АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

В) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань. 1. Яка мутація має місце при класичному синдромі Дауна і за допомогою якого методу її можна ідентифікувати?

1. Яка мутація має місце при класичному синдромі Дауна і за допомогою якого методу її можна ідентифікувати?

А. Хромосомна аберація, генеалогічного

В. Поліплоїдія, визначення тілець Барра

С.Анеуплоїдія, визначення У-хромосоми

D. Анеуплоїдія, каріотипування

Е. Вірно А+Д

 

2. У людини відомі каріотипи з 69 і 92 хромосомами. Які мутації мають місце в таких випадках і за допомогою яких методів їх ідентифікують?

A. Хромосомні аберації, цитогенетичного

B. Поліплоїдії, дерматогліфічного

C. Анеуплоїдії, цитогенетичного

D. Поліплоїдії, карітипування

E. Анеуплоїдії, карітипування

 

3. За якими хромосомами у людини можливі тетрасомії і пентасомії?

A. Усіма аутосомами

B. Лише за певними аутосомами

C. Х або У-хромосомами

D. Жоден варіант не вірний

E. Вірно А+В+С

 

4. Найбільш частою причиною формування геномних мутацій вважають нерозходження хромосом при мітозі чи мейозі. Які із варіантів нерозходження хромосом можуть спричинити синдром Клайнфельтера
(47, ХХУ)?

A. 46, ХУ – 23, Х; 23,У

B. 46, ХУ – 24, ХУ; 22, Х

C. 46, ХХ – 24, ХХ; 22,-

D. 46, ХХ – 23, Х; 23, Х

E. Вірно В + С

 

5. Найбільш частою причиною формування геномних мутацій вважають нерозходження хромосом при мітозі чи мейозі. Який із варіантів нерозходження хромосом може спричинити синдром Шерешевського-Тернера (45, Х0)?

A. 46, ХУ – 23, Х; 23У

B. 46, ХУ – 24, ХУ; 22, Х

C. 46, ХХ – 24, ХХ; 22, 0

D. 46, ХХ – 23, Х; 23, Х

Е. Усі варіанти можливі

 

6. Відомі випадки народження дітей у хворих з синдромом Клайнфельтера, трисомією Х у жінок, полісомією У у чоловіків, у жінок з синдромом Дауна. У батьків з трисомією утворюється рівна кількість нормальних і аномальних гамет, тому теоретично вірогідність народження дитини з хромосомною мутацією становить 50 %. Однак така ситуація зустрічається рідко (~ 10 %). Це можна пояснити тим, що:

A. Хворі не вступають до шлюбу

B. Аномальні гамети мають низьку здатність до запліднення

C. Аномальні ембріони мають низьку життєздатність

D. Вірно А + В

E. Вірно В + С

 

7. Причинами мозаїчних варіантів хромосомних хвороб у дітей можуть бути:

A. Мутації в статевих клітинах батька

B. Мутації в статевих клітинах матері

C. Мутації в статевих клітинах обох батьків

D. Мутації в соматичних клітинах батьків

E. Мутації в соматичних клітинах ембріона

 

8. За допомогою якого методу можна підтвердити чи спростувати делецію короткого плеча 11-ї хромосоми при синдромі хромосоми 11р-?

A. Імунологічного

B. Біохімічного

C. Близнюкового

D. Каріотипування

E. Генеалогічного

 

9. Хромосомні аномалії не нагромаджуються у популяціях тому, що діти з такими відхиленнями бувають нежиттєздатні (трисомія -13, -18), при збереженні життєздатності вони частіше всього не мають нащадків (моносомія –Х у жінок, полісомія –Х у чоловіків). Однак частота хромосомних аномалій в популяціях не зменшується тому, що:

A. Високий мутагенний тиск середовища

B. Низькі антимутагенні можливості

C. Висока мутабільність

D. Вірно А + В + С

E. Жоден з варіантів не вірний

 

10. Відомо, що зародки з трисоміями хромосоми груп А і В не можуть проходити навіть початкових стадій ембріогенезу, трисомії великих хромосом спричинюють елімінацію ембріонів на ранніх етапах розвитку. Але трисомії деяких хромосом зустрічаються у новонароджених і спричинюють хвороби. Етіологією яких синдромів є трисомії?

A. Синдромів Едвардса, Патау, Дауна

B. Синдрому Шерешевського-Тернера

C. Синдромів Клайнфельтера, 47, ХХУ та 47 ХУУ

D. Вірно А + В

E. Вірно А + С

 

11. Який із синдромів можна діагностувати за допомогою F-тілець?

A. Синдром хромосоми 18q-

B. Синдром Дауна

C. Синдром Клайнфельтера ХУУ

D. Синдром ХХХ

E. Синдром хромосоми 10р+

 

12. Синдром Едвардса має кілька цитогенетичних варіантів: проста трисомія 18, мозаїчні форми і рідко – транслокаційні. Клінічно ці цитогенетичні форми не відрізняються. Які формули каріотипів при простій та мозаїчній формах синдрому Едвардса?

A. 46, ХУ,+21, 46, ХУ/46,ХУ, +21

B. 47,ХХ,+18, 46, ХХ/47,ХХ, +18

C. 47,ХХ,+13, 46,ХХ/47, ХХ,+13

D. Усі варіанти вірні

E. Жоден варіант не вірний

 

13. При яких синдромах на долонях хворих зустрічаються дві згинальні складки?

A. Патау і Едвардса

B. Клайнтфельтера і Шерешевського-Тернера

C. Дауна

D. Вірно А + В + С

E. Жоден варіант не вірний

 

14. Відомо, що синдром «котячого крику» спричинює делеція короткого плеча 5-ої хромосоми. Яка формула запису каріотипу при цій патології у дівчини?

A. 46, ХХ, del 5 р-

B. 46, ХУ, del, 5р-

C. 46, ХХ, del, 5q-

D. 46, ХУ, del, 5q-

E. 45, Х0, del, 5q+

 

15. Який із синдромів спричинений хромосомною аберацією?

А. Патау;

В. Едвардса;

С. «Котячого крику»;

Д. Шерешевського - Тернера;

Е. Дауна.

 

16. Який із синдромів не спричинений анеуплоїдією?

А. Патау;

В. Едвардса;

С. «Котячого крику»;

Д. Шерешевського - Тернера;

Е. Дауна

 

17. Який варіант синдрому Дауна найбільш вірогідний у дитини, якщо батьки нормальні, але у одного з них має місце транслокація хромосоми 21 на 15?

А. Трисомний;

В. Мозаїчний;

С. Транслакаційний;

Д. Нулісомний;

Е. Усі варіанти однаково ймовірні

 

18. Під час патологоанатомічного дослідження трупа новонародженого хлопчика виявлено полідактилію, мікроцефалію, незрощення верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофію паренхіматозних органів. Ці вади відповідають синдрому Патау. Яка причина цієї хвороби:

A. Трисомія за 21-ою хромосомою

B. Трисомія за 18-ою хромосомою

C. Трисомія за 13-ою хромосомою

D. Трисомія за Х хромосомою

E. Моносомія за Х хромосомою

 

19. В медико-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. Який каріотип має дитина?

A. 47, ХУ, 13+

B. 46, ХХ

C. 47, ХХУ

D. 46, ХУ

E. 45, Х0

 

20. У жінки при дослідженні клітин слизової оболонки щоки не виявлено статевого хроматину. Яке з наведених захворювань можна припустити?

A. Синдром Едварда

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Дауна

D. Синдром Шерешевського-Тернера

E. Синдром Патау

 

 

Заняття № 16.


Дата добавления: 2016-03-26 | Просмотры: 760 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.008 сек.)