Работа 2. Генеалогический метод
Изучите символы, наиболее часто используемые при составлении родословных.
Изучите и перепишите особенности родословных при различных типах наследования
(рис. 1-5).
I. Для родословных при аутосомно-доминантном типе наследования характерно:
• при достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении;
• наследуется признак примерно половиною детей;
• потомки мужского и женского пола наследуют признак одинаково часто;
• оба родителя в равной мере передают признаки детям.
Рис. 1. Родословная семьи с несовершенным амелогенезом (нарушение формирования эмали зубов, гипокальцификация эмали)
Пробанд (IV - 3), ее брат (IV - 2) унаследовали заболевание от отца (III - 4). Все члены семьи, имеющие признак, гетерозиготны по гену несовершенного амелогенеза. Степень риска проявления признака в потомстве пробанда составляет 50%.
II. Для родословных при аутосомно-рецессивном типе наследования характерно:
• признак может отсутствовать в поколении детей, но проявляется у внуков;
• признак может проявляться у детей при отсутствии его у родителей;
• признак наследуется всеми детьми, если оба родителя имеют его;
• признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.
Пробанд (IV - 3), его сестра (IV - 2), ее прадед (I - 2) больны галактоземией. Мать и отец пробанда (III - 3 и III - 4) двоюродные сибсы, гетерозиготны по гену галактоземии и унаследовали его от своих родителей. Степень риска проявления галактоземии в потомстве пробанда равна:
- 0 при условии отсутствия гена галактоземии у жены пробанда;
- 50%, если жена пробанда гетерозиготна по гену галактоземии.
Рис. 2. Родословная семьи с галактоземией (дефицит фермента расщепляющего лактозу, накопление продуктов неполного распада лактозы)
III. Для родословных при Х-сцепленном доминантном типе наследования характерно:
• при достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении;
• признак прослеживается и у мужчин и у женщин, но женщины имеют его чаще;
• мужчины могут наследовать признак только от матери;
• женщины передают признак половине дочерей и половине сыновей;
• мужчины передают признак всем дочерям и не передают ни одному из сыновей.
Рис. 3. Родословная семьи с рахитом, резистентным к витамину D (нарушение фосфорно-кальциевого гомеостаза)
Пробанд (IV - 5), его сестра (IV - 7) унаследовали ген рахита от матери (III - 13). У деда (II - 8) и двоюродного деда (II - 2) пробанда все дочери имеют рахит, все сыновья здоровы. Степень риска заболевания рахитом в потомстве пробанда равна 0 среди сыновей и 100% среди дочерей.
IV. Для родословных при Х-сцепленном рецессивном типе наследования характерно:
• признак проявляется преимущественно у гемизиготных мужчин;
• у женщин признак проявляется лишь в гомозиготном состоянии;
• у гетерозиготных матерей примерно половина сыновей имеет признак, а половина дочерей - носители;
• у гемизиготных мужчин все дочери являются гетерозиготными носителями.
Пробанд (III - 3), его дядя (II - 7) больны гемофилией. Мать (II - 6) и бабушка пробанда (I - 3) здоровы, но являются гетерозиготными носителями гена гемофилии. Степень риска проявления в потомстве пробанда гемофилии равна:
- 0 при условии отсутствия гена гемофилии у будущей жены пробанда;
- 50% больных среди девочек и 50% среди мальчиков при наличии гена гемофилии у будущей жены пробанда.
Рис. 4. Родословная с гемофилией А
V. Для родословных при Y-сцепленном типе наследования характерно:
• фенотипическое проявление у лиц мужского пола;
• передача признака осуществляется от отца к сыну;
• среди сыновей распространение признака в 100% случаев.
Рис. 5. Родословная при голандрическом типе наследования гипертрихоза ушной раковины
Пробанд (V - 4), его брат (V - 5), отец (IV - 6), дяди (IV - 4 и IV - 7), дед (III - 3), прадед (II - 2), прапрадед (I - 2) имеют в У хромосоме ген гипертрихоза. Вероятность проявления этого признака в потомстве пробанда равна 100% среди сыновей.
Дата добавления: 2014-12-11 | Просмотры: 1092 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 |
|