АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Врожденные пороки костно-суставной и мышечной систем

Врожденные пороки скелета и мышечной системы встре-
чаются, по данным вскрытий, в 0,5 — 0,8 и 13,5 % случаев соответственно среди
всех пороков у умерших в перинатальном периоде. В их этиологии из экзо-
генных факторов особое значение имеет талидомид. Различают системные
и изолированные пороки скелета.

Системные пороки. Хондродисплазия (относится к ранним фетопа-
тиям) — группа врожденных пороков, характеризующихся значительным уко-
рочением и утолщением конечностей. Хондродисплазия плода, или
летальная микромелия (рис. 380) — укорочение и утолщение конечно-
стей, кожа их образует крупные складки, головка новорожденного увеличена,
нос седловитый, рот приоткрыт, язык толстый, шея короткая, тела позвонков
тоже утолщены, грудная клетка гипоплазирована; порок сочетается с гипо-
плазией легких. Другой вид хондродисплазии — ахондроплазия — только
укорочение и утолщение конечностей и нарушение развития костей лицевого
скелета. Порок проявляется позже, когда становится заметным отставание ре-
бенка в росте; наследуется по доминантному типу, возможны спонтанные му-
тации генов. Сущность порока состоит в нарушении развития костей хряще-
вого генеза, кости соединительнотканного происхождения развиваются нор-
мально.

При микроскопическом исследовании обнаруживается нарушение энхон-
дрального костеобразования при сохранности пери остального, что нарушает
рост трубчатых костей в длину. Прогноз для жизни благоприятный, умствен-
ной отсталости не наблюдается.

Несовершенный остеогенез (ранняя фетоетатия) — врожденная
ломкость костей, наследуется по доминантному типу. Порок характеризуется
множественными, часто врожденными переломами с искривлениями конечно-
стей и ребер. Свод черепа построен только из соединительной ткани, наблю-

Рис. 381. Хейлосхиз (по А. В. Цинзерлингу).

дается отосклероз, голубые склеры, гид-
роцефалия. Врожденная мрамор-
ная болезнь (ранняя фетопатия) — вы-
раженный остеосклероз с одновременным
нарушением развития кроветворной тка-
ни наследственного характера. Дети по-
гибают в первые месяцы, реже — в пер-
вые годы жизни. К изолированным поро-
кам костно-суставной системы относятся:
врожденный вывих и дисплазия
тазобедренного сустава одно-
или двусторонний (ранняя фетопатия),
врожденная ампутация и аплазия
(амелия) конечностей, фокоме-
л и я — недоразвитие проксимальных от-
делов конечностей, когда стопы и кисти
начинаются непосредственно от туловища,
полидактилия — увеличение числа пальцев, синдактилия — сращение
пальцев и др. Примером системной гипоплазии мышечной ткани
может быть врожденная миатония Оппенгейма (относится к ран-
ним фетопатиям), при которой наолюдается гипоплазия поперечнополосатых
мышц. В первые месяцы жизни дети погибают от пневмонии, развитие
которой связано с гипоплазией дыхательных мышц за исключением
диафрагмы.

Изолированные пороки мышечной системы. К важнейшим из них относятся:
врожденные истинные и ложные диафрагмальные грыжи. При ложных грыже-
вой мешок отсутствует, имеется дефект диафрагмы, объем которого варьи-
рует, через него органы брюшной полости, чаще петли кишок, могут прони-
кать в грудную полость; врожденная кривошея — укорочение грудино-клю-
чично-сосцевидной мышцы вследствие ее очагового фиброза, отчего головка
ребенка наклоняется в пораженную сторону.

Врожденные пороки лица. Основными врожденными пороками являются:
хейлосхиз — расщепление верхней губы (рис. 381), палатосхиз — рас-
щепление твердого неба, микрогнатия — гипоплазия нижней челюсти,
гипертелоризм — широкое расстояние между глазами. Эти пороки часто
сочетаются с другими множественными пороками развития.

Фетопатии

Фетопатия — патология фетального периода с 76-го по 280-й день бере-
менности, в течение которого заканчивается основная тканевая дйфференци-
ровка органов и формирование плаценты. Характерной особенностью фетопа-
тии является сочетание поражений двух типов — нарушений тканевого
морфогенеза с реактивными изменениями в виде расстройств
кровообращения, дистрофии, некрозов, воспаления, иммунных реакций, ком-
пенсаторно-приспособительных процессов, регенерации. При ранних фетопа-
тиях преобладают нарушения тканевого морфогенеза, при поздних — реак-
тивные процессы. Следует различать инфекционные и неинфекционные фето-
патии.

Инфекционные фетопатии

Этиология и патогенез. Инфекционные фетопатии могут быть связаны
с воздействием вирусов, многих бактерий и других возбудителей. В плаценте
при этом часто возникает воспаление.

Инфицирование плода осуществляется чаще всего гематогенным пу-
тем. Возбудитель через плаценту по пупочной вене попадает в организм пло-
да. При переходе воспалительного процесса с плаценты на плодные оболочки
возможно инфицирование околоплодных вод с последующим заглатыванием
или аспирацией плодом возбудителя. Реже инфицирование осуществляется
восходящим путем через влагалище в канал шейки матки или нисхо-
дящим путем через трубы, если у матери в брюшной полости имеется
очаг воспаления. Источником заражения чаще являются вялотекущие хрони-
ческие или латентные инфекции матери, так как при таких формах течения ин-
фекционных болезней содержание иммуноглобулинов и титр соответствую-
щих иммунных антител бывают недостаточными как для завершения
процесса у самой матери, так и для предотвращения заболевания плода. Та-
кие соотношения наблюдаются, например, при токсоплазмозе, сывороточном
гепатите.

Патологическая анатомия. При всех инфекционных фетопатиях наблюдает-
ся генерализованный, чаще септический, тип изменений с образованием мно-
жественных очагов ареактивного некроза в паренхиматозных органах
и головном мозге (при врожденной ветряной оспе, простом герпесе, цитоме-
галии, инфицировании вирусом Коксаки), или продуктивных диффузных во-
спалительных инфильтратов в сочетании с ареактивными некротическими оча-
гами (врожденный сывороточный гепатит, цитомегалия, краснуха, токсоплаз-
моз), или с образованием гранулем во многих органах (врожденный
сифилис, листериоз, туберкулез, поражение грибами). При этом на фоне гене-
рализованных поражений могут преобладать изменения в определенных орга-
нах, например при токсоплазоме — в головном мозге, при сывороточном ге-
патите — в печени, при инфекции вирусом Коксаки — в миокарде и головном
мозге, и др. Как правило, наблюдается выраженный геморрагический
синдром в виде петехий на коже, слизистых и серозных оболочках, кро-
воизлияний во внутренних органах, склонность к которым при инфекционном
процессе возрастает вследствие развития генерализованных васкулитов, на-
пример при врожденной цитомегалии, токсоплазмозе и др. Иммунные реак-
ции плода выражаются в акцидентальной трансформации тиму-
са с уменьшением его объема и массы, в задержке у доношенных плодов
очагов экстрамедуллярного кроветворения, а у недоношен-
ных — в увеличении их объема, что сопровождается гепато- и спленомегалией.
Часто наблюдается конъюгационная желтуха, недоношенность и общая гипо-
трофия плода.

Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный, смерть наступает
в первые дни или в первые 3 мес жизни. При выздоровлении остаются стой-
кие изменения в органах, приводящие к инвалидности или к смерти от недо-
статочности жизненно важных органов в другие периоды жизни.

Неинфекционные фетопатии

К основным формам неинфекционных фетопатии относятся: ге-
молитическая болезнь новорожденных, фетальный муковисцидоз, фиброэла-
стоз эндокарда, диабетическая фетопатия и многие, преимущественно ранние,
фетопатии. Ранние фетопатии проявляются в виде изолированных вро-
жденных пороков (гипертрофический пилоростеноз, мегаколон, мегалоуретер,

Рис. 382. Кистозный фиб-
роз поджелудочной желе-
зы при муковисцидозе.

агенезия, гипоплазия и гиперплазия желчных протоков, кистоз легких и др.),
а также системных врожденных пороков костно-суставной и мышечной тка-
ней, кожи и др.

Фетальный муковисцидоз — перинатально возникающая форма
муковисцидоза (кистозного фиброза поджелудочной железы). Заболевание со-
провождается нарушением характера слизи и других секретов, выделяемых
эпителием экскреторных желез; встречается, по данным вскрытий детей,
в 0,1—0,2%. Самой частой является легочно-кишечная форма, которой бо-
леют дети первых месяцев жизни, реже встречается изолированная легочная
или кишечная форма, наблюдающаяся у детей в любом возрасте. Совсем редки
формы с развитием билиарного цирроза печени (встречается у детей старшего
возраста и у взрослых) и фетальный муковисцидоз. Последняя форма болезни
развивается внутриутробно или в первые дни жизни.

Этиология и патогенез. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному
типу. В основе патогенеза лежит, вероятно, ферментопатия, характер которой
не раскрыт, приводящая к нарушению структуры гликопротеидов (мукоидов).
Секрет многих желез становится густым, вязким, что приводит к задержке его
эвакуации, развитию ретенционных кист и к нарушению проходимости по
естественным каналам. Поражается прежде всего экскреторный аппарат под-
желудочной железы, слизистые железы дыхательного и пищеварительного
трактов, желчные пути, слюнные, потовые и слезные железы.

Патологическая анатомия. При макроскопическом исследовании подже-
лудочная железа может быть без изменений, в редких случаях в ней от-
мечаются уплотнение, подчеркнутый рисунок долек, появление мелких кист.
Микроскопически в кистозно расширенных протоках и в ацинусах наблюдает-
ся сгущение.секрета. Железистая паренхима атрофична, островковый аппарат
сохранен, в интерстиции — диффузный фиброз и лимфогистиоцитарные ин-
фильтраты (рис. 382). Изменения могут колебаться от кистозного расширения
единичных протоков и ацинусов до кистозного превращения всей экскретор-
ной железистой паренхимы. В результате сгущения слизи в бронхах возни-
кают обтурационные ателектазы с неизбежным вторичным инфицированием
и развитием хронического бронхита, пневмония с брбнхоэкстазами и абсцеди-
рованием. В кишечнике отмечается сгущение каловых масс с развитием
копростаза, перфорации и калового перитонита. Изменению свойств кала спо-
собствует не только сгущение слизи, но и недостаточность поджелудочной же-
лезы (отсутствие липазы, липокаина и трипсина). В п ечени — жировая ин-

фильтрация. Сгущение желчи ведет к холестазу и билиарному циррозу.
Фетальный муковисцидоз проявляется в виде мекониальной кишечной
непроходимости (мекониальный илеус). В поджелудочной железе выра-
женные кистозные изменения могут отсутствовать. Вся тонкая кишка до под-
вздошно-слепокишечной (баугиниевой) заслонки заполнена зеленовато-олив-
ковым густым, вязким меконием, толстая кишка спавшаяся, имеет вид так
называемой микроколон. После перфорации между петлями кишки видны
массы мекония и фибринозно-гнойные наложения на брюшине. При вну-
триутробном мекониальном перитоните между петлями кишки
образуются спайки с замурованными в них зеленоватыми комочками меко-
ния. Такие бляшкообразные плотные наложения встречаются на париетальной
брюшине, на капсуле селезенки и печени.

Кроме осложнений, связанных непосредственно с основным заболеванием
(хроническая пневмония, каловый и мекониальный перитонит, цирроз печени),
у больных наблюдается прогрессирующее общее истощение, которое зависит
от нарушений липидного, белкового, витаминного обмена (витаминов A, D,
Е и К, растворимых в липидах) в результате нарастающей недостаточности
поджелудочной железы. Смерть наступает от легочно-сердечной недостаточ-
ности, перитонита, печеночной комы. При мекониальном илеусе дети поги-
бают в первые дни жизни.

Фиброэластозэндокарда — врожденное заболевание, при котором
в эндокарде и в субэндокардиальном слое миокарда наблюдается склероз
с обилием эластических волокон. Встречается редко.

Этиология и патогенез. Отмечается семейный характер заболевания, пред-
полагают влияние вируса цитомегалии, белкового голодания матери, авита-
минозов, гипоксии плода. Патогенез не ясен. Возможно, что ведущая роль
принадлежит поврежению миокарда, в ответ на которое компенсаторно раз-
растается эластическая ткань эндокарда.

Патологическая анатомия. Сердце увеличено в 2¹/₂ - 4 раза по сравнению
с нормой за счет значительной гипертрофии преимущественно левого желу-
дочка, эндокард его резко утолщен, беловато-желтый. Возможно одновремен-
ное поражение эндокарда остальных отделов сердца. В половине случаев от-
мечается утолщение и деформация митрального и аортальных клапанов, в '/з
наблюдений комбинация с врожденными пороками, чаще с сужением аорты.
Значительный склероз эндокарда и кардиосклероз ведут к снижению сократи-
тельной способности миокарда.

Смерть наступает от острой сердечной недостаточности (молниеносная
форма) в первые дни жизни или от нарастающей недостаточности сердца при
интеркуррентных заболеваниях (пневмонии) в первые месяцы жизни.

Диабетическая фетопатия — заболевание плода, обусловленное
предиабетом и диабетом матери.

Этиология и патогенез. Основное значение имеют нарушения углеводного
обмена плода под влиянием постоянного изменения уровня глюкозы в крови
матери, особенно значительных при плохо леченном диабете беременных.
В связи с попыткой компенсации уровня глюкозы в крови у плода развивают-
ся гипертрофия инсулярного аппарата с последующим истощением его и ди-
строфией В-клеток, а также синдром Иценко — Кушинга. После рождения,
когда снижается влияние материнского диабета, может наступить восстано-
вление функции поджелудочной железы плода и нормализация обмена. Если
этого не происходит, развивается тяжелое страдание — диабет новоро-
жденного. Однако диабет новорожденного не всегда связан с диабетом ма-
тери, так как может зависеть от повреждений инсулярного аппарата другого
происхождения. В противоположность этому диабетическая фетопа-
тия связана только с диабетом и предиабетом матери.

Рис. 383! Диабетическая фетопатия.

Патологическая анатомия.
При этой фетопатии име-
ется склонность к рождению
крупных плодов — с массой
тела 4 — 6 кг, хотя это и не-
обязательно. Тело плода по-
крыто обильной сыровидной
смазкой, кожа багрово-си-
нюшная с петехиями, шея
короткая, лицо одутловатое,
отечное, мягкие ткани туловища и конечностей пастозные (рис. 383), имеются
признаки незрелости — отсутствие ядра окостенения бедра или уменьшение
его размеров и др. Отмечается гепато- и кардиомегалия. При микро-
скопическом исследовании в поджелудочной железе наблюдается гипертро-
фия островков поджелудочной железы с увеличением числа р-клеток.
Наряду с этим отмечаются дегрануляция, вакуолизация и пикноз ядер
этих клеток, свидетельствующие об истощении их секреции. В печени —
диффузная жировая инфильтрация, обширные очаги экстрамедуллярного
кроветворения, иногда некрозы. В миокарде — вакуольная дистрофия, микро-
некрозы. В почках — отложение гликогена в извитых канальцах. В селе-
зенке — экстрамедуллярное кроветворение. В сосудах микроциркуляторного
русла почек, кожи, сетчатки глаза — утолщение стенок за счет отложе-
ний ШИК-полоясительного материала, пролиферация эндотелия наряду со
значительной извитостью и эктазией сосудистого русла.

Из осложнений у плодов и новорожденных с диабетической фетопатией ча-
сто развивается гипоксия во время родов, образование гиалиновых мем-
бран в легких, приводящее к асфиксии новорожденных. Развитие гиали-
новых мембран зависит от дефицита антиателектатического фактора — сур-
фактанта, вещества фосфолипидной природы, в результате нарушений при
диабетической фетопатии не только углеводного, но и липидного обмена.
Смерть наступает от асфиксии плода или новорожденного, а также от гипо-
гликемии, наступающей после родового стресса.

Дата добавления: 2015-11-26 | Просмотры: 708 | Нарушение авторских прав