АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Врожденная метгемоглобинемия

Врожденная метгемоглобинемия может быть обусловлена синтезом в организме гемоглобина М. Гемоглобин М представляет собой изменённую молекулу гемоглобина, с необычным аминокислотным составом - или - субъединиц глобина. При всех вариантах нарушений структуры глобина железо пигмента находится в трехвалентном состоянии. Ни физиологические, ни вводимые восстановители (аскорбиновая кислота, метиленовый синий) не уменьшают содержание метгемоглобина в крови. Это наследственная патология, передающаяся по механизму гетерозиготной аутосомальной доминанты. У больных уровень метгемоглобина в крови составляет 25 - 30%. Клинически патоглогия проявляется только выраженным цианозом. Гомозиготная патология не совместима с жизнью, так как весь синтезирующийся в организме гемоглобин, в этом случае, представлен метгемоглобином.

Наиболее частой причиной врождённых метгемоглобинемий является дефицит НАДН - метгемоглобинредуктазы. Лица с дефектом этого энзима справляются с перманентным образованием метгемоглобина в нормальных условиях за счет эритроцитарной НАДФН - метгемоглобинредуктазы и редуцирующих субстратов. Эта патология также генетически обусловлена и передаётся как по гетерозиготному, так и по гомозиготному механизму.

Уровень метгемоглобина в крови у пациентов с гомозиготной недостаточностью составляет 10 - 50%. Клинически патология проявляется цианозом. Кроме того у больных с содержанием метгемоглобина 40% и более отмечается диспное, быстрая утомляемость, частая головная боль. Ежедневный прием метиленового синего или больших доз аскорбиновой кислоты позволяет поддерживать метгемоглобинемию на уровне 10%. У больных с гетерозиготной недостаточностью НАДН - редуктазы уровень метгемоглобина в крови - до 2%, однако они чрезвычайно чувствительны к действию метгемоглобинобразующих токсикантов.

Врождённый дефицит НАДфН - редуктазы встречается редко. Поскольку энзим имеет небольшое функциональное значение, в крови отмечается нормальное содержание гемоглобина.

При врождённом дефиците Г-6Ф-ДГ отмечается пониженное содержание НАДФН и глутатиона в эритроцитах. В этих условиях повышается содержание оксидантов в клетках, вызывающих образование метгемолглобина, гемолиз, анемию, появление в крови телец Гейнца. У таких лиц особенно тяжело протекают инфекционный или токсический процессы. Нередко развивается острый гемолитический криз, особенно при действии токсикантов со свойствами оксиданта. В этих ситуациях назначение восстановителей не предотвращает бурное развитие метгемоглобинообразования.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 964 | Нарушение авторских прав