АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Корреляция между генетическими и цитологическими картами хромосом дрозофилы

Большая часть хромосом эукариот, в том числе и хромосомы дрозофил, характеризуется чередованием генетически активных, или эухроматиновых, участков и генетически неактивных участков, называемых гетерохроматиновыми (см. дополнение 1.1). Большинство известных генов дрозофилы расположены в эухроматиновых участках. В соматических клетках некоторых тканей дрозофилы и других видов двукрылых, в особенности в клетках слюнных желез их личинок, содержатся так назы-

146 Организация и передача генетического материала

ваемые гигантские хромосомы. Они образуются в результате множества последовательных удвоений хромосом, не сопровождающихся ядерными делениями. В зависимости от вида и стадии развития в каждом ядре каждая хромосомная нить может быть представлена более чем в 1000 копиях, и все нити обоих гомологов располагаются по всей длине в точности друг против друга, образуя политенные интерфазные хромосомы, представляющие собой подобия многожильного троса. Схематическая модель политенной Х-хромосомы изображена на рис. 5.16, а электронная микрофотография ядра клетки слюнных желез дрозофилы-на рис. 5.17. Различия в содержании белка и в степени спирализации интерфазных хромосом обусловливают их поперечную исчерчены ость, хорошо заметную на рис. 5.18.

У дрозофил известны многочисленные хромосомные аберрации, при которых отдельные участки хромосом утрачиваются (делеции Df) или удваиваются (дупликации, Dp, см. гл. 21). На цитологических препаратах политенных хромосом с делециями или дупликациями концевые точки этих аберраций обычно можно определить очень точно. На рис. 5.19 изображены границы некоторых известных делеции и дупликаций в Х-хромосоме дрозофилы. Потери генетической информации, свя-

Рис. 5.16. Схематическое изображение вероятной структуры политенной Х-хромосомы из клетки слюнных желез дрозофилы. Последовательные репликации эухроматиновых участков хромосомы доводят число копий примерно до тысячи. А. Различия в спирализации по-разному амплифицированных участков гомологичных хромосомных нитей приводят к появлению визуально наблюдаемой поперечной исчерченности (B) хромосом. Б. Гены рибосомной РНК (рРНК) локализованы в гетерохроматине Х-хромосомы и также частично амплифицированы, однако по неизвестным причинам это не проявляется в виде дискретных линий.

5. Геном эукариот 147

Рис. 5.17. Сделанная на сканирующем электронном микроскопе фотография интактного ядра клетки слюнных желез дрозофилы после удаления ядерной мембраны. Хорошо видна исчерченность. Крупное сферическое образование в середине — это ядрышко. (Dr. John W. Sedat, University of California, San Francisco.)

Рис. 5.18. Окрашенный препарат политенных хромосом клеток слюнных желез дрозофилы. Фотография сделана с помощью обычного светового микроскопа. (Lefevre G. (1976). In: The Genetics and Biology of Drosophila, vol. la, ed. by M. Ashburner and E. Novitski; Academic Press, New York.)

148 Организация и передача генетического материала

Рис. 5.19. Схема участка политенной Х-хромосомы дрозофилы. Указана цитологическая локализация некоторых обсуждающихся в тексте делеций и дупликаций. [Kiger J. Α., Jr., Golanty E. (1977). Genetics. 85, 609.]

занные с делециями, фенотипически проявляются у гетерозигот по рецессивным мутациям. Например, у гетерозигот Df(l)N⁸/w, Df(l)N^St/w и Df(l)N ^{-- 67k30}/w глаза белые, что указывает на то, что в хромосомах с этими тремя нехватками ген w ⁺ отсутствует, и, следовательно, этот ген расположен в участке, общем для всех трех делеций, т. е. в полосах ЗС2-ЗС6. У гетерозиготы Df(l)N ^{64 · 16} /w глаза красные, таким образом, ген w ⁺ в этой хромосоме присутствует. Следовательно, ген w ⁺ должен быть расположен между левыми концами делеций Df(1)N^{64 i16} и Df(l)N^St или Df(l)w^{-- 67k30}, т.е. должен находиться в полосе 3С2. Заметим, что полоса 3С2 находится внутри всех трех дупликаций, представленных на рис. 5.19. Эти участки могут быть транслоцированы во вторую аутосому, в третью аутосому и в Y-хромосому соответственно, и во всех трех случаях можно установить присутствие гена w ⁺ в геноме, что подтверждает локализацию w ⁺ в полосе 3С2. Например, самцы

Рис. 5.20. Генетическая карта некоторых мутаций, известных в Х-хромосоме D. melanogaster. Указаны связи генетической карты с цитологической структурой политенных хромосом слюнных желез. (Handbook of Genetics, 1975, vol. 3, ed by R.C. King, Plenum Press, New York.)

150 Организация и передача генетического материала

с генотипом w/Dp(1; Y)w⁺ обладают красными глазами, отсюда следует, что ген w⁺ содержится в участке Х-хромосомы, транслоцированном на Y-хромосому. Такие цитологические сопоставления были проведены для многих генов, локализованных в различных хромосомах дрозофилы, и они убедительно продемонстрировали, что генетическая карта каждой хромосомы, полученная на основе данных по рекомбинации, хорошо соответствует реальной физической структуре хромосом (рис. 5.20). Неполное количественное совпадение между расстояниями на генетической карте и реальными расстояниями в политенной хромосоме может быть следствием неравномерного растяжения различных участков хромосомы в процессе приготовления хромосомных препаратов. Возможно, однако, что некоторые участки Х-хромосомы участвуют в генетической рекомбинации чаще других и вследствие этого на генетической карте занимают больше места, чем на физической.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 763 | Нарушение авторских прав