АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Работа 8. Хромосомные болезни

Прочитайте:
  1. F07 Расстройства личности и поведения вследствие болезни, повреждения и дисфункции головного мозга
  2. I. Инфекционные болезни
  3. I. Медицинские осмотры работников, занятых на вредных работах и на работах с вредными и опасными производственными факторами
  4. II. Болезни, при которых деменция сопровождается другими неврологическими проявлениями, но нет явного наличия другого заболевания
  5. II. Самостоятельная работа
  6. II. Самостоятельная работа
  7. II. Самостоятельная работа
  8. II. Самостоятельная работа
  9. II. Самостоятельная работа
  10. II. Самостоятельная работа

Изучите и перепишите таблицу.

 

 

Хромосомные болезни Кариотип Наиболее характерные клинические проявления
I. Моносомии
Синдром Шерешевского-Тернера 45, X0 Фенотип женский. Низкий рост. Короткая шея со складками кожи, идущими от затылка («шея» сфинкса), деформированные ушные раковины, уменьшенный подбородок. Отсутствие или недоразвитие половых признаков, пороки внутренних органов (особенно часто - почек)
II. Трисомии
Синдром Патау (трисомия 13) 47, 13+ Множественные уродства: микроцефалия, аномалии глазного яблока, незаращение губы и нёба, полидактилия. Врожденные пороки внутренних органов: сердца, почек, желудочнокишечного тракта. Гибель в первые недели или месяцы

Окончание табл. 3

Хромосомные болезни Кариотип Наиболее характерные клинические проявления
Синдром Эдвардса (трисомия 18) 47, 18+ Голова, расширяющаяся к затылку. Низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти. Пороки внутренних органов. Смерть наступает в 2-3 мес жизни
Синдром Дауна (трисомия 21) 47, 21+ Невысокий рост, небольшая круглая голова со скошенным затылком, близко расположенные глаза, эпикант, короткий широкий нос, полуоткрытый рот с высунутым языком. Слабоумие. Пороки внутренних органов, особенно часто нарушения сердечно-сосудистой системы
Синдром Трипло-X 47, XXX Состояние, пограничное между нормой и патологией. Часто отмечается недоразвитие яичников, матки, бесплодие. Незначительное снижение интеллекта
Синдром Кляйнфельтера 47, XXY Мужской фенотип. Высокий рост, евнухоидные пропорции тела, строение скелета по женскому типу, гинекомастия. Недоразвитие половых органов, бесплодие
III. Синдромы, обусловленные делециями хромосом
Синдром Вольфа (делеция короткого плеча 4 хромосомы) 46, 4p- Низко расположенные деформированные уши, аномалии губы и нёба, широкий уплощенный нос. Задержка умственного и физического развития. Врожденные пороки внутренних органов
Синдром «кошачьего крика» (делеция короткого плеча 5 хромосомы) 46, 5p- Название от специфического плача детей, обусловленного аномалией гортани. Луноподобное лицо, эпикант, маленькая челюсть, низко расположенные уши. Задержка умственного развития. Пороки мозга, сердца, почек, крипторхизм
Хронический миелолейкоз (делеция длинного плеча 21-й или 22-й хромосомы) 46, 21q- 46, 22q- Нарушено кроветворение. Аномалия отмечается в линии кроветворных клеток, другие соматические клетки больного имеют нормальный кариотип

Дата добавления: 2014-12-11 | Просмотры: 743 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)