АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генетика

Генетические аномалии играют ключевую роль в этиологии ПЗ. Хотя точный механизм их реализации остаётся неизвестным, существует связь между видом ПЗ и соотношением отцовского и материнского гаплоидного набора хромосом: чем выше это соотношение, тем больше изменения, характерные для ПЗ. При полном ПЗ отношение отцовских хромосом к материнским составляет 2:0, при частичном – 2:1.

Полный ПЗ: набор хромосом диплоидный с кариотипом 46ХХ, в редких случаях возможен три- и тетраплоидный набор хромосом.

• Все хромосомы, составляющие набор, отцовского происхождения. При этом Х хромосомы диплоидного набора являются результатом удвоения гаплоидного пронуклеуса сперматозоида, происходящего в «пустой» яйцеклетке, потерявшей свой материнский гаплоидный набор хромосом.
• Удвоение 23 Y варианта гаплоидного набора даёт нежизнеспособную клетку с 46 YY кариотипом.
• От 3% до 13% полного ПЗ имеет 46 XY кариотип, как результат диспермии, т. е. оплодотворения «пустой» яйцеклетки двумя сперматозоидами: одним с Х, другим с Y хромосомой.
• Случаи полного ПЗ с наличием плода являются двойнями, одна из которых представляет собой ПЗ.

Частичный ПЗ: наиболее частым вариантом является триплоидия (69 хромосом) с двумя отцовскими и одним материнским гаплоидными наборами хромосом. Редко, при наличии плода, возможен 46ХХ кариотип. Изредка возможна тетраплоидия с тремя отцовскими гаплоидными наборами хромосом.

• Варианты триплоидии: 70% XXY кариотип, 27% ХХХ кариотип, 3% XYY кариотип. Все три варианта генома являются результатом оплодотворения яйцеклетки с гаплоидным набором хромосом сразу двумя сперматозоидами с гаплоидным набором хромосом или одним сперматозоидом с диплоидным набором хромосом 46 XY.
• Зародыш с диплоидным материнским геномом 46 X Х и гаплоидным набором отцовских хромосом развивается в плод с триплоидией без формирования ПЗ. Подобные беременности составляют 15-20% всех случаев триплоидии. Таким образом, большинство случаев частичного ПЗ являются триплоидными, но не все триплоидные беременности сопровождаются ПЗ.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 472 | Нарушение авторских прав