АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Работа 2. Формы изменчивости
Решите задачи и укажите наблюдаемую форму изменчивости.
1. У человека карие глаза доминируют над голубыми, а способность лучше владеть правой рукой - над левой. Какие новые сочетания признаков могут появиться у потомства в результате брака родителей, гетерозиготных по обоим признакам? Известно, что аллельные гены этих признаков находятся в разных парах хромосом.
2. В семье, где мать и отец здоровы, родились однояйцовые близнецы, у одного из которых обнаружены кисты на слизистой оболочке губы, расщелина губы и нёба, а у второго - только кисты губы.
Детям был поставлен диагноз - синдром Ван дер Вуда (аутосомнодоминантное заболевание). Каковы возможные причины возникновения заболевания у детей? Как можно объяснить различия в пороках развития у близнецов?
3. Два рода на протяжении многих поколений состояли из фенотипически здоровых людей. В одном из них родился сын, у которого развился остеомиелит нижней челюсти, остеосклероз костей черепа и таза. Во второй семье родилась дочь, у которой наблюдался остеосклероз и позднее прорезывание зубов аномальной формы. В обоих случаях был поставлен диагноз «остеопетроз». Однако в первой семье заболевание вызвал доминантный ген, расположенный в 16-й хромосоме, а во второй - рецессивный ген, расположенный в 11-й хромосоме. Каковы причины развития заболеваний у детей в этих семьях? Определите вероятности рождения следующих больных детей.
По изменению генетического материала
| По типам клеток
| По причинам возникновения
| По результату
| Генные:
- замена, выпадение, вставка нуклеотидов;
- изменение последовательности
Нуклеотидов
Хромосомные:
- дупликации;
- инверсии;
- делеции;
- транслокации (перемещение участка хромосомы)
Геномные:
- анеуплоидия;
- гаплоидия;
- полиплоидия
| Генеративные:
(происходят в гаметах, могут наследоваться при половом размножении)
Соматические:
(происходят в соматических клетках, наследуются при вегетативном размножении)
| Спонтанные:
(возникают при обычном физиологическом состоянии организма)
Индуцированные:
(возникают при воздействии на организм физических, химических или биологических мутагенных факторов)
| Нейтральные Вредные Летальные Полезные
| 4. Мужчина, несколько лет проработавший у атомного реактора, стал отцом мальчика, страдающего гемофилией - единственный случай этого заболевания как в его роду, так и у предков его жены. Правы ли супруги, приписавшие возникновение аномалии у ребенка неблагоприятному действию среды, в которой находился отец ребенка?
Тип мутаций
| Биологические эффекты
| Примеры
| Соматические
| Опухоли
Преждевременное старение органов
Другие структурнофункциональные нарушения органов и тканей
| Лейкозы после атомной бомбардировки Хиросимы, рак легкого у курильщиков
Старение кожи при высоких дозах ультрафиолетового облучения
Язвенно-некротические поражения органов, выпадение волос, кровоизлияния и другие нарушения при острой лучевой болезни
| Генеративные
| Снижение репродуктивной функции, бесплодие
Спонтанные аборты
Врожденные пороки развития
Наследственные заболевания
Увеличение генетического груза
| Бесплодие при дозе облучения более 200 рентген
Прерывание около 50% беременностей в доимплантационный период и до 20% в постимплантационный, более половины из которых вызвано мутациями
Повышение частоты врожденных пороков развития с 5-6% до 15-17% в наиболее пострадавших после Чернобыльской катастрофы районах Гомельской и Могилевской областей
У человека картировано несколько тысяч мутантных генов, вызывающих наследственные патологии
У каждого человека имеется в среднем 10-15 вредных рецессивных генов в гетерозиготном состоянии
|
Дата добавления: 2014-12-11 | Просмотры: 1982 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 |
|