АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Тема 2.4. Методы изучения генетики человека
Цель. Изучить методы медицинской генетики. Уметь составлять родословные, устанавливать тип наследования признака и прогнозировать наследственные заболевания у потомства. Знать методы исследования кариотипа, хромосомные болезни, обусловленные нарушением числа и структуры хромосом. Уметь выявлять соотносительную роль генетических и средовых факторов в формировании признака. Знать основы генетики популяций, уметь рассчитать частоты генов и генотипов в популяции. Изучить современные методы молекулярной генетики.
Человек как объект генетических исследований обладает рядом особенностей, представляющих трудности для изучения: к нему не применим метод экспериментальной гибридизации, у человека немногочисленное потомство, не всегда возможно одновременное обследование трех и более поколений семьи. Вместе с тем генетический анализ у человека существенно облегчается благодаря высокой степени изученности у него морфологических, биохимических, физиологических, молекулярных и других процессов. Учитывая все эти особенности, генетиками разработаны приемы и методы, позволяющие изучать закономерности наследственности и изменчивости у людей, роль наследственных и средовых факторов в возникновении болезней, мутагенез, распространение мутантных генов в человеческих популяциях, молекулярно-генетические процессы у человека.
Один из первых методов генетики человека - генеалогический, предложенный в конце XIX века Ф. Гальтоном, основан на составлении родословных. Несмотря на появление новых современных методов, анализ родословных не потерял своей актуальности и успешно применяется для установления наследственного характера признака и типа наследования. Значительного прогресса в области генетики человека удалось достигнуть в 50-е годы XX столетия, когда были разработаны методы изучения кариотипа. Именно в это время выявлены и охарактеризованы основные синдромы трисомий по аутосомам и половым хромосомам. Однако революционный прорыв в генетических исследованиях стал возможен благодаря молекулярно-генетическим методам. В этой области важным достижением стала разработка методов секвенирования, т.е. определения последовательности нуклеотидов в ДНК человека. В начале XXI века была завершена международная программа «Геном человека», результатом которой было секвенирование 3 млрд пар ну-
клеотидов и идентификация большинства генов. Показано, что общее число генов у человека составляет около 30000, что намного меньше, чем предполагалось ранее, и всего в два раза больше, чем число генов у плодовой мушки-дрозофилы или микроскопического круглого червя - почвенной нематоды. Из общего количества генов более 20 тыс. идентифицировано, примерно половина из них картирована на индивидуальных хромосомах. Использование молекулярных подходов позволило не только картировать гены, но и идентифицировать в них основные типы мутаций, обуславливающих развитие наследственных заболеваний.
К настоящему времени картировано более 1000 генов человека, контролирующих возникновение той или иной патологии, большая часть этих генов клонирована.
Методы генетики человека
| Цель и возможности метода
| 1. Генеалогический
| Оценка наследственной обусловленности признака, определение характера и типа наследования, прогнозирование заболеваний потомства, изучение интенсивности мутационного процесса, экспрессивности и пенетрантности аллеля
| 2. Цитогенетический
| Изучение кариотипа человека в норме и патологии, строения отдельных хромосом, полового хроматина. Диагностика хромосомных болезней, связанных с изменением числа и структуры хромосом. Экспрессметод определения полового хроматина, показывающего изменение числа половых хромосом
| 3. Близнецовый
| Изучение закономерностей наследования в парах одно- и разнояйцовых близнецов. Определение соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака или заболевания. Выявление пенетрантности аллеля, оценка действия на организм внешних факторов
|
Дата добавления: 2014-12-11 | Просмотры: 885 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 |
|