АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Имел ли Авраам Линкольн генетическое заболевание?
Дискуссия о том, страдал ли американский президент Авраам Линкольн синдром Марфана, аутосомно-доминантной патологией соединительной ткани, достигла национальных размеров, когда консультативный комитет провел молекулярно-генети-ческое тестирование его тканей, хранящихся в Национальном музее здоровья и медицины Военного института патологии. Фактически, ген FBN1 на хромосоме 15, несущий код для фибриллина, основного компонента внеклеточных фибрилл, является местом мутаций, приводящих к разнообразной патологии соединительной ткани, включая классический синдром Марфана. Так как описаны более 20 различных мутаций гена FBN1 или аномалий метаболизма фибриллина у пациентов с синдромом Марфана и даже у здоровых родственников и в контрольной группе, генетическое тестирование не является окончательным для уточнения этого диагноза.
Избранная литература
Appelboom Т., de Boelpaepe С., Ehrlich G., Famaey J. P. Rubens and the question of antiquity of rheumatoid arthritis. JAMA, 245: 483-486,1981.
Ball G. V. The world and Flannery O'Connor. In: Appelboom T. (ed.). Art, History and Antiquity of Rheumatic Diseases. Brussels, Elsevier Librico, 1987, 82-83.
Benedek T. History of the rheumatic diseases. In: Schumacher H. R. (ed.). Primer on the Rheumatic Diseases, 10th ed. Atlanta, Arthritis Foundation, 1993, 1-4.
Bollet A. J. Rheumatic diseases among Civil War troops. Arthritis Rheum., 34:1197-1203,1991.
Brewerton D., Caffrey M., Nicholls A. Ankylosing spondylitis and HLA-27. Lancet, 1: 904-907, 1973.
Francke U., Furthmayr H. Marfan's syndrome and other disorders of fibrillin. N. Eng. J. Med., 330:1384-1385,1995.
Homburger F., Bonner C. D. The treatment of Paoul Dufy's arthritis. N. Engl. J. Med., 301: 669-673,1979.
Louie J. S. Renoir — His art and his arthritis. In: Appelboom T. (ed.). Art, History and Antiquity of Rheumatic Diseases. Brussels, Elsevier Librico, 1987, 43-45.
Mainwaring R. D. The cardiac illness of General Robert E. Lee. Surg. Gynecol. Obstet., 174:237-244,1992.
Marx R. The Health of the Presidents. New York, G. P. Putnam's Sons, 1960.
Palferman T. G. Beethoven: Medicine, music, and myths. Int. J. Dermatol., 33: 664-671,1994.
Parish L. C. An historical approach to the nomenclature of rheumatoid arthritis. Arthritis Rheum., 6:138-158,1963.
Schlosstein L., Terasaki P., Bluestone R. High association of an HLA antigen, w27, with ankylosing spondylitis. N. Engl. J. Med., 288: 704-706,1973.
Sharma O. P. Beethoven's illness: Whipple's disease rather than sarcoidosis? Int. J. Dermatol., 87: 283-286,1994.
Shearer P. D. The deafness of Beethoven: An audiologic and medical overview. Am. J. Otol., 11: 370-374,1990.
Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 451 | Нарушение авторских прав
|