Аутосомно-рецессивное наследование. 6 страница
В целях диагностики наследственных заболеваний в последнее время все более широко используют методы генной инженерии. Основное достоинство при этом состоит в определении конкретного нарушения структуры ДНК, то есть «обнаружении первичного гена, являющегося причиной заболевания».
Принципы ДНК-диагностики относительно просты для понимания. Первая из процедур (блоттинг) заключается в возможности с помощью специфических ферментов — рестрикционных эндонуклеаз — разделить исследуемую молекулу ДНК на многочисленные фрагменты, каждый из которых может содержать искомый патологический ген. На втором этапе этот ген выявляют с помощью специальных «зондов» ДНК — синтезированных последовательностей нуклеотидов, меченых радиоактивным изотопом. Этот зондаж может быть осуществлен различными путями.
МЕТОДЫ МАССОВОЙ (ПРОСЕИВАЮЩЕЙ) ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.
Широкое применение просеивающих программ в практике здравоохранения является одним из принципиальных отличительных признаков медицины XX века. Просеивание (скрининг, от англ. screen — просеивать, сортировать, отбирать) означает предположительное выявление недиагностиро-ванной ранее болезни или дефекта с помощью тестов, обследований или процедур, дающих быстрый ответ. Просеивание есть приобретение информации, просеивающая программа — это не только приобретение информации, но и обязательное использование ее в нуждах здравоохранения.
Для просеивания с использованием экспресс-методов как специфического направления в диагностике наследственных болезней характерно следующее:
1. «Слепой» (безотборный) подход к обследованию. Основанием для применения диагностических тестов служат не жалобы больного и не его клиническое состояние, а запланированное обследование всей группы.
2. Профилактический характер обследования. С помощью скрининга выявляют ранее не диагностированные заболевания, при этом скрининг-программы обеспечивают вторичную профилактику.
3. Массовый характер обследования. Просеивание осуществляют для всей популяции или ее части (новорожденные дети).
4. Двухэтапный характер обследования. Само просеивание не дает окончательного диагноза, а лишь предположительно выявляет больных, которые обязательно должны пройти повторное обследование для подтверждения диагноза.
Просеивающий метод широко применяется современной медициной для диагностики и профилактики двух классов генетических нарушений: наследственных дефектов обмена и хромосомных нарушений.
Основными условиями введения массового скрининга на наследственные болезни обмена являются:
— высокая частота заболевания в популяции;
— наличие лабораторного метода, адекватного для массового просеивания;
— высокая степень инвалидизации при отсутствии раннего выявления заболевания;
— наличие метода лечения заболевания.
В практике мирового здравоохранения используют следующие просеивающие программы: среди новорожденных — на аминоацидопатии, галактозе-мию, гипотиреоз, муковисцидоз, недостаточность с^-антитрипсина; среди определенных расовых и национальных групп — на,гетерозиготное носительство болезни Тея—Сакса, серповидно-клеточной анемии, талассемических генов. Кроме того, разработаны, апробированы и в ряде случаев внедрены программы массового просеивания на семейную гиперлипопротеинемию, недостаточность аденозиндезаминазы, адреналовую гипоплазию и некоторые другие наследственные болезни
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ И МЕДИЦИНА XXI ВЕКА.
Национальные институты здоровья в США (NIH) в 1995 г. израсходовали на генную терапию 181,5 млн долларов из 11,3-миллиардного бюджета, из них 50 млн израсходовано на фундаментальные исследования. Одобрено 136 клинических протоколов. 910 субъектов в США и 1024 — в мире подверглись переносу генов. Нужно сразу сказать, что пока нет однозначных результатов. Но тем не менее, это означает, что генная терапия стала реальностью. Генную терапию можно разделить на три крупных блока стратегий. Одну из них используют в тех случаях, когда клетки, которые нужно вылечить, потеряли функцию какого-либо гена и для лечения нужно эту функцию восстановить. Тогда в клетку организма, который страдает от этой потери функции, нужно доставить ген, способный обеспечивать недостающую функцию.
Наоборот, часто болезнь вызывается избыточной функцией, несвойственной нормальной клетке. Это происходит при инфекциях или опухолевых трансформациях. Тогда генному терапевту следует озаботиться тем, чтобы эту излишнюю функцию подавить. Эти две стратегии можно считать истинно генно-терапевтическими. Они нацелены на коррекцию дефекта клетки генными модификациями этой же клетки. Но к генно-терапевтическим подходам теперь относят и такие подходы, когда клетки модифицируют, чтобы усилить иммунный ответ организма на нежелательные явления, вызванные инфекцией или возникновением опухолей. Модификацию также осуществляют введением новой генетической информации либо в клетки, против которых хотят увеличить иммунный ответ, либо в клетки иммунной системы, с помощью которых хотят усилить этот эффект. Хотя, строго говоря, эта стратегия не совсем вписывается в классическое понятие генной терапии [Свердлов Е. Д., 1997].
Генную терапию можно применять и для монофакторных, и для полифакторных заболеваний. В целях генной терапии следует решить несколько практических задач: как доставить требуемый ген в организм; как обеспечить его экспрессию в нужных тканях; как обеспечить его нужную регуляцию; как добиться его пожизненного существования и экспрессии. Следует подчеркнуть, что речь идет о введении генетической информации только в соматические клетки.
В последние годы появились новые подходы к лечению наследственных заболеваний, включающие моноклональные антитела, цитокины, антисенсо-лигонуклеотиды, ген-направленные векторы и генетически реконструированные клетки. Однако клинические испытания на сегодняшний день не дали ожидаемых высоких результатов. Подтверждается старая и хорошо известная истина: человек биохимически и физиологически отличается от лучших экспериментальных моделей.
ГЛАВА 19
НЕЙРОЦИРКУЛЯТОРНАЯ ДИСФУНКЦИЯ.
Нейроциркуляторная дисфункция (НЦД) — комплекс генерализованных нарушений, в основе которых лежит нейродистрофический процесс, обусловленный генетическими и приобретенными факторами, проявляющийся расстройством оптимального взаимодействия нервной системы и процессов циркуляции в организме и приводящий на определенных этапах индивидуального развития ребенка к изменению функции различных органов и систем с формированием обратимых или необратимых патологических изменений.
Понятие «циркуляция» следует рассматривать не только с точки зрения функционального состояния сердечно-сосудистой системы, но и как совокупность всех процессов в организме, обеспечивающих его гомеостаз, то есть — адекватную циркуляцию продуктов обмена веществ, прежде всего в центральной нервной системе.
Терминология
В настоящее время для описания приблизительно одних и тех же нейро-циркуляторных расстройств в отечественной медицинской литературе используют разнообразные термины. Чаще употребляют такие термины: вегетососу-дистая дистония, нейроциркуляторная дистония, синдром вегетативной дисфункции (листании), гипоталамический (диэнцефальный) синдром, асте-новегетативный синдром, вегетоз, вегетоневроз, ангионевроз, ангиодистония и др. Зарубежные авторы также применяют различные термины: нейроциркуляторная астения, генерализованные автономные нарушения, идиопатическая периферическая автономная невропатия, семейная дизавтономия, невроген-ная ортостатическая гипотензия, соматоформная дисфункция вегетативной нервной системы (МКБ-10) и др.
Этот неполный, но внушительный перечень терминов, по сути дела, является перечнем «диагнозов-синонимов», отражающих один и тот же патологический процесс, протекающий с различными клиническими вариациями. Формулировка диагноза больного в настоящее время во многом зависит от специальности лечащего врача. Терапевты предпочитают нозологический подход к проблеме нейроциркуляторных расстройств («нейроциркуляторная дистония»), невропатологи — синдромальный подход («синдром вегетативной дисфункции»), психоневрологи — «психосоматический» подход («психосоматические расстройства», либо «болезни адаптации»).
С педиатрических позиций, из всего многообразия терминов, верифицирующих указанные состояния, наиболее предпочтительным можно считать понятие «нейроциркуляторная дисфункция», содержащее в себе упоминание о сущности патологического процесса (нейроциркуляторные расстройства, как следствие нейродистрофического процесса) и его функциональном характере (дисфункция). Неопределенный термин «дистония» приемлем для описания состояния вегетативной нервной системы (ВНС) и сосудистой системы, но — совершенно не подходит для характеристики расстройств циркуляции продуктов обмена веществ.
Распространенность.
По данным А. М. Вейна, частота расстройств ВНС у взрослых составляет 25-80%. Признаки НЦД диагностируют у 25-30% студентов и приблизительно у 20-30% школьников в популяции, а у детей младшего возраста — значительно реже.
По нашим данным, контингент больных соматических отделений детских стационаров включает приблизительно 30-60% детей с признаками НЦД. Среди больных с НЦД чаще встречают детей в возрасте 7-11 лет (49,5%) и старше 11 лет (45,5%) с количественным преобладанием девочек. У детей в возрасте до 7 лет НЦД отмечают редко (5%) и преимущественно у мальчиков.
Этиология.
Многочисленные этиологические факторы НЦД (эндогенные и экзогенные) можно объединить в несколько основных групп.
— Семейно-генетическая отягощенность по НЦД — наиболее часто встречающийся предрасполагающий фактор. Практически у всех детей с НЦД при тщательном сборе генетического анамнеза можно выявить родственников, страдающих различными заболеваниями, генез которых так или иначе связан с НЦД. В настоящее время следует говорить о мультифакториальном типе наследования НЦД.
Некоторые исследователи придают первостепенное значение генетически обусловленным (с приоритетом материнской линии) феноти-пическим особенностям реактивности ВНС, которые, по их мнению, представляют наследственно-конституциональную предрасположенность к вегетативной дисфункции.
Наличие генетической детерминированности НЦД подтверждают и данные, полученные в ходе анализа частотного распределения антигенов главного комплекса гистосовместимости (HLA). Выявлена зависимость между заболеванием НЦД и частотой встречаемости антигенов HLA - А2, В7, В35, Cw2, DR1, DR5. Кроме того, у больных с НЦД выявлена особенность обмена веществ — преимущественно «медленный» тип ацетилирования (низкая активность фермента N-ацетилтрансфера-зы), что является рецессивным генетически детерминированным признаком и может свидетельствовать о склонности этих больных к развитию хронических патологических процессов.
— Хронический стресс, под которым понимают длительное воздействие на организм различных неблагоприятных влияний, приводящее к избыточному напряжению адаптационных систем, является весьма важной группой патогенных факторов НЦД. Из числа наиболее частых причин хронического стресса у детей можно отметить наличие очагов хронической инфекции, а также — рецидивирующие и хронические соматические и инфекционные заболевания. Определенную роль в этом процессе играют и дезадаптирующие факторы внешней среды, включающие неблагоприятные социально-экологические, климатические и семейно-бытовые условия. Образ жизни семьи, особенности питания оказывают существенное влияние на состояние здоровья ребенка.
В эту группу факторов целесообразно включить и характер воспитания ребенка в семье, что в значительной степени формирует личностные особенности человека. Негативное влияние на формирование личности оказывают патологические типы воспитания. При этом могут возникать различные крайности. С одной стороны, чрезмерное увлечение каким-либо видом деятельности (учеба, спорт, компьютер, музыка и т. д.) в ущерб другим часто приводит к невротизации ребенка и развитию ней-роциркуляторных расстройств. С другой стороны, полное отсутствие родительского контроля толкает ребенка в среду «неустроенных подростков» с еще большим количеством факторов риска (токсикомания, инфекция, травма и т. д.).
— «Дефицитное питание» — неадекватное или несбалансированное содержание в рационе ребенка белков, жиров, углеводов, витаминов, микро-нутриентов может способствовать формированию нарушений обмена веществ и провоцировать НЦД. В этом процессе могут участвовать и эндогенные факторы — генетически детерминированные нарушения обмена веществ, синдром «нестабильности клеточных мембран» и другие состояния.
— Резидуально-органические поражения центральной нервной системы (ЦНС) представляют у детей большую группу этиологических факторов НЦД. Эти поражения могут иметь врожденный или приобретенный характер, возникать вследствие перенесенных травм, инфекций, токсикозов. У определенной части детей с НЦД в анамнезе можно выявить указания на наличие в раннем возрасте перинатальной энцефалопатии (следствие осложненного течения беременности, родовой травмы, асфиксии, гипербилирубинемии и т. д.). Данная группа факторов, как правило, обусловливает более манифестное течение НЦД.
— Проблема «медленных» персистирующих инфекций (прежде всего, вирусов из семейства герпесвцрусов) в последние годы приобретает актуальность. Высказывают предположения о возможности первичного инфекционного поражения структур лимбико-ретикулярного комплекса с развитием клинической картины НЦД.
— Патологические изменения шейного отдела позвоночника рассматривают как один из этиологических факторов НЦД. Получены данные, свидетельствующие о патогенной роли вертебрально-базилярной недостаточности и нестабильности кровообращения в шейном отделе позвоночника вследствие родовой травмы или иного характера (на фоне врожденной или приобретенной дисплазии соединительной ткани).
— Особенности личности и темперамента ребенка и его родителей в немалой степени формируют отношение больного к заболеванию и нередко являются причиной прогрессирующего течения НЦД.
— Психоневротические изменения личности ребенка часто приводят к формированию НЦД. Анализ этой группы факторов является сферой деятельности детского психоневролога.
— Диспропорции развития (как правило, в периоды активного роста) с опережающими весо-ростовыми прибавками по отношению к формированию внутренних органов, особенно в пубертатном периоде, также способствуют формированию нейроциркуляторных расстройств. Тран-зиторные нейроэндокринные сдвиги часто приводят к состоянию диза-даптации, и их расценивают у подростков, как НЦД.
Перечисленные группы факторов можно считать основными, но, вероятно, они не исчерпывают весь перечень причин НЦД у детей. Разнообразие провоцирующих факторов и их комбинаций в значительной степени затрудняет понимание этиологии и патогенеза нейроциркуляторных расстройств в каждом конкретном случае.
Патогенез.
С точки зрения «соматического» подхода к проблеме НЦД у детей (в отличие от «неврологического» и «психосоматического» подходов) целесообразно выделять три основных уровня возможных нарушений: «надсегментар-ный», «сегментарный» (термины А. М. Вейна) и «подсегментарный».
«Надсегментарный» уровень включает в себя анатомо-функциональные образования, осуществляющие интеграцию психических, соматических, вегетативных реакций и формирование целенаправленных поведенческих реакций человека. К этим образованиям относят анатомические структуры ЦНС и, в первую очередь, лимбико-ретикулярный комплекс.
Роль «надсегментарных» образований в поддержании гомеостаза индивида сводится к эрготропным (греч. ergon — работа) и трофотропным (греч. trophe — питание) нейроэндокринным влияниям, обеспечивающим адекватную адаптацию организма к изменяющимся условиям внешней среды. Поведенческие реакции (активность, адаптация, нападение, бегство и т. д.) стимулируют эрготропную функцию лимбико-ретикулярного комплекса. Состояние покоя
(поддержание гомеостаза, принятие среды, отказ от борьбы и т. д.) активизируют трофотропную функцию. Взаимосвязь коры головного мозга и лимби-ко-ретикулярного комплекса построена по принципу обратной связи.
«Сегментарный» уровень представлен ядрами, эфферентными и афферентными волокнами, рецепторами вегетативной (автономной) и соматической (анимальной) нервных систем. Основная роль «сегментарных» образований заключается в обеспечении прямой и обратной связи между «надсегментар-ным» и «подсегментарным» уровнями.
ВНС состоит из симпатического (эрготропное действие) и парасимпатического (трофотропное действие) отделов. В настоящее время выделяют еще и «метасимпатический» отдел ВНС, микроганглии которого расположены в стенках внутренних органов, обладающих моторной активностью (сердце, бронхи, пищеварительный тракт, мочеточники и т. д.). Предполагают, что функция метасимпатической системы заключается в передаче вегетативных влияний тканям и в формировании местных (автономных) рефлекторных дуг.
ВНС функционально связана со структурами «надсегментарного» уровня. Однако вегетативные сегментарные аппараты обладают известной автономией и автоматизмом, что позволяет некоторым исследователям рассматривать их в качестве основного патогенетического фактора нейроциркуляторных расстройств, часто в отрыве от остальных систем организма (с чем вряд ли можно согласиться). ВНС может осуществлять взаимодействие различных органов и систем (висцеро-висцеральные рефлексы) и способствовать периодическому возникновению процесса возбуждения в интрамуральных ганглиях на фоне текущих обменных процессов (например, спонтанная диастоли-ческая деполяризация Р-клеток в синоатриальном узле сердца). Только следует отметить, что структуры ВНС тесно взаимодействуют и с соматической нервной системой (висцеросоматические и соматовисцеральные рефлексы), и со структурами «подсегментарного» уровня.
Синергизм симпатического и парасимпатического отделов ВНС заключается в том, что усиление функционирования одного отдела в нормальных физиологических условиях приводит к компенсаторному напряжению и в аппаратах другого отдела, возвращающих функциональную систему к гомеостатическим показателям. Так, характерная для детского возраста ваготония часто сопровождается гиперсимпатической вегетативной реактивностью, что не всегда следует рассматривать, как проявление дисфункции ВНС на фоне НЦД.
В основе вегетативных нарушений лежит дисбаланс симпатических (но-радреналин и адреналин) и парасимпатических (ацетилхолин) влияний на основные функции организма. Ведущую роль в этом процессе играет гипер-симпатикотония. Действие парасимпатической системы осуществляется опосредовано, через снижение повышенной активности адренергических аппаратов. Иногда преобладание ваготонии может быть следствием гиперсим-патикотонии при быстром истощении адренергических механизмов.
Адекватное функционирование ВНС в определенной степени обеспечивает поддержание гомеостаза на тканевом уровне, однако не учитывать при этом функциональное состояние других систем организма не следует. По мнению И. М. Воронцова (1997), самая распространенная патология детского возраста — макро- и микроальтерации в пластических процессах и тонких диффе-ренцировках, приводящая к снижению вероятности достижения оптимального уровня развития и функциональных возможностей организма. ВНС не столько провоцирует формирование нейроциркуляторных расстройств, сколько реагирует на имеющиеся в организме нарушения. Сам же характер реактивности ВНС зависит от многочисленных факторов, в том числе и от конституциональных особенностей ребенка. Таким образом, нарушения автономной регуляции у детей во многих случаях можно рассматривать и как компенсаторное явление, и как маркер нейроциркуляторных расстройств.
«Подсегментарный» уровень — широкое понятие, включающее весь комплекс функциональных систем, ответственных за поддержание на должном уровне циркуляции продуктов обмена веществ в организме. В этот комплекс можно включить системы крово- и лимфообращения, характер циркуляции тканевой жидкости и внутриклеточных ингредиентов, функциональное состояние систем всасывания, транспортировки, регуляции уровня и выведения продуктов обмена веществ. Очевидно, что на процессы циркуляции определенное влияние оказывают такие факторы, как состояние клеточных мембран, реологические свойства крови, уровень транскапиллярного обмена, структурность межклеточной среды, адекватное функционирование ферментативных систем, внутриклеточных мессенджеров и биологически активных веществ, анатомо-функциональное состояние различных органов и систем, а также — многие другие. Некоторые исследователи придают большое значение биоритмам организма, влияющим на механические, биохимические и биофизические звенья биологического процесса.
Необходимо подчеркнуть, что все эти уровни, составляя единую физиологическую систему поддержания гомеостаза организма, в нормальных условиях функционируют как единое целое. Воздействие патологических факторов на любом уровне приводит к нарушению целостности этой системы (дизадапта-ции) и формированию нейроциркуляторных расстройств. Патологические влияния «надсегментарного» и «сегментарного» уровней — влияния нервной системы — могут приводить к нарушению циркуляции продуктов обмена веществ. В свою очередь, нарушения циркуляции — дистрофический процесс — оказывают отрицательное воздействие и на структуры самой нервной системы. Под действием различных патологических факторов могут возникать многочисленные «порочные круги» (на молекулярном, субклеточном, тканевом, органном уровнях), которые зачастую утяжеляют течение НЦД и обусловливают необратимые изменения в организме ребенка (рис. 134).
Анатомо-физиологические особенности детей накладывают определенный отпечаток на функционирование систем адаптации. Неравномерность роста и развития ребенка с периодами «округления» и «вытяжения» способствует периодической смене направлений деятельности адаптационных механизмов. В целом, для детского возраста характерно преобладание трофотропных вли | | |
яний, обеспечивающих нормальное построение и развитие организма. Однако, в связи с недостатком резервных функциональных возможностей многих органов и систем ребенка, равновесие систем адаптации часто нарушается. Следует отметить, что дезадаптация у детей (в сравнении со взрослыми), как правило, протекает более благоприятно и обратимо, поскольку у них имеются значительные возможности регенерации в процессе дальнейшего развития. Кроме этого, дезадаптационные нарушения у детей носят генерализованный характер. Весь комплекс нейроциркуляторных расстройств обычно встречают лишь у детей школьного возраста, когда близится к завершению процесс формирования высшей нервной деятельности и возникают устойчивые связи систем адаптации с корой головного мозга и психической сферой.
Основные элементы патогенеза НЦД можно сформулировать следующим образом:
— в основе патогенеза НЦД лежит нейродистрофический процесс (как первичный, так и вторичный), обусловленный рядом факторов;
— нейродистрофический процесс и связанные с ним нейроэндокринные расстройства, в свою очередь, способствуют вторичному нарушению циркуляции продуктов обмена веществ и расстройству функции наименее устойчивых органов и систем;
— преимущественное поражение той или иной системы (включая и нервную систему) обусловлено генетической предрасположенностью и функциональными особенностями этой системы;
— ВНС, осуществляя регулирующую и посредническую функции, играет в этом процессе важную, но не доминирующую роль.
Классификация
В настоящее время в педиатрии общепринятой классификации НЦД нет. Предлагаемая рабочая классификация НЦД (табл. 201) не является общепринятой, но — удобна в повседневной клинической практике.
Таблица 201 Рабочаяклассификация НЦД у детей.
Педиатру следует помнить, что правильная и развернутая формулировка диагноза должна способствовать выработке четкого представления о больном ребенке. Диагноз должен отражать причинно-следственные взаимоотношения симптомов и синдромов и быть удобным Для проведения преемственного и адекватного лечения.
В настоящее время необходимо выделять две клинические формы НЦД:
— «первичную» (эссенциальную) НЦД, диагноз которой является основным;
— «вторичную» (симптоматическую) НЦД, обусловленную конкретным заболеванием.
Причины первичной НЦД часто бывает трудно выявить, что во многом связано с недостаточными возможностями современных методов диагностики. Во многих случаях выявленные в организме ребенка морфологические изменения нельзя достоверно связать с имеющимся у него комплексом ней-роциркуляторных расстройств, а можно лишь предположить их участие в патогенезе — обозначить фон, на котором протекает заболевание.
Напротив, причины вторичной НЦД вполне реально определить при тщательном и целенаправленном обследовании больного ребенка. Этими причинами могут быть хронические соматические заболевания (включая аномалии развития органов и систем), рецидивирующие и хронические инфекционные заболевания, паразитозы, неврозы, психопатии и др. При выявлении нозологической формы, явившейся причиной НЦД, ее диагноз должен стоять на первом месте относительно диагноза НЦД. Сам же диагноз НЦД в этом случае устанавливают лишь тогда, когда клиническая картина, обусловленная нейроциркуляторными расстройствами, явно выделяется из симптоматики основного заболевания и вызывает необходимость дополнительных лечебных мероприятий.
В клиническом диагнозе целесообразно указывать характер реагирования ВНС и уровень артериального давления больного, поскольку данные показатели важны для проведения последующего лечения и наблюдения ребенка. Кроме этого, желательно отметить и весь спектр функциональных расстройств в организме больного, обусловленных НЦД.
Следует также указать вариант течения и период НЦД в момент обследования больного. Критерии степени тяжести НЦД у детей в настоящее время не разработаны, но представление о тяжести нейроциркуляторных расстройств можно получить, анализируя показатели выраженности и генерали-зованности спектра функциональных нарушений.
Представляем примеры возможных клинических диагнозов НЦД у детей.
Первичная НЦД. Нейроциркуляторная дисфункция на фоне резидуально-органического поражения ЦНС перинатального генеза, с преобладанием ва-готонии и артериальной гипотензией, пароксизмальное течение, период ремиссии. Вазовагальные синкопе. Функциональное расстройство желудка с повышенной кислотообразующей функцией и моторными нарушениями: ду-оденогастральный рефлюкс II степени, ремиссия. Астеноневротический синдром.
Вторичная НЦД. Хронический декомпенсированный тонзиллит, ремиссия. Нейроциркуляторная дисфункция со смешанным типом вегетативной листании, без стойких изменений артериального давления, перманентное течение, обострение. Функциональная предсердная экстрасистолия напряжения. Дис-кинезия желчевыводящих путей по гипертонически-гиперкинетическому типу. Доброкачественная внутричерепная гипертензия. Нарушение терморегуляции.
Некоторая громоздкость диагноза не должна смущать педиатра. Родителям больного ребенка необходимо объяснить характер и взаимообусловленность выявленных нарушений. В то же время, подобные формулировки диагноза позволяют врачу разобраться в сложном комплексе расстройств у больного и назначить адекватную терапию.
Клиника.
Клиническая картина НЦД у детей полиморфна и зависит от комбинации множества эндогенных и экзогенных этиологических факторов, а также — от степени функциональных нарушений в тех или иных органах и системах организма.
Количество жалоб, предъявляемых больными с НЦД, велико. Жалобы часто имеют «общий» (не конкретный) характер и свидетельствуют о нарушении общего состояния ребенка (ухудшении «качества жизни»). К таким жалобам можно отнести повышенную утомляемость, слабость, вялость, пониженную толерантность к нагрузкам, разнообразные болевые ощущения, общий дискомфорт и т. д.
Другие жалобы и клинические симптомы более конкретны и могут указывать на преимущественное поражение тех или иных систем.
Признаки неврологических расстройств при НЦД у детей отмечают достаточно часто. Детей беспокоят головные боли, головокружения, предобморочные (липотимии, парасинкопальные состояния) и обморочные (синкопаль-ные) состояния, расстройства сна, раздражительность, психоэмоциональная лабильность и др.
Изменения нервной системы у детей с НЦД чаще всего включают симпго-мокомплекс астеноневротических расстройств. Относительно часто при НЦД выявляют признаки: умеренно выраженного повышения внутричерепного давления; дистонии сосудов головного мозга; гипоталамического синдрома; резидуально-органических поражений ЦНС (чаще — умеренную дилатацию желудочков головного мозга); умеренных нарушений кровотока в сосудах вертебрально-базилярного бассейна; дисфункции срединных структур головного мозга; дисфункции вегетативной нервной системы.
Удельный вес резидуально-органических поражений ЦНС у детей с проявлениями НЦД достаточно высок. При неврологическом осмотре у данной группы больных можно выявить мелкоочаговую неврологическую симптоматику.
Дата добавления: 2014-10-03 | Просмотры: 934 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 |
|