АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Что такое ишемический тест на предплечье? Как он проводится?

Ишемический тест на предплечье позволяет диагностировать дефицит миофосфори-лазы или нарушения в каскаде реакций гликолиза и гликогенолиза у пациентов из группы риска. Тест выявляет отсутствие этих ферментов и, следовательно, аномальный обмен. В ишемических или анаэробных условиях, при физической нагрузке мышечная ткань при расщеплении гликогена вырабатывает лактат. Кроме того, значительно увеличиваются концентрации аммония, инозина и гипоксантинов. Тест проводится следующим образом:

1. Из вены предплечья забирают кровь для определения исходных концентраций аммония и лактата. Предпочтительно использовать жгут при заборе крови.

2. Манжета сфигмоманометра помещается на плечо и раздувается до давления на 20 мм рт. ст. выше систолического артериального давления. Затем пациент сжимает теннисный мяч или подобный предмет с частотой одно сжатие в 2 с в течение 90 с.

3. Через 90 с манжету ослабляют и производят повторные заборы крови на 1,3,5 и 10 с. У здоровых людей происходит увеличение концентрации аммония и лактата по крайней мере в три раза. Единственная возможная причина ложноположительного результата (уровни и аммония и лактата не изменяются) — недостаточная нагрузка на мышцы во время теста. Если содержание лактата осталось прежним, а аммония — увеличилось, то можно предполагать наличие болезни Мак-Ардля.

25. Почему биопсия мышц — наиболее важный способ диагностики метаболических миопатий?

Биопсия мышц — рутинный гистологический, гистохимический и ультрамикроскопический (электронная микроскопия) анализ, который помогает в диагностике метаболических миопатий прежде всего потому, что выявляет другие состояния, вызывающие дисфункцию мышц, а также позволяет определить конкретный дефектный фермент. Однако она должна проводиться как заключительный этап диагностики и только после того, как будет установлен предварительный диагноз.

Наиболее важные гистохимические исследования приведены в таблице.

26. Опишите простые мышечные дистрофии, которые можно ошибочно принять за
полимиозит взрослых и детей.

Дистрофия Дюшена. Сцепленное с Х-хромосомой заболевание. Первый симптом — слабость мышц верхних и нижних конечностей — появляется в возрасте 5 лет. Отмечается повышение активности КФК, на ЭМГ — признаки миопатий, при мышечной биопсии находят жировые отложения и иногда — признаки воспаления. Псевдогипертрофия икроножных мышц. К 11 годам жизни больной не может самостоятельно ходить, а к 20 умирает от дыхательной недостаточности. Аномальный ген заключен в Х-хромосоме и отвечает за синтез белка мембраны миоцита (дистрофина) (?).

Дистрофия Беккера. Сцепленное с Х-хромосомой заболевание. Похоже клинически на дистрофию Дюшена, но протекает легче: больной может передвигаться до возраста 16 лет.

Фациально-плечелопаточная дистрофия. Аутосомно-доминантное заболевание. Характерны разнообразные клинические проявления, начало — от подросткового периода до средних лет. Отмечают слабость мышц лица, мышц плеча и верхних конечностей. Нижние конечности поражаются реже. Активность КФК повышена более чем в 5 раз. При биопсии мышц — признаки воспаления.

Дистрофия мышц конечностей. Аутосомно-рецессивное заболевание. Прогрессирующая слабость пояса верхних и нижних конечностей начинается во второй-четвертой декаде жизни. Лицевая мускулатура не поражается. Эта дистрофия очень часто ошибочно диагностируется как полимиозит взрослых.

Миотонические дистрофии. Аутосомно-доминантное заболевание. Отмечается слабость лицевой мускулатуры и дистальных мышц конечностей, птоз, системные проявления (облысение, катаракта, кардиореспираторные расстройства, нарушения функции желудочно-кишечного тракта. Характерные симптомы задержка расслабления мышц и их тугоподвижность (миотония), неспособность раскрыть ладонь после рукопожатия и миотоническое сгибание большого пальца руки при поколачива-нии молоточком по тенору. На ЭМГ отмечают выраженную вставочную активность, при сокращении мышц звук "пикирующего бомбардировщика". При биопсии кольцевые миофибриллы выявляются в 70 % случаев.

Избранная литература

Martin А, Haller R., Barohn R Metabolic myopathies. Curr Opm. Rheumatol, 6:552-558,1994

Plotz P H.LeffR L, Miller F W Inflammatory and metabolic myopathies In: Schumacher H. R Jr (ed.) Primer on the Rheumatic Diseases, 10th ed. Atlanta, Arthritis Foundation, 1993, 127-131.

Wortmann R L Metabolic diseases of muscle. In- McCarty D J, Koopman W (eds). Arthritis and Allied Conditions, 12th ed. Philadelphia, Lea & Febiger, 1993,1895-1912.

Zeviani M, Amati P, Savoia A Mitochondria! myopathies. Curr Opm Rheumatol, 6.559-567,1994

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 846 | Нарушение авторских прав