 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 2. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 368 с.276 Экспрессия генетического материала Х-хромосома представлена в интерфазных ядрах соматических клеток самок в виде гетерохроматинового образования, которое в таких же ядрах самцов отсутствует. Эти образования из неактивного гетерохроматина иногда называют тельцами Барра в честь Мэррея Барра, который впервые наблюдал их в нейронах самок кошек в 1949 г. Инактивация Х-хромосом соматических клеток происходит приблизительно во время имплантации эмбриона раннего возраста в матку. В период гаметогенеза и раннего развития инактивация и активация Х-хромосом регулируются. У плацентарных млекопитающих, таких, как человек, кошка, мышь, материнские и отцовские Х-хромосомы инактивируются в различных клетках эмбриона случайным образом. Если определенная Х-хромосома инактивируется, она остается инактивированной и у других клеток. Отсюда следует, что самки, гетерозиготные по генам Х-хромосомы, являются мозаиками: они состоят из участков клеток, в которых происходит экспрессия разных аллелей гетерозиготы. Именно на основе открытия этого мозаицизма и была высказана гипотеза о том, что дозовая компенсация у млекопитающих осуществляется путем инактивации Х-хромосом, а тельца Барра служат цитологическим доказательством этой инактивации. Например, кошки с черепаховой окраской, имеющие чередующиеся участки черной и желтой шерсти, почти всегда бывают самками. Котята-самцы у матерей черепаховой окраски бывают либо желтыми, либо черными, ген yellow coat (CY), определяющий желтую окраску шерсти, является аллелем гена black coat (CB), определяющего черную окраску шерсти. Пятнистая черепаховая окраска самок (генотип CY/CB) обусловлена случайной инактивацией Х-хромосом в раннем периоде развития. Клеточные клоны - потомки клеток, в которых инактивирована хромосома с геном СB, дают участки желтой шерсти, а те, в которых инактивирована хромосома с геном СY,-участки черной шерсти. Изредка встречаются самцы черепаховой окраски, они всегда обладают хромосомным набором XXY и имеют одно тельце Барра в каждой из соматических клеток. Женщины, гетерозиготные по генам, сцепленным с полом, являются мозаиками. Например, сцепленная с полом мутация эктодермальной дисплазии, обусловливающая отсутствие зубов, вызывает мозаицизм у гетерозиготных по ней женщин. У таких женщин на некоторых участках челюстей нет зубов; на теле чередуются участки кожи с присутствием и отсутствием потовых желез (рис. 17.20). Для женщин, гетерозиготных по сцепленному с полом гену гемофилии, характерна высокая степень изменчивости по количеству вырабатываемого организмом фактора свертываемости крови. Его количество варьирует от 20% до 100% нормального и, возможно, определяется случайностью инактивации Х-хромосомы в относительно небольшом числе клеток, предшественников клеток крови. Механизм инактивации Х-хромосом неясен. Нормальные аутосомные гены окраски шерсти у мышей, транслоцированные в Х-хромосому, приобретают способность к инактивации. Самцы, несущие такую Х-хромосому с транслокацией и гомозиготные по аутосомному мутантному гену окраски, имеют нормальную окраску шерсти благодаря активности транслоцированного гена дикого типа. Однако шерсть самок, гетерозиготных по Х-хромосоме с транслокацией, состоит из участков с нормальной и мутантной окраской. Очевидно, аутосомный ген под- Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 401 | Нарушение авторских прав |