АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Эволюция человека 13

яснить, используя классические принципы. По-видимому, какую-то роль в этом играют дополнительные механизмы, например синтез de novo, a также потеря хромосомного материала. Исследования на уровне ДНК расширяют наше представление об этих процессах.

Недавно было построено гипотетическое филогенетическое древо приматов, отражающее взаимосвязи широкого круга таксонов от полуобезьян до человека. Оно основано на результатах изучения кариотипов более чем 60 видов этого отряда, проводившегося с использованием всех имеющихся методов дифференциального окрашивания [1913]. Эухроматиновый материал, т. е. невариабельные R- и Q-сегменты (разд. 2.1.2.1), у обезьян, человекообразных обезьян и у людей, по-видимому, идентичны. Все количественные и качественные изменения связаны с гетерохроматином. Типы хромосомных перестроек, выявляемые по видовым различиям в структуре хромосом, варьируют от подгруппы к подгруппе: например, у Lemuridae преобладают робертсоновские транслокации (центрические слияния); у Cercopithecinae часто встречаются хромосомные разрывы; для эволюции Pongidae, а также человека обычны перицентрические инверсии.

Хромосомные перестройки в ходе эволюции и в современной популяции. Имеется существенное различие между хромосомными перестройками, зафиксированными в ходе эволюции и возникающими в современной популяции. В настоящее время наиболее распространены центрические слияния хромосом D- и G-групп, сопряженные с утратой материала коротких плеч (разд. 2.2.2). Как это ни удивительно, в ходе эволюции понгид и человека ни одно, буквально ни одно из центрических слияний не зафиксировалось. Единственное объяснение этого факта состоит в том, что хромосомные перестройки такого рода селективно вредны, что может быть связано с образованием анеуплоидов, например зигот с трисомией по длинному плечу 21q (синдром Дауна) или нежизнеспособных анеуплоидных эмбрионов. Однако, насколько нам известно, не все центрические слияния оказываются селективно вредными. (Более подробно эти вопросы обсуждаются в разд. 2.2.2.2.)

Может быть высокая частота центри-

ческих слияний и потерь зигот, к которым они приводят, - это относительно недавно возникшая генетическая адаптация к специфическим особенностям размножения и развития людей?

Селективное преимущество высокой частоты спонтанных абортов у людей [1937]. Известно, что 5-7% всех зачатий у человека приводят к образованию эмбрионов с хромосомными аномалиями (разд. 2.2.4); большинство из них нежизнеспособны и абортируются. В редких случаях рождаются дети с тяжелыми уродствами, не имеющие шансов на выживание в примитивных жизненных условиях. У выживших индивидов, основная часть которых - анеуплоиды по Х-хромосоме, фертильность значительно снижена (разд. 2.2.3.2). Гибель зигот до их имплантации в большинстве случаев проходит незамеченной. На первый взгляд значительная потеря эмбрионов, обусловленная хромосомными аберрациями, свидетельствует о существенном понижении репродуктивной приспособленности вида, к которому мы принадлежим. Однако на эту проблему можно посмотреть с другой стороны. Известно, что у людей потомство на протяжении длительного времени нуждается в большой родительской заботе. Следовательно, между родами живых детей должен выдерживаться некий оптимальный интервал, максимизирующий вероятность того, что большая часть потомков доживет до репродуктивного возраста. Любой механизм, обусловливающий уменьшение числа рождений живых детей от максимального до оптимального и увеличение интервала между родами от кратчайшего до оптимального (не создающий при этом угрозы жизни матери), может давать селективное преимущество. Ранние выкидыши, обусловленные хромосомными аберрациями, при тех примитивных условиях, в которых существовали наши предки, вероятно, служили именно таким механизмом. Благодаря ему значительно увеличивалась средняя продолжительность грудного вскармливания, что, вероятно, уберегало детей от недоедания и кишечных инфекций. Высокая частота спонтанных абортов, очевидно, обусловливает уменьшение общего числа младенцев и малолетних детей, опекаемых одной матерью.

Относительно высокая частота центрических слияний может также быть связана с отбором. Этот механизм, вероятно, детерминирован ядрышковым организатором, так как участки хромосом, задействованные в процессах центрического слияния, концентрируются именно в этом районе. Из данной гипотезы следует, что у других высших приматов центрические слияния

14 7 Эволюция человека

должны встречаться реже, чем у людей. Из-за малого размера популяций всех отличных от человека приматов, изучавшихся до настоящего времени, соответствующие данные о частоте центрических слияний-и хромосомных аберраций вообще-отсутствуют. С другой стороны, трисомии, являющиеся наиболее существенным источником репродуктивных потерь, обусловленных хромосомными аномалиями, у приматов, отличных от человека, несомненно имеются, о чем свидетельствует обнаружение трисомии по 21-й хромосоме у шимпанзе [1951]. Однако недостаток данных не позволяет прийти к какимлибо выводам относительно частоты этой аномалии; учитывая сравнительно малое число обследованных особей, резонно предположить, что у шимпанзе трисомия 21 встречается, возможно, не намного реже, чем у людей.

Гомология хромосом и хромосомных сегментов человека и сравнительно далеких от него видов, не принадлежащих к приматам. Гомологии в структуре хромосом и порядке генов можно обнаружить не только у различных приматов, включая человека, но и у видов, находящихся в более отдаленном родстве друг с другом. Например, локусы, сцепленные у человека, проявляют тенденцию к сцеплению и у мыши, наиболее хорошо изученного в генетическом отношении млекопитающего [1910; 1949]. Эти гомологии так сильны, что напрашивается вывод о сохранении различных групп сцепления у разных видов в результате действия естественного отбора. Такой вывод эквивалентен тезису о функциональном значении последовательности и порядка расположения генетического материала на уровнях более высоких, чем уровень отдельных генов (см. разд. 2.3 и 3.5.5). Х-хромосома оставалась почти неизменной на протяжении всей эволюции млекопитающих [156]; в Х-хромосомах мыши и человека обнаружены гомологичные группы, состоящие по крайней мере из десяти сцепленных локусов [1910; 1932]. Оно [156] рассматривал гипотезу» согласно которой причиной этого феномена могут быть инактивация Х-хромосом и дозовая компенсация.

Для генома в целом оценка средней длины хромосомных сегментов, сохранившихся со времени расхождения предков людей и мышей, полученная, путем сравнения двух карт сцепления, составляет «8,1 сМ [1960]. Эта оценка была использована для определения числа хромосомных перестроек, зафиксированных в двух предковых популяциях за время, прошедшее после их разделения.

Как может осуществляться фиксация хромосомной перестройки в популяции?

Как показано в разд. 6.4.2, подавляющее большинство новых мутаций, возникающих в популяции, утрачивается. Такая потеря происходит не только в случае селективно нейтральных, но и в случае селективно ценных мутаций. Большинство хромосомных перестроек, как, например, перицентрические инверсии, часто оказываются селективно вредными, поскольку приводят к нарушениям мейоза. С другой стороны, Кимура (1968) [1510] показал, что скорость фиксации почти нейтральной мутации зависит только от соответствующей частоты мутирования. Частоты мутаций, приводящих к возникновению перицентрических инверсий, пока неизвестны. Не зная их, а также не имея достоверных данных о степени селективной вредности, которая может варьировать для разных перестроек, выдвигать какие-либо гипотезы относительно вероятности фиксации невозможно.

Кроме того, мы должны учитывать одну специфическую особенность отбора против инверсий. Такой отбор действует только против гетерозигот. Гомозиготы по инверсиям имеют нормальную фертильность независимо от локализации инверсии, поскольку спаривание гомологичных хромосом в мейозе протекает уже нормально. Известна ли нам какая-либо генетическая ситуация, в которой происходит быстрый выход из «опасного» состояния гетерозиготности, скажем, всего за два поколения? Такая ситуация может создаваться, когда брат и сестра наследуют от одного из своих родителей одну и ту же перестройку и производят в инцестном браке гомозиготное потомство. В этой группе гомозигот фертильность опять была бы нормальной, тогда как скрещивания в общей популяции дали бы только гетерозиготных потомков, имеющих пониженную плодовитость. Следовательно, этот механизм воздвиг бы эффективный репродуктивный барьер, что создало бы наилучшие условия для постепенного становления нового вида (рис. 7.6) [1947].

Современные приматы часто живут небольшими группами. Такой образ жизни, вероятно, вели и наши предки предлюди. Это увеличивало вероятность близкородственных скрещиваний. Однако если уже в

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 388 | Нарушение авторских прав