АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Д. Дефицит тироксинсвязывающего глобулина.

2. Нормальный уровень T₄ на фоне повышенного уровня ТТГ

а. Компенсированный гипотиреоз. Новорожденных с нормальным уровнем общего T₄ на фоне повышенного уровня ТТГчаще всего выявляют при обследованиях, основанных на первичном определении только ТТГ (см. гл. 31, п. III.А.2). Реже компенсированный гипотиреоз выявляется при обследованиях по принципу «первый этап — T₄; второй этап — ТТГ» (при первичном обследовании общий T₄ снижен, а ТТГ повышен; при повторном обследовании общий T₄ нормальный, но ТТГ остается повышенным). Нередко у новорожденных с компенсированным гипотиреозом при сцинтиграфии обнаруживают гипоплазию щитовидной железы.

б. Преходящее повышение уровня ТТГ было выявлено при массовом обследовании новорожденных в Японии (распространенность — 1:18 000). Уровень ТТГ повышен на фоне нормальных уровней общего T₄ и общего T₃; через несколько месяцев или лет уровень ТТГ нормализуется. Механизм повышения уровня ТТГ неизвестен.

IV. Эпидемиология

А. Распространенность. При массовых обследованиях новорожденных гипотиреоз выявляется с частотой 1:3800—1:4000.

Б. Генетика. Врожденный гипотиреоз примерно в 90% случаев бывает спорадическим, а в 10% — наследственным. Наследственный гипотиреоз обусловлен генетическими дефектами синтеза, секреции или периферического метаболизма T₄ и T₃.

1. У больных с врожденным гипотиреозом повышена частота аллелей HLA-Bw44, HLA-Aw24 и HLA-B18.

2. Описаны немногочисленные случаи дисгенезии щитовидной железы у обоих однояйцовых близнецов. В большинстве исследований обнаружили дискордантность по врожденному гипотиреозу у близнецов.

3. Имеются расовые различия в частоте врожденного гипотиреоза. По данным программы массового обследования в штате Джорджия, распространенность врожденного гипотиреоза среди белых составляет 1:5526, тогда как среди негров она гораздо ниже — 1:32 378. В то же время дефицит тироксинсвязывающего глобулина встречается в обеих расовых группах с равной частотой. По данным исследования, проведенного на юге Калифорнии, распространенность врожденного гипотиреоза среди мексиканцев, живущих в США, достигает 1:2111.

4. Вторичный врожденный гипотиреоз чаще бывает спорадическим, хотя описаны случаи семейного гипофизарного гипотиреоза. Как правило, вторичный врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития головного мозга (голопрозэнцефалией, септооптической дисплазией). Вторичный врожденный гипотиреоз встречается преимущественно у девочек и чаще выявляется у детей, родившихся от несовершеннолетних матерей.

В. Пренатальная диагностика. Результаты определения общего T₄, общего T₃, свободного T₄, реверсивного T₃ и ТТГ в околоплодных водах (полученных при амниоцентезе) совершенно не отражают функцию щитовидной железы матери и плода и не позволяют судить о функции щитовидной железы у будущего ребенка. Напротив, кордоцентез и определение уровней гормонов в пуповинной крови позволяют диагностировать гипотиреоз у плода.

V. Этиология. Причины врожденного гипотиреоза перечислены в табл. 31.3.

Дата добавления: 2016-06-05 | Просмотры: 346 | Нарушение авторских прав