 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
В) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань. 1. Яка мутація має місце при класичному синдромі Дауна і за допомогою якого методу її можна ідентифікувати?1. Яка мутація має місце при класичному синдромі Дауна і за допомогою якого методу її можна ідентифікувати? А. Хромосомна аберація, генеалогічного В. Поліплоїдія, визначення тілець Барра С.Анеуплоїдія, визначення У-хромосоми D. Анеуплоїдія, каріотипування Е. Вірно А+Д
2. У людини відомі каріотипи з 69 і 92 хромосомами. Які мутації мають місце в таких випадках і за допомогою яких методів їх ідентифікують? A. Хромосомні аберації, цитогенетичного B. Поліплоїдії, дерматогліфічного C. Анеуплоїдії, цитогенетичного D. Поліплоїдії, карітипування E. Анеуплоїдії, карітипування
3. За якими хромосомами у людини можливі тетрасомії і пентасомії? A. Усіма аутосомами B. Лише за певними аутосомами C. Х або У-хромосомами D. Жоден варіант не вірний E. Вірно А+В+С
4. Найбільш частою причиною формування геномних мутацій вважають нерозходження хромосом при мітозі чи мейозі. Які із варіантів нерозходження хромосом можуть спричинити синдром Клайнфельтера A. 46, ХУ – 23, Х; 23,У B. 46, ХУ – 24, ХУ; 22, Х C. 46, ХХ – 24, ХХ; 22,- D. 46, ХХ – 23, Х; 23, Х E. Вірно В + С
5. Найбільш частою причиною формування геномних мутацій вважають нерозходження хромосом при мітозі чи мейозі. Який із варіантів нерозходження хромосом може спричинити синдром Шерешевського-Тернера (45, Х0)? A. 46, ХУ – 23, Х; 23У B. 46, ХУ – 24, ХУ; 22, Х C. 46, ХХ – 24, ХХ; 22, 0 D. 46, ХХ – 23, Х; 23, Х Е. Усі варіанти можливі
6. Відомі випадки народження дітей у хворих з синдромом Клайнфельтера, трисомією Х у жінок, полісомією У у чоловіків, у жінок з синдромом Дауна. У батьків з трисомією утворюється рівна кількість нормальних і аномальних гамет, тому теоретично вірогідність народження дитини з хромосомною мутацією становить 50 %. Однак така ситуація зустрічається рідко (~ 10 %). Це можна пояснити тим, що: A. Хворі не вступають до шлюбу B. Аномальні гамети мають низьку здатність до запліднення C. Аномальні ембріони мають низьку життєздатність D. Вірно А + В E. Вірно В + С
7. Причинами мозаїчних варіантів хромосомних хвороб у дітей можуть бути: A. Мутації в статевих клітинах батька B. Мутації в статевих клітинах матері C. Мутації в статевих клітинах обох батьків D. Мутації в соматичних клітинах батьків E. Мутації в соматичних клітинах ембріона
8. За допомогою якого методу можна підтвердити чи спростувати делецію короткого плеча 11-ї хромосоми при синдромі хромосоми 11р-? A. Імунологічного B. Біохімічного C. Близнюкового D. Каріотипування E. Генеалогічного
9. Хромосомні аномалії не нагромаджуються у популяціях тому, що діти з такими відхиленнями бувають нежиттєздатні (трисомія -13, -18), при збереженні життєздатності вони частіше всього не мають нащадків (моносомія –Х у жінок, полісомія –Х у чоловіків). Однак частота хромосомних аномалій в популяціях не зменшується тому, що: A. Високий мутагенний тиск середовища B. Низькі антимутагенні можливості C. Висока мутабільність D. Вірно А + В + С E. Жоден з варіантів не вірний
10. Відомо, що зародки з трисоміями хромосоми груп А і В не можуть проходити навіть початкових стадій ембріогенезу, трисомії великих хромосом спричинюють елімінацію ембріонів на ранніх етапах розвитку. Але трисомії деяких хромосом зустрічаються у новонароджених і спричинюють хвороби. Етіологією яких синдромів є трисомії? A. Синдромів Едвардса, Патау, Дауна B. Синдрому Шерешевського-Тернера C. Синдромів Клайнфельтера, 47, ХХУ та 47 ХУУ D. Вірно А + В E. Вірно А + С
11. Який із синдромів можна діагностувати за допомогою F-тілець? A. Синдром хромосоми 18q- B. Синдром Дауна C. Синдром Клайнфельтера ХУУ D. Синдром ХХХ E. Синдром хромосоми 10р+
12. Синдром Едвардса має кілька цитогенетичних варіантів: проста трисомія 18, мозаїчні форми і рідко – транслокаційні. Клінічно ці цитогенетичні форми не відрізняються. Які формули каріотипів при простій та мозаїчній формах синдрому Едвардса? A. 46, ХУ,+21, 46, ХУ/46,ХУ, +21 B. 47,ХХ,+18, 46, ХХ/47,ХХ, +18 C. 47,ХХ,+13, 46,ХХ/47, ХХ,+13 D. Усі варіанти вірні E. Жоден варіант не вірний
13. При яких синдромах на долонях хворих зустрічаються дві згинальні складки? A. Патау і Едвардса B. Клайнтфельтера і Шерешевського-Тернера C. Дауна D. Вірно А + В + С E. Жоден варіант не вірний
14. Відомо, що синдром «котячого крику» спричинює делеція короткого плеча 5-ої хромосоми. Яка формула запису каріотипу при цій патології у дівчини? A. 46, ХХ, del 5 р- B. 46, ХУ, del, 5р- C. 46, ХХ, del, 5q- D. 46, ХУ, del, 5q- E. 45, Х0, del, 5q+
15. Який із синдромів спричинений хромосомною аберацією? А. Патау; В. Едвардса; С. «Котячого крику»; Д. Шерешевського - Тернера; Е. Дауна.
16. Який із синдромів не спричинений анеуплоїдією? А. Патау; В. Едвардса; С. «Котячого крику»; Д. Шерешевського - Тернера; Е. Дауна
17. Який варіант синдрому Дауна найбільш вірогідний у дитини, якщо батьки нормальні, але у одного з них має місце транслокація хромосоми 21 на 15? А. Трисомний; В. Мозаїчний; С. Транслакаційний; Д. Нулісомний; Е. Усі варіанти однаково ймовірні
18. Під час патологоанатомічного дослідження трупа новонародженого хлопчика виявлено полідактилію, мікроцефалію, незрощення верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофію паренхіматозних органів. Ці вади відповідають синдрому Патау. Яка причина цієї хвороби: A. Трисомія за 21-ою хромосомою B. Трисомія за 18-ою хромосомою C. Трисомія за 13-ою хромосомою D. Трисомія за Х хромосомою E. Моносомія за Х хромосомою
19. В медико-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. Який каріотип має дитина? A. 47, ХУ, 13+ B. 46, ХХ C. 47, ХХУ D. 46, ХУ E. 45, Х0
20. У жінки при дослідженні клітин слизової оболонки щоки не виявлено статевого хроматину. Яке з наведених захворювань можна припустити? A. Синдром Едварда B. Синдром Клайнфельтера C. Синдром Дауна D. Синдром Шерешевського-Тернера E. Синдром Патау
Заняття № 16. Дата добавления: 2016-03-26 | Просмотры: 730 | Нарушение авторских прав |