 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
В) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань. 1. Які зміни нуклеотидів в кодоні переважно не впливають на структуру, а відтак і функцію, білка - ферменту ?
1. Які зміни нуклеотидів в кодоні переважно не впливають на структуру, а відтак і функцію, білка - ферменту? А. Першого нуклеотиду В. Другого нуклеотиду С. Третього нуклеотиду D. Першого і другого нуклеотидів Е. Другого і третього нуклеотидів
2. Які зміни нуклеотидів в кодоні впливають на структуру, а відтак і функцію білка? А. Першого нуклеотиду В. Другого нуклеотиду С. Третього нуклеотиду D. Першого і другого нуклеотидів Е. Другого і третього нуклеотидів
3. Які зміни в поліпептидному ланцюгу може спричинити заміна одного нуклеотиду в кодоні ДНК? A. Заміну однієї амінокислоти на іншу В. Змінити функцію білка С. Змінити просторову конфігурацію білка D. Вірно А + С Е. Вірно А + В + С
4. Мутантні алелі можуть локалізуватись в аутосомах і в статевих хромосомах. Дітям якої статі мати передає аутосомний мутантний ген і за якої умови він проявиться у дитини? A. Переважно синам, рецесивний B. Переважно дочкам, домінантний C. Дітям обох статей з однаковою ймовірністю, домінантний D. Дітям обох статей з однаковою ймовірністю, рецесивний E. Вірно С + Д
5. При якому коефіцієнті спадковості прояв молекулярної хвороби не залежить від середовища? A. 1 B. 0,8 C. 0,6 D. 0,4 E. 0,2
6. Синдром Менкеса успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. В основі захворювання лежить дефект всмоктування і транспорту міді з кишок, що залежить від мідьвмісного ферменту цитохромоксидази. До якого класу молекулярних хвороб належить синдром Менкеса? А. Білкового обміну В. Амінокислотного обміну С. Ліпідного обміну D. Мінерального обміну Е. Вуглеводного обміну
7. Дієтотерапія (вилучення з їжі певних речовин) може запобігти клінічному прояву спадкових хвороб або полегшити їх перебіг. Дієтотерапію використовують при порушеннях обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія, целіакія тощо). Яку форму мінливості спричинює дієтотерапія? А. Корелятивну В. Модифікаційну С. Комбінативну D. Мутаційну Е. Усі варіанти вірні
8. Шляхом дієтотерапії у хворої на фенілкетонурію дитини попередили клінічний прояв хвороби. Яка ймовірність того, що у дітородному віці ця дитина передасть гени хвороби своїм дітям? А. 100% В. 75% С. 50% D. 25% Е.0%
9. Нецукровий нефрогенний діабет успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. Батьки здорові, а син страждає нецукровим нефрогенним діабетом. Які найбільш ймовірні генотипи членів цієї родини? А. ХАХА, ХаУ, ХаУ В. ХАХА, ХАУ, ХАУ С. ХАХа, ХАУ, ХАУ D. ХАХа, ХАУ, ХаУ Е. ХаХа, ХАУ, ХаУ
10. Целіакія – аутосомно-рецесивна хвороба. У хворих гине війчастий епітелій кишок, порушується всмоктування поживних речовин. Лікування полягає у виключенні з харчового раціону каш (манної, вівсяної, перлової) та хліба. Яку форму мінливості спричинює лікування хворої на целіакію дитини шляхом виключення з харчового раціону певних продуктів? А. Морфоз В. Мутаційну С. Модифікаційну D. Комбінативну Е. Корелятивну
11. Гемоглобінопатії – група генних хвороб, обумовлених порушеннями структури молекул гемоглобіну. Яку назву мають різні варіанти гену, що зумовлюють різні гемоглобінопатії? А. Алелі В. Генокопії С. Неалельні гени D. Плейотропія Е. Множинні алелі
12. Хлопчик народився з фенілкетонурією, але завдяки відповідній дієті розвивався нормально. З якими формами мінливості пов”язана хвороба хлопчика і його виздоровлення? А. Модифікаційна, генотипова В. Генотипова, модифікаційна С. Модифікайна, модифікаційна D. Генотипова, генотипова Е. Фенотипова, модифікаційна
13. Чоловік та жінка хворі на одну з форм рахіту, що успадковується за Х-зщепленим домінантним типом. Мати жінки здорова. Яка ймовірність народження в цій сім”ї здорового сина? А. 100% В. 75% С. 50% D. 25% Е. 0%
14. Галактоземія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Гомозиготні за цим геном діти не можуть вживати молока, оскільки при годуванні молоком у них проявляється ряд симптомів, які зникають після виключення з раціону молока. Яку форму мінливості у дітей спричиняє дієта? А. Комбінативну В. Модифікаційну С. Мутаційну D. Цитогенетичну Е. Епігенетичну
15. Пренатальна діагностика – це з’ясування спадкової патології: A. У новонароджених B. У мертвонароджених C. У викиднів D. На різних стадіях вагітності E. Усі варіанти вірні
16. Подагра визначається домінантним аутосомним геном. Пенетрантність гену у чоловіків складає 20 %, а у жінок вона дорівнює нулю. Чоловік хворий гетерозигота, а його дружина – гомозигота за рецесивами. Яка ймовірність, що син, якого вони чекають, може бути хворим? А. 100 % В. 75 % С. 50 % D. 25 % Е. 20 %
17. Мати і батько фенотипово здорові. У них народилася хвора дитина, у сечі й крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. На підставі цього діагностовано фенілкетонурію. Який тип успадкування цієї хвороби і до якого порушення обміну речовин вона належить? A. Аутосомно-домінантний, вуглеводного B. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою, ліпідного C. Аутосомно-рецесивний, амінокислотного D. Зчеплений з У-хромосомою, мінерального E. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою, білкового
18. У хворої дитини встановлено порушення ліпідного обміну, що супроводжується збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові й відкладанням цих речовин у нервових клітинах. Спостерігаються порушення функцій вищої нервової системи. Про яке спадкове захворювання слід думати в цьому випадку? A. Хворобу Тея-Сакса B. Синдром Едварда C. Фенілкетонурію D. Синдром Марфана E. Гемофілію
Заняття №17. Дата добавления: 2016-03-26 | Просмотры: 766 | Нарушение авторских прав |