АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Дауна. Обумовлений наявністю у дитини трьох хромосом 21-ї пари замість двох

Обумовлений наявністю у дитини трьох хромосом 21-ї пари замість двох. Тобто хромосомний набір складається із 47 хромосом.

Вперше описано у 1866 році Джоном Ленгдоном Дауном під назвою «монголізм» Частота захворювань серед немовлят у середньому 1:700 (за даними різних авторів частота варіюється від 1:290 до 1:935), ризик народити дитину із синдромом Дауна збільшується в залежності від віку матері. У жінок віком старше 45 років вона складає 1:20 – 1:45.

При обстеженні виявляються аномалії нервової системи, недорозвиток мозку в цілому або окремих його частин: мікроцефалія, гідроцефалія, порушення диференціації нервових клітин, патологія судинних систем мозку тощо. Непоодинокі випадки вад серця, великих магістральних судин, інших внутрішніх органів.

Лікарі можуть діагностувати захворювання вже у перші хвилини життя дитини, зважаючи на характерний зовнішній вигляд: череп округлої форми, потилиця скошена, косий розріз очей, широке перенісся, додаткове віко, плями світло-сірого кольору на райдужній оболонці, «готичне» піднебіння. Рот, звичайно, відкритий, язик товстий, часто висовується із рота, вкритий повздовжніми борознами. Кисть широка, пальці кисті і стоп вкорочені, мізинець часто викривлений. Іноді пальці зрощені. На долоні нерідко прослідковується повна повздовжня (мавпяча) складка.

У дітей більш старшого віку постать приземкувата, кінцівки короткі, плечі опущені, голова нахилена вперед. Почасті порушення прикусу та аномалії зубів. Дуже часто проявляються офтальмологічні порушення (короткозорість, далекозорість, астигматизм).

Багато хворих страждають на ендокринні порушення: ожиріння, зниження основного обміну.

У неврологічному статусі можуть бути виявлені збіжна косоокість, ністагм, асиметрія обличчя, легкі координовані порушення. М’язовий тонус звичайно знижений. Рухові навички розвиваються із затримкою, відмічається незграбність рухів.

Однак навіть при відсутності сумнівів у діагнозі призначається додаткове обстеження дитини. Це важливо для профілактики вторинного народження у батьків дитини з хворобою Дауна.

Лікування хвороби Дауна повинно проводитися постійно, починаючи з народження дитини: загальнозміцнювальна терапія, профілактика захворювань внутрішніх органів, раціональне годування, лікувальна гімнастика. Широко використовуються ліки, що поліпшують функціональні можливості нервової системи.

Тривалість життя хворих обмежена. Як правило, спостерігається раннє старіння організму. На сьогодні немає даних, на підставі яких можна було б із більшою мірою достовірності зробити припущення відносно тривалості життя людей із синдромом Дауна. Попередні дослідження на цю тему застарілі. Тривалість життя, можливо, менша, ніж у всіх останніх, але не настільки, наскільки це стверджувалося раніше. Причиною смерті є, звичайно, вади розвитку внутрішніх органів і декомпенсація їх функцій.

Характерною ознакою при синдромі Дауна є порушення інтелекту, ступінь недорозвитку якого варіюється від легкого ступеня до глибокого.

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 759 | Нарушение авторских прав