АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосоми: будова, види, набори, каріотип, ідіограма

Хромосоми — це основні функціональні ауторепродуктивніструктури ядра,в яких концентрується ДНК і з якими зв’язана функція ядра. Хромосоми отримали назву від того, що в період мітотичного поділу, коли вони конденсуються, — добре забарвлюються основними барвниками (від грец. chromos — забарвлений, soma — тіло). В інтерфазному ядрі хромосоми частково деконденсовані і тому їх звичайно сумарно називають хроматином, як відзначалося вище.
Хімічна організація хромосом. Хромосоми є дезоксирибонуклеопротеїдами (ДНП), тобто вони складаються з ДНК і білків, на які приходиться 60–70% від сухої маси хромосом. ДНК — це біополімер, мономерами якого є нуклеотиди, які складаються з трьох компонентів: (1) азотиста основа (пуринова або піримідинова), (2) вуглевод пентоза (дезоксирибоза), (3) фосфатна група. Азотисті основи з’єднуються одна з одною не випадково, а точно визначеним чином — шляхом так званого комплементарного спарування азотистих основ: пуринова основа (аденін) завжди спаровується з піримідиновою основою (тиміном), а цитозин (піримідинова основа) — з гуаніном (пуриновою основою). (Детальніше про будову ДНК — в розділі “Хімічна організація клітини”, найбільш детальне вивчення нуклеїнових кислот передбачене в курсі біологічної хімії).
На гаплоїдний набір в ядрі діаметром близько 5 мкм приходиться 170 см ДНК, упакованої у вигляді фібрил 20 нм завтовшки. У сперматозоїдах морського їжака молекула ДНК хромосоми має довжину від 1 м до 22 м. Довжина молекули ДНК в одній хромосомі першої пари людини складає 73 мм. Як бачимо, в такому малому об’ємі ДНК ядра міститься така велика інформація на синтез всіх видів білка організму, а також закодована диференціація. У хромосомах відібрані в процесі філогенезу лише ті структури, які забезпечують необхідні функції.
Рівні організації хромосом. Під електронним мікроскопом в хромосомі виявляються елементарні хромосомні фібрили, побудовані з ДНК і білка. У хромосомах розрізняють різні рівні їх організації (рис. 2.31).
Нуклеосомний рівень. Нуклеосома — структурна одиниця хромосоми в неконденсованому хроматині містить октамер гістонів, який складає її стержень. Навколо октамера накручені два витки ДНК. Гістони мають фізіологічно позитивний заряд завдяки наявності в них великої кількості амінокислот лізину та аргініну, а присутність фосфатних груп в нуклеотидах придає ДНК негативного заряду. Іонна взаємодія між позитивними зарядами гістонів і негативними ДНК, очевидно, є важливою силою стабілізації нуклеосом. До складу нуклеосоми входить від 10 до 60 нуклеотидних пар, які разом з молекулами гістонів складають утвори завтовшки 10 нм (за іншими даними 11 нм). ДНК між двома нукеосомами має назву лінкерної і товщину 2 нм.
Нуклеомерний рівень — більш конденсована ділянка хроматину — суперспіраль — діаметром 30 нм займає від 140–166 нуклеотидних пар. Дальша конденсація (компактизація) ДНП здійснюється за допомогою ДНК-зв’язуючого гістона, веде до утворення хромонем, або хромонемних фібрил завтовшки від 300 до 700 нм.
Найвищий — хромомерний і хромосомний рівень організації хромосом (остаточна їх конденсація). Кожна мітотична хромосома утворює бічні петлі, сформовані ділянкою ДНП завтовшки близько 400 нм (типова хромосома людини може містити до 400 таких петель). Ці так звані петлеві домени ДНК мають середній розмір приблизно 86 тисяч пар нуклеотидів (т.п.н.) і прикріплюються у своїй основі до білкових скелетних структур ядра, а саме до ядерного матриксу або остову хромосом. Ядерний матрикс забезпечує структурні властивості ядра як клітинної органели та зазнає структурних модифікацій, пов’язаних з проліферацією, диференціацією та змінами, необхідними для забезпечення експресії необхідного набору генів. Регуляторні функції матриксу включають (але не обмежуються цим) просторову локалізацію генів, накладення фізичної напруженості на структуру хроматину внаслідок формування петлевих доменів, концентрацію та націлювання транскрипційних та реплікаційних факторів, процесинг та транспорт РНК та ін.
Доменний розподіл ДНК зберігається протягом клітинного циклу та в термінально диференційованих клітинах. Петлева будова хроматину складає основу для просторової організації генетичного матеріалу в клітинному ядрі і забезпечує належне функціонування геному.
У результаті остаточного ущільнення метафазна хромосома має товщину 1400 нм
Будова хромосом. Розглядаючи будову хромосоми, у першу чергу слід зауважити, що за масою розрізняють два типи хромосом: s-хромосоми, побудовані з однієї хроматиди, і d-хромосоми, що мають у своєму складі 2 хроматиди. Після поділу клітини в дочірніх клітинах є s-хромосоми, а в інтерфазі відбувається дуплікація (подвоєння) ДНК і хромосоми набувають подвійної маси, перетворюються в d-хромосоми.
Морфологію хромосом прийнято описувати на прикладі метафазної хромосоми, коли вона найбільш конденсована і складається з двох хроматид. Така хромосома є паличкоподібною структурою, утвореною з двох субодиниць конденсованої ДНК разом з білковими глобулами. Розміщені хроматиди одна поряд з другою і з'єднані лише в одній ділянці, названій первинною, або центричною перетяжкою, яка ділить хромосому на два плеча. На центричній перетяжці d-хромосоми знаходиться центромера (центромер), з обох сторін якої містяться дископодібні структури – кінетохори (від грец. kinetos — рухомий, chora — простір). У метафазі кінетохори ініціюють формування хромосомних (кінетохорних) мікротубул мітотичного веретена.
На деяких хромосомах є ще вторинніперетяжки, які забарвлюються слабо основними барвниками. Розміщення їх і глибина різні в різних хромосомах, але постійні для кожної з них (їх у людини 5 пар). Називаються такі хромосоми організаторами ядерець, оскільки вони утворюють ядерця після мітотичного поділу клітини, під час якого ядерця зникають.
Теломери — це кінцеві ділянки хромосом, що мають специфічні особливості — полярність (монополярність). При хромосомних абераціях (перебудовах), коли хромосоми розриваються, окремі їх ділянки ніколи не з'єднуються з кінцем теломера.
Супутники (трабанти, або сателіти) є в окремих хромосомах (sat-хромосомах), мають різні розміри і форму; це круглі або видовжені тільця, з'єднані з рештою хромосоми тонкою хроматиновою ниткою.
Необхідно ще раз підкреслити про безперервність існування хромосом, ніякої деградації, ніякого демонтування хромосом немає, є лише два основні стани: конденсований — при мітозі, деконденсований (тою, чи іншою мірою) — в інтерфазі. Ділянки хромосом, які конденсуються при мітозі і деконденсуються в інтерфазі, називаються еухроматиновими районами хромосом, а такі ділянки, що залишаються конденсованими в інтерфазі, носять назву гетерохроматинових районів. Еухроматинові райони є активними ділянками хромосом, вони містять активні гени, їх у клітині від 0,0001 до 0,001 від усієї кількості генів.
Зауваження. Вивчаючи хромосоми, слід пам’ятати, що інформація в ДНК хромосом дублюється. Так, кожний тяж ДНК має дві ідентичні (такі самі) половини, обернені в протилежну сторону. Таким чином кожен ген, кожна інформація в ДНК продубльовані. Крім цього, в хромосомі є дві хроматиди (дві молекули ДНК), і тут маємо ще одне подвоєння інформації. Коли клітина готується до поділу (в S-періоді) і редуплікує хромосоми до диплоїдного набору (тетради хроматид — 4 стрічки ДНК), відбувається дальша дуплікація інформації (генів). У диплоїдному наборі є по дві гомологічні (рівнозначні) хромосоми, так що перед мітозом інформація є ще раз подвоєною. Дві гомологічні хромосоми не обов’язково містять ідентичні гени, вони радше можуть бути видозмінами даного гена, і тому в генетиці їх називають алелями.
В інтерфазному ядрі, коли частина хромосом більшою чи меншою мірою деконденсована, окремих хромосом розрізнити неможливо навіть у найкращому електронному мікроскопі. Однак, вдалося виявити, що розміщення їх в ядрі має певну закономірність: центромери і теломери розташовані маргінально під каріолемою, з одного боку ядра містяться теломери, з іншого — центромери.
В інтерфазі у самок в активному стані знаходиться лише одна Х-хромосома, друга не бере участі в синтетичних процесах, залишаючись конденсованою, неактивною. Її можна бачити в ядрі (біля ядерця або при каріолемі) у вигляді малого хроматинового тільця — тільця Бара, або статевого хроматину. Дослідження статевого хроматину використовується для визначення статі і виявлення генетичної патології.
Кількість і розміри хромосом. Довжина хромосом у різних видів коливається від 0,2 до 50 мкм, а діаметр від 0,2 до 3 мкм, у людини довжина хромосом в середньому 4–6 мкм. У різних видів кількість хромосом різна, в диплоїдному наборі людини є 46 хромосом, собаки — 22, щура — 42, дрозофіли — 8, кукурудзи — 20, цибулі — 16, жита — 14.
Типи хромосом. Класифікувати хромосоми можна по-різному: за розмірами, формою. Найчастіше розрізняють хромосоми за стадіями мітозу і залежно від розміщення первинної перетяжки. Зокрема, за розміщенням первинної перетяжки хромосоми поділяють на: (1) метацентричні з медіанним розміщенням первинної перетяжки, які мають однакові плечі; (2) субметаценричні з субмедіанною локалізацією перетяжки — з одним плечем довшим, а другим — коротшим; (3) акроцентричні — з субтермінально розташованою первинною перетяжкою, мають одне плече дуже коротке, а друге значно довше.
Атипові хромосоми можуть виникати внаслідок хромосомних аберацій (перебудов) частіше при мейозі. (1) Дицентричні хромосоми мають дві центромери, які появляються при з’єднанні двох центромерних ділянок після їх відриву від хроматид. (2) Ацентричні хромосоми — позбавлені центромери. Останні при мітозі не утворюють кінетохорних мікротубул, у зв’язку з тим не можуть переміщатися до полюсів і тому губляться.
За стадіями мітозу хромосоми поділяються на: профазні, метафазні (це d-хромосоми), анафазні і телофазні (s-хромосоми). При чому метафазні хромосоми мають вигляд ікса або циркуля (акроцентричні), тоді як анафазні наполовину тонші, а телофазні починають деконденсуватися.
Розрізняють також соматичні (в людини їх 22 пари) і статеві (одна пара) хромосоми. Останні в жінок однакові (XX хромосоми), у чоловіків різні (XY хромосоми).
Існують окремі види хромосом, які трапляються лише в певних клітинах і мають деякі особливості будови. Це політенні і хромосоми типу лампових щіток.
Політенні (від грец. poly — багато і tenia — нитка), або багатониткові (гігантські) хромосоми, які мають по декілька сотень хромонем, що виникли внаслідок ендомітозної поліплоїдії, коли число хромосом (і відповідно ДНК) збільшується, а хроматиди (дочірні хромосоми) не розщеплюються і, значно потовщуючись, набувають гігантських розмірів (довжина 100–250 мкм і ширина 15–25 мкм). Наприклад, хромосоми в клітинах слинних залоз деяких двокрилих.
Хромосоми типу лампових щіток — дуже довгі, тонкі, сильно деспіралізовані хромосоми, характерні тим, що в них чергуються конденсовані ділянки з деконденсованими подвійними петлями. Спостерігаються в овоцитах хребетних на стадії диплонеми мейозу. Хромонеми в бічних петлях інтенсивно синтезують РНК, що пов’язано з активацією процесів росту і жовткоутворення.
У клітинах окремих видів, наприклад у жита й кукурудзи, зустрічаються форми, які поряд з основними постійними компонентами каріотипу (так званими А-хромосомами) містять ще додаткові, або B-хромосоми. Кількість їх може варіювати. B-хромосоми складаються з гетерохроматину і виявляються генетично інертними. У процесі поділу ядра вони розподіляються хаотично. Декотрі спеціалізовані, а також ракові клітини, можуть мати нетиповий хромосомний комплекс.
Хромосомні набори і зміни числа хромосом. Залежно від кількості хромонем — структурних одиниць хромосом — визначають їх плоїдність. Існує (1) диплоїдний набір, характерний для соматичних клітин, коли хромосоми виступають в гомологічних парах (позначається 2n). У людини диплоїдний набір дорівнює 46 хромосомам. (2) Гаплоїдний набір характерний для зрілих статевих клітин, хромосоми тут виступають поодиноко (n), для людини — 23 хромосоми. Трапляються випадки наявності у клітинах іншої кількості хромосом. Кратне збільшення числа хромосом відносно до гаплоїдного носить назву поліплоїдії, зокрема розрізняють тетраплоїдний (4n), пентаплоїдний (5n) та інші. набори хромосом.
Атипові зміни числа хромосом.
Анеуплоїдія (від грец. an — заперечна частка, eu — добрий, ploos — складати), або гетероплоїдія (від грец. heteros — інший); — протилежність еуплоїдії — зміни числа хромосом у клітинах, пов’язана з втратою або додаванням до хромосомного набору невеликої кількості хромосом. Порушення збалансованого числа хромосом у наборі відбувається частіше в результаті нерозходження хромосом при мітозі під впливом зовнішніх або внутрішніх факторів. Залежно від того, яка кількість хромосом відсутня або перевищує число хромосом у диплоїдному наборі, розрізняють декілька форм анеуплоїдії. Моносомиком називають відсутність однієї хромосоми в диплоїдному наборі (умовне позначення 2n–1). Трисомик — це такий набір, в якому одна хромосома представлена тричі, а не парою гомологічних хромосом, як звичайно (умовне позначення 2n+1). Тетрасомики — це анеуплоїдні клітини, в наборах яких є ще по парі гомологічних хромосом (склад ядер таких клітин позначають 2n+2). Нулісомик — анеуплоїдна клітина, в диплоїдному наборі якої відсутня пара гомологічних хромосом (2n–2). Полісомиками називають такі анеуплоїдні клітини, до повного набору яких додано декілька надкомплектних хромосом.
Міксоплоїдією називають зміну кількості хромосом, коли в одного індивіда в різних клітинах може бути різна кількість хромосом (до 1000), наприклад, в клітинах HeLa (ракових клітинах).
Хромосомні аберації (від лат. aberratіo — ухилення), або перебудови — зміни структури хромосом, викликані дією на клітини мутагенних факторів (іонізуючого випромінювання, канцерогенів тощо). Розрізняють декілька різновидів хромосомних аберацій.
Делеція (від лат. deletio — нестача) — випадання частини хромосоми при її розривах з втратою відірваного сегмента. Розрізняють кінцеву делецію — відрив кінцевої ділянки з вкороченням хромосоми та інтерстиціальну делецію — втрату внутрішнього фрагмента хромосоми.
Дуплікація (від лат. duplex — подвійний) — подвоєння певного сегмента в хромосомі. Якщо подвоєння ділянки в хромосомі відбулося в результаті переміщення його з іншої хромосоми (частіше гомологічної), то таку дуплікацію називають переміщеною. Коли дуплікований сегмент знаходиться в хромосомі поряд з вихідним, то це дуплікація повторень.
Транслокації (від лат. trans — через і locus — місце) — взаємообмін відділеними уламками (фрагментами) між гомологічними і негомологічними хромосомами в процесі кросинговеру, як статевого (при мейозі), так і соматичного. Такий взаємообмін можливий при двох одночасних розривах в різних хромосомах. Якщо при транслокації зіллються два сегменти, які містять хромомери, то виникне дицентрична хромосома, а з’єднання двох сегментів без центромер дає ацентричну хромосому.
Інверсія (від лат. inversio — перевертання, переставлення) відбувається внаслідок перевертання уламка хромосоми на 180 градусів після її розриву в двох місцях з наступним з’єднанням двох кінцевих і переверненого серединного сегментів. В інвертованому сегменті порядок розміщення генів міняється на обернений.
Каріотипування — діагностичне дослідження для оцінки каріотипу, визначення метафазних хромосом окремих зручних для дослідження клітин цього організму. Таким методом можна визначити каріотип виду чи індивіда, а також хромосомні аномалії організму. Каріотип — це група ознак (число, форма, розміри) набору хромосом певного виду (тварин чи рослин) чи індивіда. Визначають каріотип шляхом вивчення хромосомного набору представників відповідного виду. В основу класифікації хромосом покладена їх довжина, відношення розмірів довгого і короткого плеча, а також наявність вторинної перетяжки і сателітів. Зазначеними характеристиками користуються для ідентифікації хромосом у хромосомних наборах.
При каріотипуванні користуються культурою тканин. На тканинну культуру, клітини якої діляться мітозом, діють колхіцином, алкалоїдом, який руйнує мітотичне веретено і мітоз зупиняться на метафазі. 3 розчавленого препарату клітини виготовляють мікрофотографію, яку збільшують, хромосоми вирізають і соматичні вишиковують парами від найдовших до найкоротших. Потім виділяють групи подібних хромосом і позначають їх латинським алфавітом. Статеві хромосоми розташовують в кінці каріотипу. Для визначення каріотипу певного виду користуються ідіограмою.
Ідіограма — це схема каріотипу, його графічний запис. Для ідіограми достатньо зобразити по одній соматичній хромосомі з кожної пари і пару статевих хромосом.
Дані про будову хромосомного комплексу використовуються каріосистематикою, яка вивчає структуру клітинного ядра у різних груп організмів. Таксономічне значення мають не тільки кількість і морфологія хромосом; враховуються такі показники, як кількість ДНК в ядрі, нуклеотидний склад ДНК, розподіл гетеро- і еухроматину, характер поперечної смугастості хромосом, який виникає при диференціальному забарвлюванні тощо. Для багатьох груп каріосистематика використовує найповнішу характеристику ядерного апарату. Завдяки цьому виявляють ступінь філогенетичної спорідненості окремих видів, оцінюють шляхи еволюції каріотипу, встановлюють походження домашніх тварин і культурних рослин, передбачають, якими будуть наслідки віддаленої гібридизації.
Для визначення локалізації генів та побудови генетичних карт застосовують диференціальне забарвлювання хромосом у поєднанні з біохімічними методами та методом соматичної гібридизації.
При застосуванні основних барвників інтенсивність забарвлення окремих ділянок хромосом варіює. Ділянки з високим вмістом ДНК, які дуже спіралізовані, забарвлюються інтенсивно, а деспіралізовані — мають світле забарвлення. Це чітко видно в гігантських хромосомах. У звичайних хромосомах поперечна диференціація менш виражена і виявляється переважно в ранній профазі, коли розпізнати хромосоми дуже важко.
В останні десятиріччя почали використовувати ряд нових барвників і методів, які забезпечують диференціальне забарвлення сегментів метафазних хромосом на основі специфічної взаємодії барвників з окремими ділянками ДНК та білками. Рисунок поперечної смугастості, який виникає внаслідок диференціального забарвлення, специфічний для кожної хромосоми. Чорні смуги на рисунку — це ділянки, які інтенсивно забарвлюються флуоресцентним барвником типу хінакрину, білі — незабарвлені смуги, а крапками позначені ділянки, які в хромосомах різних індивідів забарвлюються неоднаково.
Методи диференціального забарвлювання мають важливе практичне значення. Вони дають змогу розпізнати кожну хромосому навіть у близьких видів. Завдяки розробці цих методів збільшилася вирішальна здатність цитогенетичного методу. Безпомилково ідентифікують навіть незначні структурні зміни хромосом. Це має важливе значення для діагностики хромосомних захворювань людини.
Каріотип людини. У ссавців для каріотипу індивідів чоловічої статі характерна наявність різних за формою і величиною статевих Х- і Y-хромосом, у всіх клітинах самок є по дві Х-хромосоми. У птахів співвідношення протилежні: самці мають однакові ZZ-хромосоми, а самки — Z- і W-хромосоми.
У каріотипі людини виділені такі групи хромосом (рис. 2.33):
А 1–3 пари метацентричні;
В 4–5 пари субметацентричні;
С 6–12 пари субметацентричні коротші;
D 13–15 пари акроцентричні з вторинною перетяжкою і сателітом;
Е 16–18 пари субметацентричні;
F 19–20 пари субметацентричні, коротші;
G 21–22 пари акроцентричні з вторинною перетяжкою.
Y-хромосома в чоловічому наборі подібна до 21–22 G-групи, Х-хромосома подібна до хромосоми С-групи.
Вторинні перетяжки і сателіти мають 5 пар хромосом, які називають організаторами ядерця (13–15 та 21 і 22 пари).
Вивчення хромосом стало основою нового напрямку генетичної науки — соматичної генетики.
Репродукція хромосом. В основі подвоєння маси хромосом лежить аутосинтез ДНК (реплікація). При реплікації ДНК подвійний її ланцюг розплітається і до кожної його половини приєднуються нуклеотиди за принципом комплементарного спарювання азотистих основ: аденін з’єднується з тиміном (А–Т), а гуанін з цитозином (Г–Ц). Таким чином, у кожній молекулі ДНК після реплікації буде половина старої молекули, а половина нової. Такий шлях реплікації називається напівконсервативним (рис. 2.34). Коли ДНК реплікувала таким чином, але утворені ланцюги розплітаються і нова половина однієї молекули сполучається з новою другої, а одна старої — з другою старої, то це буде консервативний шлях реплікації ДНК. Буває ще дисперсний шлях, коли чергуються ділянки по-різному реплікованої ДНК. Для синтезу ДНК потрібні ферменти: (1) ДНК-полімераза синтезує фрагменти ДНК, (2) ДНК-лігаза — зшиває їх, (3) ендонуклеаза здійснює розриви в поліпептидному ланцюгу при необхідності заміни зіпсутої частини ДНК.
Функціонування хромосом. Хромосоми несуть генетичну інформацію про синтез білка, виконують головну “командну” роль у визначеності специфічності білка. Не можна забувати, що інформація про синтез білка закодована в ядрі, у ДНК, а синтез білка відбувається в цитоплазмі. Як же потрапляє інформація про синтез білка з ядра в цитоплазму? Вона передається через інформаційну РНК, синтезовану в ядрі на половині ДНК і передану через порові комплекси каріолеми в цитоплазму.
РНК синтезується на деконденсованих ділянках ДНК — еухроматинових районах, де містяться активні гени (їх у клітині від 0,0001 до 0,001 від загальної кількості). Слід нагадати, що еухроматиновими районами хромосом називають ділянки ДНК, які деконденсуються в інтерфазі і конденсуються під час мітозу, гетерохроматинові райони не деконденсуються в інтерфазі. Факультативний гетерохроматин може деконденсуватися в інтерфазі, а структурний — залишається конденсованим весь клітинний цикл. Одна з Х-хромосом у жіночому наборі є постійно конденсованою і її виявляють у ядрі як статевий хроматин.
У ДНК закодована інформація про синтез білка. Код (франц. code, від лат. codeх — звіт законів) — це система символів для зберігання інформації та переведення однієї її форми в іншу.
Ген (від грец. genos — рід, походження) — це ділянка ДНК-матриці, на якій будується одна молекула іРНК, відповідальна за синтез одного поліпептида. Іншими словами ген є неподільною одиницею генетичного матеріалу, ділянкою молекули ДНК (у деяких вірусів РНК), яка кодує первинну структуру поліпепетида, молекули транспортної або рибосомальної РНК, або взаємодіє з регуляторним білком. Сукупність всіх одиниць інформації (генів), які містяться в клітиніназивають геномом, а сукупність генів даної клітини або організму складає його генотип.
До складу ДНК входять: структурні гени, які несуть інформацію для синтезу ферментів і структурних білків; гени, які визначають синтез транспортних РНК (тРНК); гени, які контролюють синтез рибосомної РНК (рРНК); регуляторні гени (промотори, оператори), які регулюють активність інших генів. Крім цього, у ДНК виявлені спейсери — неінформативні ділянки різної довжини, які відокремлюють гени один від одного. Структурні гени — це кістяк геному, оскільки вони кодують структуру білків, визначають чергування амінокислотних залишків у поліпептидному ланцюгу. Регуляторні гени виконують регуляторні функції і контролюють експресію (прояв) структурних генів.
Поряд із стаціонарними генами, що локалізовані у певних ділянках хромосом, у геномі бактерій, грибів, вищих рослин і тварин виявлені мігруючі генетичні елементи, які забезпечують транспозиції — переміщення невеликих ділянок генетичного матеріалу (транспозонів) у межах однієї хромосоми чи між різними хромосомами. Виявлені і так звані псевдогени, які не функціонують.
З’ясовано, що гени еукаріотів є переривчастими, мозаїчними, вони складаються з кодуючих ділянок — екзонів, розділених некодуючими — інтронами. Екзон (від англ. ех (pressi)on – виразність) — ділянка гена (ДНК) еукаріот, який несе генетичну інформацію, що кодує синтез білка. Ділянки ДНК, які відповідають екзонам, на відміну від інтронів, повністю представлені в молекулі інформаційної РНК, що кодує первинну структуру білка. Екзони в структурі гена чергуються з інтронами.
Інтрон (англ. intron від intervening sequence — букв. проміжна послідовність) — ділянка гена (ДНК) еукаріот, яка, як правило, не несе генетичної інформації, що відповідає за синтез білка, кодованого даним геном. Інтрони розміщені між екзонами і представлені лише в первинному транскрипті — посередникові іРНК (про-іРНК), при дозріванні іРНК вони видаляються (екзони залишаються). Вирізування частин транскрипту та їх зшивання називають сплайсингом, який є важливою складовою процесингу — формування зрілих іРНК з попередника.
Крім основних факторів спадковості, закладених у хромосомах, існують гени, які містяться в плазмідах і епісомах.
Плазміди (позахромосомні фактори спадковості, генетичні елементи, здатні стабільно існувати в клітині в автономному, не зв’язаному з хромосомами, стані. Плазміду, здатну об’єднуватися з хромосомою, називають епісомою. До плазмід відносять генетичний апарат клітинних органел (мітохондрій, пластид), а також групи зчеплення, які не є життєво важливими для клітин, що їх містять. Із груп зчеплення найбільш вивченими є бактеріальні плазміди, такі як фактор фертильності (F-фактор), коліциногенні фактори (Соl-фактори), фактори стійкості до лікарських речовин (R-фактори), профаги тощо.
Багато плазмід є кільцевими дволанцюжковими молекулами ДНК з молекулярною масою 10⁶ – 10⁸ . Плазміди часто придають клітинам, які їх містять, нові властивості, напр. F-фактор, деякі Col- і R-фактори – здатність до передачі генів при кон’югації, Col-фактори продукують бактеріоцини, R-фактори забезпечують стійкість клітин до сульфаніламідних препаратів і антибіотиків. Плазміди в генній інженерії використовують як вектори, тобто молекули ДНК, які здатні переносити в клітини чужі гени забезпечувати там їх розмноження.
Епісоми (від грец. ері- і soma — тіло) — генетичні елементи, які можуть існувати в клітині або незалежно від хромосоми, або вбудовуватися в неї. Деякі епісоми при перенесенні в клітини інших видів мікроорганізмів втрачають здатність до взаємодії з хромосомами і стають типовими плазмідами, а деякі плазміди в певних умовах набувають властивостей епісом. Тому всі позахромосомні фактори спадковості часто об’єднують терміном плазміди.
Роль ядерних структур у життєдіяльності клітини.
Ядро виконує дві групи загальних функцій: одну, зв’язану зі зберіганням генетичної інформації, другу — з її реалізацією, тобто із забезпеченням синтезу білка.
У першу групу входять процеси, зв’язані з підтримкою спадкової інформації у вигляді незмінної структури ДНК. Завдяки наявності ферментів можуть ліквідовуватися спонтанні пошкодження молекул ДНК, і таким чином зберігається практично незмінною будова молекул ДНК в ряді поколінь клітин і організмів. В ядрі відбувається відтворення, реплікація молекул ДНК, що дає можливість при поділі обом клітинам отримувати однакову за кількістю і якістю генетичну інформацію. В ядрах здійснюються процеси рекомбінації генетичного матеріалу при кросинговері під час мейозу, а також у процесі запліднення.
Друга група клітинних процесів, які реалізуються активністю ядра, пов’язана безпосередньо з синтезом білка. Це в першу чергу транскрипція на молекулах ДНК різних форм РНК: іРНК, рРНК і тРНК, а також утворення субодиниць рибосом шляхом комплексування синтезованих в ядерці рРНК з рибосомними білками, які синтезуються в цитоплазмі і переносяться в ядро.

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 2378 | Нарушение авторских прав