Работа 11. Наследственные синдромы с аномалиями развития зубочелюстной системы у человека
В настоящее время выявлено несколько тысяч наследственных заболеваний, значительная часть которых сопровождается различными нарушениями развития зубов и челюстно-лицевой области. Все эти заболевания обусловлены мутациями нормальных генов, прямо или опосредованно определяющих развитие зубочелюстной системы. Мутантные гены могут быть как доминантными, так и рецессивными, иметь различную пенетрантность и экспрессивность, располагаться в аутосомах или половых хромосомах. Рецессивные мутации могли произойти много поколений назад, пополнив «генетический груз» популяций человека. Существенную долю доминантных заболеваний составляют новые мутации, возникшие при гаметогенезе у родителей больного (спорадические случаи). Доля таких мутаций пропорциональна тяжести заболевания, степени нарушения репродуктивной функции и больше при высокой пенетрантности генов.
Примечание. После названия аномалии в скобках указана пенетрантность признака.
Вопросы для самоподготовки
1. Определение изменчивости и ее основных форм.
2. Что такое норма реакции, какова ее зависимость от генотипа?
3. Примеры модификационной изменчивости признаков у человека.
4. Значение модификаций для адаптации организмов.
5. В чем суть статистического метода изучения модификационной изменчивости?
6. Каковы отличия мутаций от модификаций?
7. Виды генотипической изменчивости.
8. Комбинативная изменчивость, ее причины и значение.
9. Принципы классификации мутаций.
10. Каковы причины мутаций?
11. Какое значение имеют мутации для человека?
12. Роль мутаций в развитии аномалий зубочелюстной системы у человека.
13. Какое эволюционное значение имеют разные формы изменчивости?
Дата добавления: 2014-12-11 | Просмотры: 1316 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 |
|