гипоплазия междольковых внутрипеченочных желчных протоков

Эта патология желчных протоков встречается чаще, чем атрезия. Выделяют синдромную и изолированную формы заболевания, которые можно определить по результатам морфологического исследования значительного количества портальных пространств.

Синдромная канальцевая гипоплазия (синдром Алажиля) имеет аутосомнодоминантный тип наследования и встречается с частотой 1:70 000 новорожденных, характеризуется анатомическими изменениями внутрипеченочных желчных путей и часто сочетается с другими аномалиями развития (челюстнолицевой области, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата). Явления холестаза обычно развиваются в первые 3 мес жизни ребенка и характеризуются желтухой и ахолией кала, к которым позднее присоединяется кожный зуд, степень выраженности которого остается стабильной даже при рецидивирующем течении желтухи.

Увеличивается печень, преимущественно за счет левой доли, которая при пальпации обычно безболезненна, с гладкой поверхностью, мягкой эластической или плотной консистенции, с закругленным краем.

Часто увеличивается селезенка. У некоторых детей появляются ксантомы (внутри кожные бляшки желтого цвета) на кистях, в области локтевых и коленных суставов, задней поверхности шеи, подколенных ямок, в паховой области, вокруг ануса, что свидетельствует о тяжести процесса и длительности холестаза.

С первых месяцев жизни выявляются характерные изменения лица: выпуклый лоб, глубоко расположенные глазные яблоки, умеренно выраженный гипертелоризм, иногда – западение корня носа при прямом профиле; подбородок уменьшен в размерах, заострен, приподнят и направлен вверх. Часто выслушивается систолический шум над областью крупных сосудов, обусловленный гипоплазией или стенозом легочной артерии или коарктацией аорты. У большинства больных выявляются аномалии позвонков: отсутствие сращения передних дужек одного или нескольких позвонков без возникновения сколиоза; сращение латеральных отделов

тел позвонков. Изменения со стороны глаз характеризуются появлением кольцевидного помутнения и утолщения линии Швальбе на латеральной границе радужной оболочки. Возможно отставание в физическом, умственном и половом развитии.

При морфологическом исследовании биоптатов печени выявляется гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков.

Диагностика синдрома Алажиля в настоящее время основывается на сочетании данных биопсии печени и не менее трех из пяти основных признаков: хронического холестаза, сердечнососудистых дефектов, аномалий развития позвоночника, дефектов глаз, характерных черепно-лицевых признаков.

Течение синдрома рецидивирующее, причем инфекционные заболевания способствуют его обострению.

Изолированная (несиндромальная) канальцевая гипоплазия характеризуется внутрипеченочным холестазом, возникающим на фоне нарушений анатомического строения внутрипеченочных желчных путей, но при отсутствии характерных для синдрома Алажиля аномалий или пороков развития, и встречается у мальчиков, родившихся с массой тела менее 3000 г.

При этой форме гипоплазии симптомы менее отчетливы, степень выраженности желтухи и ахолии стула, появляющихся в первые месяцы жизни, изменяется в динамике наблюдения. В возрасте 5 мес часто появляется кожный зуд. В последующем развивается гепатомегалия, затем спленомегалия, остеопороз; возможно появление ксантом, стеатореи. Течение изолированной канальцевой гипоплазии зависит от степени выраженности симптомов, нередко формирование цирроза печени с неблагоприятным исходом.

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 672 | Нарушение авторских прав