АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тема 2.4. Методы изучения генетики человека

Прочитайте:
  1. Cовременные методы лечения миомы матки
  2. I. Иммунология. Определение, задачи, методы. История развитии иммунологии.
  3. II) Методы исследования и симптомы поражения III, IV, VI пары ЧН
  4. II. Дополнительные методы
  5. II. Инструментальные методы диагностики
  6. II. Конкретные цели изучения темы.
  7. II. Констатация смерти человека
  8. II. Неизотопные методы
  9. III. Методы искусственной физико-химической детоксикации.
  10. III. Перспективные методы лечения инсулинозависимого сахарного диабета

Цель. Изучить методы медицинской генетики. Уметь составлять родословные, устанавливать тип наследования признака и прогнозировать наследственные заболевания у потомства. Знать методы исследования кариотипа, хромосомные болезни, обусловленные нарушением числа и структуры хромосом. Уметь выявлять соотносительную роль генетических и средовых факторов в формировании признака. Знать основы генетики популяций, уметь рассчитать частоты генов и генотипов в популяции. Изучить современные методы молекулярной генетики.

 

Человек как объект генетических исследований обладает рядом особенностей, представляющих трудности для изучения: к нему не применим метод экспериментальной гибридизации, у человека немногочисленное потомство, не всегда возможно одновременное обследование трех и более поколений семьи. Вместе с тем генетический анализ у человека существенно облегчается благодаря высокой степени изученности у него морфологических, биохимических, физиологических, молекулярных и других процессов. Учитывая все эти особенности, генетиками разработаны приемы и методы, позволяющие изучать закономерности наследственности и изменчивости у людей, роль наследственных и средовых факторов в возникновении болезней, мутагенез, распространение мутантных генов в человеческих популяциях, молекулярно-генетические процессы у человека.

Один из первых методов генетики человека - генеалогический, предложенный в конце XIX века Ф. Гальтоном, основан на составлении родословных. Несмотря на появление новых современных методов, анализ родословных не потерял своей актуальности и успешно применяется для установления наследственного характера признака и типа наследования. Значительного прогресса в области генетики человека удалось достигнуть в 50-е годы XX столетия, когда были разработаны методы изучения кариотипа. Именно в это время выявлены и охарактеризованы основные синдромы трисомий по аутосомам и половым хромосомам. Однако революционный прорыв в генетических исследованиях стал возможен благодаря молекулярно-генетическим методам. В этой области важным достижением стала разработка методов секвенирования, т.е. определения последовательности нуклеотидов в ДНК человека. В начале XXI века была завершена международная программа «Геном человека», результатом которой было секвенирование 3 млрд пар ну-

 

клеотидов и идентификация большинства генов. Показано, что общее число генов у человека составляет около 30000, что намного меньше, чем предполагалось ранее, и всего в два раза больше, чем число генов у плодовой мушки-дрозофилы или микроскопического круглого червя - почвенной нематоды. Из общего количества генов более 20 тыс. идентифицировано, примерно половина из них картирована на индивидуальных хромосомах. Использование молекулярных подходов позволило не только картировать гены, но и идентифицировать в них основные типы мутаций, обуславливающих развитие наследственных заболеваний.

К настоящему времени картировано более 1000 генов человека, контролирующих возникновение той или иной патологии, большая часть этих генов клонирована.

Методы генетики человека Цель и возможности метода
1. Генеалогический Оценка наследственной обусловленности признака, определение характера и типа наследования, прогнозирование заболеваний потомства, изучение интенсивности мутационного процесса, экспрессивности и пенетрантности аллеля
2. Цитогенетический Изучение кариотипа человека в норме и патологии, строения отдельных хромосом, полового хроматина. Диагностика хромосомных болезней, связанных с изменением числа и структуры хромосом. Экспрессметод определения полового хроматина, показывающего изменение числа половых хромосом
3. Близнецовый Изучение закономерностей наследования в парах одно- и разнояйцовых близнецов. Определение соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака или заболевания. Выявление пенетрантности аллеля, оценка действия на организм внешних факторов

 


Дата добавления: 2014-12-11 | Просмотры: 880 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)