АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ЗАНЯТИЕ №37. ЗАБОЛЕВАНИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ

1. Тема и ее актуальность. Заболевания надпочечников в детском возрасте встречаются достаточно редко. Тем не менее, эта проблема является достаточно актуальной, так как практически во всех случаях эта патология характеризуется тяжелым течение с высоким риском летального исхода и требует проведения заместительной гормональной терапии.

В детской возрасте наиболее частым вариантом патологии надпочечников является врожденная дисфункция коры надпочечников (прежнее название - адреногенитальный синдром). У девочек чаще всего диагноз ставится в роддоме на основании неправильного строения наружных гениталий. У мальчиков явления гермафродитизма отсутствуют, поэтому у них врожденная дисфункция диагностируется либо в дошкольном возрасте (при появлении симптомов ложного преждевременного полового развития при вирильной форме), либо при развитии сольтеряющего синдрома. Сольтеряющая форма характеризуется развитием острой надпочечниковй недостаточности, которая обусловливает высокую летальной детей с данной формой заболевания, и в ряде случаев диагноз устанавливается лишь при патологоанатомическом исследовании.

В последние года в Республике Башкортостан стали внедряться методы ДНК-диагностики врожденной дисфункции коры надпочечников, которые позволяет определить мутация того или иного гена. В плане дальнейших исследований предполагается пренатальная диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников у плода для решения вопроса о сохранении беременности.

2. Учебные цели: владеть алгоритмом постановки клинического диагноза, назначения лечения и профилактических мероприятий детям с заболеваниями надпочечников, а также проводить диагностику и оказание экстренной врачей помощи на догоспитальном и госпитальном этапах, определять тактику оказания дальнейшей медицинской помощи детям с сольтеряюшей формой врожденной дисфункции коры надпочечников.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать (исходные базисные знания и умения):

· анатомо-физиологические особенности гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы,

· лабораторные и инструментальные методы исследования системы надпочечников,

· механизм действия препаратов: преднизолон, гидрокортизон («Кортеф»), флудрокортизон («Кортинеф»).

· семиотику заболеваний надпочечников.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

· собрать анамнез и провести объективное обследование по всем органам и системам ребенка с заболеванием надпочечников,

· выявить наличие клинических синдромов (вирильный, сольтеряющий, гипертонический) и определить ведущий синдром,

· назначить план дополнительного лабораторного и инструментального обследования и оценить их результаты (половой хроматин, кариотипирование, электролиты, уровень кортизола и АКТГ, УЗИ, КТ и МРТ надпочечников),

· провести дифференциальный диагноз с заболеваниями, протекающими с сольтеряющим синдромом и синдромом гермафродитизма,

· назначить лечение,

· составить план диспансерного наблюдения и профилактических мероприятий,

· оказать экстренную врачебную помощь на догоспитальном и госпитальном этапах при сольтеряющей форме врожденной дисфункции коры надпочечников.

3. Вид занятия: практическое занятие.

4. Продолжительность занятия: 6 часов, в т.ч. аудиторная СРС 4 часа.

5. Оснащение: ростомер, весы, мультимедийные атласы и ситуационные задачи.

6. Аудиторная самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.

· Проведите клиническое обследование больного с заболеванием надпочечников.

· Какие симптомы гипокортицизма из нижеперечисленных имеются или имелись у ребенка ранее: диффузная гиперпигментация кожи, артериальная гипотензия, головокружения, обмороки, утомляемость, пристрастие к соленой пище,

· При осмотре ребенка с гипокортицизмом определите какие еще аутоиммунные заболевания из нижеперечисленных у него имеются: гипопаратиреоз, слизисто-кожный кандидоз, алопеция, витилиго, аутоиммунный тиреоидит, пернициозная анемия, целиакия, хронический активный гепатит, сахарный диабет 1 типа, гипогонадизм).

· Оцените «зубной возраст» ребенка (приложение 1).

· Проведите оценку физического развития больного, используя центильные таблицы (приложение 2).

· Проведите оценку полового развития больного (по Таннеру), опишите половую формулу (приложение 3).

· Оцените степень вирилизации наружных гениталий у ребенка с врожденной дисфункцией коры надпочечников (адрено-генитальным синдромом) по Прадеру:

· Оформите обоснование клинического диагноза.

Образец

Клинический диагноз: врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма

установлен на основании:

- жалоб (мама предъявляет жалобы на многократную рвоту, неправильное строение наружных гениталий у дочери),

- данных анамнеза (девочка от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см. В роддоме было выявлено неправильное строение наружных гениталий (гипертрофия клитора и больших половых губ), гиперпигментация наружных гениталий. С 3-й недели жизни состояние ребенка ухудшилось),

- объективных данных (кожные покровы бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Большой родничок западает. Сосет вяло, появилась рвота фонтаном. Дыхание поверхностное, ослабленное. Тоны сердца приглушены. Живот при пальпации мягкий, печень +2 см. Стул жидкий, обычной окраски. Вирилизация наружных гениталий III степени по Прадеру: сформирована головка клитора, урогенитальный синус. Гиперпигментация кожи в области наружных гениталий),

- лабораторных данных (гемограмма: НЬ 115 г/л, эритроциты 5,0x10'²/л, лейкоциты 9,5х10⁹/л, п/ядерные 2%, с/ядерные 38%, эозинофилы 2%, лимфоциты 50%, моноциты 8%; биохимический анализ крови: общий белок 55 г/л, холестерин 4,7 ммоль/л, глюкоза 4,4 ммоль/л, натрий 122,0 ммоль/л, калий 7,5 ммоль/л; кортизол 45 нмоль/л, 17-оксипрогестерон 165 нмоль/л).

· Составьте план неотложной терапии острой надпочечниковой недостаточности для данного больного с учетом его возраста, массы тела.

· Составьте план диспансерного наблюдения ребенка после выписки из стационара.

· Оформите этапный эпикриз.

Образец

Больная О.,7 лет, поступила в эндокринологическое отделение с жалобами на _. При поступлении кожные покровы бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Большой родничок западает. Сосет вяло, появилась рвота фонтаном. Дыхание поверхностное, ослабленное. Тоны сердца приглушены. Живот при пальпации мягкий, печень +2 см. Стул жидкий, обычной окраски. Вирилизация наружных гениталий III степени по Прадеру: сформирована головка клитора, урогенитальный синус. Гиперпигментация кожи в области наружных гениталий. В гемограмме: НЬ 115 г/л, эритроциты 5,0x10'²/л, лейкоциты 9,5х10⁹/л, п/ядерные 2%, с/ядерные 38%, эозинофилы 2%, лимфоциты 50%, моноциты 8%. В биохимическом анализе крови: общий белок 55 г/л, холестерин 4,7 ммоль/л, глюкоза 4,4 ммоль/л, гипонатриемия 122,0 ммоль/л, гиперкалиемия 7,5 ммоль/л. Кортизол: 45 нмоль/л (норма 180-600 нмоль/л), 17-оксипрогестерон 165 нмоль/л. По результатам клинико-лабораторного обследования диагностирована врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма.

Проведено лечение: суспензия гидрокортизона 15 мг внутримышечно 4 раза в день, инфузионная терапия глюкозо-солевыми растворами 600 мл в сутки, флудрокортизон 50 мкг 3 раза в сутки.

На фоне лечения состояние улучшилось. Срыгивания и рвота прекратились. Кожные покровы нормальной окраски и влажности. Тургор мягких тканей улучшился. В биохимическим анализе крови уровень калия снизился с 7,5 до 5,0 ммоль/л, уровень натрия повысился с 122,0 до 141,2 ммоль/л, уровень 17-окстпрогестерона с 165 до 5,0 нмоль/л.

Планируется продолжить заместительную гормональную терапию. В возрасте 1-2 года провести I этап пластики наружных гениталий.

· Просмотрите прививочный сертификат ребенка и проверьте соблюдение календаря профпрививок (приложение 6).

· Оцените рубчик БЦЖ и реакцию Манту у данного ребенка.

· Составьте план профилактических прививок для данного ребенка.

· Составьте алгоритм пренатальной диагностики в семье, имеющей ребенка с врожденной дисфункцией коры надпочечников.

Место проведения самоподготовки: учебная лаборатория, палаты больных, модуль практических навыков.

Литература.

Основная литература:

· Шабалов Н.П. Детские болезни.- СПб., 2009.

Дополнительная литература:

· Пропедевтика детских болезней: учеб. для студентов высш. проф. образования, обучающихся по специальности 060103.65 "Педиатрия" по дисциплине "Пропедевтика дет. болезней с курсом здорового ребенка и общ. уходом за детьми" / Калмыкова А. С. и др.; под ред. А. С. Калмыковой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.- 920 с.: ил.: вкл. цв. ил. - 24 п. (http://www.studmedlib.ru/ru/book/ISBN9785970416723.html?SSr=2601332cc91307658245502vipermax).

· Шабалов Н.П., Лисс В.Л., Нагорная И.И. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков: учебное пособие для сист. послевузовского проф. образования врачей-педиатров - М.: МЕДпресс-информ, 2009.

· Румянцев А.Г., Картелишев А.В., Чернов В.М. Справочник врача-педиатра: справочное издание - М.: ГЭОТАР МЕДИА, 2010.

· Шабалов Н.П. Справочник педиатра: справочное издание - 2-е изд. - СПб.: Питер, 2009.

· Юрьева В.В. Непосредственное обследование ребенка: учебное пособие, рек. УМО. - СПб.: Питер, 2007.

· Кильдиярова Р.Р. Справочник по лабораторным и функциональным исследованиям в педиатрии: справочное издание - М.: ГЭОТАР МЕДИА, 2009.

· Российский национальный педиатрический формуляр: справочное издание / Союз педиатров России - М.: ГЭОТАР МЕДИА, 2009.

· Справочник ВИДАЛЬ (Лекарственные препараты в России).- М., 2012 (кафедральный фонд).

· Эндокринные болезни в Интернете: http://www.endocrine.ru.

· Сайт Эндокринологического научного центра: http://www.endocrincentr.ru.

· http://rusmedserv.com//endocrinology.

Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 1057 | Нарушение авторских прав