АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Словарь наследственных аномалий и дефектов.

Акроцефалия (оксицефалия) — высокий «башенный» череп.

Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.

Аниридия — отсутствие радужной оболочки.

Анкилоблефарон — сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.

Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.

Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.

Анэнцефалия — полное или почти полное отсутствие головного мозга.

Аплазия (агенезия) — полное врожденное отсутствие органа или части его.

Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы.

Ахейрия (аподия) — недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).

Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей.

Блефарохалазия — атрофия кожи верхних век.

Брахидактилия — укорочение пальцев.

Брахикамптодактилия — укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.

Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.

Витилиго — очаговая депигментация кожи.

Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужки.

Гиперкератоз — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.

Гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.

Гипертрихоз — избыточный рост волос.

Гипоплазия врожденная - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа,

Гипоспадия — нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.

Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.

Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.

Голопрозэнцефалия — конечный мозг не разделен и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.

Дистихиаз — двойной ряд ресниц.

Долихоцефалия — преобладание продольных размеров головы над поперечными.

Кампомелия — искривление конечностей.

Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.

Кератоконус — коническое выпячивание роговицы.

Клинодактилия - латеральное или медиальное искривление пальца.

Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.

Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в больших полушариях головного мозга борозд и извилин.

Макроглоссия — патологическое увеличение языка.

Макросомия (гигантизм) — чрезмерно увеличенные размеры отдельных частей тела или очень высокий рост.

Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.

Макротия — увеличенные ушные раковины.

Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.

Макротия — увеличенные ушные раковины.

Макроцефалия — чрезмерно большая голова.

Мегалокорнеа (макрокорнеа) — увеличение диаметра роговицы.

Микрогения — малые размеры нижней челюсти.

Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.

Микрокорнеа — уменьшение диаметра роговицы.

Микростомия — чрезмерно узкая» роговая щель.

Микротия — уменьшенные размеры ушных раковин.

Микрофакия — малые размеры хрусталика.

Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.

Микрофтальмия — малые размеры глазного яблока.

Монголоидный разрез глаз — опущены внутренние углы глазных щелей.

«Мыс вдовы» — клиновидный рост волос на лбу.

Олигофрения — слабоумие.

Омфалоцеле — грыжа пупочного канатика.

Пахионихия — утолщение ногтей.

Перомелия — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.

Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.

Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.

Преаурикулярные папилломы -фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.

Преаурикулярные фистулы (преаурикулярные ямки) — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины.

Прогения — чрезмерное развитие нижней челюсти. массивный подбородок.

Прогерия — преждевременное старение организма.

Прогнатия — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие ее чрезмерного развития.

Прозэнцефалия — недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария.

Птеригиум — крыловидные складки кожи.

Симфалангия (ортодактилия) — сращение фаланг пальца.

Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.

Синофриз — сросшиеся брови.

Скафоцефалия — удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.

Стопа-«качалка» — стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.

Страбизм — косоглазие.

Сферофакия — шаровидная форма хрусталика.

Телеангиэктазия — локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.

Телекант — смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.

Тригоноцефалия — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

«Трилистник» — аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.

Фильтр — расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы.

Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально развитые стопы и (или) кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.

Экзофтальм — смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.

Эктопия хрусталика (подвывих, вывих хрусталика) — смещение хрусталика из стекловидной ямки.

Эктропион века — выворот края века.

Эпибульбарный дермоид — липодермоидные разрастания на поверхности глазного яблока, чаще на границе радужки и белочной оболочки.

Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.

Дополнительная литература.

1. Биология / под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Медицина, 1984. – 560 с.

2. Приходченко, Н.Н. Основы генетики человека / Н.Н. Приходченко, Т.П. Шкурат – Ростов н/Д.: Феникс, 1997. – 368 с.

Домашнее задание № 10.

Запомнить терминологию наследственных дефектов. Переписать в рабочую тетрадь схему классификации наследственности из конспекта лекции № 10 и вписать примеры заболеваний.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 672 | Нарушение авторских прав