АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Работа 6. Геном человека

Международная программа «Геном человека» явилась одним из наиболее значительных научных достижений в настоящее время. Основные результаты программы:

• полностью расшифрована последовательность нуклеотидов ДНК человека (около 3 млрд пар нуклеотидов);

• определено около 30 тыс. генов; получены сведения об их строении, функционировании;

• созданы библиотеки генов, позволяющие использовать отдельные гены человека в генной инженерии и генной терапии;

• выявлены нарушения в генах, являющиеся причиной наследственных заболеваний человека;

• усовершенствованы способы диагностики генных заболеваний, стала возможной генетическая паспортизация.

Огромный объем полученной информации сделал невозможными традиционные способы ее обработки и хранения. Для того, чтобы опубликовать данные о последовательности ДНК человека, потребовалось бы напечатать 1,5 тыс. томов по 1000 страниц в каждом, поэтому результаты заносятся в электронные базы данных (Pub Med и Medline). Доступ к этой информации позволяет быстро получить любые данные по геному человека.

Электронная база данных позволяет получить через Интернет информацию о любой хромосоме человека: на цитогенетической карте хромосом указаны гены, расположенные в определенном ее плече и сегменте. Дополнительный запрос дает информацию о конкретном гене и кодируемом им белке, включая последовательность нуклеотидов и последовательность аминокислот в белке.

Ознакомьтесь с генетическими картами хромосом, указывающими расположение аномалий начального отдела пищеварительной системы человека. На рис. 16 представлена локализация этих заболеваний в хромосомах человека.

Рис. 16. Генетические карты хромосом с генами аномалий начального отдела пищеварительной системы человека:

а - Х-хромосома; б - 1-я хромосома; в - 4-я хромосома; г - 10-я хромосома; д - 13-я хромосома; е - 17-я хромосома

Дата добавления: 2014-12-11 | Просмотры: 630 | Нарушение авторских прав