Тема. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування
I. Актуальність теми: Повсюдне проживання (панойкуменність) виду Homo sapiens, що спричинює широкий генетичний поліморфізм популяції людини, та нестабільність екологічної ситуації в країні і світі, ставлять медиків перед необхідністю уміти здійснювати генетичний аналіз популяцій людей, оцінювати ймовірність спорадичної генетичної патології в родині, визначати напрямок мінливості конкретної групи населення. Генетичний аналіз популяцій дає можливість, шляхом введеня моніторингу, профілактувати спадкові хвороби, визначити фактори ризику в ареалі популяції.
Генетичний аналіз популяції здійснюють за допомогою математичних методів, одним з яких є популяційно-статистичний. В основу популяційно-статистичного методу закладений закон Харді-Вайнберга. Метод дозволяє на основі матиматичної формули закону здійснювати розрахунки частот генів та генотипів в популяціх при наявності як двох алелів гену, так і при множинному алелізмі, та визначати зміни генетичної характеристики популяцій і напрямки цих змін під дією елементарних еволюційних чинників.
Популяційно-статистичний метод поряд з іншими методами антропогенетики є елементом біологічних основ медико-генетичного консультування. Медико-генетичне консультування є галуззю профілактичної медицини. Головним завданням генетичної консультації є складання генетичного прогнозу сім’ї, особини з аномалією морфологічного, фізіологічного, біохімічного, імунологічного, психічного або статевого розвитку і вибір профілактичних заходів стовно попередження народження хворої дитини.
Показниками для медико-генетичного консультування є:
- наявність схожих захворювань у членів родини;
- первинне безпліддя подружжя;
- відставання дитини в розумовому і фізичному розвитку;
- народження дитини з вадами розвитку;
- первинна аменорея;
- споріднений шлюб, тощо.
II. Цілі заняття:
Загальна ціль:
Уміти інтерпретувати сутність популяційно-статистичного методу, його вирішувальні можливості, закон, на якому він базується (закон Харді-Вайнберга), біологічні основи медико-генетичного консультування.
Конкретні цілі:
Уміти:
- визначати популяції людей, вирізняти їх види, характеризувати генетичну структуру;
- використовувати формулу закону Харді-Вайнберга для визначення генетичної структури популяцій людей;
- характеризувати медико-генетичні аспекти сім’ї, суть і значення медико-генетичного консультування для профілактики спадкової патології.
III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
А. Література
Основна:
1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 283-288, 225-229
2. Медична біологія: \ За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 190-192, 309-317
3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 114-115, 137-139
4. Биология. В 2-х кн.: Учебник для мед.вузов/ Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н.Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн.І.С. 265, 274-276
5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І.Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.
Додаткова:
1. Конспект лекцій
2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая школа, 1990.
3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – М.: ТЭОТАФ – МЕД, 2002.
5. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.
6. Клиническая генетика. Учеб. пособие к практическим занятиям/ Бажора Ю.И. и соавт. – Одесса. Одес. гос. мед. ун-т, 2001.
7. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.
8. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.
9. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.
10. Генетична медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос. мова
Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:
1. Популяційна генетика – це розділ генетики, який вивчає:
А. Організацію спадкового матеріалу
В. Частоти генів і генотипів в великих і малих популяціях
С. Зміну частот генів і генотипів в популяціях під дією елементарних еволюційних факторів
D. Вірно В + С
Е. Вірно А + С
2. Генетичний поліморфізм популяцій людини є наслідком:
A. Повсюдного проживання виду Homo sapiens
B. Різноманітності фізичних, кліматичних, хімічних і біологічних умов ареалах популяцій
C. Різноманітність соціальних і етнічних особливостей популяцій
D. Вірно А + С
E. Вірно А + В + С
3. Завданнями популяційної генетики є:
A. Діагностика спадкових хвороб
B. Визначення генофондів популяцій
C. Визначення частот генів та генотипів в популяціях
D. Визначення наявності мутаційних чинників і напрямку добору
E. Вірно В + С + D
4. Популяційно-статистичний метод дає можливість визначити:
A. Характер перебігу хвороби у хворого і генотип будь-якої особи в популяції
B. Співвідношення статей в популяції
C. Частоти генів і генотипів у популяції та зміни частот генів і генотипів у популяції під тиском добору
D. Вірно А + В + С
E. Жоден варіант не вірний
5. Які елементарні еволюційні фактори спричинюють порушення генетичної рівноваги в популяціях людей:
А. Системи шлюбів
В. Мутації, дрейф генів
С. Міграція, добір
D. Вірно А + В +С
Е. Вірно В + С
6. Популяція – це:
A. Сукупність особин різних видів, які тривалий час заселяють ареал
B. Сукупність особин одного виду, які тривалий час заселяють певну територію, вільно схрещуються між собою і дають плодовитих нащадків
C. Сукупність особин, які мають спільне походження, подібні ознаки та властивості і однакові вимоги до середовища
D. Сукупність особин, які мають спільних предків, але різні за ознаками та властивостями
E. Усі види, які пов’язані трофічними зв’язками і ареалом
7. Генофонд – це:
A. Система генів організму
B. Система генів статевої клітини
C. Сукупність генів популяції
D. Сукупність генів виду
E. Сукупність генів симбіонтів
8. Генофонд популяції характеризують:
A. Геном
B. Частоти генів
C. Частоти генотипів
D. Вірно А + В
E. Вірно В + С
9. Які демографічні показники впливають на генофонд популяції?
A. Чисельність, приріст населення
B. Співвідношення статей
C. Народжуваність і смертність
D. Вірно А + В + С
E. Вірно А+ С
10. Які демографічні показники впливають на чисельність і генетичну структуру популяції?
A. Співвідношення статей
B. Вікова структура
C. Народжуваність і смертність
D. Вірно А + В
E. Вірно А + В + С
11. Деми – це:
A. Популяції, чисельність яких більша 4 тис. чоловік
B. Популяції, чисельність яких менша 4 тис. чоловік
C. Популяції, чисельність яких від 1,5 тис. до 4 тис. чоловік
D. Популяції до 1,5 тис. чоловік
E. Члени однієї родини
12. Ізоляти – це:
A. Популяції, чисельність яких більша 4 тис. чоловік
B. Популяції, чисельність яких менша 4 тис. чоловік
C. Популяції, чисельність яких від 1,5 тис. до 4 тис. чоловік
D. Популяції до 1,5 тис. чоловік
Е. Члени однієї родини
13. В яких популяціях найбільша вірогідність близькородинних шлюбів, а відтак перехід рецесивних алелів в гомозиготний стан і народження хворих дітей?
A. Демах
B. Ізолятах
C. З чисельністю більшою 4 тис. населення
D. З безмежно великою чисельністю населення
E. Вірно С+Д
14. Закон Харді-Вайнберга стверджує, що:
A. Онтогенез кожної особини є коротке і швидке повторення філогенезу виду, до якого ця особина належить.
B. Гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються нащадкам незалежно один від одного.
C. В ідеальній популяції частоти генів і генотипів залишаються незмінними.
D. Генетично близькі види і роди характеризуються схожими рядами спадкової мінливості з такою закономірністю, що знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати існування паралельних форм у інших видів і родів.
E. Частота кросинговеру між генами прямо пропорційна відстані між ними.
15. В яких популяціях не діє закон Харді-Вайнберга?
A. Ідеальних
B. Малих (демах і ізолятах)
C. Великих реальних
D. Вірно А + В + С
E. Жоден варіант невірний
16. Чистота гомозигот за домінантним геном в популяції становить:
А. р2
В. q2
С. 2pq
D. p2 + 2pq
Е. p + q
17. Частота носіїв домінантної ознаки в популяції становить:
А. р2
В. q2
С. 2pq
D. p2 + 2pq
Е. p + q
18. Частота гетерозигот в популяції становить:
А. р2
В. q2
С. 2pq
D. p2 + 2pq
Е. p + q
19. Частота гомозигот за рецесивним алелем в популяції становить:
А. р2
В. q2
С. 2pq
D. p2 + 2pq
Е. p + q
20. Медико-генетичне консультування – це:
А. Встановлення точного діагнозу успадкованої хвороби
В. Визначення типу успадкування захворювання в сім ї
С. Розрахунок ризику хвороби в сім ї
D. Визначення найбільш ефективного способу профілактики хвороби, пояснення пацієнту і його сім’ї ризику народження хворих дітей і допомога їм в прийнятті рішення.
Е. Усі варіанти вірні
21. Приводом для медико-генетичної консультації є:
A. Вік матері понад 35 років
B. В анамнезі вагітної спонтанні викидні, мертвонародження
C. У родині є дитина зі спадковою патологією
D. Вагітна тривалий час проживала в місцях радіаційного забруднення
E. Вагітна до вагітності вживала наркотики
F. Всі варіанти вірні
IV. Зміст начання
Дата добавления: 2016-03-26 | Просмотры: 790 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 |
|