 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і ДНК-діагностикаI. Актуальність теми: Загальна частота молекулярних хвороб в популяціях людей становить 2-4%. Оскільки молекулярні хвороби спричинюються мутаціями генів, та їх ще називають генними хворобами. Генні мутації у людини є причинами спадкових моногенних захворювань. Фенотипно генні мутації проявляються як спадкові хвороби обміну речовин – ферментопатії. Відомо понад 3000 молекулярних хвороб, але молекулярні механізми порушень обміну речовин встановлені для їх незначної частини (>20%). Молекулярні хвороби можуть проявлятись на різних етапах онтогенезу і спричинюють порушення обміну різних груп органічних речовин. Генні мутації можуть порушувати як первинну структуру білків, так і зміну їх кількості в клітині, що в свою чергу спричинює порушення метаболізму. Причинами порушення первинної структури білків є мутації структурних генів, причинами зміни кількості білків – порушення регуляції роботи генів. Якщо спричинене мутацією порушення метаболізму не впливає на стан здоров’я, то воно лише збільшує біохімічний поліморфізм людства, що в певній екологічній ситуації може посилити або зменшити його адаптивні можливості. Якщо ж порушення метаболізму спричинює патологічні зміни в організмі, то виникають молекулярні хвороби обміну речовин - ферментопатії. Генні хвороби класифікують за їх фенотипним проявом: хвороби пов’язані з порушенням амінокислотного, вуглеводного, ліпідного, мінерального обміну і обміну нуклеїнових кислот, порушення згортання крові, гемоглобінопатії, тощо. Речовин, що накопичуються внаслідок відсутності або зниження активності ферментів, або самі спричинюють токсичну дію, або включаються ланцюги вторинних обмінних процесів, внаслідок яких утворюються токсичні продукти. Успадкування молекулярних хвороб відбувається у відповідності з генетичними законами. Пенетрантність та експресивність визначаються генотипом, як системою взаємодіючих генів, та чинниками середовища. Молекулярні хвороби діагностуються за допомогою біохімічних методів (хроматографії, високовольтного електрофорезу, мікробіологічних тестів). Ідентифікація генних мутацій здійснюється за допомогою методів ДНК-діагностики. Знання молекулярних хвороб, їх сутності, етіології, закономірностей успадкування, діагностики, профілактики є складниками медичної професії. Вважають, що у майбутньому діагностика, лікування та профілактика молекулярних хвороб будуть визначатись досягненнями генної інженерії, біотехнологій.
II. Цілі заняття Загальна ціль: Уміти визначати сутність молекулярних хвороб, класифікувати їх, визначати методи лабораторної діагностики, пояснювати типи і закономірності успадкування. Конкретні цілі: Уміти: -інтерпретувати моногенні молекулярні хвороби і класифікувати їх; -пояснювати механізми виникнення і вибір методу діагностики молекулярних хвороб; -прогнозувати вірогідність успадкування молекулярних хвороб нащадками; -пояснювати значення генної інженерії і генної терапії для діагностування профілактики і лікування молекулярних хвороб в майбутньому.
Дата добавления: 2016-03-26 | Просмотры: 945 | Нарушение авторских прав |