АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тема 2.4. Методы изучения генетики человека

Цель. Изучить методы медицинской генетики. Уметь составлять родословные, устанавливать тип наследования признака и прогнозировать наследственные заболевания у потомства. Знать методы исследования кариотипа, хромосомные болезни, обусловленные нарушением числа и структуры хромосом. Уметь выявлять соотносительную роль генетических и средовых факторов в формировании признака. Знать основы генетики популяций, уметь рассчитать частоты генов и генотипов в популяции. Изучить современные методы молекулярной генетики.

Человек как объект генетических исследований обладает рядом особенностей, представляющих трудности для изучения: к нему не применим метод экспериментальной гибридизации, у человека немногочисленное потомство, не всегда возможно одновременное обследование трех и более поколений семьи. Вместе с тем генетический анализ у человека существенно облегчается благодаря высокой степени изученности у него морфологических, биохимических, физиологических, молекулярных и других процессов. Учитывая все эти особенности, генетиками разработаны приемы и методы, позволяющие изучать закономерности наследственности и изменчивости у людей, роль наследственных и средовых факторов в возникновении болезней, мутагенез, распространение мутантных генов в человеческих популяциях, молекулярно-генетические процессы у человека.

Один из первых методов генетики человека - генеалогический, предложенный в конце XIX века Ф. Гальтоном, основан на составлении родословных. Несмотря на появление новых современных методов, анализ родословных не потерял своей актуальности и успешно применяется для установления наследственного характера признака и типа наследования. Значительного прогресса в области генетики человека удалось достигнуть в 50-е годы XX столетия, когда были разработаны методы изучения кариотипа. Именно в это время выявлены и охарактеризованы основные синдромы трисомий по аутосомам и половым хромосомам. Однако революционный прорыв в генетических исследованиях стал возможен благодаря молекулярно-генетическим методам. В этой области важным достижением стала разработка методов секвенирования, т.е. определения последовательности нуклеотидов в ДНК человека. В начале XXI века была завершена международная программа «Геном человека», результатом которой было секвенирование 3 млрд пар ну-

клеотидов и идентификация большинства генов. Показано, что общее число генов у человека составляет около 30000, что намного меньше, чем предполагалось ранее, и всего в два раза больше, чем число генов у плодовой мушки-дрозофилы или микроскопического круглого червя - почвенной нематоды. Из общего количества генов более 20 тыс. идентифицировано, примерно половина из них картирована на индивидуальных хромосомах. Использование молекулярных подходов позволило не только картировать гены, но и идентифицировать в них основные типы мутаций, обуславливающих развитие наследственных заболеваний.

К настоящему времени картировано более 1000 генов человека, контролирующих возникновение той или иной патологии, большая часть этих генов клонирована.

Дата добавления: 2014-12-11 | Просмотры: 824 | Нарушение авторских прав