АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Болезни, вызванные числовыми аномалиями аутосом

Трисомия - хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом, протекает тяжелее,

чем аномалии половых хромосом. Моносомии по аутосомам не совместимы с жизнью.

*Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) (Q90.9)

Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотношение полов - МI: ЖI. Частота - 1: 700-800.

В нашей стране ежегодно рождается около 8 тысяч детей с болезнью Дауна.

Клиника:

- характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным утолщенным

затылком: монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий седловидный нос, маленькие

отстающие деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот за счет макроглоссии,

маленький западающий подбородок, своеобразная походка с неловкими движениями,

косноязычие;

- отставание в психомоторном развитии на первом году жизни;

- слабоумие;

- пороки развития сердечно-сосудистой системы (ДМЖП, ОАП);

- пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода);

- склонность к инфекциям и злокачественным заболеваниям (лейкемия);

- гипотрофия мышц, увеличение объема движений в суставах, поперечная ладонная

складка;

- пигментные пятна по краю радужки - пятна Брушфильда, косоглазие;

- невысокий рост, гипотиреоз;

- аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп,

клинодактилия и искривление мизинца, гипоплазия средней его фаланги, сандалевидная щель,

может быть единственная складка на 5 пальце, готическое небо, мелкие зубы;

- крипторхизм, гипоплазия полового члена.

* Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18 пары) (Q91.3)

Кариотип 47 ХХ или ХУ, 18+. Частота - 1: 8 000. Соотношение полов - МI: Ж3

Клиника:

- долихоцефалия, низко посаженные деформированные уши, выступающий затылок,

высокое небо, микрогнатия, короткие глазные щели, незаращение губы и неба, микростомия;

- врожденные пороки сердца (ДМЖП, открытый Баталлов проток)

- гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани,

- грудная клетка короткая и широкая;

- аномальное развитие стопы (конская стопа, стопа-качалка, деформация пальцев,

гипоплазия ногтей), поперечная ладонная складка, дисплазия тазобедренных суставов,;

- множественные пороки развития внутренних органов (ВПС, диафрагмальные грыжи,

подковообразная почка, крипторхизм, паховая, пупочная грыжи,

Погибают в возрасте до 3-5 месяцев, в редких случаях доживают до 5 лет.

* Синдром Патау (синдром трисомии 13 пары) (Q91.7)

Кариотип 47 ХХ или ХУ, 13+. Частота 1:10 000

Среди больных преобладают девочки. Дети рождаются обычно в срок, но с истинной

пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая младенческая смертность (до 90% детей).

Часть погибает внутриутробно.

Клиника:

- микроцефалия;

- микрофтальм, анофтальмия;

- одно или двустороннее незаращение верхней губы и неба;

- полидактилия, выпуклые ногти, поперечная ладонная складка, повышенная гибкость

суставов;

- множественные пороки развития нервной системы и внутренних органов - аплазия

мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки), аномалии почек (кисты, удвоение ЧЛК, гидронефроз, удвоение мочеточника), пороки развития органов пищеварения (незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля);

- ушные раковины неправильной формы, низко расположены;

- крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, гипоспадия у мальчиков,

удвоение матки и влагалища, двурогая матка у девочек;

- апноэ;

- судорожный синдром.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.

В пренатальном периоде болезнь может быть выявлена при проведении биохимического скрининга беременных по резкому снижению в сыворотке крови уровня хорионического гонадотропина, что является косвенным признаком наличия синдрома Эдвардса у плода. В этом случае беременная женщина должна быть направлена на ультразвуковое сканирование 2-го уровня, так как при синдроме Эдвардса почти в 100% наблюдений выявляются УЗИ-маркеры хромосомных болезней. Для подтверждения диагноза и дальнейшего медико-генетического прогнозирования состояния

будущего потомства родителей показано пренатальное кариотипирование плода.

5 Клиническая характеристика хромосомных болезней с нарушением числа половых хромосом (болезни Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера), показания для исследования полового хроматина. Принципы врачебной тактики.

Числовые аномалии половых хромосом чаще всего имеют вид трисомий и моносомий.

• Болезнь Шерешевского-Тернера. (Q96.9)

Моносомия короткого плеча Х - хромосомы, синдром ХО.

Кариотип 45 Х0. Болеют только женщины. Частота - 1: 10 000 новорож. девочек

Имеются три группы отклонений:

1) гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде, аменорея в

96%, бесплодие - более 96-99%.

2) врожденные соматические пороки развития:

- аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и

мочевыводящих путей) - 43-60%

- умственная отсталость - 18-50%

- аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР - коарктация) - 43%

- нарушение слуха - 40-53%

- нарушение зрения - 22%

3) низкий рост, при этом: короткое туловище - 97%, короткая шея - 71%, крыловидная

складка на шее (птеригиум) - 53%, низкий рост волос на затылке - 73%.

* Болезнь Клайнфельтера (Q98.0)

Кариотип 47 ХХУ. Болеют только мужчины. Частота - 1:10 000 новорож. мальчиков.

Клинические признаки заболевания проявляются в основном с наступлением пре- и

пубертатного периода:

- высокий рост

- непропорционально длинные конечности (долихомелия)

- гипоплазия яичек (99%) и полового члена (41%)

- половой инфантилизм, нарушение сперматогенеза (100%), бесплодие

- склонность к ожирению (по женскому типу), гинекомастия (55%)

- снижение интеллекта, умственная отсталость (10%)

- снижение полового влечения (70%)

* Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщины - “сверхженщина”

Кариотип 47, ХХХ. Болеют только женщины. Частота - 1: 1 000.

Симптомы:

- умственная отсталость различной степени в 75%

- шизофрения с неблагоприятным типом течения.

* Синдром полисомии по У-хромосоме у мужчин

Кариотип 47 ХУУ. Частота 1: 1 000. Болеют только мужчины.

Клинически выявляется:

- некоторое снижение интеллекта, проявляется агрессивностью в поведении

- высокий рост (больше 180 см)

Показания к исследования хроматина: аменорея, рождение детей с указанными синдромами, дисгенезия влагалища, первичная невынашиваемость беременности.

6 Наследственные заболевания соединительной ткани (болезнь Марфана, несовершенный остеогенез). Принципы врачебной тактики.

Синдром Марфана (Q 87.4)

Синдром Марфана (долихостеномелия) – наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и патологией глаз.

Мутантный ген фибриллина – 1 в хромосоме 15q15–q21.3, атипичные формы синдрома Марфана вызваны мутациями гена белка, трансформирующего фактор роста β (14q24). Частота – 1: 10 000 –20 000.

Клиника:

Опорно-двигательный аппарат: высокий рост, диспропорция в длине туловища и конечностей, арахнодактилия, плоскостопие, долихостеномелия, конечности (особенно дистальные отделы) длинные и тонкие, гиперподвижность суставов или контрактура суставов. Часто встречаются сколиоз (60%), грудной лордоз, гиперкифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, характерны широкие промежутки между рёбрами. Долихоцефалия, узкое “птичье” лицо, высокое арковидное небо. Ушные раковины тонкие и малоэластичные. Общая гипотония и гипотрофия мышечной ткани.

Недоразвитие вертлужной впадины.

Глаза: двусторонний подвывих хрусталика (75%), иридодонез (дрожание хрусталика),

сферофакия (шаровидная форма хрусталика), микрофакия (уменьшение размеров хрусталика), миопия высокой степени, отслойка сетчатки, гетерохромия радужки, мегалокорнеа и голубые склеры.

Сердечно-сосудистая система: вегето-сосудистые растройства. Изменены границы сердца,

систолический и диастолический шум, аневризма лёгочного ствола, аортальная регургитация, расслоение аорты, застойные сердечные нарушения, кальцификация митрального отверстия, аритмия. Геморрагический синдром. У детей чаще митральная регургитация в результате пролапса митрального клапана

Наружный покров: паховые грыжи, атрофические стрии.

Легочная система: спонтанный пневмоторакс.

ЦНС: эктазия твердой мозговой оболочки, включая пояснично-крестцовое менингоцеле,

аномалии развития.

Диагностика: клиника, параклиника (гиперэкскреция с мочой гликозаминогликанов и

оксипролина). Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста (сколиоз, остеопороз метафизов). Ежегодные скрининговые ЭКГ, начиная с пубертатного периода (бессимптомная дилатация аорты, дегенерации клапанов).

Тактика ведения: наблюдение у терапевта, кардиолога, офтальмолога, хирурга и ортопеда.

Ограничение физической активности.

Хирургическое лечение: реконструктивная сердечно-сосудистая операция.

Лекарственная терапия: пропранолол (анаприлин) для предупреждения раннего расслоения аорты.

Эстрогены в сочетании с прогестероном у девушек для пропорционального полового созревания.

Прогноз для жизни при адекватной коррекции благоприятный.

Несовершенный остеогенез (синдром ломких костей, голубых склер и глухоты)

Заболевание проявляется сочетанным поражением связочно-суставного аппарата, скелета, глаз, кожи, зубов, внутренних органов и патологией внутреннего уха. Тип наследования, как правило, аутосомно- доминантный. Аутосомно-рецессивное наследование характерно для врожденных форм патологии.

Патогенез обусловлен наличием факторов, препятствующих переходу от фетального костеобразования к нормальному и от стадии аргирофильных ретикулиновых волокон к коллагеновым.

Клиническая картина. Различают две формы заболевания: врожденную и позднюю. Врожденная форма характеризуется злокачественным течением Минимальные травмы, которые плод испытывает внутриутробно, приводят к множественным переломам. Ребенок рождается мертвым или умирает вскоре после рождения. При позднем несовершенном остеогенезе единственным ранним симптомом могут быть голубые склеры. Переломы безболезненные или малоболезненные появляются позднее. Они могут возникать при минимальных нагрузках, например при письме, потягиваниях в постели и т. д. Частота переломов несколько снижается после пубертатного периода. Наряду с переломами наблюдаются костные деформации: укорочение ног (вследствие переломов и нарушения роста), выгибание вперед голеней, кифосколиоз, «куриная» грудь, арахнодактилия, деформации таза.

Патология связочно-суставного аппарата проявляется гиперэкстензией суставов, привычными вывихами, псевдоартрозами, разрывами сухожилий.

Характерны мышечная гипотония, недоразвитие или отсутствие отдельных мышц.

Поражение глаз — наиболее постоянный симптом заболевания. Склеры имеют голубую окраску — от слабовыраженной до насыщенной. Иногда наблюдаются истончение роговицы, увеличение ее размеров, пятнистость. У большинства больных выражена гиперметропия, может быть глаукома.

Кожные проявления характеризуются истончением, прозрачностью, атрофией кожи.

Неврологические нарушения обусловлены сдавлением спинного мозга и его корешков. Часто наблюдается гидроцефалия.

Поражение внутренних органов характеризуется преждевременным артериосклерозом, пороками сердца и крупных сосудов.

Наименее постоянный симптом заболевания — глухота. Она обусловлена отосклерозом, развивается в юношеском возрасте, может быть проводникового или неврогенного типа.

Поражение зубов проявляется нарушением их окраски. Они могут быть желто-коричневые или прозрачно-серо-голубые. Часто отсутствует пульпа и больные не ощущают, боли при лечении зубов.

Лечение симптоматическое. Применяют анаболические стероиды, большие дозы витамина С, препараты фтора, окиси магния. Иногда показана хирургическая коррекция костных деформаций.

7 Системные дегенерации с поражением мозжечка и его связей (семейные атаксии Фридрейха и Мари, оливопонтоцеребеллярные атрофии), с поражением мозжечковых путей и периферических нервов (болезни Рефсума, Русси-Леви, гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина-Сотта), клиническая характеристика. Принципы врачебной тактики.

Заболевания с преимущественным поражением мозжечка и его связен

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1853 | Нарушение авторских прав