АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Диплоїдний і гаплоїдний набор хромосом, каріотип

Залежно від кількості хромонем — структурних одиниць хромосом— визначають їх плоїдність. Існує (1) диплоїдний набір, характерний для соматичних клітин, колихромосоми виступають в гомологічних парах (позначається 2n)., У людини диплоїдний набір дорівнює 46 хромосомам. (2) Гаплоїдний набір характерний для зрілих статевих клітин, хромосоми тут виступають поодиноко (n), для людини — 23хромосоми. Трапляються випадки наявності уклітинахжшої кількості хромосом. Кратне збільшення кількості хромосом відносно до гаплоїдного має назву поліплоїдії, зокрема, розрізняють тетраплоїдний (4n), пентаплоїдний (5n) тощо набори хромосом.

Атипові зміни числа хромосом.

Анеуплоїдія (від грецьк. an — заперечна частка, eu — добрий і ploos — складати), або гетероплоїдія (від грецьк. heteros — інший) — протилежність еуплоїдії (зміни числа хромосом у клітинах), пов’язана з втратою або додаванням до хромосомного набору невеликої кількості хромосом. Порушення збалансованого числа хромосом у наборі відбувається частіше в результаті нерозходження хромосом при мітозі під впливом зовнішніх або внутрішніх факторів. Залежно від того, яка кількість хромосом відсутня або перевищує число хромосом удиплоїдному наборі, розрізняють кілька форм анеуплоїдії. Моносоміком називають відсутність однієї хромосоми в диплоїдному наборі (умовне пв-значення 2n – 1). Трисомик— це такий набір, в якому одна хромосома представлена тричі, а не парою гомологічних хромосом, як звичайно (умовне позначення 2n + 1). Тетрасоміки — це анеуплоїдні клітини, в наборах яких міститься ще пара (2 пари) гомологічниххромосом (склад ядер таких клітин позначають 2n + 2). Нулісомік — анеуплоїдна клітина, в диплоїдному наборі якої відсутня пара гомологічних хромосом (2n – 2). Полісоміка- ми називають такі анеуплоїдні клітини, до повного набору яких додано кілька надкомплектних хромосом.

Міксоплоїдією називають зміну кількості хромосом, ^ коли в одного індивіда в різних клітинах може бути різна кількістьхромосом (до 1000), наприклад, в клітинах Не1.а (ракових клітинах).

Хромосомні аберації (від латин. aberratio — ухилення), або перебудови — зміни структури хромосом, викликані дією на клітини мутагенних факторів (іонізуючого випромінення, канцерогенів тощо). Розрізняють кілька різновидів хромосомних аберацій.

Делеція (від латин, deletio — нестача) — випадання частини хромосоми при її розривах з втратою відірваного сегмента. Розрізняють кінцеву делецію (відрив кінцевої ділянки з вкороченням хромосоми) та інтерстиціальну делецію (втрата внутрішнього фрагмента хромосоми).

Дуплікація (від латин, duplex — подвійний) — подвоєння певного сегмента в хромосомі. Якщо подвоєння ділянки в хромосомі відбулося в результаті переміщення сегмента з іншої хромосоми (частіше гомологічної), таку дуплікацію називають переміщеною. Коли дуплікований сегмент міститься в хромосомі поряд з вихідним, це дуплікація повторень.

Транслокації (від латин. trans — через і locus — місце) — взаємообмін відділеними уламками (фрагментами) між гомологічними і негомологічними хромосомами в процесі кросинговеру — як статевого (при мейозі), так і соматичного. Такий взаємообмін можливий при двох одночасних розривах в різних хромосомах. Якщо при транслокації зіллються два сегменти, які містять хромомери, — виникне дицентрична хромосома, а з’єднання двох сегментів без центромер дає ацентричну хромосому.

Інверсія (від латин. inversio — перевертання, переставлення) відбувається внаслідок перевертання уламка хромосоми на 180° після її розриву в двох місцях з наступним з’єднанням двох кінцевих і переверненого серединного сегментів. В інвертованому сегменті порядок розміщення генів змінюється на обернений.

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 1664 | Нарушение авторских прав