Х-сцепленное доминантное наследование (ХД)
Х-доминантное наследование:
- чаще признак встречается у лиц женского пола;
- если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, он может проявляться и у девочек, и у мальчиков;
- если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей нет.
ХД тип наследования характеризуется следующими признаками:
- доминантный мутантный аллель локализован в Х хромосоме и может проявляться как в гомозиготном (ХАХА), в гетерозиготном (ХАХа), так и в гемизиготном (хАу) состоянии;
- лица с генотипом ХАХА, ХАХа, ХАY – больны, с генотипом ХаХа, ХаY – здоровы;
- болеют как мужчины, так и женщины, однако больных женщин вдвое больше, чем мужчин;
- заболевание проявляется в каждом поколении;
- если болен отец, то все его дочери будут больны, а сыновья здоровы;
- если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка 50%, независимо от пола.
- больными будут дети только тогда, когда болен один из родителей;
- у здоровых родителей все дети будут здоровы (Рис. 5).
Родословная семьи с наследованием дефекта зубной эмали.
При анализе родословных в ряде случаев очень трудно отличить Х-сцепленный доминантный тип от аутосомно-доминантного типа наследования. Наиболее информативны те семьи, в которых передача заболевания происходит через больных отцов. В этом случае наблюдается избирательное поражение потомков женского пола – все дочери таких больных отцов заболевают, т.к. получат от отца Х-хромосому, несущую патологический ген, а все сыновья будут здоровы, т.к. унаследуют от отца Y-хромосому. Х-сцепленный доминантный тип наследования встречается крайне редко. По ХД типу наследуются фолликулярный кератоз, фосфатемия, коричневая окраска эмали зубов, маторно-сенсорная нейропатия 1 Х-типа (ОМIМ: 302800).
Родословная семьи с наследованием гипертрихоза ушной раковины.
Y-сцепленный (галандрический) тип наследования.
Y-сцепленное наследование:
- признак встречается только у лиц мужского пола;» если отец несет признак, то, как правило, этим признаком обладают и все сыновья.
Данный тип наследования характеризуется только прямой передачей признака от отца к сыну (Рис. 6). В настоящее время идентифицировано около 100 генов, локализованных в Y-хромосоме. Большинство из них обусловливают развитие организма по мужскому типу, участвуют в сперматогенезе, в контроле роста тела и зубов. Мутации в некоторых генах приводят к развитию рака яичек, простаты и другим гонадопластомам.
Все гены Y-хромосомы делятся на 3 группы:
1. Гены псевдоаутосомных областей, идентичные в Х- и Y-хромосомах. Мутации в генах этой группы нарушают конъюгацию геносом (половых хромосом) в мейозе у мужчин, приводят к бесплодию.
2. Группа включает 10 Х-Y-гомологичных генов, локализованных в некомбинирующих областях Yp иYq. Эти гены экспрессируются во многих тканях и органах, включая яички и простату.
3. Группа включает 11 Y-специфичных генов, располагающихся в некомбинирующих областях Yp иYq. Продукты этих генов могут играть роль транскрипционных факторов и цитокининовых рецепторов, выполнять функции протеинкиназ и фосфатаз.
Некоторые из этих генов формируют AZF-регион, микроделеции в котором часто приводят к мужскому бесплодию: азооспермии и олигоспермии.
Y-сцепленные заболевания, как правило, возникают вследствии мутаций de novo. Мальчики, которые получили от своего отца мутацию, нарушающую развитие и функционирование мужских гонад, оказываются стерильными и не могут передать ее своему потомству, поэтому родословные с этим признаком оказываются неинформативными.
В целом, Y-хромосома характеризуется высокой нестабильностью, вследствие наличия большого числа различных повторов, мобильных генетических элементов, аберрантной рекомбинации между гомологичными облястями Х- и Y-хромосом или несбалансированного обмена между сестринскими хроматидами Y-хромасомы.
Примерами сцепленного с Y-хромосомой признака является гипертрихоз, синдиктимия.
При цитоплазматическом наследовании (ЦН) признак передается по материнской линии через цитоплазму, т.к. гены, обусловливающие цитоплазматическую наследственность расположены в цитоплазматических молекулах ДНК. Так, например, все митохондрии человека имеют материнское происхождение и получены человеком с материнской яйцеклеткой. При наличии мутации в том или ином количестве митохондрий яйцеклетка может передать мутации ДНК митохондрии своим детям обоего пола. Скорость мутаций в митохондриальной ДНК в 17 раз выше, что обусловливает высокую частоту спорадических случаев митохондриальных заболеваний.
Цитоплазматическая наследственность не подчиняется законам наследования ядерных генов.
1) признак одинаково часто встречается у представителей обоих полов;
2) признак передается потомкам только от матери;
3) мать, несущая признак, передает его либо всему потомству, либо только его части.
4)
Клинические проявления митохондриальных заболеваний характеризуются задержкой физического развития, дисфункцией щитовидной железы, печеночной недостаточностью, миопатиями и кардиомиопатиями и многое другое.
Пенетрантность и экспрессивность. В генетике человека и в медицинской генетике часто выстречаются признаки, которые наследуются по типу неполного доминирования, по типу кодоминирования и по различным типам взаимодействия неаллельных генов.В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению некоторых признаков не способствуют, не благоприятствуют внешние условия. Пробиваемость гена в признак называется пенетрантностью. Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе генетической информации. Пенетрантность выражается в процентах особей, у которых анализируемый аллель фенотипически проявляется. Пенетрантность может быть полной (100%) и неполной (< 100%). При анализе родословной и составлении генетического прогноза необходимо учитывать значение пенетрантности, установленное для данного признака.
Пример решения задачи. Определите характер наследования признака и расставьте генотипы всех членов родословной
Задача. Определите характер наследования признака и расставьте генотипы всех членов родословно
Решение:
1. Определяем тип наследования признака. Признак про является в каждом поколении. От брака 1—2, где отец является носителем признака, родился сын, имеющий анализируемый признак. Это говорит о том, что данный признак является доминантным. Подтверждением доминантного типа наследования признака служит тот факт, что от браков родителей, не несущих анализируемого признака, дети также его не имеют.
2. Определяем, аутосомным или сцепленным с полом является признак. В равной степени носителями признака являются лица как мужского, так и женского пола. Это свидетельствует о том, что данный признак является аутосомным.
3. Определяем генотипы членов родословной. Введем обозначения генов: А - доминантная аллель, а - рецессивная аллель. В потомстве от браков, в которых один из родителей несет признак, наблюдается расщепление в соотношении 1:1, что соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Это свидетельствует о гетерозиготности обладателей признака, то есть их генотип Аа. Лица, у которых признак не наблюдается, - генотип аа.
Ответ: признак наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обладатели признака имеют генотип Аа, остальные члены родословной - аа.
Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 2205 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 |
|