АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Работа 2. Генеалогический метод

Изучите символы, наиболее часто используемые при составлении родословных.

Изучите и перепишите особенности родословных при различных типах наследования

(рис. 1-5).

I. Для родословных при аутосомно-доминантном типе наследования характерно:

• при достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении;

• наследуется признак примерно половиною детей;

• потомки мужского и женского пола наследуют признак одинаково часто;

• оба родителя в равной мере передают признаки детям.

Рис. 1. Родословная семьи с несовершенным амелогенезом (нарушение формирования эмали зубов, гипокальцификация эмали)

Пробанд (IV - 3), ее брат (IV - 2) унаследовали заболевание от отца (III - 4). Все члены семьи, имеющие признак, гетерозиготны по гену несовершенного амелогенеза. Степень риска проявления признака в потомстве пробанда составляет 50%.

II. Для родословных при аутосомно-рецессивном типе наследования характерно:

• признак может отсутствовать в поколении детей, но проявляется у внуков;

• признак может проявляться у детей при отсутствии его у родителей;

• признак наследуется всеми детьми, если оба родителя имеют его;

• признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.

Пробанд (IV - 3), его сестра (IV - 2), ее прадед (I - 2) больны галактоземией. Мать и отец пробанда (III - 3 и III - 4) двоюродные сибсы, гетерозиготны по гену галактоземии и унаследовали его от своих родителей. Степень риска проявления галактоземии в потомстве пробанда равна:

- 0 при условии отсутствия гена галактоземии у жены пробанда;

- 50%, если жена пробанда гетерозиготна по гену галактоземии.

Рис. 2. Родословная семьи с галактоземией (дефицит фермента расщепляющего лактозу, накопление продуктов неполного распада лактозы)

III. Для родословных при Х-сцепленном доминантном типе наследования характерно:

• при достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении;

• признак прослеживается и у мужчин и у женщин, но женщины имеют его чаще;

• мужчины могут наследовать признак только от матери;

• женщины передают признак половине дочерей и половине сыновей;

• мужчины передают признак всем дочерям и не передают ни одному из сыновей.

Рис. 3. Родословная семьи с рахитом, резистентным к витамину D (нарушение фосфорно-кальциевого гомеостаза)

Пробанд (IV - 5), его сестра (IV - 7) унаследовали ген рахита от матери (III - 13). У деда (II - 8) и двоюродного деда (II - 2) пробанда все дочери имеют рахит, все сыновья здоровы. Степень риска заболевания рахитом в потомстве пробанда равна 0 среди сыновей и 100% среди дочерей.

IV. Для родословных при Х-сцепленном рецессивном типе наследования характерно:

• признак проявляется преимущественно у гемизиготных мужчин;

• у женщин признак проявляется лишь в гомозиготном состоянии;

• у гетерозиготных матерей примерно половина сыновей имеет признак, а половина дочерей - носители;

• у гемизиготных мужчин все дочери являются гетерозиготными носителями.

Пробанд (III - 3), его дядя (II - 7) больны гемофилией. Мать (II - 6) и бабушка пробанда (I - 3) здоровы, но являются гетерозиготными носителями гена гемофилии. Степень риска проявления в потомстве пробанда гемофилии равна:

- 0 при условии отсутствия гена гемофилии у будущей жены пробанда;

- 50% больных среди девочек и 50% среди мальчиков при наличии гена гемофилии у будущей жены пробанда.

Рис. 4. Родословная с гемофилией А

V. Для родословных при Y-сцепленном типе наследования характерно:

• фенотипическое проявление у лиц мужского пола;

• передача признака осуществляется от отца к сыну;

• среди сыновей распространение признака в 100% случаев.

Рис. 5. Родословная при голандрическом типе наследования гипертрихоза ушной раковины

Пробанд (V - 4), его брат (V - 5), отец (IV - 6), дяди (IV - 4 и IV - 7), дед (III - 3), прадед (II - 2), прапрадед (I - 2) имеют в У хромосоме ген гипертрихоза. Вероятность проявления этого признака в потомстве пробанда равна 100% среди сыновей.

Дата добавления: 2014-12-11 | Просмотры: 1101 | Нарушение авторских прав