АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Дифференциальный диагноз 6 страница

Прочитайте:
  1. A. дисфагия 1 страница
  2. A. дисфагия 1 страница
  3. A. дисфагия 2 страница
  4. A. дисфагия 2 страница
  5. A. дисфагия 3 страница
  6. A. дисфагия 3 страница
  7. A. дисфагия 4 страница
  8. A. дисфагия 4 страница
  9. A. дисфагия 5 страница
  10. A. дисфагия 5 страница

Варианты почечного кистоза представлены в табл. 147.

 





Наследственный нефрит. Синдром Альпорта.

Впервые описан в 1927 г. Альпортом как сочетание наследственного нефрита с глухотой. Описано 6 вариантов синдрома Альпорта, которые на­следуются по сцепленному с Х-хромосомой доминантному или рецессивно­му типу (ген картирован на длинном плече Х-хромосомы q22, ответственен за синтез 4А5 коллагена), или аутосомно-доминантному, или аутосомно-рецес-сивному типу (ген картирован на 2-й хромосоме).

Патогенез

В основе болезни лежит нарушение образования трехспиральной структу­ры коллагена IV типа, в том числе базальных мембран клубочков, аналогичных структур уха и глаза. При морфологических исследованиях выявляют фокаль­но-сегментарный гломерулосклероз, мембранозно-пролиферативные, мезан-гио-пролиферативные изменения, атрофию и дистрофию канальцев, интерсти-циальный фиброз. Во внутреннем ухе находят потерю нейронов и волосяных клеток, атрофию спиральных связок, поражения VIII пары черепно-мозговых нервов, Кортиева органа. Со стороны глаз с разной частотой обнаруживают сни­жение остроты зрения, передний лентиконус, пятна на сетчатке, кератоконус, катаракту. При биохимических исследованиях мочи характерно преобладание дерматансульфата, глюкозилгалактозилоксолизина при уменьшении экскре­ции оксипролина. У части больных обнаружены также снижение уровня в кро­ви IgA, Т- и В-лимфоцитов, фагоцитарной активности.

Клиника

Отмечается выраженный клинический полиморфизм. Наиболее характер­ным является гематурия, протеинурия, периодическая бактериурия, сниже­ние слуха. Первые признаки синдрома Альпорта появляются обычно в возра­сте 5-10 лет. Выраженность мочевого синдрома поначалу минимальна, нет нарушений функции почек. В дальнейшем постепенно появляются и неук­лонно нарастают явления ХПН (более быстро и тяжело у лиц мужского пола). Снижение слуха может развиться еще до появления почечной патологии. В начале это нейросенсорное снижение слуха высоких тонов, далее — низких, переходящее из звукопроводящей в звуковоспринимающую тугоухость. Мо­гут быть также миастения, потеря памяти и интеллекта, тромбоцитопения. В семьях больных описаны лица с изолированной тугоухостью, доброкаче­ственной гематурией.

Диагноз

Важно составление родословной и обнаружение лиц как с сочетанием не­фрита и глухоты, так и с доброкачественной гематурией, тугоухостью, ХПН. Диагноз подтверждают при биопсии почек, обнаружении в моче D/L-3-гид-роксипролина, глюкозилгалактозилоксилизина. У части больных выявляют сужение прилоханочного отдела мочеточника, удвоение, незавершенный по­ворот почек.

Лечение

Назначение глюкокортикоидов и цитостатиков неэффективно и лишь ухудшает прогноз. Диета высококалорийная в соответствии с возрастом и функциональным состоянием почек. Показано раннее выявление и активное лечение как мочевой инфекции, так и хронических очагов инфекции, после­довательные курсы «трофических» препаратов — АТФ, кокарбоксилазы, пи-ридоксина, ксидифона, витаминов А, Е, В5, В15 и др., фитотерапия. Некото­рые авторы описывают положительный эффект от применения делагила в дозе 5-10 мг/кг в сутки в течение 6-12 мес, левамизола (2,5 мг/кг в сутки 2-3 раза в неделю в течение 4-6 нед). При начальных признаках ХПН показана трансплантация почки, хотя у 1 -5% после трансплантации может развиться нефрит с антителами к базальной мембране клубочков.

 

Тубулопатии (ТП).

ТП — группа заболеваний с нарушением мембранного транспорта различных веществ в почечных канальцах. Различают первичные ТП, при которых транспорт тех или иных веществ нарушен преимущественно в мемб­ранах почечных канальцев, и вторичные ТП, когда канальцевые поражения — составная часть либо общего дефекта обмена веществ в организме, либо бо­лезней клубочков и других частей почки, распространившихся на канальцы. Первичные ТП, как правило, — основной диагноз (редко конкурирующий, сопутствующий), вторичные — осложнение основного заболевания.

Основными проявлениями тубулопатии являются расстройства водно-электролитного обмена (обезвоживание, дефицит в организме электролитов) и кислотно-основного состояния (КОС), поражения интерстициальной тка­ни почек (интерстициальный нефрит — ИН) с последующими нарушениями клубочкового аппарата, в совокупности приводящими к хронической почеч­ной недостаточности (ХПН), уролитиазу.

В данном разделе кратко изложены сведения об основных ТП. При пер­вичных ТП ведущим патогенетическим звеном нарушений могут быть:

1) изменения структуры мембранных белков-носителей;

2) энзимопатии — наследственно обусловленная надостаточность фермен­тов, обеспечивающих активный мембранный транспорт;

3) изменение чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов;

4) изменения общей структуры цитомембран клеток.

Почечная глюкозурия (почечный глюкодиабет). Связана с наследствен­ным дефектом ферментных систем проксимальных канальцев, обеспечиваю­щих реабсорбцию глюкозы. Частота болезни 2-3 на 10 ООО детей, наследова­ние по аутосомно-доминантному, реже аутосомно-рецессивному типу, ген картирован на 6-й хромосоме (6р21). В отличие от сахарного диабета почеч­ная глюкозурия характеризуется следующими особенностями:

1) повышенная экскреция глюкозы (от 2-5 до 100 г в сутки) наблюдается при нормальном содержании сахара в крови;

2) степень глюкозурии не зависит от поступления глюкозы с пищей, оди­накова днем и ночью;

3) сахарная кривая после нагрузки глюкозой не выявляет отклонения от нормы.

Экскреция моносахаров с суточной мочой у здоровых детей составляет 150-200 мг.

Клинические проявления патологии бывают лишь при тяжелых гипоглике-миях: мышечная слабость, чувство голода, полиурия, иногда задержка физи­ческого развития, а при длительном голодании — ацетонурия, гипокалиемия. Для диагностики заболевания важно идентифицировать выводимый сахар как глюкозу.

Дифференциальную диагностику заболевания проводят между сахарным диабетом, фруктозурией, пентозурией, канальцевым некрозом почек, вариан­тами глюкозоаминофосфатного диабета.

Специального лечения заболевание, как правило, не требует, но важно ра­ционально построить диету, не допуская как избытка, так и недостатка угле­водов, предупреждая гипогликемию.

Прогноз — благоприятный.

Фосфат-диабет. В основе заболевания лежит снижение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах. Наследуется по доминантному, сцепленно­му с Х-хромосомой (Хр22) типу с пониженной клинической экспрессивнос­тью у женщин. По данным Прадера, частота заболевания составляет 1 на 25 ООО новорожденных.

Патогенез фосфат-диабета пытаются объяснить:

1) повышенной чувствительностью эпителия канальцев почек к паратгор-мону;

2) первичным дефектом реабсорбции фосфатов в канальцах (энзимопа-тия);

3) синтезом в организме больного фосфатурических метаболитов витами­на D;

4) дефектом синтеза 1,25 (OH)2D3.

Клиническую картину, диагноз и лечение см. главу 5.

Дифференциальный диагноз проводят с другими вариантами гипофосфа-темического рахита, наследуемыми по аутосомно-доминантному типу (забо­левание проявляется у детей старше 3 лет и клинически протекает более мяг­ко, чем фосфат-диабет); аутосомно-рецессивному типу (характеризуется выраженной тяжестью скелетных аномалий, мышечной слабостью, гипокаль-циемией, незначительной фосфатурией и обусловлено нарушением абсорб­ции фосфора в кишечнике). Описан вариант гипофосфатемического рахита с повышенной чувствительностью к витамину D и развитием гипервитаминоза при лечении этим витамином. Поэтому непременным условием терапии ви­тамином D является периодическое проведение пробы Сулковича и при рез­ко положительном ее результате, полученном дважды, — отмена витамина D.

Синдром Дебре—де Тони—Фанкони. (глюкозофосфатаминовый диабет, нанизм с витамин D-резистентным рахитом). В типичной форме проявляется как рахитоподобные деформации скелета в сочетании с симптомами недоста­точности проксимальных канальцев (глюкозурия, аминоацидурия, фосфату-рия, бикарбонатурия). Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу с различной степенью экспрессивности (некоторые авторы считают, что наследование имеет аутосомно-рецессивный характер). Описаны «неполные формы» синдрома Дебре—де Тони—Фанкони: сочетание рахитоподобных ос­теопатии с аминофосфатурией или фосфатглюкозурией, глюкозоаминоаци-дурией. При гистологическом исследовании почек находят уплощение эпите­лия проксимальных извитых канальцев, тонкий проксимальный сегмент, получивший название «лебединой шеи», атрофию, склероз клубочков, интер-стициальный фиброз. Согласно гипотезе де Тони, в основе патогенеза заболе­вания лежит ферментативный дефект в цикле Кребса и, следовательно, энер­гетическая недостаточность канальцев эпителия.

Первыми признаками заболевания, возникающими у большинства детей во втором полугодии или на 2-м году жизни, являются слабость, вялость, по­теря аппетита, нередко рвота, субфебрилитет, гипотрофия, задержка роста и

* умственного развития, мышечная гипотония и артериальная гипотензия, ги-порефлексия, жажда, полиурия, запоры, симптомы дегидратации, частые ин-фекционые заболевания. Позднее обнаруживают костные изменения: остео-пороз, искривления трубчатых костей (вальгусная деформация нижних конечностей), частые переломы костей, кифоз, далее — хроническая почеч­ная недостаточность.

В крови обнаруживают гипофосфатемию, гипокалиемию, ацидоз; повыша­ется активность щелочной фосфатазы. В моче — гипераминоацидурия (ала-нин, аргинин и др.), фосфатурия, глюкозурия, натрийурия, калийурия.

Клинико-лабораторный симптомокомплекс синдрома Дебре—де Тони— Фанкони может быть проявлением как идиопатической формы синдрома, так и вторичным при целом ряде других врожденных метаболических наруше­ний: цистиноз, непереносимость фруктозы, галактоземия, тирозинемия, гли-когеноз, синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром), болезнь Вильсо­на. Кроме того, возможны и приобретенные формы синдрома — отравления тетрациклином с истекшим сроком хранения, свинцом, ртутью, кадмием. Ис­ходя из этого ясно, что внутри самого синдрома Фанкони необходим диффе­ренциальный диагноз самых разных болезней.

Лечение состоит в назначении больших доз витамина D (25 000-100 000 ME в сутки или кальцитриола 0,5-1,5 мкг в сутки), коррекции ацидоза (на­значение гидрокарбоната натрия или цитратов в прописи Олбрайта) и недо­статка калия, диеты с высоким содержанием белка (ограничивают серосодер­жащие аминокислоты), а также кальция и фосфора, анаболических стероидов.

Дифференциальную диагностику проводят с рахитом, остеопатиями при хронической почечной недостаточности, почечным тубулярный ацидозом, цистинурией, фосфат-диабетом, цистинозом.

Прогноз неблагоприятен. Большинство больных, если не сделана транс­плантация почки, умирают от ХПН в возрасте до 15 лет.

Глицинурия. — аутосомно-доминантно наследуемое заболевание с наруше­нием реабсорбции глицина в почечных канальцах и выраженной глицинури-ей (более 1 г в сутки при норме 100^200 мг). Клинически характеризуется упорной лейкоцитурией, нефролитиазом (кальциево-оксалатные камни). Описаны больные с поражением глаз в виде атрофии и дегенерации клетчат­ки, развитием ХПН. Вторичные глицинурии возможны при медикаментоз­ных поражениях почек, диффузных гломерулонефритах, пиелонефрите. Спе­цифическое лечение не разработано.

Иминоглицинурия (синдром Жозефа) — наследуемое по аутосомно-ре-цессивному типу заболевание с нарушением канальцевого транспорта амино­кислот (в моче много пролина, гидроксипролина, глицина). Клинически про­является судорогами, снижением слуха, задержкой психомоторного и полового развития, нефролитиазом, протеинорахией, развитием ХПН. Спе­цифическое лечение не разработано.

Цистинурия. — наследуемое по аутосомно-рецессивному типу заболева­ние с повышенным выделением с мочой цистина и структурно сходных с ним лизина, орнитина, гомоцистина, дисульфидцистина, аргинина. Цистин в орга­низме синтезируется из метионина. Выделены три формы болезни по харак­теру нарушений абсорбции цистина и лизина в кишечнике, хотя при всех по­вышено выделение цистина с мочой. Клиническая картина гетерогенна и зависит от формы болезни. Уже на первом году может отмечаться задержка физического развития, лейкоцитурия, протеинурия, беспокойство перед мо­чеиспусканием, повышение температуры тела. Типично раннее присоедине­ние пиелонефрита, развитие нефрокальциноза. В то же время существуют формы, при которых болезнь проявляется в старшем школьном возрасте и позднее: почечные колики, боли в животе, нефрокальциноз, интерстициаль-ный нефрит.

Диагноз основан на выявлении кристаллов цистина при микроскопии осад­ка мочи, при нефробиопсии. Лечение сводится к ограничению в диете продук­тов, богатых серусодержащими аминокислотами (творог, сыр, яйца, бобы, рыба), периодически картофельно-капустной диете, обильному питью с до­минированием щелочных растворов (цистиновые камни образуются в кис­лой среде), а также курсам пеницилламина (купренила), назначению мембра-ностабилизаторов. Возможен чрезкожный локальный хемолитиаз за счет введения N-ацетилцистеина при нефростомии.

Дифференциальный диагноз проводят с цкстинозом (см. главу 18).

Ксантинурия. — наследственное 'заболевание (тип наследования аутосом-но-доминантный или аутосомно-рецессивный), в основе которого лежит дефи­цит ксантиноксидазы, катализирующей окисление ксантина и гипоксантина с последующим образованием мочевой кислоты, повышенным выделением этих метаболитов с мочой и образованием ксантиновых камней в моче. В крови и в моче резко снижены уровни мочевой кислоты. Клинически типична мочека­менная болезнь, прогрессирующий интерстициальный нефрит с развитием ХПН. Специфическое лечение не разработано, показана та же диета, что и при уратурии.

Почечный тубулярный ацидоз. Клинический синдром, лабораторно ха­рактеризующийся постоянным метаболическим ацидозом, низким уровнем бикарбонатов в крови и гиперхлоремией (а у большинства больных и гипока-лиемией), что проявляется одышкой, обезвоживанием, рвотой, отсутствием аппетита, запорами, мышечной слабостью, нередко нефрокальцинозом и пие­лонефритом. Первичный тубулярный ацидоз бывает двух видов: проксималь­ный (II тип) и дистальный (I тип). Классификация канальцевого ацидоза представлена в табл. 148. Проксимальный вариант поражения протекает бо­лее тяжело, чем дистальный, ибо в проксимальных канальцах реабсорбирует-ся 85% профильтровавшегося бикарбоната, а в дистальном — остальные 15%. Практически весь профильтровавшийся калий, большая часть (65%) натрия

Таблица 148 Классификация почечного канальцевого ацидоза.

(Бергстейн Дж. М., 1994)

 

 

Проксимальный (II тип) Дистальный (1 тип) Недостаточность минералокортикоидов (IV тип)
Изолированный Изолированный Патология надпочечников
Спорадический Спорадический {1 А, Т Р)
Наследственный Наследственный Болезнь Аддисона
Синдром Фанкони Вторичный Врожденная гиперплазия
Первичный Интерстициальный нефрит Первичный гипоальдостеронизм
Вторичный Обструктивный  
Наследственный Пиелонефрит Гипоренинемический
Цистиноз Отторжение трансплантата гипоальдостеронизм
Синдром Лове Нефропатия при серповидно-клеточ- (iA,iP) ч
Галактоземия ной анемии Обструкция
Фруктоземия Волчаночный нефрит Пиелонефрит
Тирозинемия Нефрокальциноз Интерстициальный нефрит
Болезнь Вильсона Цирроз печени Сахарный диабет
Медуллярный кистоз Эллиптоцитоз Нефросклероз
Приобретенный Медуллярная губчатая почка Псевдогипоальдостеронизм
Соли тяжелых металлов (ртуть, Токсины (ТА, Т Р)
свинец) Амфотерицин В
Тетрациклин с истекшим сроком Литий  
хранения Толуен  
Диакарб Амилорид  
Протеинурия    
Интерстициальный нефрит    
Гиперпаратиреоз    
Витамин-О-дефицитный рахит    

Примечание: А — альдостерон, Р — ренин.

 

и Кальция, фосфора также реабсорбируется в проксимальных канальцах, а потому при тубулопатиях II типа чаще встречаются расстройства электро­литного обмена, рахитоподобные поражения костей, другие тубулярные дефекты, но при I типе ацидоза более част нефрокальциноз. Основные кли-нико-лабораторные критерии канальцевого ацидоза I и II типа представлены в табл. 149.

Для дифференциальной диагностики двух вариантов ацидоза можно ис­пользовать показатель, называемый «анионный пробел» = Na+ + К+ — С1~. Если указанная разница концентраций в моче отрицательна, то это предпола­гает адекватную экскрецию аммония, что возможно при гиперхлоремическом метаболическом ацидозе, при диарее, а также проксимальном тубулярном аци­дозе. Если «анионный пробел» положительный, то вероятен дистальный ту­булярный ацидоз, кетоацидоз. Подчеркнем, что «анионный пробел» в крови у этих детей менее 15 ммоль/л (при обоих вариантах ацидоза), то есть это «не­

дельта-ацидоз» (в крови «анионный пробел» высчитывают как разницу между суммами концентраций Na+ + К+, с одной стороны, С1" и НС03~ — с другой).

Почечный несахарный диабет (ПНД). — рецессивное, сцепленное с Х-хро-мосомой заболевание (ген картирован — Xq28) с нечувствительностью почеч­ных канальцев к антидиуретическому гормону (АДГ, вазопрессин) и выделе­нием большого количества мочи с низкой относительной плотностью (ОПМ, старое название — удельный вес мочи), с полиурией, гипостенурией. АДГ уве­личивает реабсорбцию воды в дистальных канальцах и собирательных тру­бочках посредством повышения в них синтеза циклического 3,5-АМФ. При I типе ПНД в ответ на введение экзогенного АДГ не только не происходит увеличения ОПМ, сокращения диуреза, но и не увеличивается секреция с мочой 3,5-АМФ, тогда как при II типе — увеличение экскреции с мочой 3,5-АМФ происходит, а изменений ОПМ нет.

Болеют преимущественно мальчики, хотя у их матерей и находят снижен­ную чувствительность к экзогенному АДГ, то есть у женщин понижена экс­прессивность гена. Вторичный ПНД может быть осложнением ХГН, ХПН, ИН разного генеза.

Наследственный ПНД, как правило, проявляется с рождения или в первое полугодие жизни; полиурия, полидипсия, повторяющиеся периоды гипернат-риемического обезвоживания, рвоты, снижение тургора кожи, запоры, гипо -трофия, задержка роста. Может быть и задержка психомоторного развития. При тяжелом обезвоживании могут развиться гипертермия («солевая лихо­радка»), судороги.

Диагноз основан на данных родословной (болеют мужчины по материнс­кой линии), анамнеза, клиники и характерных лабораторных данных (ОПМ очень низкая — 1,001-1,003). Типично отсутствие изменения ОПМ после внутривенного введения вазопрессина (0,01 ЕД/кг) в середине 2-часовой на­грузки 5% раствором глюкозы (275 ил/и2 в час) внутривенно.

Дифференциальный диагноз основан на том, что при гипофизарном и дру­гих видах несахарного диабета, почечном солевом диабете, канальцевом аци­дозе, нефронофтизе Фанкони чувствительность канальцев к АДГ сохраняет­ся.

Лечение включает ограничение в диете поваренной соли до 30-35 мг на 1 кг массы тела в сутки (Na — 2-2,5 ммоль/кг в сутки) и увеличение количе­ства жидкости (до 6-10 л/и2 поверхности тела в сутки). Положительный эффект может оказать прием гипотиазида (2 мг/кг в сутки) и амилорида (0,3 мг/кг в сутки), индометацина (3 мг/кг в сутки). При таком лечении необ­ходимо дополнительно давать внутрь 2-3 ммоль/кг в сутки калия и контро­лировать уровень калия в крови.

Почечный солевой диабет. (псевдогипоальдостеронизм, рецепторный ги­поальдостеронизм, синдром потери соли). Характеризуется низкой реабсорб-цией натрия почечными канальцами вследствие низкой их чувствительности к альдостерону. Наследуют заболевание по аутосомно-рецессивному типу. Клинические проявления отмечаются с первых дней жизни: полиурия, поли­дипсия, отсутствие аппетита, адинамия, ацидоз, гиперкалиемия, артериаль­ная гипотензия. В дальнейшем у детей отмечаются недостаточное увеличе­ние массы тела, задержка роста и психического развития, оссификации костей скелета. Диурез всегда достаточный, выделение с мочой натрия и аль-достерона повышено, кетостероидов и оксикортикоидов — нормальное, а после нагрузки АКТГ повышается, что исключает гипоплазию надпочечни­ков. В крови всегда обнаруживают гипонатриемию (ниже 130 ммоль/л) и гиперкалиемию. В моче уровень альдостерона резко повышен. Дифферен­циальную диагностику необходимо проводить с первичными формами ги-поальдостеронизма.

Лечение направлено на предупреждение тяжелых степеней гипонатриемии: назначают в день по 5 г поваренной соли. С ростом потребность ребенка в до­полнительном введении поваренной соли уменьшается. Суточную нагрузку натрием можно рассчитывать (в миллимолях) по формуле:

х = (140 — п) х '/5 массы тела больного (в кг), где п — содержание натрия в сыворотке крови больного в ммоль/л.

Барттера синдром. — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризу­ющееся гипокалиемией, гипохлоремическим метаболическим алкалозом, чрезвычайно высокими величинами в крови уровней альдостерона и ренина (при нормальном артериальном давлении), повышенной экскрецией с мочой хлоридов, калия, простагландина Е2, низкой агрегационной активностью тромбоцитов под воздействием коллагена. При биопсии почек находят гипер­плазию юкстагломерулярного аппарата. Патогенез дефекта не ясен, считают, что первичным является нарушение реабсорбции хлоридов.

Клинически характерны: беременность у матери с наличием гидрамниона, преждевременные роды, с раннего детства плохой аппетит, рвоты, низкие при­бавки массы тела и роста, мышечная слабость, запоры, полиурия, полидип­сия, гипокалиемические судороги. В крови и моче выявляют вышеописанные нарушения. В дальнейшем дети отстают в физическом развитии, но при ран­ней диагностике и направленном на ликвидацию гипокалиемии и другом сим­птоматическом лечении адаптируются к болезни. Мы наблюдали ребенка с синдромом Барттера, диагностированном в периоде новорожденности, у ко­торого в конце первого полугодия жизни развилась хлортеряющая диарея. Возможно развитие вторичного, транзиторного синдрома Барттера при му-ковисцидозе, лекарственных отравлениях, шоке, ИН. Лечение при синдроме Барттера сводится к назначению индометацина (1 мг/кг массы тела 3 раза в день) вместе с препаратами калия и при необходимости — кальция и магния.

Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром). — заболевание, наследу­емое по сцепленному с Х-хромосомой рецессивному типу (ген картирован на длинном плече Х-хромосомы — Xq26). Заболевание характеризуется сочета­нием мышечной гипотонии, катаракты, умственной отсталости и тубулопатии. Патогенез не вполне ясен. Следствием проксимальной тубулопатии являют­ся генерализованная аминоацидурия, протеинурия, глюкозурия, фосфатурия, гипофосфатемический рахит, ацидоз.

Клинически характеризуется сочетанием симптомов поражения мозга, глаз и почек. Дети обычно блондины, со светлой кожей, голубыми склерами, низ­ким расположением ушных раковин. Они отстают в физическом развитии и обычно имеют задержку или отставание психомоторного развития, резкую мышечную гипотонию, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, анорек-сию, запоры, периодические лихорадки неясного генеза. Иногда дети гипер-возбудимы, агрессивны, имеют визгливый голос, гиперподвижность суставов. У подавляющего большинства больных развивается катаракта (чаще двусто­ронняя) или глаукома, рубцы на роговице, энофтальм. Тубулопатия приво­дит к рахитическим изменениям костей, постепенному развитию ХПН. Воз-


можен и нефротический синдром. Патогенетическая терапия не разработана, проводят лишь симптоматическое лечение.

 

 

ОСТРАЯ ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (ОПН).

ОПН — клинический синдром различной этиологии с внезапной транзиторной или необратимой утратой гомеостатических функций почек, обусловленный гипоксией почечной ткани с последующим преимуществен­ным повреждением канальцев и отеком интерстициальной ткани. ОПН ха­рактеризуется нарушением выделения из организма воды, нарастающей азо­темией, электролитным дисбалансом, декомпенсированным метаболическим ацидозом.

Основным клиническим проявлением ОПН является олигурия — диурез менее У3 от нормального или менее 300 ил/и2 поверхности тела за сутки, то есть 10-12 мл/кг в сутки или менее 0,5 мл/кг в час. Исключение — новорожденные старше 7 дней и дети первого квартала жизни, когда олигури-ей считают уменьшение диуреза менее 1 мл/кг в час. Однако гомеостатичес-кие функции почек могут быть нарушены и при диурезе, равном и более 300 ил/и2 в сутки — неолигурическая ОПН (острый интерстициальный не­фрит, поражение аминогликозидами). Упомянутая величина — минимальное количество мочи, необходимое для выделения 600 мОсм осмотически актив­ных веществ, образованных за сутки при нормальной диете и метаболизме. Анурия — диурез менее 60 ил/и2 в сутки. Снижение скорости клубочковой фильтрации (СКФ) менее 5% нормы — ведущее патогенетическое звено ОПН.

Этиология.

Различают преренальную, ренальную и постренальную (обструктивную) ОПН, хотя нередко один и тот же фактор, например, ишемия почки может выступать как преренальная, так и ренальная причина ОПН.

Пререналъная ОПН (почечная гипоперфузия) может быть вызвана: гипо-волемией и (или) гипотензией, обусловленными шоком любой этиологии (септический, геморрагический, ожоговый и др.), дегидратацией (рвоты, диа­рея, длительная и тяжелая лихорадка), массивным снижением коллоидно-онкотического давления крови (потери белка при экссудативной энтеропа-тии, нефротическом синдроме); перитонитом и асцитом; застойной сердечной недостаточностью; лекарственными препаратами (нестероидные противовос­палительные препараты, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, циклоспорин, амфотерицин В).

Ренальные причины ОПН следующие:

1) острый канальцевый некроз или тубулорексис — разрыв базальной мембраны канальцев (ишемия почки вследствие перечисленных пре-ренальных причин, действия нефротоксинов — отравлений, в том чис­ле ядовитыми грибами, лекарствами (например, аминогликозидами,


Г


противоопухолевыми препаратами), свинцом, литием, диэтиленглико-лем, ртутью и др.; поражения канальцев при дисметаболических нефро­патиях, ИН, дисэлектролитемиях, тяжелом инфекционном токсикозе, внутрисосудистом гемолизе, ожогах, синдроме размозжения, обширных хирургических операциях, особенно на сердце, и др.);

2) внутрисосудистая блокада (гемолитико-уремический синдром, тромбо-тическая тромбоцитопеническая пурпура; системная красная волчанка и другие диффузные болезни соединительной ткани, васкулиты; тром­бозы почечных сосудов новорожденных, а также в более старшем воз­расте при НС);

3) гломерулонефриты (ОСГН, БПГН и др.);

4) первичный или вторичный интерстициальный нефрит (ИН);

5) обструкция канальцев (уратная, оксалатная, ксантиновая, сульфанил­амидная нефропатий, пигментурия и др.);

6) структурные аномалии почек (агенезия, поликистоз, дисплазии почек).

Постренальная ОПН возможна как следствие закупорки в мочевыводя­щих путях на разных уровнях при камнях, опухолях, сдавлениях, нейроген-ном мочевом пузыре. У детей встречается редко — 1% всех ОПН.

У новорожденных причиной ОПН чаще являются тяжелая асфиксия и син­дром дыхательных расстройств (транзиторная ОПН), структурные аномалии развития почек, тромбозы почечных сосудов, поражения почек при генерали­зованных внутриутробных инфекциях, сепсис.

У детей раннего возраста ОПН диагностируют чаще при инфекционных токсикозах, шоках разной этиологии, ДВС-синдроме, тяжелых электролит­ных нарушениях.

В дошкольном возрасте наиболее частыми причинами ОПН могут быть интерстициальные нефриты (инфекционные, лекарственные, отравления и др.), шок, вирусные поражения почек, кишечные инфекции.

У школьников как наиболее частые причины ОПН выделяют БПГН, шок разной этиологии (ожоговый, травматический, трансфузионный, септический и др.), ДВС-синдром, кишечные инфекции.

Патогенез.

До сих пор остается неясным многое в патогенезе ОПН, в частности, несо­ответствие между умеренными морфологическими изменениями в почках и степенью нарушения их функции при ОПН.


Дата добавления: 2014-10-03 | Просмотры: 1051 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.013 сек.)