АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Дополнительные методы исследования. Перечисленные выше методы обследования являются обязательными для всех беременных женщин

Перечисленные выше методы обследования являются обязательными для всех беременных женщин. В то же время в акушерской практике часто возникает необходимость в дополнительных методах исследования, выполняемых по показаниям и доступных для проведения в диагностических центрах.

В I триместре беременности у пациенток с привычным невынашиванием в анамнезе целесообразно исключить наличие волчаночного антикоагулянта (ВА) или, по возможности, провести исследование на наличие антител в спектру отдельных фосфолипидов, поскольку в клинике нередко наблюдается ассоциация волчаночного антигена с нарушениями микроциркуляции, тромбоцитопенией и повторяющейся антенатальной гибелью плодов. Это состояние описано как «антифосфолипидный синдром» (АФС).

В I и II триместрах беременности по показаниям для диагностики врожденных и наследственных заболеваний применяются инвазивные методы пренатальной диагностики.

Пренатальная диагностика является наиболее эффективным средством профилактики наследственной патологии. Она позволяет отойти от вероятностного прогноза и однозначно решить вопрос о возможном поражении плода. Выявление аномального плода и последующее прерывание беременности позволяет многим женщинам, у которых риск рождения тяжело больного ребенка велик, решиться на повторную беременность.

Пренатальная диагностика обоснована и целесообразна тогда, когда имеется вероятность рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием, лечение которого невозможно или малоэффективно; риск рождения больного ребенка выше риска осложнений после применения методов пренатальной диагностики; существует точный тест для пренатальной диагностики и имеется лаборатория, оснащенная необходимой аппаратурой и реактивами; имеется согласие консультируемой семьи на прерывание беременности.

Основные показания к инвазивной пренатальной диагностике: структурная перестройка хромосом у одного из родителей; возраст матери старше 35 лет; рождение ранее ребенка с множественными врожденными пороками развития; пренатально диагностируемые моногенные заболевания.

Относительными показаниями следует считать отягощенный акушерский анамнез, осложненное течение данной беременности (угроза выкидыша, многоводие, гипотрофия плода), проведение рентгенологических процедур, прием лекарственных препаратов, инфекционные заболевания во время беременности. Оценка степени риска при данных ситуациях и объем пренатальной диагностики определяются индивидуально во время медико-генетического консультирования.

В настоящее время основными методами инвазивной пренатальной диагностики являются амниоцентез в I и II триместрах беременности, биопсия хориона, получение кожи и крови плода.

Инвазивная пренатальная диагностика осуществляется с 7 недель беременности. В настоящее время с помощью биопсии хориона возможна диагностика широкого спектра хромосомных и генных заболеваний.

Во II триместре беременности, исследуя амниотическую жидкость, модно диагностировать хромосомную патологию у плода, болезни обмена, врожденную гиперплазию коры надпочечников, пороки развития нервной трубки и ряд других заболеваний.

Следует отметить, что в настоящее время возможно проведение амниоцентеза в I триместре беременности. Установлено, что в эти сроки беременности по культуре клеток амниотической жидкости можно получить кариотип плода в 68 % наблюдений. Получение амниотической жидкости в I триместре беременности значительно увеличило число пренатально диагностируемых заболеваний. Наиболее успешно этот метод был применен для пренатальной диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной недостаточностью 21-гидроксилазы в I триместре беременности. Определение в амниотической жидкости 17-ОП-гормонального маркера недостаточности 21-гидроксилазы обнаружило достоверное повышение его концентрации при заболевании плода уже в 8 – 9 недель беременности. Эти показатели четко коррелируют с данными в 18 – 20 недель беременности, т. е. в обычные сроки дородовой диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников плода.

Во II триместре беременности возможно получение крови плода с последующей диагностикой многих ее заболеваний, наследственных иммунодефицитных состояний, а также с определением инфицированности плода токсоплазмами, вирусом краснухи и цитомегаловирусом. По лимфоцитам крови плода в течение нескольких дней вне зависимости от срока гестации можно установить кариотип, что необходимо тогда, когда при УЗИ диагностированы порок развития и требуется срочно решить вопрос об их внутриутробной коррекции или методе родоразрешения.

Для диагностики высоколетальных наследственных заболеваний кожи плода (ихтиозиформная эритродермия, буллезный эпидермолиз) в строго определенные сроки гестации применяется методика биопсии кожи плода с последующим морфологическим исследованием биоптатов.

На основе анализа ДНК, выделяемой из клеток хориона, амниотической жидкости или крови плода, а также использование ДНК-зондов в настоящее время возможна пренатальная диагностика гемофилии, миопатии Дюшенна, муковисцидоза, врожденного поликистоза почек и некоторых других заболеваний.

Проведение инвазивных манипуляций противопоказано при наличии клинических симптомов прерывания беременности, острых инфекционных заболеваний, наличии инфекции в половых путях, опухолевидных образований матки больших размеров. Основным осложнением инвазивных процедур является угроза прерывания беременности. В настоящее время частота этого осложнения значительно снизилась в результате проведения всех манипуляций под УЗ-контролем и не превышает 2 %.

В последние годы для оценки состояния плода стали широко использовать определение кровотока, основанное на принципе Допплера. Однако данные об его информативности весьма разноречивы, точность диагностики нарушений состояния плода при допплерографии составляет 71 %. К недостаткам метода следует отнести его сравнительно низкую информативность при начальных нарушениях состояния плода (41 %) и невозможность оценки выраженности этих нарушений.

Дата добавления: 2015-03-04 | Просмотры: 793 | Нарушение авторских прав