Рис. 17.21. Временная связь событий, связанных с определением пола у млекопитающих. (По Mc Carrey J. R., Abbott U. К., 1979. Adv. in Genet. 20, 217.)
(сперматогенез отсутствует). У человека описаны случаи появления кариотипа XXXXY, при этом развитие идет полностью по мужскому типу (происхождение подобных кариотипов является предметом обсуждения). Эти данные свидетельствуют о том, что у млекопитающих в отличие от дрозофилы пол не регулируется соотношением Х/А; определяющую роль у них играет Y-хромосома.
Прямое доказательство того, что определяющие пол гены находятся в Y-хромосоме, получено путем изучения наследования доминантного признака sex-reversed (Sxr) у мышей. Наличие гена Sxr приводит к тому, что зиготы с двумя Х-хромосомами развиваются по мужскому типу с образованием семенников (сперматогенез отсутствует). У таких самцов происходит инактивация одной Х-хромосомы, и они являются мозаиками по генам, сцепленным с полом (рис. 17.22). Сначала предполагалось, что Sxr - аутосомный ген, поскольку он не сцеплен с Х-хромосомой, а кариотип самцов Sxr включает две Х-хромосомы и не имеет Yхромосом. Однако целый ряд открытий, которые оказались возможными благодаря применению новых методов работы с ДНК, показали, что наследование мутации Sxr носит иной характер.
В отличие от млекопитающих, где гетерогаметный пол-самцы (XY), у многих видов пресмыкающихся и птиц гетерогаметным полом являются самки (ZW), а гомогаметным - самцы (ZZ). Взаимосвязь между этими двумя типами механизмов определения пола и пути эволюции каждого из них не выяснены.
Лалджи Сингх и Кеннет Джоунс показали, что ДНК самок змеи содержит простую повторяющуюся последовательность, количество которой в ДНК самок гораздо больше, чем в ДНК самцов. Используя центрифугирование в градиенте CsCl, им удалось выделить фрагменты ДНК, содержащие эти повторы (и другие менее часто повторяющиеся последовательности, перемежающиеся с ними), идентифицировав их как минорную сателлитную ДНК по отношению к основной фракции геномной ДНК. Когда эти фрагменты ДНК пометили радиоактивной меткой и гибридизовали с препаратом митотических хромосом самок змеи, положительный результат был получен только с W-хромосомой. Интересно, что эта сателлитная ДНК специфически связывается с ДНК особей гетерогаметного пола других рептилий, птиц и даже мышей