АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Аутосомно-рецессивное наследование. 6 страница

В целях диагностики наследственных заболеваний в последнее время все более широко используют методы генной инженерии. Основное достоинство при этом состоит в определении конкретного нарушения структуры ДНК, то есть «обнаружении первичного гена, являющегося причиной заболевания».

Принципы ДНК-диагностики относительно просты для понимания. Пер­вая из процедур (блоттинг) заключается в возможности с помощью специфи­ческих ферментов — рестрикционных эндонуклеаз — разделить исследуемую молекулу ДНК на многочисленные фрагменты, каждый из которых может содержать искомый патологический ген. На втором этапе этот ген выявляют с помощью специальных «зондов» ДНК — синтезированных последователь­ностей нуклеотидов, меченых радиоактивным изотопом. Этот зондаж может быть осуществлен различными путями.

МЕТОДЫ МАССОВОЙ (ПРОСЕИВАЮЩЕЙ) ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.

Широкое применение просеивающих программ в практике здраво­охранения является одним из принципиальных отличительных признаков медицины XX века. Просеивание (скрининг, от англ. screen — просеивать, сор­тировать, отбирать) означает предположительное выявление недиагностиро-ванной ранее болезни или дефекта с помощью тестов, обследований или про­цедур, дающих быстрый ответ. Просеивание есть приобретение информации, просеивающая программа — это не только приобретение информации, но и обязательное использование ее в нуждах здравоохранения.

Для просеивания с использованием экспресс-методов как специфическо­го направления в диагностике наследственных болезней характерно следую­щее:

1. «Слепой» (безотборный) подход к обследованию. Основанием для при­менения диагностических тестов служат не жалобы больного и не его клиническое состояние, а запланированное обследование всей группы.

2. Профилактический характер обследования. С помощью скрининга вы­являют ранее не диагностированные заболевания, при этом скрининг-программы обеспечивают вторичную профилактику.

3. Массовый характер обследования. Просеивание осуществляют для всей популяции или ее части (новорожденные дети).

4. Двухэтапный характер обследования. Само просеивание не дает окон­чательного диагноза, а лишь предположительно выявляет больных, ко­торые обязательно должны пройти повторное обследование для под­тверждения диагноза.

Просеивающий метод широко применяется современной медициной для диагностики и профилактики двух классов генетических нарушений: наслед­ственных дефектов обмена и хромосомных нарушений.

Основными условиями введения массового скрининга на наследственные болезни обмена являются:

— высокая частота заболевания в популяции;

— наличие лабораторного метода, адекватного для массового просеивания;

— высокая степень инвалидизации при отсутствии раннего выявления за­болевания;

— наличие метода лечения заболевания.

В практике мирового здравоохранения используют следующие просеива­ющие программы: среди новорожденных — на аминоацидопатии, галактозе-мию, гипотиреоз, муковисцидоз, недостаточность с^-антитрипсина; среди оп­ределенных расовых и национальных групп — на,гетерозиготное носительство болезни Тея—Сакса, серповидно-клеточной анемии, талассемических генов. Кроме того, разработаны, апробированы и в ряде случаев внедрены програм­мы массового просеивания на семейную гиперлипопротеинемию, недостаточ­ность аденозиндезаминазы, адреналовую гипоплазию и некоторые другие на­следственные болезни

ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ И МЕДИЦИНА XXI ВЕКА.

Национальные институты здоровья в США (NIH) в 1995 г. израсхо­довали на генную терапию 181,5 млн долларов из 11,3-миллиардного бюджета, из них 50 млн израсходовано на фундаментальные исследования. Одобрено 136 клинических протоколов. 910 субъектов в США и 1024 — в мире подверглись переносу генов. Нужно сразу сказать, что пока нет однозначных результатов. Но тем не менее, это означает, что генная терапия стала реальностью. Генную терапию можно разделить на три крупных блока стратегий. Одну из них ис­пользуют в тех случаях, когда клетки, которые нужно вылечить, потеряли фун­кцию какого-либо гена и для лечения нужно эту функцию восстановить. Тогда в клетку организма, который страдает от этой потери функции, нужно доста­вить ген, способный обеспечивать недостающую функцию.

Наоборот, часто болезнь вызывается избыточной функцией, несвойствен­ной нормальной клетке. Это происходит при инфекциях или опухолевых транс­формациях. Тогда генному терапевту следует озаботиться тем, чтобы эту из­лишнюю функцию подавить. Эти две стратегии можно считать истинно генно-терапевтическими. Они нацелены на коррекцию дефекта клетки генны­ми модификациями этой же клетки. Но к генно-терапевтическим подходам те­перь относят и такие подходы, когда клетки модифицируют, чтобы усилить иммунный ответ организма на нежелательные явления, вызванные инфекцией или возникновением опухолей. Модификацию также осуществляют введени­ем новой генетической информации либо в клетки, против которых хотят уве­личить иммунный ответ, либо в клетки иммунной системы, с помощью кото­рых хотят усилить этот эффект. Хотя, строго говоря, эта стратегия не совсем вписывается в классическое понятие генной терапии [Свердлов Е. Д., 1997].

Генную терапию можно применять и для монофакторных, и для полифак­торных заболеваний. В целях генной терапии следует решить несколько прак­тических задач: как доставить требуемый ген в организм; как обеспечить его экспрессию в нужных тканях; как обеспечить его нужную регуляцию; как до­биться его пожизненного существования и экспрессии. Следует подчеркнуть, что речь идет о введении генетической информации только в соматические клетки.

В последние годы появились новые подходы к лечению наследственных заболеваний, включающие моноклональные антитела, цитокины, антисенсо-лигонуклеотиды, ген-направленные векторы и генетически реконструирован­ные клетки. Однако клинические испытания на сегодняшний день не дали ожидаемых высоких результатов. Подтверждается старая и хорошо извест­ная истина: человек биохимически и физиологически отличается от лучших экспериментальных моделей.

ГЛАВА 19

НЕЙРОЦИРКУЛЯТОРНАЯ ДИСФУНКЦИЯ.

Нейроциркуляторная дисфункция (НЦД) — комплекс генерализован­ных нарушений, в основе которых лежит нейродистрофический процесс, обус­ловленный генетическими и приобретенными факторами, проявляющийся расстройством оптимального взаимодействия нервной системы и процессов циркуляции в организме и приводящий на определенных этапах индивиду­ального развития ребенка к изменению функции различных органов и систем с формированием обратимых или необратимых патологических изменений.

Понятие «циркуляция» следует рассматривать не только с точки зрения функционального состояния сердечно-сосудистой системы, но и как совокуп­ность всех процессов в организме, обеспечивающих его гомеостаз, то есть — адекватную циркуляцию продуктов обмена веществ, прежде всего в централь­ной нервной системе.

Терминология

В настоящее время для описания приблизительно одних и тех же нейро-циркуляторных расстройств в отечественной медицинской литературе исполь­зуют разнообразные термины. Чаще употребляют такие термины: вегетососу-дистая дистония, нейроциркуляторная дистония, синдром вегетативной дисфункции (листании), гипоталамический (диэнцефальный) синдром, асте-новегетативный синдром, вегетоз, вегетоневроз, ангионевроз, ангиодистония и др. Зарубежные авторы также применяют различные термины: нейроцирку­ляторная астения, генерализованные автономные нарушения, идиопатическая периферическая автономная невропатия, семейная дизавтономия, невроген-ная ортостатическая гипотензия, соматоформная дисфункция вегетативной нервной системы (МКБ-10) и др.

Этот неполный, но внушительный перечень терминов, по сути дела, явля­ется перечнем «диагнозов-синонимов», отражающих один и тот же патологи­ческий процесс, протекающий с различными клиническими вариациями. Формулировка диагноза больного в настоящее время во многом зависит от специальности лечащего врача. Терапевты предпочитают нозологический подход к проблеме нейроциркуляторных расстройств («нейроциркуляторная дистония»), невропатологи — синдромальный подход («синдром вегетатив­ной дисфункции»), психоневрологи — «психосоматический» подход («пси­хосоматические расстройства», либо «болезни адаптации»).

С педиатрических позиций, из всего многообразия терминов, верифициру­ющих указанные состояния, наиболее предпочтительным можно считать поня­тие «нейроциркуляторная дисфункция», содержащее в себе упоминание о сущ­ности патологического процесса (нейроциркуляторные расстройства, как следствие нейродистрофического процесса) и его функциональном характере (дисфункция). Неопределенный термин «дистония» приемлем для описания состояния вегетативной нервной системы (ВНС) и сосудистой системы, но — совершенно не подходит для характеристики расстройств циркуляции продук­тов обмена веществ.

Распространенность.

По данным А. М. Вейна, частота расстройств ВНС у взрослых составляет 25-80%. Признаки НЦД диагностируют у 25-30% студентов и приблизитель­но у 20-30% школьников в популяции, а у детей младшего возраста — значи­тельно реже.

По нашим данным, контингент больных соматических отделений детских стационаров включает приблизительно 30-60% детей с признаками НЦД. Среди больных с НЦД чаще встречают детей в возрасте 7-11 лет (49,5%) и старше 11 лет (45,5%) с количественным преобладанием девочек. У детей в возрасте до 7 лет НЦД отмечают редко (5%) и преимущественно у мальчиков.

Этиология.

Многочисленные этиологические факторы НЦД (эндогенные и экзоген­ные) можно объединить в несколько основных групп.

— Семейно-генетическая отягощенность по НЦД — наиболее часто встре­чающийся предрасполагающий фактор. Практически у всех детей с НЦД при тщательном сборе генетического анамнеза можно выявить родственников, страдающих различными заболеваниями, генез которых так или иначе связан с НЦД. В настоящее время следует говорить о мультифакториальном типе наследования НЦД.

Некоторые исследователи придают первостепенное значение гене­тически обусловленным (с приоритетом материнской линии) феноти-пическим особенностям реактивности ВНС, которые, по их мнению, представляют наследственно-конституциональную предрасположен­ность к вегетативной дисфункции.

Наличие генетической детерминированности НЦД подтверждают и данные, полученные в ходе анализа частотного распределения антиге­нов главного комплекса гистосовместимости (HLA). Выявлена зависи­мость между заболеванием НЦД и частотой встречаемости антигенов HLA - А2, В7, В35, Cw2, DR1, DR5. Кроме того, у больных с НЦД вы­явлена особенность обмена веществ — преимущественно «медленный» тип ацетилирования (низкая активность фермента N-ацетилтрансфера-зы), что является рецессивным генетически детерминированным при­знаком и может свидетельствовать о склонности этих больных к разви­тию хронических патологических процессов.

— Хронический стресс, под которым понимают длительное воздействие на организм различных неблагоприятных влияний, приводящее к избы­точному напряжению адаптационных систем, является весьма важной группой патогенных факторов НЦД. Из числа наиболее частых причин хронического стресса у детей можно отметить наличие очагов хрони­ческой инфекции, а также — рецидивирующие и хронические сомати­ческие и инфекционные заболевания. Определенную роль в этом про­цессе играют и дезадаптирующие факторы внешней среды, включающие неблагоприятные социально-экологические, климатические и семейно-бытовые условия. Образ жизни семьи, особенности питания оказывают существенное влияние на состояние здоровья ребенка.

В эту группу факторов целесообразно включить и характер воспита­ния ребенка в семье, что в значительной степени формирует личностные особенности человека. Негативное влияние на формирование личности оказывают патологические типы воспитания. При этом могут возникать различные крайности. С одной стороны, чрезмерное увлечение каким-либо видом деятельности (учеба, спорт, компьютер, музыка и т. д.) в ущерб другим часто приводит к невротизации ребенка и развитию ней-роциркуляторных расстройств. С другой стороны, полное отсутствие ро­дительского контроля толкает ребенка в среду «неустроенных подрост­ков» с еще большим количеством факторов риска (токсикомания, инфекция, травма и т. д.).

— «Дефицитное питание» — неадекватное или несбалансированное содер­жание в рационе ребенка белков, жиров, углеводов, витаминов, микро-нутриентов может способствовать формированию нарушений обмена веществ и провоцировать НЦД. В этом процессе могут участвовать и эндогенные факторы — генетически детерминированные нарушения обмена веществ, синдром «нестабильности клеточных мембран» и дру­гие состояния.

— Резидуально-органические поражения центральной нервной системы (ЦНС) представляют у детей большую группу этиологических факто­ров НЦД. Эти поражения могут иметь врожденный или приобретен­ный характер, возникать вследствие перенесенных травм, инфекций, токсикозов. У определенной части детей с НЦД в анамнезе можно выя­вить указания на наличие в раннем возрасте перинатальной энцефало­патии (следствие осложненного течения беременности, родовой трав­мы, асфиксии, гипербилирубинемии и т. д.). Данная группа факторов, как правило, обусловливает более манифестное течение НЦД.

— Проблема «медленных» персистирующих инфекций (прежде всего, ви­русов из семейства герпесвцрусов) в последние годы приобретает акту­альность. Высказывают предположения о возможности первичного инфекционного поражения структур лимбико-ретикулярного комплек­са с развитием клинической картины НЦД.

— Патологические изменения шейного отдела позвоночника рассматрива­ют как один из этиологических факторов НЦД. Получены данные, сви­детельствующие о патогенной роли вертебрально-базилярной недоста­точности и нестабильности кровообращения в шейном отделе позвоночника вследствие родовой травмы или иного характера (на фоне врожденной или приобретенной дисплазии соединительной ткани).

— Особенности личности и темперамента ребенка и его родителей в не­малой степени формируют отношение больного к заболеванию и неред­ко являются причиной прогрессирующего течения НЦД.

— Психоневротические изменения личности ребенка часто приводят к фор­мированию НЦД. Анализ этой группы факторов является сферой дея­тельности детского психоневролога.

— Диспропорции развития (как правило, в периоды активного роста) с опережающими весо-ростовыми прибавками по отношению к форми­рованию внутренних органов, особенно в пубертатном периоде, также способствуют формированию нейроциркуляторных расстройств. Тран-зиторные нейроэндокринные сдвиги часто приводят к состоянию диза-даптации, и их расценивают у подростков, как НЦД.

Перечисленные группы факторов можно считать основными, но, вероят­но, они не исчерпывают весь перечень причин НЦД у детей. Разнообразие провоцирующих факторов и их комбинаций в значительной степени затруд­няет понимание этиологии и патогенеза нейроциркуляторных расстройств в каждом конкретном случае.

Патогенез.

С точки зрения «соматического» подхода к проблеме НЦД у детей (в отли­чие от «неврологического» и «психосоматического» подходов) целесообраз­но выделять три основных уровня возможных нарушений: «надсегментар-ный», «сегментарный» (термины А. М. Вейна) и «подсегментарный».

«Надсегментарный» уровень включает в себя анатомо-функциональные образования, осуществляющие интеграцию психических, соматических, ве­гетативных реакций и формирование целенаправленных поведенческих ре­акций человека. К этим образованиям относят анатомические структуры ЦНС и, в первую очередь, лимбико-ретикулярный комплекс.

Роль «надсегментарных» образований в поддержании гомеостаза индиви­да сводится к эрготропным (греч. ergon — работа) и трофотропным (греч. trophe — питание) нейроэндокринным влияниям, обеспечивающим адекватную адаптацию организма к изменяющимся условиям внешней среды. Поведенчес­кие реакции (активность, адаптация, нападение, бегство и т. д.) стимулируют эрготропную функцию лимбико-ретикулярного комплекса. Состояние покоя

(поддержание гомеостаза, принятие среды, отказ от борьбы и т. д.) активизи­руют трофотропную функцию. Взаимосвязь коры головного мозга и лимби-ко-ретикулярного комплекса построена по принципу обратной связи.

«Сегментарный» уровень представлен ядрами, эфферентными и афферен­тными волокнами, рецепторами вегетативной (автономной) и соматической (анимальной) нервных систем. Основная роль «сегментарных» образований заключается в обеспечении прямой и обратной связи между «надсегментар-ным» и «подсегментарным» уровнями.

ВНС состоит из симпатического (эрготропное действие) и парасимпати­ческого (трофотропное действие) отделов. В настоящее время выделяют еще и «метасимпатический» отдел ВНС, микроганглии которого расположены в стенках внутренних органов, обладающих моторной активностью (сердце, бронхи, пищеварительный тракт, мочеточники и т. д.). Предполагают, что функция метасимпатической системы заключается в передаче вегетативных влияний тканям и в формировании местных (автономных) рефлекторных дуг.

ВНС функционально связана со структурами «надсегментарного» уровня. Однако вегетативные сегментарные аппараты обладают известной автономи­ей и автоматизмом, что позволяет некоторым исследователям рассматривать их в качестве основного патогенетического фактора нейроциркуляторных расстройств, часто в отрыве от остальных систем организма (с чем вряд ли можно согласиться). ВНС может осуществлять взаимодействие различных органов и систем (висцеро-висцеральные рефлексы) и способствовать перио­дическому возникновению процесса возбуждения в интрамуральных гангли­ях на фоне текущих обменных процессов (например, спонтанная диастоли-ческая деполяризация Р-клеток в синоатриальном узле сердца). Только следует отметить, что структуры ВНС тесно взаимодействуют и с соматичес­кой нервной системой (висцеросоматические и соматовисцеральные рефлек­сы), и со структурами «подсегментарного» уровня.

Синергизм симпатического и парасимпатического отделов ВНС заключает­ся в том, что усиление функционирования одного отдела в нормальных физио­логических условиях приводит к компенсаторному напряжению и в аппаратах другого отдела, возвращающих функциональную систему к гомеостатическим показателям. Так, характерная для детского возраста ваготония часто сопро­вождается гиперсимпатической вегетативной реактивностью, что не всегда сле­дует рассматривать, как проявление дисфункции ВНС на фоне НЦД.

В основе вегетативных нарушений лежит дисбаланс симпатических (но-радреналин и адреналин) и парасимпатических (ацетилхолин) влияний на основные функции организма. Ведущую роль в этом процессе играет гипер-симпатикотония. Действие парасимпатической системы осуществляется опосредовано, через снижение повышенной активности адренергических ап­паратов. Иногда преобладание ваготонии может быть следствием гиперсим-патикотонии при быстром истощении адренергических механизмов.

Адекватное функционирование ВНС в определенной степени обеспечива­ет поддержание гомеостаза на тканевом уровне, однако не учитывать при этом функциональное состояние других систем организма не следует. По мнению И. М. Воронцова (1997), самая распространенная патология детского возрас­та — макро- и микроальтерации в пластических процессах и тонких диффе-ренцировках, приводящая к снижению вероятности достижения оптималь­ного уровня развития и функциональных возможностей организма. ВНС не столько провоцирует формирование нейроциркуляторных расстройств, сколько реагирует на имеющиеся в организме нарушения. Сам же характер реактивности ВНС зависит от многочисленных факторов, в том числе и от конституциональных особенностей ребенка. Таким образом, нарушения ав­тономной регуляции у детей во многих случаях можно рассматривать и как компенсаторное явление, и как маркер нейроциркуляторных расстройств.

«Подсегментарный» уровень — широкое понятие, включающее весь комп­лекс функциональных систем, ответственных за поддержание на должном уровне циркуляции продуктов обмена веществ в организме. В этот комплекс можно включить системы крово- и лимфообращения, характер циркуляции тканевой жидкости и внутриклеточных ингредиентов, функциональное со­стояние систем всасывания, транспортировки, регуляции уровня и выведе­ния продуктов обмена веществ. Очевидно, что на процессы циркуляции опре­деленное влияние оказывают такие факторы, как состояние клеточных мембран, реологические свойства крови, уровень транскапиллярного обмена, структурность межклеточной среды, адекватное функционирование фермен­тативных систем, внутриклеточных мессенджеров и биологически активных веществ, анатомо-функциональное состояние различных органов и систем, а также — многие другие. Некоторые исследователи придают большое значе­ние биоритмам организма, влияющим на механические, биохимические и био­физические звенья биологического процесса.

Необходимо подчеркнуть, что все эти уровни, составляя единую физиоло­гическую систему поддержания гомеостаза организма, в нормальных условиях функционируют как единое целое. Воздействие патологических факторов на любом уровне приводит к нарушению целостности этой системы (дизадапта-ции) и формированию нейроциркуляторных расстройств. Патологические вли­яния «надсегментарного» и «сегментарного» уровней — влияния нервной сис­темы — могут приводить к нарушению циркуляции продуктов обмена веществ. В свою очередь, нарушения циркуляции — дистрофический процесс — оказыва­ют отрицательное воздействие и на структуры самой нервной системы. Под действием различных патологических факторов могут возникать многочислен­ные «порочные круги» (на молекулярном, субклеточном, тканевом, органном уровнях), которые зачастую утяжеляют течение НЦД и обусловливают не­обратимые изменения в организме ребенка (рис. 134).

Анатомо-физиологические особенности детей накладывают определенный отпечаток на функционирование систем адаптации. Неравномерность роста и развития ребенка с периодами «округления» и «вытяжения» способствует периодической смене направлений деятельности адаптационных механизмов. В целом, для детского возраста характерно преобладание трофотропных вли­

яний, обеспечивающих нормальное построение и развитие организма. Одна­ко, в связи с недостатком резервных функциональных возможностей многих органов и систем ребенка, равновесие систем адаптации часто нарушается. Следует отметить, что дезадаптация у детей (в сравнении со взрослыми), как правило, протекает более благоприятно и обратимо, поскольку у них имеют­ся значительные возможности регенерации в процессе дальнейшего развития. Кроме этого, дезадаптационные нарушения у детей носят генерализованный характер. Весь комплекс нейроциркуляторных расстройств обычно встреча­ют лишь у детей школьного возраста, когда близится к завершению процесс формирования высшей нервной деятельности и возникают устойчивые связи систем адаптации с корой головного мозга и психической сферой.

Основные элементы патогенеза НЦД можно сформулировать следующим образом:

— в основе патогенеза НЦД лежит нейродистрофический процесс (как пер­вичный, так и вторичный), обусловленный рядом факторов;

— нейродистрофический процесс и связанные с ним нейроэндокринные расстройства, в свою очередь, способствуют вторичному нарушению циркуляции продуктов обмена веществ и расстройству функции наиме­нее устойчивых органов и систем;

— преимущественное поражение той или иной системы (включая и не­рвную систему) обусловлено генетической предрасположенностью и функциональными особенностями этой системы;

— ВНС, осуществляя регулирующую и посредническую функции, играет в этом процессе важную, но не доминирующую роль.

Классификация

В настоящее время в педиатрии общепринятой классификации НЦД нет. Предлагаемая рабочая классификация НЦД (табл. 201) не является общепри­нятой, но — удобна в повседневной клинической практике.

Таблица 201 Рабочаяклассификация НЦД у детей.

Педиатру следует помнить, что правильная и развернутая формулировка диагноза должна способствовать выработке четкого представления о больном ребенке. Диагноз должен отражать причинно-следственные взаимоотноше­ния симптомов и синдромов и быть удобным Для проведения преемственного и адекватного лечения.

В настоящее время необходимо выделять две клинические формы НЦД:

— «первичную» (эссенциальную) НЦД, диагноз которой является основ­ным;

— «вторичную» (симптоматическую) НЦД, обусловленную конкретным заболеванием.

Причины первичной НЦД часто бывает трудно выявить, что во многом связано с недостаточными возможностями современных методов диагности­ки. Во многих случаях выявленные в организме ребенка морфологические изменения нельзя достоверно связать с имеющимся у него комплексом ней-роциркуляторных расстройств, а можно лишь предположить их участие в па­тогенезе — обозначить фон, на котором протекает заболевание.

Напротив, причины вторичной НЦД вполне реально определить при тща­тельном и целенаправленном обследовании больного ребенка. Этими причи­нами могут быть хронические соматические заболевания (включая аномалии развития органов и систем), рецидивирующие и хронические инфекционные заболевания, паразитозы, неврозы, психопатии и др. При выявлении нозоло­гической формы, явившейся причиной НЦД, ее диагноз должен стоять на первом месте относительно диагноза НЦД. Сам же диагноз НЦД в этом слу­чае устанавливают лишь тогда, когда клиническая картина, обусловленная нейроциркуляторными расстройствами, явно выделяется из симптоматики основного заболевания и вызывает необходимость дополнительных лечебных мероприятий.

В клиническом диагнозе целесообразно указывать характер реагирования ВНС и уровень артериального давления больного, поскольку данные показа­тели важны для проведения последующего лечения и наблюдения ребенка. Кроме этого, желательно отметить и весь спектр функциональных расстройств в организме больного, обусловленных НЦД.

Следует также указать вариант течения и период НЦД в момент обследо­вания больного. Критерии степени тяжести НЦД у детей в настоящее время не разработаны, но представление о тяжести нейроциркуляторных рас­стройств можно получить, анализируя показатели выраженности и генерали-зованности спектра функциональных нарушений.

Представляем примеры возможных клинических диагнозов НЦД у детей.

Первичная НЦД. Нейроциркуляторная дисфункция на фоне резидуально-органического поражения ЦНС перинатального генеза, с преобладанием ва-готонии и артериальной гипотензией, пароксизмальное течение, период ре­миссии. Вазовагальные синкопе. Функциональное расстройство желудка с повышенной кислотообразующей функцией и моторными нарушениями: ду-оденогастральный рефлюкс II степени, ремиссия. Астеноневротический син­дром.

Вторичная НЦД. Хронический декомпенсированный тонзиллит, ремиссия. Нейроциркуляторная дисфункция со смешанным типом вегетативной листа­нии, без стойких изменений артериального давления, перманентное течение, обострение. Функциональная предсердная экстрасистолия напряжения. Дис-кинезия желчевыводящих путей по гипертонически-гиперкинетическому типу. Доброкачественная внутричерепная гипертензия. Нарушение терморе­гуляции.

Некоторая громоздкость диагноза не должна смущать педиатра. Родите­лям больного ребенка необходимо объяснить характер и взаимообусловлен­ность выявленных нарушений. В то же время, подобные формулировки диаг­ноза позволяют врачу разобраться в сложном комплексе расстройств у больного и назначить адекватную терапию.

Клиника.

Клиническая картина НЦД у детей полиморфна и зависит от комбинации множества эндогенных и экзогенных этиологических факторов, а также — от степени функциональных нарушений в тех или иных органах и системах орга­низма.

Количество жалоб, предъявляемых больными с НЦД, велико. Жалобы ча­сто имеют «общий» (не конкретный) характер и свидетельствуют о наруше­нии общего состояния ребенка (ухудшении «качества жизни»). К таким жа­лобам можно отнести повышенную утомляемость, слабость, вялость, пониженную толерантность к нагрузкам, разнообразные болевые ощущения, общий дискомфорт и т. д.

Другие жалобы и клинические симптомы более конкретны и могут указы­вать на преимущественное поражение тех или иных систем.

Признаки неврологических расстройств при НЦД у детей отмечают доста­точно часто. Детей беспокоят головные боли, головокружения, предобмороч­ные (липотимии, парасинкопальные состояния) и обморочные (синкопаль-ные) состояния, расстройства сна, раздражительность, психоэмоциональная лабильность и др.

Изменения нервной системы у детей с НЦД чаще всего включают симпго-мокомплекс астеноневротических расстройств. Относительно часто при НЦД выявляют признаки: умеренно выраженного повышения внутричерепного давления; дистонии сосудов головного мозга; гипоталамического синдрома; резидуально-органических поражений ЦНС (чаще — умеренную дилатацию желудочков головного мозга); умеренных нарушений кровотока в сосудах вертебрально-базилярного бассейна; дисфункции срединных структур голов­ного мозга; дисфункции вегетативной нервной системы.

Удельный вес резидуально-органических поражений ЦНС у детей с прояв­лениями НЦД достаточно высок. При неврологическом осмотре у данной группы больных можно выявить мелкоочаговую неврологическую симпто­матику.

Дата добавления: 2014-10-03 | Просмотры: 937 | Нарушение авторских прав